儿童及青少年颅内生殖细胞瘤的临床和影像学特点

目的:探讨儿童及青少年颅内生殖细胞瘤的临床表现及影像学特点,以提高对本病的认识.方法:回顾性分析45例经病理或随访证实的不同部位颅内生殖细胞瘤患者临床表现及影像学的特点.结果:7例(16%)位于松果体区,均为男性,平均11岁,主要临床表现为颅内高压(71%),3例行CT平扫,显示等高密度含钙化的类圆形肿块,MRI显示T1WI及T2WI等信号、DWI等(27%)或稍高(73%)信号的肿块,增强后明显强化.24例(53%)位于鞍区,75%为女性,平均10岁,主要临床表现为尿崩症(83%),6例行CT平扫,肿块显示为等高密度,但无一钙化,MRI显示94%为形态各异的肿块,其中36%伴小囊变,实性部分影像表现类似松果体区肿瘤,6%仅表现为垂体柄结节样增粗.10例(22%)位于丘脑基底节区,90%为男性,平均11岁,主要临床表现为轻偏瘫(70%),7例行CT平扫,显示肿块实性部分高密度,57%含钙化,MRI显示不规则的T1WI及T2WI等信号、DWI等(44%)或稍高(56%)信号,增强后中度强化,50%伴囊变或出血,38%伴偏侧脑萎缩.多中心病变占9%,75%为男性,临床表现与其中某一部位损害类似,影像学表现也与该部位特点相同.结论:10~12岁是颅内生殖细胞瘤主要发病年龄,松果体区、鞍区及丘脑基底节区为好发部位,松果体区及丘脑基底节区男性占绝对优势,不同部位生殖细胞瘤的临床及影像学表现各具特点,两者结合能提高对颅内生殖细胞瘤的诊断.

复发性颅内生殖细胞瘤2例的MRI表现

颅内生殖细胞瘤是好发于儿童及青少年的高度恶性肿瘤,呈浸润性生长,肿瘤易转移扩散.临床表现多样,易漏诊和误诊,我们追踪观察了2例手术证实的生殖细胞瘤治疗后复发的临床经过和MRI表现.现报告如下.

巨大恶性侵蚀性葡萄胎1例报告

1临床资料
　　患者女，16岁，因“停经3＋月，阴道流血伴发现腹部包块1月”就诊我院，有性生活史，孕史不详，近2周腹围增大明显，有腹胀、干咳症状。经腹＋阴道彩色多普勒超声探查可见：未见明显子宫回声，盆、腹腔可见一巨大实性包块，如孕7＋月大小，自剑突下至耻骨联合上，范围约25 cm ×20 cm，壁厚约0．4 cm，似未明显子宫肌壁回声，其内充满细小液性暗区及细光点，其下段似与宫颈相连续，可见血流信号分布，测得动、静脉频谱，血流速度不快，阻力指数约0．5。双侧卵巢扫查不清，左附件区较高位置可见一大小约3．8 cm ×4．2 cm囊性结构，其内见较多分隔光带，未见明显血流信号。超声提示：①盆、腹腔巨大占位；②左附件囊肿。经进行其他检查发现：血肿瘤标记物CA-125：44．200 U／mL，血 HCG ＞10000 IU／L；胸部 CT 平扫：考虑双肺多发性转移瘤。全腹CT平扫＋增强见盆腔巨大占位，考虑来源于右侧卵巢的恶性肿瘤并肺转移：①内胚窦瘤？②混合性生殖细胞瘤？③右侧卵巢囊肿。患者在医院中心手术室全麻下行超声引导侵蚀性葡萄胎清宫术，可见水泡状如串串葡萄样组织及大量血液流出。术后超声可见：子宫轮廓显现并缩小，内膜0．5 cm，宫腔未见明显异常回声，双侧附件各见一多房性囊性结构，考虑黄素囊肿。

原发于蝶鞍内的生殖细胞瘤1例报告

1病例介绍女患,12岁.体格发育停滞5年.7岁以前生长发育与同龄儿童相仿,7岁以后身高及体重均未增长.头痛、头晕3年.近2年出现多饮、多尿(喜饮水,夜尿3～4次,4000ml/d以上),右眼睑下垂7d入院.

非松果体区生殖细胞瘤的诊断

目的:探讨非松果体区生殖细胞瘤的诊断依据.方法:对11例非松果体区生殖细胞瘤的临床资料加以分析.结果:本组均为青少年,年龄7～16岁,平均12岁.7例位于鞍上,6例主要表现为尿崩症;4例位于基底节区,主要症状为对侧偏瘫.结论:凡年龄在13岁左右的患儿,如出现尿崩症或一侧偏瘫,应考虑本症可能;如进一步发现松果体区病灶,即可确诊;必要时可结合实验室检查.

基底节区生殖细胞瘤的MRI和MRS征象分析

目的:探讨基底节区生殖细胞瘤的MRI和MRS特征,以提高诊断准确性.方法:回顾性分析经手术病理证实或诊断性放疗临床确诊的8例基底节区生殖细胞瘤的临床及影像学资料.结果:8例基底节区生殖细胞瘤均为男性,年龄11 ～ 23岁,平均16.4岁;肿瘤实质部分T1WI呈略低于或接近脑灰质信号,T2WI和FLAIR呈高或稍高信号,DWI呈高信号;肿瘤呈实性团块状1例,肿瘤伴有囊变或呈完全囊性7例(87.5％,7/8),其中囊性伴分隔3例,囊实性4例;瘤周轻度水肿或无水肿7例(87.5％),无明显占位效应4例(50％);增强后病灶可呈环形、分隔状、斑点状、片状、团块状强化,其中l例肿瘤无明显强化;肿瘤伴有不同程度的同侧丘脑、脑干萎缩7例(87.5％,7/8),其中2例同时伴有同侧大脑半球及基底节的萎缩;3例患者同时行MRS检查,均表现为NAA峰降低,Cho峰增高,其中1例出现明显增高的Lip峰.结论:基底节区生殖细胞瘤MRI表现有一定特征性,结合MRS及临床资料,可以提高基底节区生殖细胞瘤的诊断准确率,尤其是对早期阶段的基底节区生殖细胞瘤进行早期诊断、早期治疗而改善患者预后.

颅内不同部位生殖细胞瘤的临床及影像特点分析

目的:分析颅内不同部位生殖细胞瘤的临床及影像特点以提高对本病的认识.方法:回顾性分析70例颅内生殖细胞瘤患者的临床和影像资料(包括CT和MRI).其中49例有效的影像资料,包括17例行头颅CT平扫,47例行MR轴位T1W、T2W、DWI、增强后T1W序列扫描.结果:70例患者主要临床症状为:鞍区病变主要表现为尿崩,基底节病灶主要为轻偏瘫,松果体病灶主要表现为头痛、视力下降、眩晕、呕吐.49例神经影像表现:CT平扫表现为稍高密度,MR增强扫描呈显著强化,囊变率55.8％,部分病灶可见弥散稍高信号.从形态上,松果体区生殖细胞瘤主要表现为边界清晰的圆形或者椭圆形的肿块.鞍区生殖细胞瘤可分为3类:垂体柄结节病灶、V形或Y形病灶、不规则形肿块.所占比例分别为3/30(10％)、17/30(56.7％)及10/30(33.3％).发生于基底节区及丘脑的生殖细胞瘤主要表现为簇状结节加囊变病灶.结论:颅内生殖细胞瘤的临床及影像特点同肿瘤的发生部位密切相关.鞍区病灶具有不同的形态学特点.

患生殖细胞瘤的无精子症病人于化疗前进行睾丸精子抽提:一种新的治疗选择

低剂量诊断性放疗联合化疗在诊治 颅内生殖细胞肿瘤中的价值

背景与目的:颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumors)经积极放化疗常可获得令人满意的局部控制率和生存率,然而对部分无法取得病理诊断的颅内生殖细胞肿瘤的治疗,研究者们至今无法达成一致意见.该研究探讨低剂量诊断性放疗联合化疗在诊治颅内生殖细胞肿瘤的可行性及临床意义.方法:该研究分析了贵州省人民医院及北京天坛医院收治的28例(16例男性,12例女性,中位年龄14.5岁)高度怀疑为颅内生殖细胞肿瘤的患者.患者血浆和(或)脑脊液人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)和甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)均为阴性,头颅MRI诊断提示鞍区和(或)松果体区呈典型生殖细胞肿瘤影像特征,临床表现高度提示可能为生殖细胞瘤(germinoma).这些患者因无法通过手术及立体定向活检明确病理诊断,或患者本身不同意手术或活检,因此我们建议实施诊断性低剂量放疗联合化疗方案,诊断性放疗剂量为3.4 Gy,1.7 Gy/2次.经低剂量诊断性放疗后行MRI复查.随后根据MRI复查结果采用以下治疗:⑴ 影像学为进展(progression disease,PD)或稳定(stable disease,SD),建议手术治疗.⑵ 影像学达完全缓解(complete response,CR)或部分缓解(partial release,PR),再予以2个周期化疗,顺铂+足叶乙甙(DDP+VP16)方案2个周期,化疗后再次行MRI复查,如果患者影像学检测结果显示达CR,随即按生殖细胞瘤进行调强放疗(intensity-modulated radiation therapy,IMRT)及三维适形放疗(three-dimensional conformal radiotherapy,3D-CRT).放疗方案根据患者情况进行选择:① 局部放疗;② 全脑全脊髓+局部加量放疗;③ 全脑+局部加量放疗(松果体区病变总剂量小于等于50.4 Gy;鞍区病变总剂量小于等于41.0 Gy).⑶ 经低剂量诊断性放疗联合化疗后行MRI复查,如果患者影像学仍未达CR,建议患者立即接受手术治疗.参考WHO实体瘤疗效评价标准判断放化疗效果.结果:经诊断性放疗后显示为SD的患者1例,被随后的手术证实为垂体瘤.经低剂量诊断性放化疗后,病灶影像学诊断结果显示26例达CR,考虑临床诊断为颅内生殖细胞肿瘤,随即予患者行IMRT及3D-CRT;治疗后影像学复查均为CR,以上患者随访时间1～8年,所有患者均无瘤生存,无复发,未见放射性坏死.经诊断性放疗及2个周期化疗后仍有1例患者影像学诊断结果显示未达到CR,后经手术证实为混合性生殖细胞肿瘤.结论:低剂量诊断性放疗联合化疗具备区分颅内生殖细胞瘤与非生殖细胞瘤的能力,对高度怀疑为颅内生殖细胞肿瘤的患者,在没有病理证实的情况下,可参考此方案进行诊断性治疗和临床处理.

原发纵隔恶性生殖细胞瘤32例临床分析

目的:探讨纵隔恶性生殖细胞瘤(malignant germ cell tumors,MGCT)的临床特点、治疗和预后.方法:32例纵隔MGCT患者,精原细胞瘤18例,非精原细胞瘤14例.所有患者均采用手术和(或)放疗和(或)化疗等多学科综合治疗的方法.结果:非精原细胞瘤患者中位生存期(OS)32.4个月,中位无进展生存期(PFS)18个月,5年无复发生存率和总生存率均为28.6%.精原细胞瘤患者5年无复发生存率和总生存率分别为83.3%和85.6%,中位OS和PFS均未到达.精原细胞瘤患者OS和PFS均明显好于非精原细胞瘤患者,P值分别为0.001 4和0.000 7.结论:纵隔精原细胞瘤采用多学科综合治疗方法能取得较好的治疗效果,本研究的结果与文献报道相符.纵隔非精原细胞瘤的治疗效果有待进一步提高.非精原细胞瘤是影响纵隔恶性生殖细胞瘤预后的重要因素.

颅内生殖细胞瘤肺转移一例

1临床资料患者,男,15岁,因头痛、头晕伴呕吐1月余,于2001年11月15日入本院神经外科.头部MRI报告:松果体区占位性病变.入院后,于2001年11月19日拟"松果体区占位性病变待查?",在全麻下行"脑室腹腔分流术";11月28日行γ-刀治疗:松果体区肿瘤中心剂量31.11Gy,周边剂量14Gy.

松果体生殖细胞肿瘤多次分割近距离内放疗后瘤内出血吸收加快

松果体区胚牛殖细胞瘤部化深在,手术切除风险较高,但对放射治疗敏感[1-2].因此,临床上常对此类患者采用影像(CT/MRI)引导下的立体定向放射治疗,取得较好疗效[2-3].颅内血肿的吸收是一个复杂的过程,单纯颅内血肿的吸收通常要经过数周时间,肿瘤内的出血吸收比良性血肿的吸收时间更长,一般要经过数月甚至更长的时间.

p27kip1和Ki-67在原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤中表达的临床病理学意义

目的 探讨抑癌基因p27kip1和细胞周期蛋白Ki-67在原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤(CNSGCTs)中的表达及其临床病理学意义.方法 采用免疫组织化学方法检测28例原发性CNSGCTs组织中p27kip1和Ki-67的表达,计算Ki-67增殖指数(Ki-67 LI).结果 28例原发性CNSGCTs中,17例(60.7％) p27kip1高表达,其中成熟性畸胎瘤5例,生殖细胞瘤10例,胚胎性癌和混合性生殖细胞瘤各1例;11例(39.3％)p27kip1低表达,其中生殖细胞瘤8例,未成熟性畸胎瘤、混合性生殖细胞瘤、绒毛膜癌各1例.13例(46.4％) Ki-67 LI＞50％,9例(32.1％) Ki-67 LI为25％ ～ 50％,6例(21.4％) Ki-67 LI ＜25％.原发性CNSGCTs组织中p27kip1表达和Ki-67 LI与肿瘤的组织学类型有关,p27kip1表达水平与患者性别、年龄,肿瘤大小、部位,预后和复发以及Ki-67 LI均无相关性(P＞0.05).结论 p27kip1在恶性程度较高的原发性CNSGCTs中呈现低表达,提示其可能通过下调细胞周期G1→S的调控点而参与生殖细胞肿瘤的发生和发展.

12例基底节区巨大生殖细胞瘤的治疗分析

目的 分析肿瘤全切除结合术后超早期放疗对基底节区巨大生殖细胞瘤的治疗效果.方法 收集12例基底节区生殖细胞瘤患者的临床资料.所有患者均接受显微镜下肿瘤全切除.术后病理学检查确诊,回顾免疫组织化学检测中的特征性表现.术后5～7d辅以单纯普通放疗(剂量:全脑照射30 Gy+局部照射20 Gy+全脊髓照射30 Gy).观察手术前后患者临床症状和影像学表现改变以及肿瘤组织免疫组织化学检测结果.随访1年,采用Karnofsky评分法评价生活质量,并与手术前评分进行比较.结果 术后病理学检查免疫组织化学染色结果显示:肿瘤细胞胞质胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和细胞膜和(或)胞质CD117染色阳性.治疗后所有患者颅高压症状明显缓解或消失,临床症状和体征均较术前明显改善；CT和磁共振成成像(MRI)扫描显示肿瘤组织全部切除,占位效应也明显减轻.Karnofsky生活质量评分较治疗前显著提高.结论 显微镜下肿瘤切除结合术后超早期放疗是治疗基底节区生殖细胞瘤的首选方案.

脊髓髓内生殖细胞瘤一例报道

生殖细胞瘤是生殖细胞肿瘤的一种常见类型,性腺以外生殖细胞瘤常位于身体中线部位,如前纵隔、后腹膜和大脑.发生于脊髓髓内的原发性生殖细胞瘤非常罕见.在此,我们报道一例发生于脊髓圆锥马尾处的原发性生殖细胞瘤.

松果体区混合生殖细胞瘤(附1例尸检报告)

中枢神经系统生殖细胞瘤是罕见的胚胎性肿瘤,其可位于松果体区、第三脑室壁及鞍上区.本文将遇到的1例松果体区生殖细胞瘤合并良性畸胎瘤报告如下.

颅内生殖细胞瘤误诊1例

患者 男,18岁.1年前间断性局部发作性抽搐1个月来诊,考虑中枢神经系统脱髓鞘病变,用激素和扩张血管治疗,症状略好转.1年后症状加重左侧肢体活动不便再次来诊.影像学表现1年前MRI示左侧基底节区点片状略长T1长T2信号,FLAIR序列为高信号.1年后MRI示左侧基底节-放射冠区见团块状等长T1、等长T2混合信号影,增强示肿瘤实性部分呈短T1强化信号.病理学诊断:生殖细胞瘤.讨论 颅内生殖细胞瘤占颅内肿瘤的1％～2％[1],发生部位绝大多数在颅内松果体区和鞍区,发生在基底节区较少.Nagata等[2]报道基底节区生殖细胞瘤约占颅内生殖细胞瘤的10％.好发于儿童和青少年,成人少见.男女之比为2:1.以往报道病变多已较大,占位明显,脑损伤严重,治疗后恢复差.由于生殖细胞瘤对放疗化疗敏感,生存期较长,故掌握其病变早期影像学表现意义重大.而生殖细胞瘤病变初期的影像学表现却未见报道.

基底节区生殖细胞瘤1例

1 病案摘要患者男性,13岁.2000年出现右侧肢体力弱少动,2002年自觉右手活动不灵活,行MRI检查诊断:脑发育不全、脑萎缩,同时出现第二性征,表现为患儿出现阴毛,喉结肿大,声音变粗.2004年7月自觉右侧肢体活动障碍,2005年3月行CT检查发现:左侧基底节区见不规则囊实性低高混杂密度灶,周围水肿不明显,左侧额、颞、顶、枕叶脑回变窄,脑沟增宽.

颅内生殖细胞瘤腰骶部椎管内转移1例

1 病案摘要患者男,34岁,因腰痛伴右下肢放射痛于2005年9月收治我科.2000年10月7日患者无诱因下出现右眼视物模糊,在南京脑科医院行磁共振检查示:颅内松果体区占位(如图1).经用伽玛刀及脑室股腔分流减压术治疗,诊断为颅内生殖细胞瘤.2001年4月及8月因鞍区生殖细胞瘤转移在南京脑科医院及山东淄博万杰医院行伽玛刀立体放疗,视力恢复正常.

睾丸生殖细胞肿瘤的预后危险因素分析

睾丸生殖细胞肿瘤是常见的睾丸恶性肿瘤,包括精原细胞瘤(SGCT)与非精原细胞瘤(NSGCT),占人体恶性肿瘤的1％.从流行病学来看,婴幼儿常患胚胎瘤及畸胎瘤,青壮年常见各种类型肿瘤,老年人多发精原细胞瘤.随着精准医学的发展,早期诊断及个体化治疗显得尤为重要.目前国内对睾丸生殖细胞肿瘤的预后危险因素缺乏科学系统的总结,不利于患者选择恰当的治疗方案及预测病情转归.近年来,肿瘤标志物的筛查、组织病理分析及细胞学检测等研究发现了睾丸生殖细胞肿瘤相关的危险因素,对于肿瘤的预后评估有重要意义.该文就睾丸生殖细胞肿瘤预后危险因素的概况及新研究进展进行概述,为个体化精准治疗提供参考.