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Gardner综合征1例
患者男性,27岁.因发现右下腹肿块1周入院.CT及MRI示腹膜后肿块10 cm×7 cm×4.5 cm大小,考虑肿瘤性病变,腹膜后神经鞘瘤可能性大.肠镜示结肠多发性息肉(无法计数).临床诊断:①腹膜后肿块,恶性可能:②结肠多发性息肉.术中见肿块位于回肠近回盲部肠壁上,直径约10 cm;升结肠息肉近百枚.行肿瘤及部分回肠、升结肠切除术.术后随访1年,患者健在.
关键词： Gardner综合征 韧带样型纤维瘤病 结肠多发性腺瘤性息肉 -
肠系膜纤维瘤病1例
患者男性,32岁.偶然发现腹部包块1周.既往身体健康,无特殊病史.查体:左中腹触及一包块,大小约10 cm×7.5 cm,无压痛,边界清楚,可推动;肝脾肋下未触及,移动性浊音未叩及,肠鸣音正常.实验室检查:血尿常规、肝肾功能及AFP、CEA、CA153、CA199、PSA等肿瘤标证物均正常.B超示下腹部实性包块.腹部CT示左中腹部占位,间质瘤可能(图1).临床诊断:腹部巨大肿瘤,性质待定.手术探查见,胃十二指肠、肝脾、胰腺、结肠、盆腔腹膜后未见明显异常,空肠距屈氏韧带约15 cm处,见一约10 cm×10 cm的肿块位于空肠系膜处,肿块表面光滑,与周围无粘连,余小肠未见异常.
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韧带样型纤维瘤病的病理学和遗传学研究进展
韧带样型纤维瘤病是一类具有局部侵袭潜能的纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤,也称为韧带样瘤、侵袭性纤维瘤病、肌腱膜纤维瘤病等[1].
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韧带样型纤维瘤病中APC基因和β-catenin基因突变的研究
韧带样型纤维瘤病中Wnt 信号通路异常在肿瘤的发生、发展过程中起着重要作用,我们采用聚合酶链反应(PCR)-变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)-直接测序的方法分析韧带样型纤维瘤病中APC基因、β-catenin基因的突变,探讨肿瘤发生发展的原因和机制.
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韧带样型纤维瘤病的超声表现与病理特征
目的 分析超声诊断韧带样型纤维瘤病(DTF)的价值.方法 回顾分析61例经手术病理证实的DTF患者的超声表现,并与病理表现进行对照.结果 DTF按病变部位分为腹内型(n=10)、腹壁型(n=14)及腹壁外型(n=37)；超声表现均为深部肌层的弱回声肿块,3种类型血供均不丰富.超声诊断腹内型、腹壁型及腹壁外型DTF的符合率分别为70.00％(7/10)、85.71％(12/14)及86.49％(32/37).腹内型DTF的大径大于腹壁型(P=0.042),腹壁外型DTF内部回声更倾向于不均匀.结论 DTF的超声表现与病理学特征具有一定相关性,肿瘤内部出现条索状、结节状稍强回声区可能提示纤维成分增多.
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韧带样型纤维瘤病的CT和MR诊断
目的 本文分析韧带样型纤维瘤病CT和MR平扫和增强特征,探讨影像学诊断价值.方法 回顾性分析12例经手术病理证实的韧带样型纤维瘤病病例,术前经MR检查9例,CT检查3例.MR检查序列包括SE T1WI、FSE T2WI、STIR、SPGR平扫和多期的MR动态增强.所有病例影像资料均经3名高年资医师分别阅片,分别确定病变浸润范围、信号特征和强化程度等,并与手术病理对照. 结果 12例韧带样型纤维瘤病病例中,腹部外7例(颈部2,肩1,四肢4),腹壁型3例(腹壁肌肉),腹内型2例(肠系膜1,腹膜后1).肿瘤直径3.7～21.8 cm,＜5 cm 3例,5～10 cm 7例,＞10 cm 2例,平均7.2 cm.浸润性生长9例,膨胀生长3例.密度或信号相对均匀5例,不均匀7例.9例MR检查病例中,SE T1WI呈等信号5例,略高信号4例.所有病例T2WI信号略高于肌肉,STIR为高信号,各序列常见低信号致密胶原纤维成分.无论肿瘤大小,STIR都清楚显示肿瘤边缘和境界.5例MR动态增强病例中,动脉期明显强化4例,显著强化1例;门脉期强化程度与动脉期相仿,强化趋于均匀.3例CT检查病例,肿瘤密度与肌肉相仿,密度均匀,形态不规则,境界欠清楚.1例病灶内可见形态正常的血管影. 结论 韧带样型纤维瘤病形态多不规则,信号不均匀,境界模糊不清,MRT2WI为略高信号,STIR为高信号,强化显著,病灶内常见致密胶原纤维形成低信号.CT和MR特征明显,多数病变术前可以诊断.
关键词： 纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤 韧带样型纤维瘤病 影像学 增强 诊断 -
腹壁巨大韧带样型纤维瘤病的外科治疗
韧带样型纤维瘤病是一种具有局部侵袭特性的成纤维细胞,成肌纤维细胞肿瘤,也称韧带样瘤、侵袭性纤维瘤病、肌腱膜纤维瘤病等,发生于深部软组织,具有局部浸润性生长和术后复发倾向,但不远位转移的特点[1].
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全身不同部位韧带样型纤维瘤病的CT及MRI表现
目的 探讨全身不同部位韧带样型纤维瘤病(desmoid-type fibromatosiss,DF)的CT、MRI表现.方法 回顾性分析2011年1月至2016年1月在本院经病理证实的17例DF患者的CT、MRI表现.结果 17例患者中男8例,女9例,年龄20~74岁,平均37岁.共检出病灶18个,其中16例单发,1例多发(2个病灶);病灶位于腹部外8个,腹壁8个,腹内2个;病灶大长径为11.4cm;18个病灶中12个呈梭形或椭圆形,1个呈长扁形,5个呈不规则或分叶状;2个腹腔内病灶边界清楚,腹部外或者手术切除肿块后复发者5个边界不清、11个边界欠清;8个呈浸润性生长(包括术后复发的3个),10个呈膨胀性生长;2个术后复发病灶与骨质粘连,1个肺尖处病灶周围肋骨呈慢性改变,可见增生骨棘.CT平扫密度等于或稍低于肌肉,多较均匀;MRI平扫T1WI均呈等或稍低于肌肉信号,多较均匀,T2WI呈不均匀稍高或较高信号.CT及MRI增强扫描以中等以上渐进性强化为主,强化均匀或不均匀.结论 DF的影像学表现具有一定特征性,有助于术前诊断,并可显示病灶范围及周围结构受累情况.
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Gardner综合征的超声表现一例
报道一例Gardner综合征表现为继发型腹壁韧带样型纤维瘤病(DF)病例.结合超声表现及家族性腺瘤性息肉病史等,可提高DF超声诊断的准确性,为Gardner综合征的临床诊断提供技术依据.
关键词： 韧带样型纤维瘤病 -
腹内韧带样型纤维瘤病1例
患者,男,27岁.因发现右下腹肿块一周于2005年2月入院.腹部MRI示:后腹膜肿块,神经鞘瘤可能性大.临床诊断:后腹膜肿块,恶性可能.术中见肿块位于回肠近回盲部肠壁上,直径约10cm.行肿瘤及部分升结肠切除术.
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软组织韧带样型纤维瘤病的超声表现
韧带样型纤维瘤病是一类少见的具有局部侵袭潜能的纤维母细胞性肿瘤,现将我院经病理证实的15例软组织韧带样型纤维瘤病的超声表现报告如下.资料与方法一、临床资料2007- 2011年在我院就诊的1 5例患者,男4例,女11例,年龄25～27岁,平均35.6岁.均以体表包块就诊,首发症状出现至就诊时间为1个月至4年.以上病例均经手术病理证实.二、仪器和方法东芝Aplio超声显像仪,探头频率7～13 MHz.患者采取适宜体位,充分暴露病变部位,观察肿瘤的部位、大小、形态、边界、内部血流、肿瘤与血管神经和骨骼的关系等,并详细记录.
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脂肪纤维瘤病临床病例分析及鉴别诊断
脂肪纤维瘤病是一种好发于婴幼儿的罕见的软组织病变，属于中间性肿瘤，具有局部侵袭性特征；曾称为婴幼儿非韧带样型纤维瘤病、婴儿纤维瘤病。文献鲜有报道，而且肿瘤组织学形态无法准确预测临床病程，特别是发生在特殊部位，由于无法切除干净，切除后局部复发率高。所以在手术前病理医生与临床医生之间及临床医生与患者或患者家属之间需要充分沟通及告知预后，以减少医疗纠纷的发生。我们近期发现1例发生于婴儿耳后的脂肪纤维瘤病病例，进行组织学及免疫组织化学观察，结合相关文献探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断，深刻了解病理诊断要点，做到准确诊断此疾病。
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小肠韧带样型纤维瘤病误诊为卵巢肿瘤1例分析
报道我院妇科收治的1例被误诊为卵巢肿瘤的小肠韧带样型纤维瘤病患者,对其临床特点、诊治及误诊原因进行分析.
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女性空肠纤维瘤病(附1例报告)
病例:女性,64岁,因进食后呕吐5月余,加重1个月来我院就诊.查体:中上腹可扪及直径为8 cm的肿块,质韧,活动度差,触之无压痛、反跳痛,肌紧张不明显.腹部MRI检查:近端空肠可见椭圆形异常信号灶,边界欠清,约6.5 cm×12.0cm× 13.0 cm,增强后呈明显不均匀强化(见图1),拟诊空肠肿瘤(淋巴瘤可能).
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韧带样型纤维瘤病中细胞增生与凋亡
背景与目的:韧带样型纤维瘤病发生于深部软组织,具有局部浸润性生长和复发倾向,但不转移的特点.研究发现该瘤常有Wnt信号通路异常.因此本工作分析β-catenin、cyclinD1、Ki-67和c-myc蛋白表达,研究韧带样型纤维瘤病中细胞增生和凋亡,探讨其发生发展的机制.方法:采用TUNEL的方法分析韧带样型纤维瘤病中细胞凋亡,透射电镜观察细胞增生及凋亡,免疫组织化学EnVision+两步法检测采用TUNEL的方法分析韧带样型纤维瘤病中细胞凋亡,透射电镜观察细胞增生及凋亡,免疫组织化学EnVision+两步法检测上述4种蛋白的表达.结果:β-catenin表达于胞核及胞质,阳性率为47.8%(33/69),阳性病例的c-myc表达阳性率(69.7%,23/33)显著高于阴性病例的c-myc阳性率(22.2%,8/36),两者之间有正相关关系(pearson's R=0.477),而cyclinD1的表达没有显示出这种相关性和差异.Ki-67表达阴性.透射电镜下没有看到提示细胞凋亡或增生的结构.细胞凋亡指数在0.01-0.05之间,c-myc和cylinD1表达阳性病例的凋亡指数显著低于阴性病例.结论:韧带样型纤维瘤病中细胞增生不明显,凋亡明显受阻.Wnt信号通路异常及其他遗传学异常引起的肿瘤发生发展可能是通过抑制细胞凋亡实现的.
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韧带样型纤维瘤病Wnt通路中APC/β-catenin基因异常
背景与目的:APC和β-catenin基因作为Wnt通路上重要的成员,其异常在肿瘤的发生、发展过程中起着重要作用.本研究分析了韧带样型纤维瘤病中APC和β-catenin基因突变,探讨Wnt通路中APC/β-catenin基因异常在肿瘤发生中的作用.方法:采用PCR-DHPLC-Sequence的方法分析韧带样型纤维瘤病中APC和β-catenin基因的突变,免疫组织化学EnVision+两步法检测β-catenin、cyclinD1和c-myc蛋白的表达.结果:APC基因发生碱基置换突变,均为体系突变,突变率为26.1%(18/69),突变不产生截短APC蛋白.β-catenin基因发生碱基转换,突变率为18.8%(13/69),导致第3外显子的codon41处苏氨酸磷酸化位点转变为丙氨酸.β-catenin蛋白异常表达阳性率为47.8%(33/69),在APC、β-catenin基因突变阳性和阴性病例间,其异常表达阳性率没有显著差异.β-catenin异常表达阳性病例的c-myc蛋白阳性率(69.7%,23/33)显著高于阴性病例的c-myc阳性率(22.2%,8/36),两者之间有正相关关系(Pearson's r=0.477),而cyclinD1的表达没有显示出这种相关性和差异.结论:韧带样型纤维瘤病中APC、β-catenin基因存在体系突变,β-catenin蛋白存在异常表达,可能引起c-myc表达增加.韧带样型纤维瘤病中Wnt通路存在异常,可能在肿瘤发生中起重要作用.
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Ki67在结节性筋膜炎的表达及意义
目的 观察Ki67在结节性筋膜炎患者中的表达及其临床意义,并与纤维瘤病及纤维肉瘤进行比较.方法 收集72例结节性筋膜炎、20例韧带样型纤维瘤病及20例纤维肉瘤患者的病理标本,利用免疫组织化学方法检测Ki67的表达,计算平均每张切片阳性细胞的百分比即为Ki67指数.分析Ki67指数与结节性筋膜炎各临床病理因素之间的关系.结果 72例结节性筋膜炎均可见不同程度的Ki67染色,平均Ki67指数为(24.1±14.9)％,70.8％的结节性筋膜炎患者Ki67指数为10％ ～ 50％.韧带样型纤维瘤病平均Ki67指数为(3.2±1.3)％,明显低于结节性筋膜炎的平均指数(P＜0.01);纤维肉瘤平均Ki67指数为(26.2±3.3)％,与结节性筋膜炎比较差异无统计学意义(P＞0.05).Ki67指数与病史长短有关(P＜0.05),病史≤2个月者Ki67指数明显大于病史＞2个月者,而与患者年龄、性别、病变大小、病变部位等均无关(P均＞0.05).45例结节性筋膜炎患者获得随访,随访时间为12 ～66个月,平均31个月;截止随访结束,有2例(4.4％)局部复发.结论 结节性筋膜炎患者有较高Ki67指数及较大的变化范围,不能因为Ki67指数高而将结节性筋膜炎误诊为肉瘤.
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韧带样型纤维瘤病的影像学表现
目的 探讨韧带样型纤维瘤病(DF)的影像学表现.方法 回顾分析经手术病理证实的17例DF的影像学表现,分析其CT或/和MRI特征.结果 17例均为单发病变,其中腹壁外型10例,腹壁型5例,腹内型(肠系膜)2例,共进行了10次CT、10次MRI检查,其中3例均行CT和MRI检查.CT检查10例,9例平扫呈等密度,密度均匀,1例腹内型DF平扫局部呈稍高密度;增强扫描5例,其中4例为轻度强化,另1例腹内型DF增强呈环形明显强化;2例延迟扫描呈渐进性强化.MRI检查有10例,T1WI均为等信号,9例T2 WI、SPIR序列为高信号,内部信号欠均;1例腹内型DF内部见斑片状短T2低信号,SPIR呈低信号.6例DF行增强扫描,病灶呈中度、明显不均匀强化,内部可见点状、条索状、片状无强化区.结论 DF的CT、MRI表现具有一定的特征性,MRI更能反映病灶内组织学特点.
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韧带样型纤维瘤病55例临床病理分析
目的 探讨韧带样型纤维瘤病(desmoid-type fibromatosis, DTF)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析55例经手术切除诊断为DTF的临床病理资料并复习相关文献.结果 55例中男性18例,女性37例.年龄6~71岁,中位年龄33岁.发生于腹壁者19例、腹壁外者23例、腹腔内和肠系膜者13例.镜检:肿瘤由增生的梭形纤维母细胞与数量不等的胶原纤维构成.细胞无明显异型性,核分裂象罕见.免疫表型:β-catenin核表达,vimentin阳性,部分表达SMA、desmin,不表达CD34、CD117、DOG1及S-100,Ki-67增殖指数较低.手术切除效果好.术后随访2~82个月,17例复发,其余均无瘤生存.结论 DTF是一种少见的软组织中间型肿瘤,临床与影像学特征无特异性,确诊需结合组织病理学及免疫组化标记,β-catenin核表达对DTF的诊断和鉴别诊断有重要价值.
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韧带样型纤维瘤病中Annexin Ⅱ、TGF-β1和TGF-βRI的表达
目的 探讨Annexin Ⅱ、TGF-β1和TGF-βRI在韧带样型纤维瘤病(desmoid-type fibromatosis,DTF)组织中的表达及意义.方法 采用免疫组化PV-9000两步法检测34例DTF和周围正常组织中Annexin Ⅱ、TGF-β1和TGF-βRI的表达及分布.结果 (1)Annexin Ⅱ在DTF中的阳性率为85.3%(29/34),明显高于周围正常组织(P<0.05),阳性表达在浸润区尤为突出.Annexin Ⅱ在DTF中的平均阳性细胞率明显高于周围组织(P<0.05);在浸润区平均阳性细胞率明显高于非浸润区(P<0.05).(2)DTF肿瘤组织中TGF-β1和TGF-βRI的阳性率分别为79.4%(27/34)和82.4%(28/34),明显高于周围正常组织(P<0.05);TGF-β1与TGF-βRI表达呈正相关(P<0.05).结论 (1)Annexin Ⅱ可能参与DTF的发病及浸润性生长.DTF中Annexin Ⅱ呈弥漫强阳性,为进一步尝试应用血管抑素靶向治疗DTF提供实验依据.(2)DTF肿瘤中可能存在TGF-β1自分泌环.
