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海南省恶性疟原虫裂殖子表面蛋白2基因的分型研究及序列分析
目的对恶性疟原虫海南株的MSP2基因进行分型和多态性分析. 方法采用套式PCR法特异扩增MSP2基因的中间可变区(第3区),对41株恶性疟原虫分离株进行基因分型,并对部分目的基因片段进行直接测序. 结果 41份血样中有39份共扩增得到55个目的基因片段,以3D7型为主(28份血样,36个基因片段),两种等位基因家族混合感染的情况极少见.序列分析结果表明,海南省恶性疟原虫虫株的MSP2中间重复序列区变异程度大. 结论海南省恶性疟原虫的MSP2以3D7等位基因家族为主,且存在显著的多态性.
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维生素D受体基因多态性与草酸钙尿结石的关系
目的探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系.方法非高钙尿结石患者150例,高钙尿结石患者36例,正常对照90例.采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Taq1、Apa1、Fok1等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系.结果两个结石组分别与对照组比较,VDR的Fok1启动子等位基因多态性分布差异有显著性意义(P＜0.05).ff型等位基因(Fok1等位基因有2个酶切位点的纯合子出现2个月条带)人群中对照组、非高钙尿结石组及高钙尿结石组24 h尿钙含量分别为(0.051±0.004)、(0.074±0.004)和(0.135±0.011)mmol/kg,FF型人群3组分别为(0.031±0.003)、(0.032±0.003)和(0.108±0.014)mmol/kg,差异有显著性意义(P＜0.05).Apa1、Taq1的基因多态性分布在各组之间差异无显著性意义(P＞0.05).结论VDR的启动子Fok1基因多态性可作为鉴别草酸钙尿结石病因的基因标记物,ff型等位基因可作为含钙结石危险因素的标志,草酸钙尿结石与VDR基因内含子8(Apa1)及外显子9(Taq1)多态性无关.
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中国艾滋病人群中HIV-1抗性基因多态性及其与病程发展关系分析
目的分析了解中国艾滋病病人中CCR-5、CCR-2b和SDF-1基因型组成和等位基因突变频率及其与病程发展的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)方法对68份艾滋病病人外周血单核细胞样本进行扩增,获得人基因组中CCR-5、CCR-2b和SDF-1基因片段,通过限制性片段长度多态性和/或DNA测序分析CCR5-△32、CCR5-m303、CCR2b-64I和SDF1-3'A的等位基因突变频率.结果68例艾滋病病人中未发现有CCR5-△32和CCR5m303基因突变,CCR2b-64I和SDF1-3'A等位基因突变频率分别为21.32%和27.94 %,95%CI分别为11.6%～31.0%和17.2%～38.6%.CCR2b-64I和SDF1-3'A等位基因突变频率的群体分布符合Hardy-Weinberg规律.SDF1-3'A/CCR2b-64I、SDF1-3'A、CCR2b-64I等位基因突变型和野生型个体发展为AIDS的潜伏期分别为7年、5.8年、5.2年和4.6年.结论目前发现的HIV感染者均为无CCR5-△32和CCR5-m303的易感人群.本研究首次阐明了中国HIV感染者人群中CCR5-△32、CCR5-m303、CCR2b-64I和SDF1-3'A等位基因突变频率和多态性特点:发现CCR2b-64I和SDF1-3'A等位基因突变可延缓艾滋病病程的发展,为深入研究HIV-1抗性基因对中国人群HIV-1感染的遗传易感性及其在艾滋病病程发展中的作用具有指导性意义.
关键词： 人类免疫缺陷病毒1型 遗传易感性 辅助受体 等位基因多态性 -
南疆维吾尔族妇女宫颈癌与种族遗传易感性的关系研究
目的:探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性与南疆维吾尔族宫颈癌的关系.方法:采用聚合酶联反应序列特异性寡核苷酸探针(Polymerase chain reaction sequence-specific oligonucleotide,PCR-SSO)法对200例南疆维吾尔族宫颈癌患者及200例正常妇女宫颈组织中检测HLA-DRB1的等位基因.结果:1)HLA-DRB1*15在宫颈癌组中出现的频率明显高于对照组,并有统计学差异,OR1(χ2=10.890,P=0.001,OR=2.061).2)HLA-DRB1*08在宫颈癌组中出现的频率明显低于对照组,并有统计学差异,OR<1(χ2=4.061,P=0.044,OR=0.463).3)HLA-DRB1的其他等位基因在宫颈癌组及对照组中出现的频率无显著性差异(P0.05).结论:HLA-DRB1*15可能与维吾尔族妇女对宫颈癌的遗传易感性有关,是维吾尔族妇女对宫颈癌的易感基因;可能是维吾尔族妇女宫颈癌患病率高的原因之一.而HLA-DRB1*08可能为维吾尔族妇女宫颈癌的保护基因,维吾尔族妇女宫颈癌易感基因及保护基因的检测可能在高危人群的检测及群体遗传干预工作中有一定的指导意义.
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中国人群中一个新的HLA-DRB4等位基因(DRB4·NC)的发现及比较分析
目的:对人群进行HLA-DRB的分型及多态性研究,发现未曾报道过的HLA-DRB等位基因.方法:用HLA-DRB通用引物扩增该个体所有DRB等位基因的第二外显子,并对扩增产物进行克隆,通过双脱氧法进行DNA测序.结果:发现一个新的HLA-DRB核苷酸序列.结论:通过与已发表的序列及Genbank已收载的序列比较,显示该序列属于HLA-DRB4家族的新等位基因,我们暂时称它为DRB4.NC.该序列已被Genbank收载(登录号为AF207548).
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流式荧光法检测抗MICB抗体的建立及初步应用
目的 建立稳定、快速和特异的抗MHC-I类链相关基因B(MICB)抗体流式荧光检测方法,了解MICB抗体在健康人群中的分布频率.方法 克隆、表达和分离纯化MICB融合蛋白,将其包被在Luminex微球表面,建立MICB抗体流式荧光检测方法.评价方法的线性范围、特异性、精密度、准确性,并用此方法检测500例健康人血清MICB抗体.结果 MICB抗体流式荧光检测方法在血清抗体浓度在3.1～100.0 μg/mL之间,具有较好的线性关系,相关系数为0.995.回收实验和重复实验结果显示,其回收率为97.4％～99.6％,批内变异系数为3.4％、2.9％,批间变异系数为4.5％、4.9％.该检测方法与MICA抗体无交叉反应.500例健康人血清中发现4例MICB等位基因特异性抗体.结论 MICB抗体流式荧光检测方法的特异性和灵敏度较高,结果稳定可靠.MICB抗体在器官移植中的作用需进一步研究.
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HLA-DQB1等位基因多态性与复发性尖锐湿疣的关系
本文采用PCR-SSP技术分析HLA-DQB1等位基因DQB1*0501、DQB1*0502、DQB1*0201、DQB1*0402与复发性尖锐湿疣间的关系,为寻找尖锐湿疣的易感基因及尖锐湿疣复发的遗传学因素提供依据.
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湖南汉族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性研究
目的探讨湖南汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间关系.方法用多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法,对93例湖南汉族鼻咽癌患者与93例健康对照作HLA-DRB1位点基因分型,采用x2检验比较两组各位点等位基因频率分布差异.结果鼻咽癌组DRB1*0801较对照组高(x2=4.22,P=0.04,RR=1.95),DRB1*1101较对照组降低(x2=5.28,p=0.02,RR=0.33),但P值经Bonferoni校正后,差异无显著性(Pc＞0.05).结论本研究结果未能证实HLA-DRB1位点与鼻咽癌相关.
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维生素D受体基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性研究
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性,阐明分子遗传学规律.方法 维吾尔族尿路结石患儿(病例组)74例和维吾尔族正常儿童(对照组)103例纳入此研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析研究VDR基因FokI和Apal位点多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性.结果 VDR基因FokI位点FF、Ff、ff3种基因型在病例组及对照组之间分布差异有统计学意义(x2=7.818,P＜0.05),基因型Ff在病例组占58％.明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).VDR基因ApaI位点AA、Aa、aa 3种基因型在病例组和对照组的分布差异无统计学差意义(P＞0.05).结论 VDR基因FokI位点多态性将来可作为维吾尔族儿童泌尿系结石的候选基因.
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维生素D受体基因多态性与膀胱移行上皮细胞癌的关系
目的 探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与膀胱癌之间的关系.方法 37例膀胱移行上皮细胞癌患者、40例正常对照.采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Taq1、Apa1、Fok1等位基因多态性与膀胱癌之间的关系.结果 膀胱癌组与对照组比较,VDR的Fok1启动子等位基因多态性分布存在的差异有显著性(P＜0.05);膀胱癌组的ff基因型概率高于对照组.结论 VDR的启动子Fokl基因多态性可能与膀胱癌有关.
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人类白细胞抗原-B等位基因多态性与江苏地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究
目的：探讨人类白细胞抗原（HLA-B）等位基因多态性与江苏地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链反应直接测序分型法（PCR- SBT）对118例江苏地区汉族2型糖尿病（T2DM）个体进行HLA-B等位基因分型，计算各等位基因频率和血清型频率，并与中华骨髓库江苏分库汉族志愿者人群（644例和20248例）进行统计学比较。结果 HLA-B*1501的等位基因频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高（8.90% vs 3.03%，c=0.000，O?R=3.13，95%CI=1.80～5.42，Power=98.23%），而HLA-B*5801的等位基因频率则明显下降（1.69% vs 8.62%，c=0.000，O?R=0.18，95%CI=0.07～0.50，Power=91.07%）；相对应地，HLA-B*15的血清型频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高（21.18% vs 13.03%，c=0.022，O?R=1.79，95%CI=1.26～2.55，Power=90.15%），而HLA-B*58的血清型频率则明显下降（1.69% vs 8.62%，c=0.000，O?R=0.18，95%CI=0.07～0.50，Power=91.09%）。结论 HLA-B*1501等位基因可能与江苏地区汉族人群2型糖尿病的易感性有关，而HLA-B*5801则可能有保护作用。这些结果首次提示HLA-I类基因多态性可能与中国人群2型糖尿病有关。
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HLA等位基因与自身免疫性甲状腺疾病
人类白细胞抗原(HLA)-Ⅱ类基因与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的发生密切相关.在白种人中,Graves病的发病率与HLA-DQA1*0501呈正相关,Graves病合并浸润性突眼患者中DRB3*0101/*0202杂合子显著升高,他巴唑致Graves病合并白细胞缺乏与DRB1*08032和DRB1*1501呈正相关桥本甲状腺炎(HT)与DQA1*0301和DQB1*0201呈正相关;而DQB1*0602与Graves病和HT均呈负相关.HLA-Ⅱ类基因对AITD具有遗传易感和保护双重作用.
关键词： 人类白细胞抗原复合体 等位基因多态性 Graves病 桥本甲状腺炎 -
湖南汉族人群HLA-DP、-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性
目的探讨湖南汉族人群HLA-DP、HLA-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间的关系. 方法应用聚合酶链反应-特异性寡核苷酸探针基因分型技术对87例湖南汉族鼻咽癌患者与91名健康对照作HLA-DPA1、-DPB1、-DQA1及-DQB1的基因分型,采用χ2检验比较两组各位点等位基因频率,单倍型频率分布的差异. 结果发现鼻咽癌组DPA1*0201、DPB1*1901、DQA1*0201较对照组明显降低,DPB1*0402、DQA1*0101较对照组明显升高;单倍型DPA1*0201-DPB1*1401及DQA1*0201-DQB1*0201较对照明显降低;但P值经Bonferroni校正后,差异均无显著性(Pc>0.05). 结论湖南汉族人群HLA-DP和-DQ位点与鼻咽癌无明显相关,与以往用受累同胞对方法在鼻咽癌家系中未能证实鼻咽癌易感基因与HLA-DP和-DQ位点连锁的结果一致.
关键词： 鼻咽癌 人类白细胞抗原-DP 人类白细胞抗原-DQ 等位基因 等位基因多态性 -
小儿急性淋巴细胞白血病HLA-A,B等位基因多态性研究
目的 研究北方汉族人群儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)患者与HLA-A,B等位基因多态性的遗传关联.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)方法,对197例北方汉族儿童ALL患者和5 841例健康脐带血样本HLA-A,B等位基因多态性进行研究.结果 在HLA-A,B等位基因中,儿童ALL患者的A11,A24,B40,B15,B56,B67,B27等基因的基因频率都显著高于正常人群,而HLA-B48基因的基因频率显著下降(P＜0.05).结论 HLA-A11,A24,B15,B58,B67,B27等基因对儿童ALL患者有遗传易感作用,尤其是B40与ALL具有强相关性;而HLA-B48基因对儿童ALL患者有遗传拮抗作用.
