首页 > 文献资料
-
I期后矢状入路肛门直肠成形术治疗中高位肛门直肠畸形临床研究
目的 探讨对于新生儿中高位高门闭锁行I期后矢状入路肛门直肠成形术来进行治疗的方法 及疗效.方法 对本院2007~2010年所收治的20例中高位肛门直肠畸形的新生儿行I期后矢状入路肛门直肠成形术,随访其术后排便功能,总结治疗效果.结果 围手术期未出现死亡病例,2例术后切口裂开,经治疗后良好愈合,随访半年~3年,观察其排便功能,12例患儿肛门有着良好的收缩能力,排便功能良好,排便情况根据临床评分为优良,未有明显肛门失禁,2例便秘,2例污粪,1例便秘,1例直肠黏膜脱垂,2例因未坚持扩肛造成肛门狭窄.结论 I期后矢状入路肛门直肠成形术在治疗中高位肛门直肠畸形患儿中,具有充分暴露术野的特点,能够缩短治疗时间,术后肛门功能恢复较好,是值得使用的治疗方法 之一.
-
先天性肛门直肠畸形胎鼠肠管BMP4表达及意义
目的 研究先天性肛门直肠畸形(ARMs)胎鼠小肠、结肠和直肠骨形成蛋白4(BMP4)的表达情况,并探讨其在自身肠神经系统(ENS)发育过程中的作用.方法 利用全反式维甲酸(ARTA)诱导大鼠产生肛门直肠畸形胚胎,孕20d剖宫取胎,选取对照组正常胎鼠12只,实验组ARMs胎鼠24只,在大体显微镜下解剖整个肠管,选取距盲肠10cm处小肠,距盲肠3cm处结肠,距肛门0.Scm处直肠各一段,应用SP免疫组化方法检测对照组和实验组小肠、结肠和直肠BMP4的表达情况.结果 对照组肠壁肌间及粘膜下神经丛可见BMP4抗体染色阳性细胞,实验组胎鼠小肠阳性细胞的MOD值与对照组相比,差异无统计学意义(P＞0.05)；而实验组胎鼠直肠、结肠的阳性细胞的MOD值与对照组相比明显减小,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ARMs胎鼠结肠、直肠BMP4表达水平减低,可能与其远端肠管ENS发育不良有关.
-
改良腹骶会阴肛门成型术治疗高中位肛门闭锁
目的:探讨高、中位肛门直肠闭锁手术方法的改良.方法:对11例高、中位肛门直肠闭锁分别采用Ⅰ期纵切口骶会阴和腹骶会阴联合肛门成型术替代传统的术式.结果:术后除1例因合并心脏大血管转位转院治疗外,其余病例随访显示,肛门具有较明显收缩力,无明显肛门失禁,排便功能良好,效果满意.结论:改良后的术式暴露充分,正常神经肌肉组织损伤轻,缩短病程,效果良好.
-
肛门直肠畸形术后排便功能康复的治疗体会
随着健康意识的发展,对肛门直肠畸形治疗的目的不仅要挽救病儿的生命,维持排便,更重要的是提高排便控制的能力,解除或减轻病人的心理负担,接近或达到正常人群的生命质量.
-
转录因子Cdx1在大鼠胚胎肛门直肠发育过程中的时空表达
目的：探讨Cdx1在大鼠胚胎肛门直肠发育过程中所发挥的作用。方法应用乙烯硫脲（ ethylenethio－urea，ETU）致畸Wistar孕鼠24只肛门直肠畸形动物模型，免疫组织化学染色、RT－PCR和western blot 方法分别研究Cdx1 mRNA和Cdx1蛋白在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠的表达。结果 Cdx1在大鼠发育过程中正常胚胎泄殖腔中表达，在第13天和第14天主要表达于尿直肠隔和泄殖腔膜，胚胎第15天时在尿直肠隔与泄殖腔膜融合处Cdx1表达较强，第16天时肛膜破裂，肛门直肠与外界相通，Cdx1在直肠黏膜层表达。 Cdx1在ARM胎鼠泄殖腔和直肠黏膜层表达较弱或呈现阴性表达。 Western blot 和 RT－PCR 半定量检测结果：在发育期的后肠中Cdx1和Cdx1 mRNA的表达表现出时间依赖性的特点：在肛门形成的关键时期Cdx1的表达水平达到高峰，一旦肛门形成其表达量随即开始降低，畸形组与正常组相比较， Cdx1蛋白半定量分析结果156?．9±23．5 vs．102．7±14．4（第14天），165．5±26．2 vs．104．5±14．6（第14．5天），153．6±19．4 vs．76．2±10．7（第15天）。 Cdx1 mRNA的表达在第14～15天明显降低差异有统计学意义（ P ＜0．05）。结论 ETU致畸的大鼠胚胎ARM肛门直肠发育过程中Cdx1／Tcf4的表达存在着时间－空间不均衡性的特点。 ETU致畸的大鼠胚胎期泄殖腔／后肠Cdx1／Tcf4表达模式的改变可能引起ARM的发生，Cdx1／Tcf4表达下调可能与ARM的发生有关。
-
婴幼儿无肛前庭瘘围术期护理
先天性直肠肛门闭锁是小儿常见的畸形之一,肛门闭锁合并瘘管者约占75%,男性约70%合并瘘管,女性约95%合并瘘管[1].而无肛前庭瘘是女孩常见的肛门直肠畸形[2].对这种畸形以往多采用后切或骶会阴肛门成形术治疗,但不能保证瘘口及内括约肌的完整性,外观或排便功能不满意[3].我院1998年2月-2008年6月对32例婴幼儿无肛前庭瘘进行手术治疗,现将围术期护理,介绍如下.
-
先天性巨结肠的形成与X线征象探讨
先天性巨结肠又称肠无神经节细胞症或Hirschsprung病,是新生儿肠梗阻的常见原因之一,约占新生儿肠梗阻的四分之一,发病率仅次于肛门直肠畸形[1].本病多见于足月儿,早产儿少有发生,男孩约为女孩的3～4倍.先天性巨结肠还可并发多种畸形,如Down综合征、先天性心脏病、唇腭裂、多指、脐膨出等.某些疾病也较容易并发先天性巨结肠,如软骨-毛发发育不全[2].
-
肛门直肠畸形人类及大鼠神经系统的并发症及神经支配研究进展
先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)是常见的小儿消化道畸形,占消化道畸形的1/4.尽管长期以来ARM的手术方式得到不断改进,但长期随访发现仍有许多中高位ARM患儿术后存在不同程度的排便功能障碍.研究人员意识到术后肛门直肠功能不良取决于许多因素,骶尾椎畸形以及骶尾部脊髓发育不良已成为影响术后排便功能的重要因素.研究人员通过对人类胚胎以及动物实验研究发现,腰骶椎异常是ARM常见的伴发畸形,腰骶髓神经细胞存在减少的现象.人类和大鼠胚胎发育过程中涉及肛门直肠和盆底肌神经支配的相关因素繁多.该文介绍人类及大鼠肛门直肠畸形神经系统并发症以及神经支配的异常,总结对该病合并神经支配异常的认识和研究发展过程,并提出了关于肛门直肠畸形神经系统研究的新方向,探索改善肛门直肠畸形手术预后的新策略.
-
先天性肛门直肠畸形儿童生存质量影响因素研究
目的 分析影响先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)儿童术后生存质量(quality of life,QOL)的相关因素,为进一步制定综合性干预措施提供依据,以提高ARM患儿的QOL.方法 用中文版PedsQLTM4.0量表,对100例2岁和5岁ARM的儿童进行问卷调查,计算QOL总分及各维度得分,采用单因素及多因素分析QOL的影响因素.结果 2岁ARM患儿QOL单因素分析结果显示:临床分型、排便障碍和家庭居住地对患儿QOL各维度得分以及总分有不同程度的影响(P＜0.05);5岁ARM患儿QOL单因素分析结果显示:临床分型、排便障碍和母亲文化程度对患儿QOL各维度得分以及总分有不同程度的影响(P＜0.05).2岁ARM患儿QOL多元逐步回归分析结果显示:家庭居住地和排便障碍是影响ARM儿童生理功能得分的主要因素(P＜0.05),排便障碍是影响社交功能得分的主要因素(P＜0.05),排便障碍和家庭居住地是影响QOL总分的主要因素(P＜0.05);5岁ARM患儿QOL多元逐步回归分析结果显示:母亲职业和临床分型是影响ARM儿童生理功能得分的主要因素(P＜0.05),排便障碍是影响情感功能得分的主要因素(P＜0.05),临床分型和排便障碍是影响社交功能得分的主要因素(P＜0.05),母亲职业是影响学校表现的主要因素(P＜0.05),排便障碍和临床分型是影响QOL总分的主要因素(P＜0.05).结论 2岁ARM患儿的QOL受到家庭居住地和排便障碍的影响,5岁ARM患儿的QOL受到母亲职业、临床分型和排便障碍的影响,应针对这些影响因素给予积极干预,从而提高患儿的QOL.
-
肛门直肠畸形术后患儿行为问题的研究
目的探讨肛门直肠畸形术后患儿行为问题的状况.方法随访67例肛门直肠畸形术后患儿,在肛门功能临床评分基础上应用Achenbach's儿童行为问题量表调查其行为问题状况.结果 67例肛门直肠畸形术后患儿中,13例(19.4%)存在行为问题,显著高于对照组.9例重度便失禁(肛门功能临床评分0～2分)患儿中,6例存在行为问题,明显高于其他患儿.结论严重便失禁影响肛门直肠畸形患儿行为问题,应进行长期随访,提高其生活质量.
-
Cajal间质细胞及突触素在肛门直肠畸形动物模型末端直肠壁的表达及意义
目的 检测Cajal间质细胞(ICCs)及突触素(SY)在肛门直肠畸形胎鼠直肠肠壁的胚胎发育过程,探讨其表达的意义.方法 应用免疫组化、免疫荧光和Western blot方法检测正常与肛门直肠畸形胎鼠直肠末端组织c-kit、SY的表达情况.结果 正常组结肠及直肠壁内肠壁肌层及黏膜肌层c-kit、SY大量表达;畸形组胎鼠直肠末端壁内的分布均比对照组明显减少,发育延迟,但随着远离盲端,c-kit、SY出现并逐渐增多.正常胎鼠直肠末端壁内c-kit、SY总蛋白量明显高于畸形组(P<0.05).结论 Cajal间质细胞及突触素的分布异常是肛门直肠畸形动物模型直肠末端壁的重要病理改变之一.
-
先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系调查及其病因研究
目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系患者的临床表现及其致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对候选基因P63第3-14、DLX5、DLX6、DAC和HOXD 13外显子DNA序列测定,对两组的外显子进行分析.结果 根据病史及体检提示,该家系患者祖孙三代均患有畸形程度进行性加重的肛门直肠畸形及手足畸形,其中2例肢体畸形符合缺指裂掌畸形；病因研究提示,将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库DNA序列进行比较,发现位于P63基因第6外显子的第797位碱基对发生突变,即由G突变为A,密码子CGA-＞CAA,该突变结果为错义突变,导致相对应的第227位氨基酸由精氨酸-＞谷氨酰胺.结论 肛门直肠畸形合并缺指裂掌畸形可能是1个新的综合征表现型,由P63基因第6外显子基因组的第797位碱基对突变所致.
-
Bcl-2和Bax基因在肛门直肠畸形胎鼠泄殖腔胚胎发育中的表达
目的 检测Bcl-2和Bax基因在正常胎鼠和肛门直肠畸形(ARM)胎鼠泄殖腔胚胎发育过程中的表达.方法 在胚胎发育第10天(E10),乙烯硫脲致畸产生ARM胎鼠.在胚胎发育第13(E13)、13.5(E13.5)、14(E14)、15(E15)和16(E16)天时,应用免疫组织化学方法进行Bcl-2和Bax抗体的染色,检测Bcl-2和Bax基因在正常和ARM胎鼠泄殖腔的时空表达情况.结果 在泄殖腔胚胎发育过程中尿直肠隔上皮层和间质均表达Bcl-2和Bax基因,Bax的表达强于Bcl-2.上皮层E13时Bax阳性细胞比例高,随着发育成熟阳性细胞逐渐减少,间质在E13.5、E14时阳性细胞数达到高峰；而ARM胎鼠E13.5、E14时上皮和间质表达Bax明显减弱.Bcl-2阳性细胞在对照组上皮层E13时明显,后逐渐减少,间质仅有少量染色阳性细胞,而ARM上皮和间质在E13.5时表达增强.结论 ARM胎鼠E13.5、E14时泄殖腔Bcl-2、Bax基因表达异常,影响泄殖腔细胞凋亡,可能与ARM的发生有关.
-
Gli2基因在胎鼠后肠发育后期的表达
目的探讨胎鼠后肠发育与sonic hedgehog(Shh)基因转录因子 Gli2基因表达水平的关系.方法48只妊娠Wistar大鼠随机分成2组,实验组(n=24)在孕11d按125mg/kg胃管注入1%乙烯硫脲(ethylenethiourea,ETU),对照组(n=24)给予等量蒸馏水.两组分别于孕12d、14d和16d各处死8只母鼠,每只母鼠取4只体重相似的胎鼠,取其直肠1cm提取RNA,采用半定量RT-PCR法检测Gli2基因表达.结果实验组胎鼠直肠Gli2基因表达水平明显低于对照组(P<0.05),实验组Gli2基因表达呈一低水平线,而对照组随妊娠时间呈一下降的曲线.结论Gli2基因表达水平在胎鼠后肠发育中具有重要的作用.
-
肛门直肠畸形直肠末端肠壁组织蛋白酶D及外周蛋白的表达
目的:研究肛门直肠畸形患儿直肠末端肠壁内神经节细胞的发育情况,探讨术后排便障碍的病理机制.方法:肛门直肠畸形患儿直肠末端标本72例,其中高位无肛12例,中间位无肛36例,低位无肛24例,分别对应为高位组、中间位组和低位组;选择非肠神经相关疾病行结肠手术的患儿10例,取其结肠壁作为对照标本.采用免疫组织化学法检测直肠末端组织蛋白酶D(cathepsin D,CD)和外周蛋白在肠壁中的表达情况.结果:高位组CD的表达(0.0040±0.00082)明显低于对照组(0.049±0.0045,P<0.01);中间位组、低位组与对照组比较,CD表达亦有减少,但差异无统计学意义;高位组CD的表达较低位组(0.043±0.0094)显著减少(P<0.05);高位组与中间位组及中间位组与低位组分别比较,差异无统计学意义.高位组、中间位组及低位组外周蛋白的表达均显著低于对照组,尤以高位组著;高位组外周蛋白的表达(0.0047±0.00055)较中间位组(0.020±0.0029)、低位组(0.030±0.0032)显著减少(P<0.01);中间位组与低位组比较,外周蛋白的表达差异无统计学意义.结论:肛门直肠畸形患儿直肠末端肠壁内神经节细胞的发育程度与直肠盲端位置高低密切相关,直肠盲端位置越高,肠壁神经节细胞发育越差,这可能是中、高位无肛畸形术后排便障碍的发生机制之一.
-
新生儿肛门直肠畸形并发穿孔临床分析
目的:探讨新生儿肛门直肠畸形并发穿孔的临床特点、手术方式和预后,以期为合理的临床诊疗提供资料.方法:选择2006年1月-2016年12月南京医科大学附属儿童医院收治的新生儿肛门直肠畸形并发穿孔患儿11例,回顾性分析其临床资料,总结发病特征、诊治经过及转归.结果:本组中7例低位畸形,4例中高位畸形;男10例,女1例;男女间低位和中高位发病差异无统计学意义.如院时伴发感染性休克3例的就诊年龄均＞48 h.发病时均主要表现为腹胀并呈进行性加重,其中3例会阴肛门成形术后或结肠造口术后突发腹胀,4例有胆汁或粪汁样呕吐,10例腹部立位平片见膈下游离气体.3例放弃手术后自动出院.手术治疗的8例中直肠穿孔5例,结肠穿孔3例,手术均予彻底切除病变组织后行穿孔近端肠造口.3例于肠造口术后1d内自动出院,余5例根治术后除2例高位畸形排便功能不佳外,无其他消化道不适症状.结论:新生儿肛门直肠畸形并发穿孔以进行性加重的腹胀或伴胆汁性粪汁性呕吐为表现,有气腹可明确诊断穿孔.就诊年龄＞48 h的延迟诊断患儿可伴发严重感染.穿孔可发生于术前或手术解除梗阻以后.其穿孔多位于结肠或直肠,结肠和直肠应作为手术时探查的重点区域,彻底切除病变组织并行穿孔近端肠造口是救治患儿的合理手术方式.
-
改良式Mollard治疗高位肛门直肠畸形
目的 探讨改良式Mollard治疗高位肛门直肠畸形的临床价值及疗效评价.方法 采用改良Mollard术式即前矢状入路,手术时保留直肠盲袋,剥离盲袋黏膜,切断的近端结肠经直肠盲端肌鞘和耻骨直肠肌,并直视下在会阴前矢状切口将拖下的结肠与肛门外括约肌组成横纹肌复合体行肛门直肠重建.结果 术后30例获得随访,随访6个月～3年.临床评分和钡剂灌肠评分优、良率分别足86.67%和83.33%(P＞0.05).结论 改良Mollard术式能恢复耻骨直肠肌与肛门外括约肌的解剖关系.将直肠末端从横纹肌复合体中心拖F,随访疗效满意,是治疗高位肛门直肠畸形的一种可选择方法.
-
高频超声对新生儿先天性肛门闭锁的诊断价值
目的 探讨高频超声对新生儿先天性肛门闭锁的图像特征及诊断价值.方法 对38例术前均使用超声及X线检查的先天性肛门闭锁的新生儿进行回顾性分析,使用高频超声测定直肠盲端与肛门隐窝皮肤间距,分析其图像特征,并与手术结果对照.结果 运用高频超声对38例患儿检测均能获得清晰的图像,与手术结果对比,超声符合率94%,X线符合率73%,且超声能检出泌尿生殖系统畸形、先天性心脏病等合并症.结论 高频超声对新生儿先天性肛门闭锁的诊断符合率和定位准确性均高于X线,易检出合并症,对外科诊治具有重要的价值.
-
肛门直肠畸形的多层螺旋CT的诊断价值
目的 探讨多层螺旋CT(MSCT)在肛门直肠畸形诊断中的价值.方法 收集手术证实的26例肛门直肠畸形,每例患儿术前均做了多层螺旋CT检查.结果 8例手术证实为高位肛门闭锁,直肠末端位于PC线以上,直肠末端与肛门窝皮肤之间的距离大于25mm.2例有骶椎或尾椎畸形,1例患有肾结石.3例患有直肠阴道瘘、1例患有直肠尿道瘘.4例肛门括约肌不对称.4例证实为中间位肛门闭锁,直肠末端与PC线平齐,直肠末端与肛门窝皮肤之间的距离约16mm.1例患有直肠尿道瘘.1例肛门括约肌不对称.14例证实为低位肛门闭锁,直肠末端位于PC线以下,直肠末端与肛门窝皮肤之间的距离小于10mm.3例患儿发现有会阴瘘,其中2例显示清楚.13例肛门括约肌正常,1例稍有不对称.结论 手术前多层螺旋CT可以直接显示直肠末端的位置及大多数并发畸形,因此可以用于肛门直肠畸形术前手术方式的选择及预后的判断.
-
一期后矢状位肛门直肠成形术治疗高位和中间位肛门直肠畸形
目的 总结新生儿期行后矢状位肛门直肠成形术(PSARP)的临床效果.方法 采用回顾性研究方法对全程获访的7l例高位和中间位肛门直肠畸形在新生儿期行PSARP进行临床评价.采用Wingspread方法进行临床评分,分为优、良、一般、差.结果 7l例中优、良者为38例(53.5%),差者10例(14.1%);78.9%肛管直肠角显示清晰,88.7%无钡剂外漏.结论 新生儿期行PSARP手术可以获得良好的肛门直肠功能.
关键词： 肛门直肠畸形 后矢状位肛门直肠成形术 新生儿
