着色性干皮病并发3次癌变1例

1 病历摘要女,52岁.因左上唇肿物半个月就诊.16岁始因暴晒后面部皮肤开始发红,后逐渐出现雀斑样皮损,随年龄增长,皮损渐增大,增黑变多,且逐渐发展至双手、四肢等暴露部位.1998年患者来我院皮肤科就诊,诊断为着色性干皮病,嘱防止日光照射,外涂避光软膏等.

着色性干皮病基因B对白介素-6介导的血管平滑肌细胞增殖及凋亡的影响

目的 探讨着色性干皮病基因B(xeroderma pigmentosum B,XPB)对白介素-6(IL-6)介导人血管平滑肌细胞( VSMC)增殖及凋亡的影响.方法 用脂质体转染法将重组质粒pcDNA3.1-XPB和空载质粒pcDNA3.1稳定转染VSMC,然后给予100 U/ml的IL-6孵育48 h.实验分为6组:(1)空白对照组；(2) pcDNA3.1组；(3) pcDNA3.1-XPB组;(4)IL-6组；(5) IL-6+ pcDNA3.1组;(6)IL-6+ pcDNA3.1-XPB组.用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)和蛋白质免疫印迹法(Western blotting)检测XPB、Bcl-2、Bax和野生型p53(wt-p53)表达量的变化；用比色法(MTT)观察细胞增殖活力；用流式细胞仪检测细胞周期和凋亡率.结果 重组质粒pcDNA3.1-XPB转染使细胞XPB表达增高(P＜0.05或P＜0.01),同时Bcl-2表达降低、Bax和wt-p53表达增高(P＜0.05或P＜0.01),抑制IL-6促进VSMC的Bcl-2高表达、Bax和wt-p53降表达(P＜0.05或P＜0.01);XPB高表达抑制了细胞增殖活力(q=2.95,P＜0.05),并抑制IL-6促进VSMC增殖,IL-6+ pcDNA3.1-XPB组和IL-6 +pcDNA3.1组VSMC存活率分别为(102.6±6.2)％和(124.5+7.9)％(q=3.49,P＜0.05)；流式细胞仪检测结果显示,XPB高表达引起细胞G0/G1期增加、S期减少、凋亡率增加(q值分别为2.99、5.39、3.05,P＜0.05或P＜0.01),并抑制IL-6促进VSMC G0/G1期减少、S期增加、凋亡率降低的作用,IL-6+ pcDNA3.1-XPB组和IL-6 +pcDNA3.1组分别为(70.9±6.7)％与(54.8±2.9)％、(20.2±3.6)％与(36.4±7.2)％、(5.9±2.1)％与(0.3±0.1)％(q值分别为6.91、8.54、7.53,均P＜0.01).结论 XPB基因能抑制VSMC增殖并促进其凋亡,并能抑制IL-6促进VSMC增殖和降低其凋亡的作用,有望成为治疗动脉粥样硬化的靶点.

角膜炎-干皮病-耳聋综合征的听觉表现

A组着色性干皮病基因的克隆、表达及重组蛋白的鉴定

目的:克隆、表达A组着色性干皮病基因,鉴定重组蛋白.方法:以人扁桃腺的cDNA为模板,RT-PCR及巢式PCR扩增A组着色性干皮病基因的全部编码区,克隆入pBluescript质粒,DNA测序鉴定.酶切并连接到pTrcHis C载体,在大肠杆菌TOP10中表达.免疫印迹鉴定表达产物.结果:克隆了A组着色性干皮病基因的完整编码序列,表达了预期分子量的融合蛋白,经免疫印迹法检测具有免疫原性.结论:成功克隆了A组着色性干皮病基因,表达了其编码蛋白.为构建用于基因治疗的重组病毒奠定了基础.

干皮病色素A蛋白表达预示着转移性卵巢癌有较好的预后

核苷酸剪切修复(NER)-蛋白可以修复因外来和化疗产生的DNA加合物.推测NER蛋白-干皮病色素A(XPA)表达在转移性卵巢有重要的临床意义.为了解NER与卵巢癌治疗反应和病变结局的关系进行研究.

着色性干皮病伴结膜及面部皮肤鳞癌1例

患者,男性,28岁.因右眼下穹窿部肿物1年,于1997年10月30日入院.既往于18年前曾被诊断为"着色干皮病",并于1987年、1992年先后两次切除右眼及左眼球结膜肿物.病理报告为"鳞状细胞癌".

着色性干皮病伴结膜及面部皮肤鳞癌1例

患者,男性,28岁.因右眼下穹窿部肿物1年,于1997年10月30日入院.既往于18年前曾被诊断为"着色干皮病",并于1987年、1992年先后两次切除右眼及左眼球结膜肿物.病理报告为"鳞状细胞癌".

着色性干皮病发病机制的研究进展

着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致.目前发现着色性干皮病共有7个互补组和1个变异型,其中7个互补组与核苷酸切除修复缺陷有关,1个变异型与跨损伤合成缺陷有关.文中仅对着色性干皮病的各型基因定位及其各自所编码的蛋白质在DNA损伤切除修复中的作用作一综述.

着色性干皮病继发鳞状细胞癌1例

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)是一种罕见的色素性萎缩性遗传性皮肤病.笔者近来诊治1例着色性干皮病继发鳞状细胞癌(以下简称鳞癌)患者,现报告如下.

A型着色性干皮病中XPAC基因的无义突变

目的检测国内一A型着色性干皮病家系中XPAC基因的突变.方法PCR扩增XPAC基因的全部外显子,并行DNA测序.针对所发现的突变以Dde Ⅰ内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析.结果PCR结合DNA测序发现患者XPAC基因第5外显子存在异常:第631位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第211位氨基酸由精氨酸变为终止密码(R211X),导致其编码的XPA蛋白缺失了C端的63个氨基酸.其父母皆为杂合子.RFLP结果证实了此突变的存在.结论本A型着色性干皮病家系中存在XPAC基因突变,突变致使XPA蛋白功能缺陷,DNA损伤的修复功能受损,导致临床上出现皮肤老化和癌变.

着色性干皮病继发眼部恶性肿瘤的临床特点及其手术治疗

目的 探讨着色性干皮病继发眼部恶性肿瘤的临床、病理、手术治疗方法及预后.方法 回顾性病例研究.1999-2008年间收治的着色性干皮病继发眼部恶性肿瘤患者5例,平均年龄(44.6±4.9)岁,采用手术治疗,并对这些患者的手术方式、肿瘤病理学检查和免疫组化检查结果进行分析.结果 病理学及免疫组化检查显示结膜角膜黑色素瘤1例,基底细胞癌3例,恶性神经鞘瘤1例.5例患者随访3～6年、2例术后再发肿瘤,l例为毛发上皮瘤,1例为鳞状细胞癌.结论 继发于着色性干皮病的眼部肿瘤多为恶性,有复发倾向,虽然眼部并发的恶性肿瘤发病进展快、预后差,但及时的手术干预,可以明显改善预后.术中可根据冰冻病理检查,对已发生癌变者行大面积切除、植皮,手术治疗范围要足够大.

XPC基因功能变异与肿瘤发生

着色性干皮病基因组C(XPC)是DNA损伤识别因子,启动DNA修复功能,从而维持细胞的遗传稳定性.DNA修复功能与肿瘤的发生及高异质性有关.现介绍XPC的生物学特性、多态性以及XPC与核苷酸切除修复(NER)、肿瘤发生、细胞周期调节的关系.

应用CSM-8电针美容仪治疗毛细血管扩张症的疗效观察

毛细血管扩张症是指近皮肤或黏膜表面的细静脉、毛细血管和细动脉呈持久的细丝状、星状或网状扩张,损害呈鲜红色,压之不褪.可长期无变化或扩大,患者因影响美容而非常痛苦.病因多由使用过量糖皮质激素或冻伤、酒渣鼻等致,也可由SLE、着色干皮病、皮肤异色症等引发,来我科治疗的毛细血管扩张症患者多数是美容问题.我们随机把患者分成2组,分别用CSM-8电针美容仪和GX-Ⅱ型多功能电离子治疗,结果如下.

着色性干皮病致角膜伴生乳头状瘤1例

1 临床资料患者,男,53a,因左眼角膜长一肿物0.5mo余于1998年5月30日入院.入院查患者面部、颈部及前胸部、小腿部皮肤部满雀斑,雀斑大小不一,针头至1cm左右,呈暗棕色,有的互相融合形成不规则的色素沉着斑片,其间夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤,鼻根部不易愈合的浅溃疡,现留下畸形性瘢痕,眼睑皮肤挛缩致轻度外翻.

疾病“偷饮”肌肤之水

皮肤之所以干燥,通常是外在因素和生理因素所致,但是有时候,疾病和药物也会导致皮肤干燥.不管年纪多大,疾病“攫取”人体皮肤的水分毫不客气,包括皮肤本身的疾病,如干皮病、鱼鳞病、特应性皮炎;全身性疾病如尿毒症、糖尿病、甲减等.

氢醌对K562细胞着色性干皮病基因D甲基化的影响

目的：了解不同剂量苯代谢物氢醌（ HQ）对人白血病细胞株K562细胞着色性干皮病基因D（ XPD）甲基化水平的影响。方法：分别以终浓度为0、15、30和60μmol/L HQ溶液重复处理K562细胞48 h，采用MTT比色法检测K562细胞增殖能力，采用亚硫酸氢盐处理后测序法检测XPD甲基化水平；观察各组细胞存活率及甲基化率。结果：HQ 0、15、30、60μmol/L 处理后，K562细胞存活率分别为（100.00±0.00）％、（85.46±0.60）％、（63.46±7.02）％和（51.20±6.49）％，15μmol/L 组与0μmol/L 组比较，差异无统计学意义（ P ＞0.05），30μmol/L和60μmol/L组与0μmol/L组比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；XPD基因甲基化水平分别依次为1.03％（3/290）、0.34％（1/290）、0.34％（1/290）和0.70％（2/290），15、30、60μmol/L组与0μmol/L组比较，差异无统计学意义（χ2=1.531，P＞0.05）。结论：HQ对K562细胞生长有明显的抑制作用，但对细胞中XPD基因甲基化水平无影响。

氢醌对 K562细胞着色性干皮病基因 D转录及表达的影响

目的：探讨苯代谢物氢醌（ HQ）对人白血病细胞株K562细胞中着色性干皮病基因D（ XPD）mRNA转录及蛋白表达的影响。方法：分别用终浓度为0、15、30、60μmol/L HQ溶液处理K562细胞48 h后，单细胞凝胶电泳实验检测细胞DNA损伤效应，Taqman探针实时荧光定量PCR法检测XPD基因mRNA转录水平，蛋白印迹法分析XPD基因蛋白表达水平，观察荧光显微镜下细胞的尾矩，计算mRNA及蛋白的相对表达量。结果：不同浓度HQ处理后，各组细胞尾矩与0μmol/L HQ组比较，差异有统计学意义（ P＜0.05）；不同浓度HQ处理后， K562细胞中XPD基因mRNA和蛋白相对表达量与0μmol/L HQ组比较，差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论：HQ处理K562细胞48 h后，细胞中DNA有明显的损伤效应，但XPD基因mRNA及蛋白无变化。

A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变

目的 检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况.方法 收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照.结果 患者XPAC基因分别于第631及第682位发生C→T突变,使第211位及第228位氨基酸均由精氨酸变成终止密码子(R211X,R228X)突变,两突变分别来自其父母.50例健康对照者不存在此两种突变.结论 R211X及R228X复合无义突变为引起该患者的A型着色性干皮病的病因.