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非甲状腺疾病综合征的研究进展
非甲状腺疾病综合征( nonthyroidal illness syndrome ,NTIS)通常又称为低T3综合征( low T3 syndrome , LT3)或正常甲状腺功能病态综合征( euthyroid sick syndrome ,ESS),是以甲状腺激素代谢紊乱和非甲状腺功能疾病为特征,血清学检测以总T3、游离T3减少,总T4、游离T4以及促甲状腺激素水平正常或下降,反T3水平升高为特征。 NTIS在住院患者中较为常见,在几乎各种急慢性疾病及重症疾病中均有相关报道。虽然目前对NTIS的致病机制不甚了解,但是人们发现患者出现NTIS很可能是多种因素共同作用的结果,其中脱碘酶、炎症因子、甲状腺激素结合蛋白、下丘脑-垂体-甲状腺( HPT)轴以及氧化应激等在NTIS的产生过程中起到了重要作用。本文将就NTIS患者中导致甲状腺激素水平变化的因素以及NTIS的鉴别诊断、临床干预和预后等研究进展作一综述。
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遗传性甲状腺激素结合蛋白异常性疾病
血清中的甲状腺激素主要通过与甲状腺激素结合蛋白结合来转运和贮存,甲状腺激素结合蛋白主要包括:甲状腺素结合球蛋白( TBG)、甲状腺素运载蛋白( TTR)和人血清白蛋白( HSA).编码这3类蛋白的基因突变可导致遗传性甲状腺激素结合蛋白异常性疾病,表现为正常甲状腺功能性高甲状腺激素血症或正常甲状腺功能性低甲状腺激素血症,临床上极易误诊为甲状腺功能亢进症或甲状腺功能减退症.对这3类转运蛋白的分子结构、基因位点、致病突变及其临床特点的阐述,可提高对这类疾病的认识.
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家族性肾脏淀粉样变性的诊治进展
淀粉样变性是以细胞外淀粉样蛋白沉积为特点的一类疾病[1].淀粉样蛋白代表一类具有β片层结构的蛋白[2].系统性淀粉样变性中,淀粉样蛋白可蓄积于任何一种或多种内脏器官,结缔组织以及血管壁中,然而颅内淀粉样变性从未被发现过.局限性淀粉样变性中,淀粉样蛋白沉积在特定的组织或器官[3].淀粉样蛋白在组织或器官中的积聚导致了相应组织的结构破坏和相应器官的功能紊乱.家族性淀粉样变性根据其受累器官可分为两类,一类有突出的神经系统病变,主要由于编码甲状腺激素结合蛋白(transthyretin,TTR)基因突变造成;另一类有显著的肾脏受累的表现.
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乙肝肝硬化患者血清甲状腺激素水平的分析
肝脏是甲状腺激素的主要灭活场所,同时又是制造甲状腺激素结合蛋白的器官.肝脏疾患时甲状腺激素的分泌、转化、代谢和降解也受到影响,由于FT3、FT4能更准确地反映甲状腺激素的变化而不受血浆蛋白浓度的影响,本文测定了不同程度乙肝、肝硬化患者血清FT3,FT4和TSH水平,以探讨甲状腺激素与乙肝、肝硬化患者的病情发展及预后的关系.
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固相酶免疫分析用于血清FT3检测探讨
目的研究血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)测定的固相酶免疫分析方法.方法用聚苯乙烯固相载体、亲和纯化的兔抗T3抗体和T3-β-半乳糖苷酶标记物建立固相管竞争法、固相板竞争法和固相板顺序饱和法.通过对酶标物进行化学修饰、减少标准品或待测样品的上样量、扩大反应体系和采用顺序饱和法,避免或减少甲状腺激素结合蛋白(TBP)的干扰.结果 3种方法的可测范围均为0.48~45.00 ng/L ,其正常值分别为(4.34±1.03),(4.14±0.97),(4.03±0.82)ng/L .正常人与甲状腺功能亢进症患者能明显分开.3种方法的灵敏度分别为0.150,0.130,0.045 ng/L,平均批内变异系数分别为6.2%,6.4%,5.2%,平均批间变异系数分别为13.1%,12.4%,11.0%.结论固相酶免疫分析法基本解决了TBP的干扰,其测定结果的灵敏度和精密度均达到放射免疫分析法(RIA)的水平.
关键词: 游离三碘甲状腺原氨酸 酶免疫测定法 甲状腺激素结合蛋白 -
一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测
目的 对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点.方法 采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA.用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照.结果 该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了A>C(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变.结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因.
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家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析
背景 家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,可同时累及多个器官或组织;主要由甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变导致.迄今为止,已报道100多种TTR基因突变,大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家,中国关于该病的突变家系报道较少.目的 探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点.方法 对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查,对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因.其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术,术后对病变玻璃体进行病理学检查. 结果 该家系成员52人中有17例发病,全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病;眼部检查显示,17例34眼有玻璃体混浊,15例28眼眼底有视网膜血管病变,10例16眼有白内障,无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病.病理学检查显示,玻璃体刚果红染色呈阳性.基因检测发现,17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83 Arg. 结论 TTR基因Arg-83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为:不伴全身系统性疾病表现;眼底视网膜血管病变发病率高;不伴有青光眼等其他眼部病变.
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甲亢合并病毒性肝炎临床护理要点
肝脏是制造甲状腺激素结合蛋白的器官,又是甲状腺激素的主要灭活场所,甲亢时过多的甲状腺激素造成肝循环障碍,灭活减少,机体的分解代谢亢进,致肝细胞缺氧、营养障碍而造成肝细胞损害[1].甲亢与病毒性肝炎是两种互为协同使病情加速变化相互影响的疾病.我院传染病科自1993~1997年10月共收治甲亢合并病毒性肝炎患者35例,现将其临床特点及护理要点总结如下.