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孕妇血浆中游离DNA在先天性软骨发育不全产前诊断中的应用
基因病的产前诊断多采取在妊娠期取羊水或绒毛细胞进行基因分析的方法.但这2种取材方法均具有创伤性,可能对胎儿及孕妇生命造成危害.Lo等[1]研究证明,孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,为单基因病的非侵入性产前诊断提供了一种新的途径.为探讨该途径临床应用的可行性,我们采用Qiagen公司的DNA分离试剂盒,结合基因扩增限制性内切酶分析技术成功地对1例先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的孕妇进行了非侵入性产前诊断.
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多科携手合作共同抗击风湿病
风湿病是泛指影响骨、关节及其周围软组织(如肌肉、滑囊、肌腱、肌膜、神经等)的一组疾病.其发病原因可以是免疫性[如类风湿关节炎(RA)、强直性脊柱炎(AS)、系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化症、干燥综合征、系统性血管炎等]、代谢性(如痛风等晶体性关节炎)、感染性(如莱姆病、淋球菌性关节炎等)、内分泌性(如肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进症等)、退行性(如骨关节炎等)、地理环境性(如大骨节痛、氟中毒等)、遗传性(如黏多糖病、先天性软骨发育不全等)、肿瘤性(如骨瘤、多发性骨髓瘤等).
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应用PCR SSCP检测先天性软骨发育不全患者
目的 应用PCR Single Stronded conformation poly morphism(PCR- SSCP)技术对先天性软骨发育不全患者进行检测.方法 对3例疑似先天性软骨发育不全患者、1例确诊患者应用基因组DNA聚合酶链反应单链构象多态技术进行检测.结果 3例疑似患者中2例出现和确诊患者同样的异常泳带,此泳带在正常人中不存在.结论 PCR SSCP技术可实现对先天性软骨发育不全患者的检测.
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风湿免疫性疾病自身抗体检测的临床意义
1风湿免疫性疾病风湿性疾病是泛指影响骨、关节及其周围软组织,如肌肉、滑囊、肌腱、筋膜、神经等的一大组疾病.从病因及发病机制分类,其范围广泛,主要包括:(1)免疫性:主要指弥漫性结缔组织病(CTD),如系统性红癍狼疮(SLE)、类风湿关节炎(RA)、原发性干燥综合征(SS)、系统性硬化症(SSc)、多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)、混合性结缔组织病(MCTD)系统性血管炎(SV)、抗磷脂综合征(APS)等;(2)感染性:如莱姆病、淋球菌性关节炎等;(3)代谢性:如痛风等晶体病等;(4)遗传性:如先天性软骨发育不全等;(5)内分泌性:如肢端肥大症、甲旁亢等;(6)肿瘤性:如骨瘤、多发性骨髓瘤等;(7)退化性:如骨关节炎等;(8)地理环境性:如大骨节病、氟中毒等.在风湿性疾病中,临床上弥漫性结缔组织病较为多见.结缔组织病即过去称为的胶原病,现又称为系统性风湿性疾病、器官非特异性或全身性自身免疫病等.近年来国内研究资料表明,SLE、RA、SS及其他CTD在中国并不少见,推测患病人数达1500万,随着临床对该病认识的提高,近年发病有上升趋势.
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软骨发育不全一家系成纤维细胞生长因子受体3基因G1138A 突变研究
目的:检测和分析一先天性软骨发育不全(ACH)家系4人成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变位点,并观察重组人生长激素(rhGH)对 ACH 患儿身高的改善作用。方法采集该家系成员4人外周血样本,应用 PCR-DNA 测序方法,对该家系各成员 FGFR3基因第10号外显子的核苷酸序列进行测定,并对先证者给予 rhGH[0.15 U/(kg·d)]治疗。结果 DNA 测序显示该家系中患儿-患儿母亲及患儿姐姐 FGFR3基因第10号外显子上均发生 c.1138G ﹥ A 杂合突变,使得其所编码蛋白 FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸,其父亲第10号外显子未发生突变;给予 rhGH 治疗6个月,先证者身高增加了3.8 cm。结论FGFR3基因跨膜区1138位核苷酸 G ﹥ A 转换突变是该 ACH 家系的主要发病原因,说明了该突变为热点突变。在该家系中,先证者母亲表现为新发突变,然后遗传给其2个女儿。rhGH 对 ACH 患者的身高增长近期疗效较好。
关键词: 先天性软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体 3 突变 重组人生长激素 -
短肋-多指综合征
孕妇女,30岁.停经28周,产前B超检查发现宫内胎儿胸廓狭小、四肢短小,怀疑先天性软骨发育不全,入院引产.本孕为首次怀孕,怀孕期间无不适,其配偶无特殊化学物质接触史,无特殊疾病和遗传病史.
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β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建
目的 建立一种能同时快速、准确地检测β-地中海贫血与先天性软骨发育不全常见基因突变的技术.方法 将针对2种疾病常见突变的特异性氨基修饰寡核苷酸探针点样于醛基修饰的玻片上,制成基因芯片,对β-地中海贫血、先天性软骨发育不全的病例和正常样本进行基因诊断.结果 该基因芯片成功检测到相应的突变位点.结论 该芯片制作成本低,重复性好,特异性高,能满足临床标本检测的要求,具有良的临床应用前景.
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一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析
目的基因水平上澄清一个不符合常染色体显性遗传病遗传规律的软骨发育不全家系患者的致病机理. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员外周血基因组DNA成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因第10外显子,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶MaeⅢ分析验证. 结果患者外周血基因组DNA FGFR3基因第10外显子第1180位核苷酸发现一个A→T新突变,而家系正常成员包括先证者父母不存在此突变. 结论结合系谱分析,这一新突变可能是导致该家系患者软骨发育不全的原因.
关键词: 基因突变 先天性软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 生殖细胞嵌合 -
先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测
目的验证成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全突变热点及用变性梯度电泳方法筛查的效果.方法对17例临床诊断为先天性软骨发育不全患者进行基因组DNA聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)分析,并用变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE)进行其它突变位点的筛查. 结果 17例患者中14例RFLP检测显示能被SfcⅠ酶切,提示存在1138位核苷酸G→A的转换,且均为杂合子.17例用MspⅠ酶切均阴性,提示无G→C的颠换.DGGE方法的筛查中,酶切阳性的14例标本均显示存在杂合型突变.3例PCR-RFLP检测阴性的标本未显示突变位点,提示在该扩增区域确实不存在突变位点. 结论 FGFR3跨膜区1138核苷酸G→A的突变是软骨发育不全的主要发病机理,DGGE可作为筛查某一区域基因突变的敏感而可靠的检测手段,尤其是对杂合子的检测.
关键词: 成纤维细胞生长因子受体3 跨膜区 基因 突变 先天性软骨发育不全 -
两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究
目的 在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法 收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变.结果 在两个家系的患者中均检测到G1138A突变,该突变使FGFR3蛋白第380位的甘氨酸被置换为精氨酸(Gly380Arg),而在正常的家系成员中没有发现该基因突变.结论 本研究报道的家族性软骨发育不全是由FGFR3基因G1138A突变所致.