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2628例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析
目的 探析2628例侵入性产前诊断指征及胎儿染色体异常核型.方法 对2012年1月至2016年6月我院行侵入性产前诊断的2628例孕妇的临床资料予以回顾性分析,根据检测手段不同分为两组,即甲组(n=2200,行羊水染色体检测)与乙组(n=428,行脐血染色体检测).总结两组检测穿刺的成功率、流产率及异常染色体发现率等情况,并分析胎儿异常染色体核型状况.结果 甲组孕妇检测穿刺成功率是100.0%,高于乙组孕妇的98.1%(P<0.05);甲组孕妇流产率为0.3%、异常染色体发现率为2.7%,分别低于乙组孕妇的1.9%、9.3%(P<0.05).侵入性产前诊断指征前3位是唐氏综合征筛查高风险、高龄孕妇、超声检查异常.胎儿染色体异常共100例,其中常染色体平衡易位28例,嵌合体28例,21-三体24例,性染色体数目异常16例,标记染色体4例.结论 与脐血染色体检测相比,羊水染色体检测的成功率及流产发生率更低,具有安全、可靠的优势,可作为产前常规诊断方法.染色体分型分析不仅可以及时发现胎儿染色体异常,还可以为孕妇是否能继续妊娠提供参考,有利于减少婴儿出生缺陷.
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侵入性产前诊断对孕妇焦虑抑郁心理情况的影响
目的 探讨侵入性产前诊断对孕妇焦虑、抑郁心理的影响. 方法 选择2014年6月-2014年10月在本院产前诊断和胎儿医学科行侵入性产前诊断的孕妇共170例行问卷调查,调查表包括一般资料、侵入性产前诊断认知问卷、医院焦虑抑郁量表(HADS)3部分.在行侵入性产前诊断术前及术后均使用医院焦虑抑郁量表进行评分. 结果 年龄＜35岁孕妇焦虑及抑郁评分分别是(6.4±3.2)和(6.9±3.1),显著高于年龄≥35岁的孕妇;文化程度低(高中及以下)孕妇焦虑及抑郁评分分别是(6.8±3.4)和(7.4±2.9),显著高于文化程度高(专科及以上)孕妇;侵入性产前诊断术前孕妇焦虑评分是(6.1±3.2),显著高于术后孕妇的焦虑评分(5.2±2.7).认知评分与焦虑评分相关(r=-0.3). 结论 侵入性产前诊断使部分孕妇产生焦虑、抑郁情绪.焦虑抑郁程度与孕妇的年龄、文化程度及对侵入性产前诊断的认知程度相关.
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孕妇血浆中游离DNA在先天性软骨发育不全产前诊断中的应用
基因病的产前诊断多采取在妊娠期取羊水或绒毛细胞进行基因分析的方法.但这2种取材方法均具有创伤性,可能对胎儿及孕妇生命造成危害.Lo等[1]研究证明,孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,为单基因病的非侵入性产前诊断提供了一种新的途径.为探讨该途径临床应用的可行性,我们采用Qiagen公司的DNA分离试剂盒,结合基因扩增限制性内切酶分析技术成功地对1例先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的孕妇进行了非侵入性产前诊断.
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1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析
目的 探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系.方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例.结果 绒毛穿刺成功率100％(216/216)、培养成功率99.07％％(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100％,术后妊娠丢失率0.18％(3/1626).培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54％(90/1624).早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率高,占14.85％(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54％(41/480)、高龄孕妇组3.23％(4/124)、双亲染色体异常组3.23％(1/31)、超声软标记物组2.93％(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86％(8/430),其他组无异常核型检出.异常核型中,21-三体检出率高,占1.66％(27/1624),其次为18-三体,占0.68％(11/1624).早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47％(51/57).高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主.早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000).检出染色体多态核型180例,占11.08％(180/1624),其中Yqh+ 74例,inv(9) 37例,1qh+ 23例,Yqh-16例,其他多态核型30例.180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33％(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-.结论 对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏高风险和胎儿结构异常是主要的产前诊断指征,高龄孕妇、超声软标记物、双亲染色体异常、中孕期血清学筛查唐氏高风险是常见的产前诊断指征.染色体多态性与胎儿的生长发育有相关性,临床咨询时应引起高度重视.
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脆性x等位基因的出现频率和不稳定性对后代脆性X综合征产前诊断的提示
根据<产科学与妇科学杂志>2008年3月第111卷第3期596-601页的报道,不建议对那些CGG三核苷酸重复次数不是前突变或者不是全突变(55个以上的CGG重复)的脆性X综合征进行侵入性产前诊断.在CGG三核苷酸重复少于55次的情况下,发展为临床上全突变的可能性极低,而且对妇女进行侵入性产前诊断会增加流产的风险.
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“应用孕妇血清DNA序列进行胎儿18三体和13三体的非侵入性产前诊断”点评
1 原文摘要Massively parallel sequencing of DNA molecules in the plasma of pregnant women has been shown to allow accurate and noninvasive prenatal detection of fetal trisomy 21.However,whether the sequencing approach is as accurate for the noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 13 and 18 is unclear due to the lack of data from a large sample set.We studied 392 pregnancies,among which 25 involved a trisomy 13 fetus and 37 involved a trisomy 18 fetus,by massively parallel sequencing.By using our previously reported standard z-score approach,we demonstrated that this approach could identify 36.0％ and 73.0％ of trisomy 13 and 18 at specificities of 92.4％ and 97.
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非侵入性产前诊断研究及临床应用新进展
由于环境情况不良、生育年龄延迟,出生缺陷的发病率在升高.非侵人性产前诊断是研究热点.通过分离母体血中胎儿细胞、经宫颈收集胎儿细胞,由母体血清中提取胎儿游离DNA及mRNA可对染色体异常疾病、基因异常疾病及RhD血型进行的产前诊断称之为非侵入性产前诊断(non- invasive prenatal diagnosis,因该检查手段并非完全无创,故认为非侵入性产前诊断更为合适)[1].多认为非侵人性产前诊断可以早期对胎儿异常做出较为安全有效的诊断,有利于降低出生缺陷.
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用孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法.根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等,虽然诊断精确度较高,但易导致流产等并发症,只能在高危孕妇中实施;后者的优点是既能行产前诊断又无危险性,适用于低风险的孕妇大群体筛选,尽早发现和杜绝异常胎儿,达到优生目的.利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是具潜力的非侵入性产前诊断方法之一,近年来研究十分活跃,临床医师应注意这一领域的进展.
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超声技术在胎儿畸形早期诊断上的应用
对胎儿畸形的产前诊断有多种方法,分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断两大类.超声显像技术因其直观、可重复性强和安全性能,已成为非侵入性产前诊断的主要手段.尤其随着阴式超声技术(TVS)的成熟,利用超声早期检测胎儿畸形的研究已成为目前新的研究热点.现就超声技术在胎儿畸形早期诊断上的应用,综述如下.
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唐氏筛查单项指标异常者检出胎儿染色体异常16例的回顾分析
目的 探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系.方法 选取2015年3月～2017年3月在我院进行产检的35 792例孕妇作为考察对象,进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵人性产前诊断,分析各项指标数据.结果 针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇,行侵人性产前诊断,确诊16例染色体异常,其中9例为21-三体,5例为性染色体异常(4例为性染色体数目异常,1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复),2例为染色体多态性.结论 唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用.
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无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三-体综合征在临床应用的可行性.方法 选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三-体综合征的风险.染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准.结果 3例NIPT检测结果提示为21-三-体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常.本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100％,并降低了侵入性产前诊断的发生率.结论 NIPT检测双胎21、18和13-三-体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性.
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胎儿染色体疾病及单基因疾病侵入性产前诊断
染色体病是由于染色体异常所引致的一大类遗传性疾病,患者常有智力低下和头面部畸形等表现.国外的统计资料表明,每150个新生儿中就有1个染色体异常患儿,早期流产病例中有约50%是由于染色体异常所引发.
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孕产妇对新型非侵入性产前检测技术的认知调查
目的 探讨推行非侵1性产前检测(NIPT)中,孕产妇的背景、认知水平、应用倾向以及是否愿意在未来推广NIPT技术等认知问题.方法 选取2013年5月-2014年12月在南方医科大学产科门诊进行产检的孕产妇300名为研究对象,采用自行设计的调查问卷调查孕妇对NIPT的应用倾向.结果 35.76％的地中海贫血孕产妇更倾向于行NIPT,27.69％的唐氏综合征孕产妇意愿行NIPT.91.15％的孕产妇很同意或基本同意产前检测技术的结果而决定是否继续妊娠.39.61％的孕产妇对NIPT的相关知识完全不了解.结论 针对性的为孕产妇提供综合的理性的健康引导知识,了解孕妇所关心的信息需求,提供正确的引导,对于NIPT技术的推广具有重要意义.
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1999～2012年珠海市侵入性产前诊断情况分析
目的:了解1999 ～2012年珠海市通过侵入性产前诊断方法预防先天性遗传病患儿出生的效果,同时评估产前诊断价值.方法:对1999～2012年因各种产前诊断指征在珠海市妇幼保健院接受侵入性产前诊断的6 049例患者的病例情况、产前诊断结果及妊娠结局进行回顾性分析及统计学处理.结果:1999～2012年共进行侵入性产前诊断6 049例,其中羊膜腔穿刺术4 603例,脐静脉穿刺术1 446例.发现染色体异常546例,地中海贫血361例,异常检出率为15.0％.因严重遗传病引产218例.结论:侵入性产前诊断是产前发现异常胎儿的有效手段,在有效避免严重遗传病患儿的出生方面有实用价值,且对于提高珠海市的人口素质起到了十分积极、有效的作用.
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无创产前检测在产前筛查染色体高风险后续诊断中的应用
中国是新生儿出生缺陷的高发国家之一,每年出生人口中先天畸形达80～120万人[1].其中唐氏综合征(DS)和爱德华氏综合征(ES)是常见的胎儿染色体病及出生缺陷,目前尚无有效的治疗方法[2].产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效预防措施[3-4].目前临床上广泛开展的产前筛查,是通过对母体血清学标志物的检测来筛选可能患有DS、ES的高风险孕妇,然后对其进行产前诊断,包括绒毛活检、羊水穿刺、脐静脉血穿刺.这三种技术为侵入性产前诊断(IPD),有时可引起流产和感染等并发症.
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我国产前诊断的现状与展望
产前诊断面临的问题与挑战段涛教授产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断.它涉及的范围比较广泛,既有临床学科,又有基础学科,主要包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学、影像学、免疫学、产科学等内容.与其他学科相比,产前诊断具有"高科技","高不确定性",以及"高风险"等显著特点.近年来,随着孕产妇和围生儿死亡率的逐渐下降,产前诊断逐渐成了产科重要的工作.我国不同地区的医疗水平、经济条件存在差异,因此对产前诊断的重视程度也不一样,在具体实施过程中也存在许多疑惑及误区,现对这些问题进行相应地讨论和分析.
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妇产科医务人员对非侵入性产前诊断认知调查分析
目的 根据产科医务人员对产前诊断的不同方法的理论了解及临床应用经验,对非侵入性产前诊断的临床适用价值进行初步评估.方法 使用由50个实际应用性问题并10个情绪稳定性问题构成的问卷,调查产科医务人员对于不同产前诊断方法,特别是非侵入性方法(NIPD)的应用倾向.结果 91％的医务人员认为非侵入性诊断方法可代替部分侵入性产前诊断(IPD),目前大部分医务人员更倾向于选择非侵入性方法诊断早孕期或中孕期筛查异常的病人.17.8％的人确信非侵入性诊断应该作为唐氏综合征的首选确诊方法.结论 只有非侵入性产前诊断方法的准确性及可诊断疾病范围逐渐扩大,临床医务人员才会对其广泛应用.
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侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析
目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史(包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷)等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例(3.35%).在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体(包括21+三体、18-三体)检出率分别为5.0%、1.62%和0.49%;总的异常核型检出率高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄+NT值增高的常染色体三体检出率为14.29%;高龄+胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88%;总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.
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经腹绒毛取样侵入性产前诊断60例报告
目的：总结早孕期经腹绒毛取样（ transabdominal chorionic villus sampling，TA-CVS）操作的适应证、并发症及胎儿结局。方法选取该院门诊孕妇60例，单胎妊娠，平均年龄（29.27±4.1）岁，平均孕周（12.61±0.86）周。手术适应证为胎儿染色体异常高危因素20例；双亲同型地贫携带者42例。无手术禁忌证，术前测量体温、血压、脉搏。超声引导TA-CVS，52例标本送染色体核型分析（染色体高危因素20例，因地贫基因诊断而同时送检32例），42例送检地中海贫血基因（β-地贫11例，α-地贫31例）。结果检出β-地贫双重杂合子或纯合子6例，重型α-地贫8例，血红蛋白H病6例。7例超声检测胎儿水肿／颈部囊性水囊瘤中检出常染色体三体3例。无手术并发症。1例术后2周流产，流产率为1.67％。结论 TA-CVS的优点在于早诊断、早干预，且胎儿丢失率低。主要产前诊断适应证是单基因遗传病和早孕期超声检测异常病例的染色体病检出。
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孕中期羊水染色体检查双胎23对
目的 探讨超声引导下羊膜腔穿刺术用于双胎妊娠的产前诊断的临床意义.方法 超声引导下对23名妊娠双胎孕妇行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体异常的产前诊断,并于术后3周及分娩后分别进行随访.结果 23名孕妇共妊娠46名胎儿,其中45份羊水细胞培养成功,成功率为97.83％(45/46).发现3例染色体异常核型,染色体异常率为6.67％(3/45).46名胎儿未发生流产,羊膜腔穿刺术后随访未发现异常.结论 孕中期超声引导下对双胎妊娠进行羊膜腔穿刺术是相对安全、可靠的侵入性产前诊断方法.
