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IgA肾病易感基因研究进展
原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN),是世界上尤其亚洲地区,为常见的原发性肾小球肾炎,是引起终末期肾功能衰竭的重要原因之一.在中国占原发性肾炎患者的25%~50%.IgAN主要累及中青年患者,男性居多;IgAN主要病理特点为弥漫性肾小球系膜细胞和基质增生,肾小球系膜区存在以IgA为主的免疫球蛋白沉积.迄今IgAN发病机制尚不完全清楚,目前认为感染、免疫反应、炎症介质、遗传与IgAN发病有关,且越来越多证据表明IgAN具有种族、地区遗传性和家族遗传性,遗传因素在IgAN的发生中起重要作用,其可能是一种多基因病.近年来,随着分子生物学、分子遗传学的发展和人类基因组计划的基本完成,遗传因素的致病作用越来越受到人们的关注,对单基因疾病[1]和多基因疾病[2]的易感基因研究亦日渐深入.本文就IgAN易感基因的研究进展作一介绍.
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表观遗传与高血压
1 现状原发性高血压是遗传和环境因素相互作用所导致的一种复杂性病症.虽然调节血压的机制,在人类和动物模型已有广泛的研究,约多于12个纯系鼠在遗传性的多方面有了概括的了解[1].在人类高血压的遗传性状方面通过多年努力,基于单基因疾病的研究或采用基因多态性与高血压的关联,未能发现相关基因及其变异.
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母子三人同患结节性硬化症
结节性硬化症,好称为结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC),以强调多系统受累和临床表现的多变性,本病为常染色体显性遗传,面部血管纤维瘤、智力发育迟缓和癫痫是其典型三联征[1,2].虽然TSC是常见的单基因疾病,发病率估计为0.004%~0.017%[1],但母子三人同患TSC罕见.
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生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关单基因缺陷性矮小症的研究进展
人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1].全基因组关联性研究(genome-wide association studies,GWAS)发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%的身高变异[2],但每种基因变异对身高的影响很小.又有研究估测目前尚未检测到的常见基因变异,即单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)可解释45%的身高表型[3].在正常身高范围内,这些常见基因变异以联合效应的形式影响人类的身高.而罕见的单基因突变则会显著影响身高.矮小症定义为身高低于同种族、同性别和同年龄儿童身高中位数2个标准差(s)或第三百分位数以下,发病率约为2%[4].
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1例CADASIL家系的临床特征与基因突变分析
目的 分析1例皖江地区CADASIL家系的临床表现及基因突变特征.方法 随访记录1例CADASIL家系先证者的临床表现、实验室检查及影像学检查,对其NOTCH3基因突变热点区行基因检测.结果 先证者为1例53岁男性患者,病程中反复发作脑卒中并有家族发病史,另表现假性球麻痹、情绪障碍、冷漠和轻度认知功能障碍,无偏头痛史.其头颅核磁共振显示对称性双侧颞极及外囊区白质高信号病变.患者NOTCH3基因突变分析发现4号外显子区已知致病突变(c.580T>C)和常见核苷酸多态性(rs1043994).结论 c.580T>C突变是中国人CADASIL病例首次报道,基因检测是确诊CADASIL的金标准.
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进行性肌营养不良性心肌病合并左室旁路折返性心动过速
进行性肌营养不良是一组主要累及骨骼肌系统的遗传性单基因疾病,其临床表现复杂,病情轻重悬殊,遗传方式多样.除受累骨骼肌萎缩及肌力下降外,还可引起不同程度的心肌损害.心电图常有异常,如心肌肥大、R波增高,Q波加深,但合并房室旁路者罕见.现将我院遇到家族多发性肌营养不良性心肌病并房室旁路折返性心动过速1例简要报道如下.
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模式生物体的人类疾病模型
人类基因组计划的实施为人类遗传性疾病的研究提供了理论基础.在人类基因数据库中,已有数千个确定的人类基因与已知的人类疾病有关[1].遗传学专家将在近几年内,对大量单基因病的致病基因进行定位,并通过经典方法,对多基因缺陷而引起的多基因病进行深入的研究.通常所采用的快速基因疾病诊断方法,多集中于单基因疾病的诊断,通过对那些进化与人类相隔较远,却又与人类有一定相关性的简单模式生物体(如酿酒酵母、果蝇、线虫类、斑马鱼等)进行分析,将对人类疾病相关基因功能的研究起到较大的作用.
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肥厚型心肌病的基因治疗研究进展
肥厚型心肌病是单基因常染色体显性遗传性疾病,是导致青少年猝死的常见原因.传统治疗多以改善症状为主,无法延缓心肌肥厚乃至心力衰竭的进展.近年来,随着分子生物学技术的飞速发展,基因治疗在传统治疗的基础上为肥厚型心肌病临床治疗提供了新思路.现就肥厚型心肌病的基因治疗研究进展进行综述.
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胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是指对配子和种植前胚胎的遗传学诊断,把筛选遗传缺陷提早到早早期胚胎阶段.这是一项建立在体外受精-胚胎移植及现代分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上新的诊断方法.这项技术从90年代开展以来,据统计目前世界上已进行了6000多个PGD周期,至少1000个左右的经PGD诊断后的正常孩子出生.十多年来,PGD在方法学上有不少新的改进,适应证也越来越广,解决了部分有染色体异常或单基因疾病的患者的生育问题,明显降低了自然流产率,减少了染色体异常的畸形儿、有遗传疾病的患儿出生,然而经PGD检测者的活婴出生率并没有明显的提高.究其原因,PGD的检测方法和技术还存在一些缺陷,仍然有异常核型或携带致病基因的胚胎植入宫腔.
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单纯疱疹病毒载体转基因治疗神经疾病的潜力
基因治疗人类神经系统疾病是近才提出来的并且已取得成功[1,2].目前,国外已建立了许多病毒载体,如单纯疱疹病毒(HSV)、腺病毒、反转病毒、腺病毒相关病毒等载体,但主要是用于体外试验和动物.现已成功地把外源基因插入到上述病毒载体.而这种外源基因可以激活神经系统的一些特殊区域.从病毒在神经元细胞建立潜在感染的能力来看,HSV特别适合于神经元产生基因.病毒载体用于治疗某些疾病,如恶性脑胶质瘤、帕金森氏病及已知的单基因疾病和脑缺血等具有很大的潜力.本文着重综述病毒载体的以下几个方面.
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单核苷酸多态性微阵列技术在辅助生殖领域中的应用及研究进展
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism array,SNP)是指不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差异,其中少数单核苷酸多态性的变异与疾病相关.单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)是近年来一种新的分子细胞遗传学技术,具有诊断快、可同时诊断46条染色体、分辨率高、可检测单亲二倍体、不受异常染色体类型限制.目前单核苷酸多态性微阵列分析技术不仅广泛应用在疾病病因学的探讨及药物基因组学研究等医学范围,在不孕夫妇染色体分子核型筛查、植入前遗传学诊断、产前诊断及新生儿筛查等辅助生殖领域也得到了广泛的应用.