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应用孙氏手术对Standford A型主动脉夹层的治疗体会
目的:评价应用全主动脉弓人工血管替换加改良支架象鼻技术(孙氏手术),治疗Standford A型主动脉夹层的临床效果.方法:自2012年6月至2013年6月,应用孙氏手术治疗急性StandfordA型主动脉夹层11例,男性9例,女性2例,平均(42.1±10.4)岁.同期升主动脉行单纯置换8例,Bentall手术1例,Mini-root手术2例.结果:全组平均体外循环(166.0±44.8)min,主动脉阻断(103.7±17.5)min,深低温停循环(55.1 ±11.3)min,肾衰竭需要接受长期血液透析治疗1例,术后院内无死亡病例;平均随访(5.6±2.0)个月,随访中无死亡病例,患者出院1个月后支架血管段假腔闭合效果好的占81.8％.结论:应用孙氏手术治疗主动脉夹层有良好的临床效果.
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升主动脉成形人工血管外包裹治疗儿童马方综合征
目的:探讨升主动脉外人工血管包裹术(Robicsek手术)对儿童马方综合征主动脉根部扩张症的诊治及疗效.方法:1996年9月至2001年7月共收治儿童马方综合征9例,其中6例存在主动脉根部扩张症,治疗采用升主动脉外人工血管包裹术.3例在全麻非体外循环下进行升主动脉外包裹手术;3例在体外循环下行升主动脉外包裹手术,其中2例伴有主动脉瓣关闭不全,1例行同种瓣移植,1例行机械瓣置换.结果:1例术后2 d死于急性左心衰竭,5例存活,随访2～5年效果满意.结论:升主动脉外包裹术是治疗儿童马方综合征主动脉根部扩张症的一种较好选择.
关键词： 升主动脉外人工血管包裹术 马方综合征 主动脉根部扩张症 儿童 心脏外科手术 -
儿童马方综合征的心血管并发症及其处理的临床分析
目的:分析儿童马方综合征(MFS)患者心血管并发症及治疗的经验和教训.方法:对我院1998年至2008年收治的28例儿童MFS的临床资料,采用超声心动图,心电图和胸片检查,逐一进行回顾性分析.结果:28例儿童 MFS患者中家族史阳性率为35.71%,主动脉窦部扩张的发生率为78.57%.主动脉瓣关闭不全的发生率为39.29%,二尖瓣关闭不全的发生率为71.42%.结论:儿童 MFS患者以主动脉窦部扩张为主.存在二尖瓣病变时是否同期处理主动脉依据具体情况确定治疗原则,降低手术风险.
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利用目标基因测序技术发现马方综合征FBN1新突变
目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对马方综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法:提取5例MFS患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术(北京迈基诺公司),设计FBN1的65个外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,将目标基因组区域的DNA片段进行富集后,再利用illumina hiseq2000第二代测序仪进行测序,通过数据分析,确定突变位点,用Sanger测序法对突变位点进行验证.结果:设计合成的目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段.5例患者目标区域平均测序深度为173.85 ～ 280.73,97.10％ ～ 98.00％目标区域＞4×覆盖度.经过数据分析及Sanger测序验证,发现1个新的无义突变c.5968 C＞T(p.Gln1990X).结论:本研究所建立的GenCap目标基因捕获技术结合illumina hiseq2000第二代测序技术成功的发现了FBN1的新突变.该方法快速而有效,可以使我们对MFS分子病因学有更好的认识.
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血管造影评估马方综合征患者主动脉根部直径和Haller指数关系的研究
目的:通过CT血管造影术(CTA)评估马方综合征主动脉根部直径和漏斗胸的关系,寻找马方综合征患者血管及骨骼病变的关系,增加马方综合征影像诊断准确性.方法:回顾性分析我院2012年以来26例马方综合症患者的胸部CTA表现,采用双源螺旋CT进行胸腹主动脉心电门控FLASH模式描方案.应用对比剂跟踪技术启动扫描,ROI置于降主动脉近段,ROI内CT值到达100HU时延迟10s钟自动触发扫描.结果:所有病例均存在主动脉窦扩张,16例升主动脉近段扩张.发生主动脉夹层5例,其中Stanford A型夹层3例,Stanford B型夹层2例.腹主动脉瘤1例.马方组和对照组主动脉窦直径和升主动脉近段直径存在明显统计学差异(P＜0.05).马方组主动脉窦直径(r =0.925)、升主动脉近段直径(r =0.819)与Haller指数存在明显相关性.马方组主动脉窦直径(r=-0.849)、升主动脉近段直径(r=-0.796)与胸廓前后径存在明显负相关性.升主动脉中段直径与Haller指数(r=-0.063)、胸廓前后径(r=0.034)相关性不高.胸廓前后径与Haller指数存在明显负相关性(r=-0.902).马方组患者Haller指数正常组和异常组主动脉窦直径和升主动脉近段直径存在明显统计学差异(P＜0.05).异常组Haller指数轻度异常和中重度异常患者主动脉窦直径存在明显统计学差异(P＜0.05).结论:CTA是诊断马方综合征主动脉改变重要的影像学手段,也是马方综合征术后评价及随访首选检查方法.结合Haller指数的测量,有助于马方综合征的临床评估,从而选择合适的手术适应症.
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改良Mini-root手术在马方综合征中的应用
Mini-root手术在国外同种异体血管主动脉瓣移植治疗感染性主动脉炎或脓肿应用较多 [1-4].Mini-root手术治疗马方综合征尚未见报道.自2006年5月至2008年1月在3例马方综合征治疗中应用改良Mini-root手术取得良好的结果,本文根据我们的临床实践对手术适应证、基本方法和手术技术等进行总结.
关键词： 马方综合征 改良Mini-root手术 主动脉根部病变 心脏外科手术 -
马方综合征患者行Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术中远期疗效的荟萃分析
目的:系统回顾和荟萃分析比较马方综合征患者行Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术的中远期疗效.方法:1.检索的目标数据库包括PUBMED、EMBASE、the Cochrane Librar.检索词确定为:marfan,david和valve sparing.文献语言限定为英文和中文.2.纳入标准:①两组马方综合征患者分别接受Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术,每组病例数均≥10;②前瞻性或回顾性队列研究,须满足非随机研究方法组制定的队列研究特征;③随访时间≥1年.3.结局测定:主动脉根部再次手术、感染性心内膜炎、颅内出血或血栓、综合瓣膜相关事件等发生情况.结果:共检索226篇文献,12篇文献纳入本次荟萃分析.与Bentall手术相比,保留主动脉瓣的主动脉根部置换手术发生感染性心内膜炎(0.09％/年 vs.0.59％/年,P=0.01)和颅内出血或血栓(0.28％/年vs.0.71％/年,P=0.01)的风险较低,再植法发生感染性心内膜炎(0.06％/年vs.0.61％/年,P=0.02)、颅内出血或血栓(0.38％/年 vs.0.75％/年,P=0.04)、综合瓣膜相关事件(1.15％/年 vs.1.85％/年,P=0.002)的风险较低.其他结局指标两组之间无差别.结论:马方综合征患者行保留主动脉瓣的主动脉根部置换术,特别是再植法,其中远期疗效优于Bentall手术.
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主动脉根部瘤合并二尖瓣病变的外科治疗
目的:总结主动脉根部瘤合并二尖瓣病变的外科治疗经验.方法:2009年2月至2011年12月,我科实施主动脉根部替换手术合并二尖瓣置换/成形术38例.主动脉根部2例行Wheat术,其余均行Bentall术；二尖瓣6例行二尖瓣成形术(MVP),32例行二尖瓣置换术(MVR).同期行冠状动脉旁路移植术(CABG)2例,孙氏手术4例.结果:围手术期死亡1例,病死率2.6％( 1/38)；1例患者发生Ⅲ°房室传导阻滞,术后植入永久起搏器；1例患者接受主动脉内球囊反搏(IABP)治疗,2例患者接受连续性肾脏替代治疗(CRRT),1例患者并发真菌感染.2例患者因术后引流多行二次开胸探查术.术后超声心动图:左心室舒张末期内径(55±11)mm(36-83mm),较术前明显缩小.结论:主动脉根部联合二尖瓣手术治疗是安全有效的,对于主动脉瓣环较大的患者,经主动脉瓣口行二尖瓣手术能够取得满意的结果.
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TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征研究进展
马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征.近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用.本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义.
关键词： TGF-β信号通路 马方综合征 Loeyz-Dietz综合征 -
用新标准对76例马方综合征的诊断再分析
目的:由于马方综合征的临床处理与遗传咨询和其它疾病截然不同,因此应尽量避免滥诊和误诊.方法:基于1996年重新修订的新标准,对我院1986年～1996年76例诊断为"马方综合征"的手术患者,进行逐例分析其家族史和骨骼、眼及心血管等病变,后作出诊断和排外.结果:诊断准确率为56.6%(43/76),误诊率32.9%(25/76),病因不明占10.5%(8/76).结论:大血管手术病例中马方综合征的滥诊现象极为普遍,严格按照新标准在很大程度上可以避免不必要的假阳性诊断.
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马方及类马方综合征脊柱侧凸与青少年特发性脊柱侧凸患者肺功能障碍的差异性比较
目的:比较马方和类马方综合征脊柱侧凸(Marfan syndrome and Marfanoid scoliosis,MMS)患者与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者肺功能的差异及影响因素.方法:1999年9月～2013年4月我院收治的以胸弯(冠状面)为主的马方及类马方综合征脊柱侧凸患者共85例,其中年龄为11～19岁且临床资料完整的患者共40例(MMS组),男14例,女26例;收集患者术前肺功能指标,包括第1秒大呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、大用力呼气峰流量(PEF),数值采用实测值占预计值的百分比,分析肺功能指标与年龄、冠状面Cobb角、胸后凸Cobb角、胸弯柔韧度之间的关系.并与同期住院行脊柱侧凸矫形内固定术的相匹配的80例AIS患者(AIS组)的术前肺功能参数进行比较.采用曼-惠特尼U检验比较两组间的差异,并用Pearson相关性分析对两组患者肺功能指标与患者年龄及相关脊柱侧凸指标进行相关性分析.结果:MMS组患者中肺功能处于中、重度损害的比例(11/40)显著高于AIS组(5/80) (P＜0.05).MMS组患者FEV1、FVC均明显小于AIS组患者(P＜0.05);PEF两组间差异无统计学意义.MMS组患者FEV1、FVC与冠状面Cobb角呈显著性负相关(r=-0.444、-0.524,P＜0.05);FEV1、FVC、PEF与年龄之间呈正显著性相关(r=0.363,0.326,0.348,P＜0.05);FVC与胸弯冠状面柔韧度之间呈显著性正相关(r=0.321,P＜0.05);FEV1、FVC与胸椎后凸角均无显著相关性.AIS组患者FEV1、FVC、PEF等指标与冠状面Cobb角呈显著性负相关(r=-0.338、-0.293、-0.253,P＜0.05);FEV1、PEF与年龄之间呈显著性正相关(r=0.286、0.341,P＜0.05);FEV1与胸后凸Cobb角之间呈显著性正相关(r=0.238,P＜0.05).两组患者肺功能指标与相关指标间的相关性存在差异.结论:MMS患者肺功能损害较AIS患者严重,其肺功能主要受胸弯冠状面Cobb角、年龄共同影响.
关键词： 脊柱侧凸 马方综合征 类马方综合征 青少年特发性脊柱侧凸 肺功能 -
保留主动脉瓣的根部重建术治疗马方综合征主动脉根部瘤
目的 总结保留主动脉瓣的根部重建术治疗马方综合征主动脉根部瘤的经验.方法 2003年7月至2007年12月22例马方综合征患者接受保留主动脉瓣的根部重建术.其中男性12例,女性10例;年龄10～57岁;平均(28±10)岁.手术方法包括再植技术9例、成形技术8例、单片法2例,再植手术+全主动脉置换1例,成形手术+全弓置换+支架象鼻手术1例,单片法+全弓置换+支架象鼻手术1例.术后随访17～64个月,平均随访(46±16)个月.结果 无住院及随访期死亡,1例患者再次开胸止血,随访期无瓣膜相关并发症发生.截至后一次随访,16例无主动脉瓣反流,4例少量反流,中度及重度反流各1例.中度及重度反流的患者于术后1年进行了再次瓣膜置换手术.结论 保留主动脉瓣的根部重建术早、中期效果满意,可用于治疗马方综合征患者的主动脉根部瘤.
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FBN-1基因突变检测对临床疑似马方综合征患者的诊断价值:附7例报告
目的 针对疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,通过检测FBN-1基因突变情况,为临床诊断马方综合征提供证据.方法 2014年2月至2014年8月,纳入中国医学科学院阜外医院血管外科中心诊治的7例临床表现疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,男5例,女2例,年龄11～48岁,平均29.0岁,对他们进行FBN-1基因突变位点的检测.采静脉血3～5 ml,置入EDTA抗凝管,提取DNA,采取一代测序的办法进行FBN-1外显子的测定.上述检测均在中国医学科学院阜外医院分子诊断中心完成.结果 在1例37岁的女性患者中检测出FBN-1基因的剪接突变(1VS14-1G＞ A),在1例16岁男性患儿中检测出FBN-1基因单碱基缺失(Ex-on32,c.3995delA),在1例11岁男性患儿中检测出FBN-1基因错义突变(Exon46,c.5743C＞ T).结合已有临床表现,均达到2010年修订版Ghent标准,可确诊马方综合征.其余4例未能检测到致病性突变,不能诊断为马方综合征.结论 对于疑似马方综合征,但其临床表现并不满足2010年修订版Ghent标准的患者,FBN-1基因突变的检测有助于这部分患者的确诊,为及早开展有针对性的健康管理措施、进一步对其家族成员实施该致病基因的排查等提供依据.
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马方综合征主动脉根部手术后远端主动脉病变再次外科治疗
目的 总结马方综合征主动脉根部手术后远端主动脉病变的再次外科治疗结果，探讨相关治疗策略。方法 2000年1月至2010年1月，28例马方综合征主动脉根部手术后远端主动脉病变患者进行再次手术治疗。其中男20例，女8例；年龄23～52岁，平均(38.5±8.7)岁。首次手术包括Bentall手术24例，David手术4例。Stanford A型夹层8例，主动脉根部瘤20例。再次手术包括：胸腹主动脉置换术10例，全主动脉弓置换及支架象鼻术7例，胸降主动脉置换术6例，全主动脉置换术2例，全主动脉弓置换术2例，部分主动脉弓置换术1例。两次手术间隔1 ～12年，平均(6.43 ±3.07)年。结果 术后发生神经系统并发症4例(17％)，包括脑卒中1例，截瘫1例，单侧下肢一过性运动障碍2例。二次开胸止血3例，急性肾功能衰竭接受血滤治疗1例。3例因术后呼吸机辅助时间延迟接受气管切开术。术后全部随访，随访时间10～ 118个月，平均(40.8±29.5)个月。住院死亡2例(7.1％)，术后1年、5年实际生存率分别为(94.5±1.3)％、(90.6±1.4)％。结论 马方综合征行主动脉根部手术后因远端主动脉病变再次外科治疗临床结果满意。对于患主动脉A型夹层的马方综合征，首次手术即采用积极的主动脉全弓置换及象鼻手术更好。
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马方综合征患者原纤维蛋白-1基因新发突变分析
目的 对17例马方综合征(Marfan syndrome,MFS)患者以及其中2例患者的家系成员的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)等14个基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1等基因突变的关系.方法 提取17例患者以及其他43例家系成员静脉血全基因组DNA.应用PCR技术对样品DNA进行扩增,采用基因芯片捕获目标基因,然后采用高通量测序仪进行测序.本研究的目标基因为ACTA2、CBS、FBN1、FBN2、MYH11、COL3A1、SMAD3、TGFBR1、TGFBR2、MYLK、MSTN、COLA2、TGFB2和SLC2A10等14个基因.将测序结果与数据库(NCBI dbSNP, HapMap, 1000 human genome dataset 和 database of 100 Chinese healthy adults)进行比对,并对找出的可疑突变进行注释、筛选.后对发现的基因突变采用Sanger法验证.结果 在17例MFS患者中发现了11例患者携带10种FBN1基因突变和1种激动蛋白α2(actin alpha2,ACTA2)基因突变,其中8种FBN1基因突变和1种ACTA2基因突变为新的基因突变,另外2中突变为已报道突变.对1种FBN1基因新发突变进行了家系验证,结果表明该突变在家系中与MFS疾病共分离.结论 FBN1基因的第59外显子的错义突变c.7280G>A是MFS新的致病突变.另外8种新发现的基因突变可能是MFS的致病突变.
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300例马方综合征患者及其家系成员FBN1基因突变谱及基因型与临床表型之间的关联研究
目的 检测马方综合征患者的FBN1基因突变谱,并探讨其突变类型与临床表型之间的关系.方法 300例马方综合征及具有马方综合征样表现的患者及其亲属,收集并评估患者眼部、心血管、骨骼及其他累及系统的临床表现.留取患者血样,通过设计遗传性主动脉疾病基因Panel对每位患者进行DNA测序,测序结果通过一代Sanger验证,通过Illumina官方GATK分析软件与正常基因序列进行比对,并使用UnifiedGenotyper生物分析软件分析FBN1基因突变类型,根据患者的临床表型进行基因型-临床表型分析.对进行外科手术的马方综合征患者,术中取其主动脉壁组织,通过比对各基因型患者的主动脉壁组织病理标本,进一步探讨基因型与临床表型之间的关系.结果 在300例马方综合征及具有马方综合征样表型的患者及家属中共检测出92个FBN1基因突变,占31％,其中18例为新发突变.在这些突变中,有49个错义突变,13个剪切位点突变,17个移码突变,13个无义突变.根据主动脉病变分为主动脉夹层组和主动脉根部瘤组.主动脉夹层患者多出现移码突变(29.17％对4.00％,P=0.017);主动脉根部瘤患者多出现错义突变(72.00％对37.50％,P=0.015),且多合并晶状体脱位(41.67％对8.33％,P=0.008).结论 患有主动脉夹层的马方综合征患者较主动脉根部瘤患者中移码突变较多见,其主动脉壁结构弹力纤维及平滑肌细胞含量与错义突变患者相比,数量较少且排列相对紊乱.
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马方综合征患者孕产期及产后心血管系统并发症的临床分析
目的 探讨马方综合征(MFS)患者孕产期及产后心血管系统并发症的发生情况及处理方法.方法 对1994年至2006年在北京安贞医院心外科就诊的30例MFS妊娠妇女的临床资料进行回顾性分析.结果 (1)30例MFS妊娠妇女中,3例产前检查中发现主动脉根部直径分别为50、53和58 mm;2例分别在孕24周和27周时发生主动脉根部瘤或夹层合并重度主动脉瓣反流、重度心力衰竭;产时和产后出现心血管并发症2例.1例足月分娩中发生急性DeBakeyⅡ型主动脉夹层动脉瘤,另1例在产后第2天发现主动脉根部瘤、急性DeBakeyⅢb型主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂合并重度反流和左心功能不全;1例患者在接受二尖瓣机械瓣膜置换术(23岁)后10年妊娠,剖宫产前3 d停用华法林,改用低分子肝素(其他名称:克赛)2000 U,抗凝治疗,每日2次皮下注射,母婴安全,未发生产后大出血、瓣膜血栓和细菌性心内膜炎,产后1年因主动脉根部瘤和主动脉瓣反流再次接受带瓣管道主动脉根部移植术;其余均为妊娠后4～28年接受心血管手术.(2)30例MFS妇女共有52例次妊娠,其中自然流产1例次、人工流产3例次;因心血管系统并发症而终止妊娠者2例次,经阴道足月分娩41例次(85%,41/48),因心血管系统并发症剖宫产分娩5例次(10%,5/48).产时和产后出现心血管系统并发症2例.(3)1例瓣膜置换术后患者安全妊娠和分娩,但1年后再次发生主动脉瘤变.(4)分娩至接受心血管手术的平均时间为(15±9)年,其后代MFS的遗传发生率为26%.结论 MFS妇女妊娠后,如果不合并或合并轻度心血管系统病变,经阴道分娩是安全的;当合并重度心血管系统病变(主动脉夹层动脉瘤等)时,则以剖宫产分娩为宜.
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玻璃体切割术治疗Maifan综合征晶状体脱位
目的探讨玻璃体切割治疗Marfan综合征的疗效.方法对8例Marfan综合征患者中接受玻璃体切割治疗脱位晶状体并植入人工晶状体的10只眼的资料进行了回顾性总结.结果 10只眼脱位晶状体均成功取出并植入了人工晶状体.随访3～18月,9只眼的视力＞0.1,其中2只眼的视力为0.5.术后并发症有人工晶状体移位3只眼,前房积血2只眼,轻度玻璃体积血1只眼,反应性葡萄膜炎1只眼.结论玻璃体切割术可用于对Marfan综合征晶状体脱位的治疗,患眼术后视力可以得到一定程度改善.
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马方综合征孕妇主动脉夹层动脉瘤破裂死亡1例
1 病例报告患者女,28岁,护士.因上腹部隐痛1天,意识丧失10余分钟急送抢救室抢救.患者四肢、手指、脚趾细长,身高异常;曾确诊主动脉瘤并行腹主动脉瘤手术治疗,患者有明确的马方综合征家族史.确诊为马方综合征合并腹主动脉瘤,腹主动脉瘤术后.患者妊娠6个月余,定期检查尚顺利.昨天自觉上腹部隐痛未在意,今晨进餐过程中突然倒地,呼之不应,被同事急送至急诊抢救室.查体:神志不清,呼之不应,口唇发绀,呼吸心搏停止,大动脉搏动消失;双侧瞳孔散大、固定,对光反射消失;心电监护无心电活动.
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马方综合征1例
马方综合征系少见的染色体显性遗传性结缔组织疾病,临床特点为眼、骨髓和心血管系统异常.笔者报告1例,其家系3代有6人患病,
