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遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识
前 言自1990年和1995年分别发现心肌病和离子通道病第一个致病基因以来,对疑有遗传性心脏疾病的基因检测经历了从基础研究到临床应用的发展过程.目前,离子通道病或心肌病的基因检测在国外临床上主要用于辅助诊断,国内尚未用于临床.其发展成熟需要临床医生对遗传知识的理解或与遗传学专家的联合攻关.对临床医生来说,目前首先要回答的问题是:心脏离子通道病与心肌病基因检测的临床意义是什么?基因分析在这类疾病危险分层中的价值如何?何时需要进行家族成员基因筛查?如何根据基因筛查结果进行干预和治疗?就这些学术问题,目前观点尚不统一.
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浅谈医学遗传学多媒体教学与传统教学
医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的边缘学科,是遗传知识在医学中的应用.它主要研究人类病理性状的遗传规律及物质基础,其目的是为诊断、治疗、预防遗传病或与遗传有关的疾病提供科学手段和依据,从而改善人类的健康素质.随着现代分子生物学和遗传学的迅猛发展,新知识、新内容、新观念不断涌现,如何保持教学与科技发展的同步性,从而将抽象的遗传学知识与丰富多彩的临床医学有机结合,突出以疾病为中心,以遗传为基础,已成为医学遗传学教学的重要部分.近年来,建立在传统教学理论和实践基础上的多媒体教学以其崭新的姿态活跃在现代教育的前沿阵地,成为教学领域的现代工具.笔者在近几年的教学过程中,通过多媒体教学的应用,现将其体会简述如下:
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出生缺陷干预技术开展体会
韶山市是个十万人口不到的小城,于2007年4月开始,由市政府牵头,开展了出生缺陷干预工程.近三年的时间里,服务站优生遗传实验室对全市3680对夫妇进行了优生遗传知识的培训,提供了相关的咨询和检查,发放了几千份宣传资料.对2667对夫妇进行了相关项目,检查项目包括外周血染色体检测,孕期B超,孕中期产前筛查和血清TORCH的检测.