遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识
关键词：
遗传性心脏疾病
离子通道病
心肌病
基因检测
中国
临床医生
基因筛查
致病基因
遗传知识
学术问题
危险分层
临床应用
临床意义
联合攻关
家族成员
基因分析
基础研究
辅助诊断
发展过程
发展成熟
摘要： 前 言自1990年和1995年分别发现心肌病和离子通道病第一个致病基因以来,对疑有遗传性心脏疾病的基因检测经历了从基础研究到临床应用的发展过程.目前,离子通道病或心肌病的基因检测在国外临床上主要用于辅助诊断,国内尚未用于临床.其发展成熟需要临床医生对遗传知识的理解或与遗传学专家的联合攻关.对临床医生来说,目前首先要回答的问题是:心脏离子通道病与心肌病基因检测的临床意义是什么?基因分析在这类疾病危险分层中的价值如何?何时需要进行家族成员基因筛查?如何根据基因筛查结果进行干预和治疗?就这些学术问题,目前观点尚不统一.
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