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遗传性易栓症的研究进展
易栓症（thrombophilia）一词是由Egeberg［1］于1965年通过对1例遗传性抗凝血酶-Ⅲ（ antithrombin-Ⅲ， AT-Ⅲ）缺陷症的报道首先提出。易栓症不是单一疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷，或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。根据临床症状、体征及实验室检查，主要将易栓症分为两类：遗传性易栓症和获得性易栓症［2］。遗传性易栓症危险因素主要包括：促凝因子异常，如凝血因子V基因Leiden突变、凝血酶原基因G20210 A突变、亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T突变、蛋白S（ protein S，PS）、蛋白C（ protein C，PC）和抗凝血酶（ AT）缺陷、纤溶酶原激活物抑制物-1（ fibrinolytic enzyme activation inhibitor-1，PAI-1）的突变等。获得性易栓症危险因素主要包括：抗磷脂综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生性疾病、恶性肿瘤，以抗磷脂综合征较多见。大量研究表明，遗传性易栓症与不良妊娠结局关系密切。在妊娠期，约80％的血栓栓塞性疾病是静脉栓塞，而栓塞性疾病又引起很多不良的妊娠结局。现就遗传性易栓症的危险因素，孕妇不良妊娠结局及妊娠期间的治疗等方面进行综述。
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急性肺栓塞的临床诊断要点
引起肺栓塞(PE)的血栓主要来源于深静脉血栓(DVT).DVT与PE为同一疾病过程在不同部位、不同阶段的两种表现形式,二者共属于静脉血栓栓塞症(VTE)[1].国外发现其先天性易患因素主要包括遗传性抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)缺乏症、遗传性蛋白C缺乏症、遗传性蛋白S缺乏症以及活化的蛋白C抵抗、凝血酶原基因G20210A变异、先天性纤溶异常等.国人VTE先天性易患因素方面的研究尚少,不十分清楚.获得性易患因素有高龄、血栓性静脉炎、静脉曲张、外科手术、骨折和创伤、心肺脑血管疾病、恶性肿瘤、制动、妊娠和服用避孕药、结缔组织病、肥胖、吸烟、肾病综合征、糖尿病、长途旅行、植入人工假肢等[2].然而临床上相当多PE患者不易找到易患因素,因此值得注意.
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血栓性疾病患者抗凝蛋白的测定及凝血酶原基因G20210A变异
我们检测了242例血栓性疾病患者及50名正常对照的抗凝蛋白的变化,并对上述所有患者及395名正常对照的凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)的变异情况作了分析,以了解其在血栓性疾病发生发展中的作用.
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应用PCR－RFLP检测老年静脉血栓人群凝血酶原基因突变
目的：探讨汉族健康人群和老年静脉血栓病患者中 G20210 A突变的发生率。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）分析技术对某地区72例健康个体和43例老年静脉血栓患者进行G20210A基因突变研究分析。结果汉族健康个体和老年静脉血栓患者均未检出G20210A基因突变类型包括纯合子和杂合子。结论 G20210A突变可能不是某地区汉族健康人群和老年静脉血栓病患者发病的主要危险因素。
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柏-查综合征患者凝血酶原基因G20210A变异关系研究
目的:了解柏-查综合征(BCS)患者凝血酶原基因G20210A(FⅡ)变异频率,观察BCS的静脉血栓形成是否存在基因变异因素.方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测基因变异.结果:本组12例未发现凝血酶原基因G20210A变异表达.结论:BCS患者是否存在该基因变异,有待扩大病例组数进一步研究,以明确BCS血栓形成原因.
关键词： 凝血酶原基因 变异关系 柏-查综合征(BCS) -
凝血酶原基因G20210A与血栓性疾病的关系
1996年,Poort SR等[1]对有静脉血栓形成家族史的患者,将凝血酶原(FⅡ)基因作为候选基因尝试寻找与静脉血栓形成相关的新的遗传危险因素,发现在凝血酶原基因3′端非编码区的第20210位核苷酸G→A的改变与血浆凝血酶原水平增高有关,可增加静脉血栓栓死的患病风险.1997年Rosendaal FR[2]首次报道了凝血酶原基因G20210A(FⅡ G20210A)突变可增加心肌梗死(MI)的发病机会.据此凝血酶原基因G20210A的变异与血栓形成的联系引起了研究者的极大兴趣,并且成为血栓形成领域新的研究热点.作者就凝血酶原基因G20210A变异与血栓形成的研究动态作一综述.
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凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与肾结石的相关性
目的：探讨凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与浙南地区人群肾结石的相关性。方法：采用PCR-RFLP和测序技术分析102例肾结石患者（病例组）和年龄相匹配的95例健康人群（对照组）凝血酶原基因rs5896位点，比较此位点2组间基因型频率和等位基因频率差异。结果：凝血酶原基因rs5896位点CC、CT和TT基因型频率在病例组为13.7%、50.9%和35.4%，对照组为24.2%、51.6%和24.2%，2组比较差异有统计学意义（P=0.028）；等位基因C、T频率在病例组和对照组分别为39.2%、60.8%和50.0%、50.0%，差异有统计学意义（P=0.031）。结论：凝血酶原基因rs5896位点多态性与浙南地区人群患肾结石具有关联性， rs5896位点C＞T变异可能是肾结石的易感因素。
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凝血因子V基因Leiden 突变和凝血酶原基因G20210A突变与下肢深静脉血栓形成关系的探讨
目的:探讨凝血因子V 基因G1691A突变(Leiden 突变)和凝血酶原基因G20210A突变与下肢深静脉血栓形成的关系.方法:采用PCR---RFLP技术对86例下肢深静脉血栓形成患者和100例正常对照的健康人群进行凝血因子 V 基因G1691A突变和凝血酶原基因G20210A突变检测.结果:86例下肢深静脉血栓形成患者和100例正常对照组中均未检出凝血因子V基因 G1691A突变和凝血酶原基因G20210A突变.结论:凝血因子V基因G1691A突变和凝血酶原基因G20210A突变可能不是中国汉族人群下肢深静脉血栓形成的主要风险因子.
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凝血酶原基因G20210A突变与脑静脉系统血栓发病风险关系的Meta分析
目的 系统评价凝血酶原基因G20210A突变与脑静脉系统血栓发病风险之间的相关性.方法 计算机检索PubMed、Springer、Google Scholar、The Cochrane Library(2016年l期)、CNKI、WanFang Data和CBM数据库,搜集凝血酶原基因G20210A突变与脑静脉系统血栓发病风险相关性的研究,检索时限均为从建库至2016年1月.由2位评价员独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3和Stata 12.0软件进行Meta分析.结果 共纳入26个病例-对照研究,包括l 361例脑静脉系统血栓患者和6 323例对照人群.Meta分析结果显示:凝血酶原基因G20210A突变会显著增加脑静脉系统血栓的发病风险[OR=4.56,95％ CI (3.51,5.93),P＜0.000 01].敏感性分析提示研究结果稳定;发表偏倚检测未发现发表偏倚.亚组分析结果提示,凝血酶原基因G20210A突变能显著增加成人脑静脉系统血栓发病风险[OR=5.02,95％ CI (3.81,6.60),P＜0.000 01],但其与儿童脑静脉系统血栓发病风险无明显相关性[OR=1.99,95％ CI (0.83,4.79),P=0.12].结论 凝血酶原基因G20210A突变能显著增加脑静脉系统血栓的发病风险.受纳入研究数量和质量的限制,上述结论尚需开展更多高质量研究予以验证.
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中国壮族人群凝血酶原基因G20210A突变频率研究
目的了解凝血酶原基因(prothrombin factor Ⅱ, FⅡ)3′-UT G20210A变异在中国壮族人群的分布频率及在心脑血栓患者中是否具有突变"优势",试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关.方法通过小规模的"群体-对照"研究,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法,调查76例缺血性脑卒中及23例心肌梗塞患者与106 名无血栓病史健康对照者的FⅡG20210A 变异.结果患者及健康对照均为FⅡG20210G纯合子,未发现任何FⅡG20210A 变异者.结论 106 名壮族正常人与99 例缺血性脑卒中及心肌梗塞患者中不存在FⅡ 3′-UT G20210A 变异;FⅡG20210A 变异不足以作为中国人血栓形成的危险因素.
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遗传性易栓症对母婴不良结局的影响
遗传性易栓症(inherited thrombophilia)一词,初是由Egeberg于1965年报道1例遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷时提出的.目前,其含义已扩大到因遗传性或基因突变所致的持续高凝状态而引起血栓形成风险增加的一类疾病.遗传性易栓症包括:蛋白S(PS)、蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)缺乏、促凝因子的异常如FV Leidn和凝血酶原基因G20210A突变、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变和纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)基因多态性等.
