眼肌型肌营养不良1例报告

病人,男,22岁,浙江某大学学生.5年前双眼上睑逐渐下垂,不能自如上提,近2年出现眼球运动受限,复视,伴视力下降,无晨轻暮重,休息后无缓解,无吞咽困难,无四肢无力感,无眼红头痛,无恶心呕吐.

ACE、AT1受体及TGF-β1在肌营养不良中的表达

目的:探讨肾素-血管紧张素系统(RAS)和转化生长因子β1(TGF-β1)在肌营养不良(MD)中的表达及与肌肉纤维化的关系.方法:应用Western印迹分析和三免疫荧光标记检测杜氏肌营养不良(DMD)、Becker型肌营养不良(BMD)和先天性肌营养不良(CMD)患者肌肉活检标本中血管紧张素转移酶(ACE)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)1型(AT1)受体和TGF-β1的表达及共同定位.结果:Western印迹分析结果显示在MD的萎缩肌肉中ACE、AT1受体和TGF-β1的免疫反应明显增强;三免疫荧光标记显示DMD和CMD肌肉的肌内膜和肌束膜中大多数激活的成纤维细胞表达ACE和TGF-β1,ACE和TGF-β1在萎缩肌肉内也共同定位.结论:病变局部ACE、AT1受体和TGF-β1表达增加,表明肌肉组织中RAS在MD时被激活,可能与TGF-β1共同参与MD的发病,并在肌肉纤维化中起重要作用.

CTGF和TGF-β1在进行性肌营养不良中的表达及与肌肉纤维化的关系

目的:探讨结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在进行性肌营养不良(PMD)中的表达及与肌肉纤维化的关系.方法:取杜氏肌营养不良(DMD)、Becker型肌营养不良(BMD)、先天性肌营养不良(CMD)患儿的肌肉活检标本,采用Western印迹分析及三免疫荧光标记法检测CTGF和TGF-β1的免疫表达和定位.结果:PMD的萎缩肌肉中CTGF和TGF-β1的免疫表达明显增强,但年长CMD患儿肌肉中CTGF弱表达;肌内膜及肌束膜中多数激活的成纤维细胞表达CTGF和TGF-β1,而且三者共同定位.结论:CTGF和TGF-β1可能参与了PMD的发病,在肌肉纤维化中可能起重要作用.

维生素E应避免与以下6种药物同时服用

维生素E是为数不多的能够真正应用于抗衰老的抗氧化剂.该药具有延缓衰老和提高人体免疫力的作用,还可用于治疗血脂异常、动脉硬化、习惯性流产、更年期综合征、不育症、贫血和肌营养不良等疾病.

中西医结合治疗强直性肌营养不良的体会

强直性肌营养不良(myotonicdystrophy),简称MD,是属于肌营养不良的一种类型表现,在临床上较少见,为基因突变所引起的遗传病.该病可见于任何年龄的患者,主要表现为肌无力、肌萎缩和肌强直.患者肢体僵直,动作困难,一般在静止和寒冷时加重,反复运动后减轻.本文对中西医结合治疗强直性肌营养不良的方法及效果作了详细介绍.

011意大利眼咽肌营养不良患者GCG遗传性扩展

危重病神经病和危重病肌病

近年来，随着对危重病研究的深入，人们发现多发性神经病(polyneuropathy)常常并发于脓毒血症和多脏器衰竭的患者，此时称之为危重病神经病(critical illness neuropathy,CIN)或危重病多发性神经病(critical illness polyneuropathy)，其病理改变主要为感觉和运动神经元轴突变性。多发性神经病是一种累及周围神经，表现为四肢对称性末梢型感觉障碍，下运动神经元瘫痪的临床综合征，可由多种原因引起，包括中毒、营养缺乏、神经炎症、遗传、癌症等。肌病(myopathy)是指骨骼肌本身或神经—肌肉接头间传递障碍引起的疾病，是一组疾病的总称，包括重症肌无力、周期性麻痹、肌营养不良、多发性肌炎等。但近年来，人们发现危重病患者也常并发肌肉疾病，称为危重病肌病(critical illness myopathy,CIM),其发病率较CIN少，主要特点为肌肉萎缩或坏死。

遗传性、进行性骨骼肌营养不良症的病理学分析

目的 对肌营养不良症患者做骨骼肌活检,根据肌活检病理诊断结果,提供骨骼肌变性、坏死的程度,细胞器增生、变性的程度,可为该病的进展和预后提供一定的依据.方法 取病变重部位的骨骼肌组织,分别放入10%甲醛固定,2.5%的戊二醛磷酸缓冲溶液前固定和1%锇酸磷酸缓冲溶液后固定.分别制备石蜡切片和半薄切片在光镜下观察,超薄切片在电镜下观察.结果 光镜下大部分骨骼肌组织可见肌细胞呈不同程度萎缩,肌膜细胞增生、核内移.电镜下,观察到肌细胞萎缩、肌原纤维改变及细胞器的变化.结论 肌纤维萎缩变性发展的程度,取决于是否同时伴有细胞器的增生和变性,以及增生、变性的程度.

杨兆勤教授针刺治疗肌营养不良1例

患者,男,8岁,2009年3月就诊.走路不稳进行性加重1年余.患者素来体弱多病,一年前走路时出现易被碰倒,误认为小孩体弱,进食补品,效果不佳.后进行性加重,上楼及入厕都需要人搀扶,小腿肌肉逐渐变粗变硬.经周口市人民医院诊断为"进行性肌营养不良".后经省人民医院肌电图检查,提示肌源性损害,诊断为"Duchenne型肌营养不良".未经任何治疗.

肌特异性miRNA在肌细胞分化过程及肌营养不良中的表达

目的:观察肌特异性miRNA(miR-1,-133a和-206)在肌细胞增殖和分化过程中的变化,探讨肌特异性miRNA与肌营养不良的关系.方法:培养小鼠成肌细胞C2C12并诱导分化成熟,应用实时荧光定量PCR(q-PCR)分别检测C2 C12在增殖期和分化期(1、3、5 d)miR-1、-133a、-206的变化;免疫组织化学法筛选dystrophin缺失型营养不良病例(DMD),q-PCR检测miR-1、-133a、-206在DMD肌组织中的表达情况.结果:增殖期C2C12细胞的miR-1、-133a、-206表达量较低,分化期3者表达均升高,并随着成肌细胞分化时间的延长,miRNAs表达显著升高,其中miR-1表达升高明显;筛选的10例DMD标本均存在不同程度的dystrophin蛋白表达减弱或缺失,与非特异性改变肌组织对比,miR-1、-133a、-206表达均升高,其中miR-206在DMD患者肌组织的表达水平显著升高.结论:miR-1、-133a、-206均能促进成肌细胞的分化,其中miR-206在肌营养不良的病变过程中可能发挥重要作用.

贝氏肌营养不良被误诊为急性心肌炎1例报告

1 病史简介患者,男性,36岁,因胸闷气急1个月余加重1周入院,在外院诊断为"急性重症心肌炎".患者自6岁起出现下肢乏力,易跌倒,症状逐渐加重,23岁时注意到上肢肌群及大腿肌群肌肉逐渐萎缩,而小腿肌群肌肉却增大,至32岁时患者完全不能行走并且下肢肌群肌肉也逐渐萎缩,依赖轮椅由别人推行,34岁时不能自行翻身,1个月前,出现胸闷气急,不能平卧伴下肢浮肿.

面肩肱型肌营养不良伴右室心肌病1例

1临床资料患者男性,43岁,因"颞部肌肉萎缩7年伴气急下肢浮肿3年"门诊就诊.患者7年前开始出现颞部肌肉萎缩,逐渐加重并出现嘴闭不拢,两上肢肌群也发生萎缩,近3年出现气急,逐渐加重伴两下肢严重浮肿.

Atrogin-1基因过表达对肌肉细胞营养状况的影响

目的:构建含Atrogin-1基因的慢病毒载体,并研究Atrogin-1过表达对骨骼肌细胞营养状况的影响.方法:PCR合成两端含酶切位点的Atrogin-1cDNA全长,酶切后多次重组使之克隆到慢病毒核心载体FG12中:经限制性酶切和测序鉴定重组载体后,用它感染小鼠成肌细胞,构建稳定株,将细胞进行分化,以Western印迹法检测Atrogin-1蛋白表达,并观察细胞形态学的变化.结果:Atrogin-1慢病毒载体中含有大小、序列正确的片段,感染该病毒的小鼠成肌细胞裂解液中能检测到Atrogin-1蛋白的高表达,且显示细胞明显萎缩.结论:成功构建了含Atrogin-1基因的慢病毒载体.该载体可使小鼠成肌细胞过表达Atrogin-1蛋白,引起肌肉细胞萎缩.

小儿神经肌肉疾病的治疗进展

近几年小儿神经肌肉疾病治疗进展发展较快的主要是肌营养不良,特别是 Duchenne和 Becker肌营养不良( DMD和 BMD),其次是重症肌无力,发病率也较高的脊髓型肌萎缩( SMA)则治疗进展尚不多.

Calpain蛋白病的临床表型和基因型分析(附一家系报道)

目的:分析比较一对疑为calpain蛋白病变中国姐弟的capn3基因型和临床表型.方法:对其姐进行肌肉活检作病理学检查和calpain-3/dysferlin联合免疫印迹检测.根据文献设计引物,采集该17岁的姐姐和13岁的弟弟外周血进行capn3基因全部24个外显子直接测序,同时行MRI以观察肌肉组织受累情况.结果:本研究为首次对国内肢带型肌营养不良症2A (LGMD 2A)患者进行基因筛查.姐姐表现为典型LGMD症状,伴有翼状肩及跟腱挛缩,MRI亦提示大腿后群肌肉受累；免疫印迹检测结果提示为calpian蛋白病患者.直接测序发现姐弟均携带capn3基因的一个位点错义突变c.146G＞A及另一个位点c.329G＞A.本研究还对c.329G＞A位点在1 10名正常人血标本进行单核苷酸多态性分析,仅1例携带杂合突变,预测软件提示此位点改变无显著意义.弟弟携带同样的基因突变,但表现为无症状的高磷酸肌酸激酶(CK)血症.结论:calpain蛋白病患者中,相同的基因型可以出现不同的临床表型,不仅可表现为LGMD2A,而且还可以表现为无症状高CK血症.

钙蛋白酶的研究进展

钙蛋白酶是一类Ca2+依赖性的半胱氨酸蛋白酶,可催化多种底物限制性水解.钙蛋白酶家族在神经退行性疾病、糖尿病多发性神经病变、肌营养不良的发生和发展,以及肿瘤生存、凋亡、侵袭中的作用研究已经有了一定的进展.文中就钙蛋白酶在神经系统疾病和肿瘤中作用的相关文献作一综述.

肌营养不良的遗传病因学

治疗杜氏肌营养不良症新型糖皮质激素——地夫可特

杜氏肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,临床以进行性肌无力、肌萎缩为特点.地夫可特作为一种皮质类固醇,在体内转化为活性代谢物21-去乙酰基地夫可特,可通过增加肌肉强度而增强患者运动功能延长患者丧失自主行走能力时间,提高患者生活质量.地夫可特由Marathon Pharmaceuticals生产,于2017年被美国食品和药物管理局批准用于治疗5岁及以上的杜氏肌营养不良症患者.本文从作用机制、药动学、临床疗效和安全性等方面对地夫可特进行介绍.

治疗杜氏肌营养不良的新药——依替来生

杜氏肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起,抗肌萎缩蛋白可避免肌肉收缩放松过程中的肌肉细胞损伤.依替来生为一种反义寡核苷酸,作用于抗肌萎缩蛋白前体信使RNA,使其在转录过程中跳过外显子51,从而使杜氏肌营养不良患者产生了缩短的但具有一定功能的肌营养不良蛋白.依替来生由Sarepta制药公司开发,于2016年9月获美国食品和药物管理局加速批准,用于治疗杜氏肌营养不良.常见的不良反应主要包括平衡失调、恶心及接触性皮炎等.

骨骼肌营养不良症的免疫组织化学及

目的:究骨骼肌营养不良症(SMD)的病理学、免疫组织化学及超微结构改变与疾病进展的关系.方法选取20例SMD患者的骨骼肌组织,按常规制作石蜡切片、半薄切片和超薄切片,采用光镜和电镜系统观察.结果 20例SMD分为三种类型:单纯性肌营养不良8例,多为局灶性的病变;进行性肌营养不良10例,多为弥漫性的病变并伴有大量的细胞器变性;神经源性肌营养不良2例,可见为变性的神经所支配区域骨骼肌的损伤.骨骼肌受损伤时,Myosin首先发生变性.结论病理改变及超微结构改变可判断骨骼肌营养不良的进展程度;Myosin的丢失程度可早期预测疾病的进展程度.