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46,XX,t(7；17)一家系二例
1 临床资料患者女,35岁,于2014年3月13日妊娠19+4周时来石家庄市妇幼保健院行产前检查.就诊时主诉结婚13年,孕4产1,药物性流产2次,育有1名12岁健康女孩.查血常规、传染5项、肝功、肾功、乙肝6项均正常.同时取肘正中静脉血3 mL,采用美国贝克曼DXI800全自动化学发光仪进行唐氏综合征筛查,结果显示21-三体综合征风险值为1/320.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于2014年4月4日妊娠22+4周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.
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姐弟同患染色体异常一例报告
1 临床资料患者男,22岁,婚后1年,妻子,22岁,孕2产0,第1次妊娠80 d胚胎停育;第2次妊娠50 d胚胎停育.夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,双方均从事装修工作,有毒物接触史.患者有一姐姐,未婚.患者细胞学检查:外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XY,t(6;7) (6pter→6q27::7q 11.2→7qter;7pter→7q 11.2::6q27→6qter),见图1、2.患者姐姐核型与其相同.患者妻子染色体核型为46,XX.
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46,XX,t(7；9)一例报告
1 临床资料患者女,32岁,因不良孕产史,于2013年12月12日就诊于我院.患者孕2产0,第1次妊娠3个月胚胎停育;第2次保胎至5个月超声显示胎儿唇腭裂引产.患者月经规律,排卵正常,从事财务工作,其丈夫32岁.夫妻双方表型及智力均正常,无有毒有害物质接触史,无家族史,非近亲婚配.细胞学检查:外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XX,t(7;9)(9pter→9p 13::7p22→7qter;7pter→7p22::9p 13→9qter),见图1、2.其丈夫核型为46,XY.
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2036例新生儿脐血染色体核型分析
目的:探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义.方法:回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6-12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血.常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析.结果:在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例(0.79％),其中常染色体异常13例(0.64％),包括21-三体3例(0.15％),末端缺失1例(0.05％),倒位3例(0.15％),平衡易位1例(0.05％),罗伯逊易位3例(0.15％),标记染色体2例(0.10％);性染色体异常3例(0.15％),包括47,XYY 2例(0.10％),46,XX,del(X)(q21)1例(0.05％).检出多态变异核型181例(8.89％).结论:应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断.
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1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析
目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率，并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型，119例（3.36%）多态核型；受检男性中染色体异常共41例（2.32%），女性中染色体异常共70例（3.95%）；染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%，既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义（P＞0.05）；染色体易位者多次自然流产发生率（55.1%）较染色体正常者（25.0%）偏高（P＜0.001），而倒位者多次自然流产发生率（30.2%）与染色体正常者差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率（37.3%）与正常者及易位者差异均有统计学意义（P=0.007及P=0.036）。结论：在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高；夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切，是其重要的致病因素。
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伴有dic(7;9)的急性淋巴细胞白血病的临床和实验研究
目的分析具有dic(7;9)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床和实验室特点.方法采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;采用bcr/abl双色探针和问期荧光原位杂交(FISH)技术对其中6例ALL患者进行bcr/abl重排检测;分别应用绿色荧光标记的7号和红色荧光标记的9号着丝粒探针,以及由生物素及地高辛分别标记的7号和9号全染色体涂抹探针,对6例ALL患者进行FISH和染色体涂抹分析.结果dic(7;9)ALL占同期ALL的0.88%;7例患者中2例为单纯dic(7;9),4例同时伴有t(9;22)和其他染色体异常(初诊白细胞计数＞100×109/L),1例伴有其他染色体异常而无t(9;22)(初诊白细胞计数＜100×109/L);6例患者有不同程度的肝、脾和淋巴结肿大;进行免疫表型分析的6例患者中5例为B系ALL;双色FISH检则结果示6例患者中3例为bcr/abl重排阳性,且6例患者衍生染色体着丝粒均为7号和9号着丝粒融合而成,染色体涂抹分析也证实7号和9号染色体之间发生了易位.结论dic(7;9)是ALL中一种较少见的再现性异常,并有独特的临床和实验室特点.
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多重荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者复杂核型异常
目的探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型异常检测中的应用价值.方法对10例常规R显带具有复杂染色体异常(CCA)的MDS患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别并确定微小易位.结果 M-FISH共检出37种结构重排,包括插入易位、缺失、易位及衍生染色体.其中34种为不平衡重排;3种为平衡重排,包括:t(6;22)(q21;q12)、t(9;19)(q13;p13)和t(3;5)(?;?).有7种重排文献未见报道.涉及17号染色体的异常及-5/5q-为常见(10例患者中两种异常各占7例).结论对伴有CCA的MDS患者M-FISH技术可以明确常规细胞遗传学(CC)分析中复杂染色体异常,并发现和纠正CC分析中漏检及误检的异常.为MDS患者染色体异常的分析提供了一种较理想的方法.
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急性髓系白血病-M_4型患者的特征及预后
目的 探讨影响急性髓系白血病(AML)-M_4型患者生存、预后的主要因素.方法 70例AML-M_4患者分为二组:①伴嗜酸粒细胞比例增高但不伴有inv(16)[Eos~+inv(16)~-]组;②嗜酸粒细胞比例增高伴有inv(16)[Eos~+inv(16)~+]组;③不伴有嗜酸粒细胞比例增高(Eos~-)组.总结分析患者临床表现、免疫分型、染色体核型及生存情况,分析影响总体生存(OS)时间、尢复发生存(RFS)时间的因素.结果 70例AML-M_4患者完全缓解(CR)率85.7%,其中1个疗程CR率71.4%;所有患者的中位OS期为20.0(1.2～162.4)个月,达CR患者的中位RFS期为78.0(1.2～129.5)个月;3年、5年OS率分别为42%、42%,3年、5年RFS率分别为59%、54%.Eos组总体CR率76.9%,1个疗程CR率61.5%,中位OS期为11.2个月,中位RFS期为10.8个月;Eos~+组总体CR率96.8%,1个疗程CR率89.6%,中位OS、RFS期未达.统汁学分析表明,两组在总体CR率、OS和RFS期差异均有统计学意义.Eos~+组内分析表明,Eos~+inv(16)~+组总体CR率达100%,1个疗程CR率达94.4%,中位OS、RFS期未达;Eos~+inv(16)~-组总体CR率达91.7%,1个疗程CR率达69.2%,中位OS期为14.3个月,中位RFS期为12.4个月.统汁学分析表明,Eos~+inv(16)~+组、Eos~+inv(16)~-组OS、RFS期差异均有统计学意义.结论单独伴有Eos比例升高可作为AML-M_4患者预后良好因素之一,其中Eos~+inv(16)~+组预后好.Eos~+组患者具有发病年龄较小、血小板计数低的特点.
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多重荧光原位杂交技术检测急性髓系白血病复杂核型异常的价值
目的探讨多重荧光原位杂交技术检测急性髓系白血病(AML)患者复杂核型异常的价值.方法联合应用常规细胞遗传学、间期荧光原位杂交技术和多重荧光原位杂交技术对14例伴有复杂核型异常的AML患者进行研究.结果14例AML患者应用常规细胞遗传学技术共检出23种染色体的数量异常和56种染色体的结构异常.常规细胞遗传学技术检出的4种染色体增加和4种染色体丢失与多重荧光原位杂交技术分析结果一致,常规细胞遗传学技术检出的12种染色体丢失经多重荧光原位杂交技术证实为衍生染色体.常规细胞遗传学技术检出的26种衍生染色体和19种标记染色体的性质被多重荧光原位杂交进一步明确.它们中大多数是由染色体不平衡易位所致,包括2种尚未报道的复杂t(8;21)易位:t(8;21),der(8)t(8;21)(8pter→8q22::21q22→21qter),der(21)t(8;21;8)(8qter→8q22::21p13→21q22::8q22→8qter)和t(21;8;18;1),der(8)t(8;21)(8pter→8q22::21q22→21qter),der(21)t(21;8;18;1)(21p13→21q22?::8q22→ 8q24?::18??::1q??q??).复杂核型异常几乎涉及所有染色体,但以17,7和5号染色体多见.结论AML的复杂核型异常单用常规细胞遗传学分析常难以阐明,而联合多重荧光原位杂交则可以更好的揭示其特征.因此对伴有复杂核型异常的AML患者,好进一步采用多重荧光原位杂交技术进行分析.
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23例伴9号染色体短臂异常的急性淋巴细胞白血病临床研究
目的 研究伴9号染色体短臂(9p)异常的急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对23例伴9p异常的ALL患者进行回顾性分析其临床特征及预后;应用荧光原位杂交(FISH)技术鉴定其累及的基因.结果 9p异常ALL占同期ALL的5.26%.有免疫学资料的21例患者,4例为T系ALL;17例为B系ALL,其中早前B细胞型3例.11例以del(9p)为主要遗传学特征,其余12例9p异常包括t(9p)或del/add(9p)作为继发或伴发于其他染色体异常的复杂核型.经FISH检测发现14例患者有p16基因缺失.与核型正常组患者相比,del(9p)患者更易累及脾脏,且生存期短.结论 9p异常是一个非随机的染色体改变且极易累及p16基因.伴有9p缺失的患者具有独特的临床特征与不良的预后.
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多重荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病急变期复杂核型异常
目的 探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术检测慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)复杂核型异常(CCA)的价值.方法 应用M-FISH技术对26例常规细胞遗传学(CC)分析显示CCA的CML-BC患者进行检测分析.结果 除标准t(9;22)(q34;q11)外,通过M-FISH技术共检出69种结构异常,其中10种为平衡易位,59种为不平衡易位,不平衡易位包括1种插入、6种缺失及52种易位及衍生染色体;另外还检出23种数目异常.26例CML-BC患者中所有染色体均涉及异常,除标准t(9;22)外异常多涉及的染色体是17号、2号、8号及16号.1例标本M-FISH未检出CCA,6例标本检出了CC分析未发现的异常核型.M-FISH明确了16种CC分析未确定的异常,纠正了5种CC分析识别错误的异常,还发现了CC分析未检出的35种染色体易位,其中der(9)t(16;6;9;22)和der(18)t(16;18;19)在既往文献中未见报道.结论 对伴有CCA的CML-BC以M-FISH技术可以发现和纠正CC分析漏检及误检的染色体异常.伴有CCA的CML-BC与CML常见的附加异常不同.
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荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用
目的探讨临床表现急性早幼粒细胞白血病(APL)明显特征而核型分析正常或非典型t(15;17)患者是否伴有分子异常及荧光原位杂交(FISH)技术在APL诊断中的应用价值.方法应用常规细胞遗传学分析APL初诊患者193例,选取其中32例进行FISH 法检测.部分病例应用RT-PCR作补充检测.结果 193例APL患者中132例(68.4%)常规核型分析检出t (15;17) (q22;q12).193例中选出32例按核型分析结果分为3组:第1组14例检出t(15;17);第2组 13例未检出t(15;17);第3组5 例为涉及1 5 和1 7 号染色体的变异复杂易位.第1组病例FISH 检测结果均为阳性,与核型分析相符.第2组核型分析未发现t(15; 17),但FISH 结果证实该组病例均具有PML/RARα融合基因.第3组FISH 检测不但检出PML/RARα融合基因,而且确定其阳性信号不在1 5 q 上,而位于除15,17 号染色体外的其他染色体上.结论临床表现APL特征的患者,不论核型分析是否发现典型t(15;17),FISH和RT-PCR检测均存在PML/RARα融合基因.在APL的诊断方面,FISH 法不仅具有高灵敏度和高准确度,而且可以精确定位复杂核型中融合信号的位置.因此对于常规细胞遗传学分析不能确定的APL初诊患者,FISH 检测是必要的补充.
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染色体异常核型数量与骨髓增生异常综合征进展和预后相关性研究
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常核型数量与疾病进展和预后的关系.方法对71例MDS患者进行染色体核型分析,了解MDS患者染色体异常的发生率;计数20个核分裂相,根据染色体异常核型数量,将患者分为染色体核型正常组、染色体异常核型分裂相≤5个组和染色体异常核型分裂相＞5个组,中位随访时间分别为27.0(6～83),22.5(5～90),13.5(1～48)个月,比较各组患者的白血病转化率、死亡率和生存时间.结果71例MDS患者中44例(62.0%)患者出现染色体异常核型,其中难治性贫血(RA)、难治性血细胞减少症伴多系发育异常(RCMD)、RA伴原始细胞增多(RAEB)出现染色体异常核型频率分别为76.9%、55.8%、75.0%.各亚型染色体异常核型出现的频率差异无统计学意义;在染色体异常核型类型中复杂核型(两种以上核型异常)多,为21例(占异常染色体组的47.7%),其次为+8,-7,20q-,分别为8例、2例和2例,其他异常核型均为1例;染色体异常核型分裂相≤5个组的患者有28例(63.6%),＞5个组的患者有16例(36.4%).71例MDS患者中有18例(25.4%)转化为白血病,其中染色体核型正常组的27例患者有5例(18.5%)转化为白血病;染色体异常核型分裂相≤5组的28例患者有7例(25.0%)转化为白血病,25%患者白血病转化中位时间为42个月;染色体异常核型分裂相＞5个组的16例患者有6例(37.5%)转化为白血病,25%患者白血病转化中位时间为6个月.71例MDS患者中死亡29例(40.8%),存活42例(59.9%).染色体核型正常组MDS患者中有8例(29.6%)死亡,染色体异常核型分裂相≤5个组患者中有12例(42.9%)死亡,染色体异常核型分裂相＞5个组患者中有9例(56.3%)死亡.3组患者中位生存时间分别为大于60个月、47个月和24个月.结论染色体异常核型数量是影响MDS患者病情进展和预后的重要指标,提示该指标反映MDS异常克隆负荷.
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原发性骨髓增生异常综合征染色体核型异常特征及其预后意义的研究
目的 研究原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型特征及其预后意义.方法 对染色体核型可供分析的351例成人原发MDS患者进行回顾性分析.结果 染色体核型异常者237例(67.5%).其中仅有染色体数目异常者99例(41.7%),仅有染色体结构异常者70例(29.5%),同时有数目与结构异常者68例(28.8%);单一异常130例(54.8%),2种异常54例(22.8%),复杂异常(≥3种)53例(22.4%).整倍体数目改变有多倍体4例(1.7%);非整倍体及染色体臂的异常可见于所有染色体,常见的依次有+8、-20/20q-、-7/7q-、-5/5q-、-18、-11/11q-、+21、-Y、-21、-10、-16、-22、+9、del(12)(p12).-5/5q-(5.1%)的发生率低于西方国家(8.7%～23.4%),5q-综合征的发生率极低(0.3%),+8(19.1%)和-20/20q-(9.4%)的发生率高于西方国家(分别为1.2%～7.0%和2.0%～3.5%).237例染色体核型异常的患者中染色体易位有31例(13.1%),其中12种染色体易位在MDS中迄今尚无文献报道.i(17)(q10)有9例(3.8%),其中6例(66.7%)为单一异常.染色体重复有7例(3.0%),主要累及1号染色体(4例).按IPSS染色体核型分组,预后差的染色体核型检出率在RA、RARS、5q-综合征组,RCMD、RCMD-RS组,RAEB-Ⅰ组,RAEB-Ⅱ组依次升高,差异有统计学意义(X2=2.854,P＜0.01).351例MDS患者中,177例获得随访资料,中位随访时间14.5(1～131)个月,81例死亡,中位生存期(MS)12(1～90)个月.按IPSS染色体核型分组,染色体核型为预后好、中、差的患者MS分别为51[95%可信区间(CI)25～77]、35(95%CI 5～65)和13(95%CI 9～17)个月,Log-rank检验三组总体生存(OS)率差异有统计学意义(P=0.004).染色体核型按正常核型(NN)、嵌合核型(AN)、异常核型(AA)分组,NN、AN、从患者MS分别为51(95%CI 24～78)、36(95%CI 0.3～71)和23(95%CI 10～35)个月,Log-rank检验三组OS率差异有统计学意义(P=0.039).结论 我国MDS患者具有有别于两方国家MDS患者的染色体核型异常特征.染色体核型分析是MDS患者预后分层实现个体化治疗的重要依据.
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同时具有染色体t(8;21)和t(15;17)的急性白血病一例
目的报道1例同时具有t(8;21)和t(15；17)的染色体复杂异常的急性髓系白血病(AML)。方法骨髓细胞经过24 h培养，按常规方法制备染色体标本，用R显带技术进行核型分析。以RT-PCR方法检测AML1/ETO、PML-RARα融合基因。结果染色体核型分析结果为45，X，-X，t(8;21),t(15；17)。RT-PCR方法检测发现AML1/ETO及PML- RARα融合基因转录本。结论同时具有t(8;21)和t(15；17)的AML有可能为一新的临床遗传学类型。
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双色荧光原位杂交技术在检测t(8;21)白血病中的应用
目的探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术在t(8;21)白血病诊断和治疗监测中的应用.方法将2001年以来应用双色双融合AML1/ETO基因探针进行FISH检测的70例白血病患者,分为未治疗组和治疗组,回顾性分析核型、FISH及部分RT-PCR结果,对核型结果有疑问的患者再应用显带后连续进行中期FISH方法予以确定.结果未治疗组共42例,经FISH补充检测确诊30例为t(8;21)患者,其中2例患者核型分析未检出t(8;21)和1例RT-PCR结果阴性患者FISH检测结果均为阳性;6例复杂易位患者通过显带后连续中期FISH检测不仅确定AML1/ETO融合基因的存在,同时精确定位.治疗组共28例,为已确诊的t(8;21)白血病患者.3例患者核型分析结果正常或非t(8;21),FISH检测结果阳性.2例通过FISH监测到复发.结论双色FISH技术是一种敏感、精确的t(8;21)白血病的诊断和治疗监测工具,可精确定位复杂核型,因而是常规细胞遗传学检测的必要补充.
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HA为基础的三药方案治疗急性髓系白血病疗效分析及与染色体核型的关系
目的对12年来用HA(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷)为基础的三药联合方案诱导化疗的243例急性髓系白血病(AML)患者的完全缓解(CR)率、无病生存(DFS)以及总生存(OS)情况进行总结分析,同时探讨不同染色体核型分组对治疗缓解率及预后的影响.方法用HA为基础的三药联合方案诱导治疗初治、原发AML 243例,计算CR率、DFS期、OS期及3年和5年DFS率、OS率.对其中有染色体核型结果的184例患者根据SWOG或MRC核型分级标准进行分组,比较不同核型组之间CR率、DFS期(率)及OS期(率).采用SPSS软件分析所得数据.结果243例原发、初治AML患者CR率达77.4%,188例CR患者中位DFS期为28.5(1.0～153.0)个月,3年DFS率为45.4%,5年DFS率为40.2%.243例患者中位OS期为18.4(0.5～154.0)个月,3年OS率为36.9%,5年OS率为31.4%.按SWOG标准将184例患者根据染色体核型分析结果分为良好、中等、差、未知四组,四组的CR率、中位DFS期及OS期分别为良好核型组97.8%、87.4个月、89.1个月,中等核型组81.9%、17.6个月、22.3个月,差核型组61.5%、9.0个月、11.5个月,未知核型组79.3%、29.0个月、19.9个月.以上各组之间的差异均具有统计学意义(P＜0.01).按MRC标准将184例患者分为良好、中、差三组,三组的CR率、中位DFS期及OS期分别为良好核型组96.1%、79.9个月、72.2个月,中等核型组79.5%、17.6个月、19.7个月,差核型组43.8%、16.5个月、12.0个月.中等核型组与差核型组的DFS期差异无统计学意义(P＞0.05),其余指标各组之间有统计学意义(P＜0.01).结论采用HA为基础的三药联合方案诱导治疗AML,CR率较二药方案高,有利于患者的长期生存.染色体核型同样是本组患者重要的预后相关因素,SWOG染色体核型分组标准更适合患者的疗效和预后分析,而且可将未知组与预后中等组合并分析.三组不同核型患者的预后差异具有统计学意义,良好核型组的预后明显比其他两组好,中等核型组比差核型组好.
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伴t(1;19)(q23;p13)和E2A-PBX1成人急性T淋巴细胞白血病一例报告附文献复习
目的 总结1例伴有t(1;19)和E2A-PBX1融合基因阳性的成人T细胞急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的诊疗体会.方法 对1例成人T细胞ALL患者进行染色体核型分析,流式细胞术检测免疫表型,同时进行融合基因多重RT-PCR扩增.结果 患者染色体核型为47,XY,9p+,15p+,17q-,der(19),t(1;19)(q23;p13)[5]/46,XY[15].E2A-PBX1融合基因阳性表达.给予hyperCVAD(环磷酰胺+长春新碱+阿霉素+地塞米松)方案治疗后患者获血液学完全缓解,染色体核型复查为46,XY[10],E2A-PBX1融合基因检测阴性.结论 E2A-PBX1+ t(1;19)也可以发生于T细胞ALL,E2a-PBX1白血病细胞在不同的癌基因协同信号或微环境下转化方向可变.
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骨髓增生异常综合征患者染色体核型异常细胞负荷及其意义的研究
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常细胞负荷及其与病情和细胞免疫的关系.方法选取26例伴有非随机染色体异常的MDS患者,以骨髓异常染色体核型细胞数量占总分裂相细胞的百分比作为MDS患者核型异常细胞负荷.MDS患者骨髓核型异常细胞负荷与病情轻重作相关分析,病情指标包括白细胞计数、血红蛋白浓度、网织红细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例、髓系分化指数、集丛/集落比值、淋巴样小巨核细胞数量以及输红细胞和血小板数量.将MDS患者骨髓核型异常细胞负荷与细胞免疫功能作相关分析,细胞免疫功能的指标包括CD4+细胞数量、CD8+细胞数量、血清IL-2和TNF水平.根据骨髓核型异常细胞负荷将患者分为低负荷组和高负荷组(以50%为分界点).比较两组患者的病情指标和细胞免疫指标.结果MDS患者骨髓核型异常细胞负荷为(67.4±36.2)%.骨髓核型异常细胞负荷与骨髓原始细胞比例呈正相关(r=0.483,P＜0.05);与血红蛋白浓度呈负相关(r=-0.445,P＜0.05).高负荷组和低负荷组骨髓原始细胞分别为0.0778±0.0551和0.0345±0.0334,红细胞计数分别为(1.82±0.48)×1012/L和(2.32±0.66)×1012/L,血红蛋白浓度分别为(56.06±14.28)g/L和(76.40±24.44)g/L,差异均有统计学意义(P＜0.05).伴有染色体异常的MDS患者外周血CD4+细胞绝对数为(274.18±71.85)×106/L,正常对照组为(454.82±205.88)×106/L(P＜0.05).两组CD8+细胞绝对数分别为(240.45±150.01)×106/L和(305.27±145.14)×106/L(P＞0.05).伴有染色体异常的MDS患者外周血IL-2水平为(6.29±3.58)μg/L,正常对照组为(3.11±1.40)μg/L(P＜0.01).两组TNF水平分别为(2.42±1.79)μg/L和(1.68±0.69)μg/L(P＞0.05).高负荷组CD4+/CD8+细胞比值为1.90±0.52,低负荷组CD4+/CD8+细胞比值为0.97±0.44(P＜0.05).结论骨髓染色体核型异常细胞负荷是影响MDS患者病情的重要指标,且与T细胞免疫功能相对不足有关,对于疾病的进展有重要意义.
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成人急性双表型白血病的临床研究
目的 分析成人急性双表型白血病的临床、生物学特征和预后.方法 对65例成人急性双表型白血病患者,应用多色流式细胞术进行免疫分型,采用短期培养R显带技术进行染色体核型分析.治疗方案分为针对急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓系白血病(AML)或二者兼顾的方案,bcr-abl阳性和(或)Ph阳性者部分加用伊马替尼.结果 ①成人急性双表型白血病占急性白血病的6.7%,男性多见,WBC≥130×109/L者占52.3%,WBC≥100×109/L者占16.9%.②以同时表达髓系和B系抗原者常见,占81.5%,髓系和T系抗原共表达者占10.8%,髓系、B系、T系抗原共表达者占4.6%,B系和T系抗原共表达者占3.1%.③53例患者进行了染色体核型分析,正常核型者22例,占41.5%,其中3例为bcr.abl(+);异常核型者高达58.5%,涉及9、22、4、11、8、14、12号等染色体,Ph阳性或bcr-abl阳性者占32.1%.④65例患者完全缓解31例(56.4%).17例Ph阳性或bcr-abl阳性者完全缓解6例(35.3%).结论 成人急性双表型白血病高白细胞者多见,以髓系和B系抗原共表达常见,异常核型发生率高,Ph染色体阳性者多见,治疗效果较差.
