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习惯性流产与Y染色体微缺失关系的研究
目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失在习惯性流产夫妇中的发生情况.方法:采用聚合酶链反应技 术对7例习惯性流产夫妇中的男性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY157、SY254、SY255及ZFX/ZFY基因进行检 测.结果:7例男性中的1例(14.29％)在所检测的3个位点有1处缺失,10例可生育且无流产史的男性未见任何微缺失.结论:习惯性流产夫妇中男性AZF缺失可能是造成习惯性流产的一个原因,两者有一定的相关性.
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无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测
目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考.方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组.结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31％,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84％；72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28％,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72％.40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失.结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要.
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特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测
生精障碍是男性不育的主要原因.研究发现,位于Y染色体长臂上存在着被称为无精子因子(azoos-permia factor,AZF)的基因,它的DNA微缺失可以导致男性生精障碍所致的男性不育症[1].本文报道采用PCR方法对65例特发性无精症或严重少精症患者进行Y染色体的AZF基因微缺失的检测结果.
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男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析
目的:探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系.方法:应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点(STS).对107例男性不育患者(83例无精子症和24例严重少精子症)和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析.结果:在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6%(8/83),少精子症组缺失率为12.5%(3/24).11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例(45.5%),AZFc+d区缺失患者4例(36.4%),AZFb+C区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7%(8/11)和100%(11/11).20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失.结论:Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因.
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新疆地区汉族维吾尔族不育症患者Y染色体长臂微缺失分析
目的 评估新疆地区汉族、维吾尔族不明原因无精子症和严重少精子症男性患者Y染色体长臂微缺失的频率,探讨不同民族间Y染色体长臂微缺失发生率的差异.方法 以Y染色体无精子因子(AZF)区STS-AZFa、AZFb、AZFc和AZFd4个基因8片段设计引物,采用聚合酶链反应(PCR)方法对123例(汉族61例,维吾尔族62例)无精子症和少精子症不育男性患者进行Y染色体微缺失检测,并比较不同民族的患者Y染色体微缺失发生率的差异.结果 61例汉族患者中有27例(44.26%)存在Y染色体微缺失,62例维吾尔族患者检出13例(20.97%)存在Y染色体微缺失,在所有被检出有Y染色体长臂微缺失的患者中AZF区联合缺失23例(58%).汉族患者与维吾尔族患者Y染色体微缺失率及AZF多位点联合缺失发生率差异有统计学意义(P＜0.05).结论 无精子症和严重少精子症不育男性患者中Y染色体长臂微缺失发生率及AZF多位点联合缺失发生率存在民族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体长臂微缺失的较好的方法.
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无精子及严重少精子症的遗传学缺陷分析
目的探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义.方法采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测,同时行精索输精管诊察,阴性者行精液果糖定量实验.结果染色体核型异常8例(12.3%),AZF因子缺失7例(10.8%),输精管缺如2例(3.1%).结论遗传学检测在男性无精子、严重少精子症有重要意义.
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54例无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测
目的探讨Y染色体上AzF微缺失与男性无精子症及少精子症之间的关系.方法采用多重PCR技术,对54例无精子症及少精子症患者AzF 4个区的15个序列标签位点(STS)进行了微缺失检测,并同时做了细胞遗传学检查.结果54例患者中共有4例发现微缺失(7.4%),其中有2例在17例无精子症患者中发现(11.8%),另2例在37例少精子症患者中发现(5.4%).结论AzF微缺失是导致男性无精子及少精子的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性.
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男子不育症患者无精子因子检测的临床意义
本文对30例非梗阻性无精子症或严重少精子症患者及20例正常有生育能力的男子进行了AZF因子(AZFa、ZAFd和AZFc)检测，发现病人组中有4例患者存在着AZF因子不同区域片段的缺失，发生率为13.3％，而20例对照组男子均未发现相应部位的缺失。由此可见，精子发生与AZF因子存在有关。
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无精子因子(AZF)在男性不育症诊治中的临床意义
无精子因子(AZF)的微缺失是无精子和严重少精子男性常见的基因改变之一,大约15%～20%的不育男性发生AZF微缺失.
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无精子因子
无精子因子(azoospermiafactor,AZF)是在1993年发现的,已被确认为精子发生所必需.AZF基因位于Y染色体(Yq11)上,并在睾丸内特异性表达.目前发现AZF缺失(Yq11微小缺失)约占原发性无精子症及严重少精子症的10～15%.在Yq11的5～6间隔(interval)中,有许多位点与精子发生有关,被命名为AZFa、AZFb及AZFc[1,2].一、AZFc在不育症患者中,常见的Yq11间隔微小缺失是AZFc.现认为AZFc的佳候选者是DAZ(deleted in azoospermia)基因,这是一个含有许多功能的基因簇,可称之为DAZ家族[3].
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98例生精障碍患者细胞遗传与分子遗传学分析
目的 探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因.方法 对71例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析,同时采用多重PCR分析Y染色体AZFa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况.结果 98例生精障碍患者中遗传学异常达19.39%,其中染色体异常12例,占12.25%;AZF区微缺失7例,占7.14%.结论 染色体异常和AZF区微缺失是导致男性生精障碍的重要病因.
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多重连接探针在无精子症和严重少精子症患者AZF微缺失检测中的应用
目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在无精子症及严重少精子症不育男性无精子因子(AZF)微缺失筛查中的应用可能. 方法:提取147例无精子症或严重少精子症患者及154例正常对照男性外周血DNA,经95℃变性后与设计合成的AZF区域探针特异杂交,杂交产物经连接酶连接后用带有FAM荧光标记的通用引物扩增,毛细管电泳将产物分离生成MLPA图谱.所有样本同时行AZF序列标签位点(STS)的多重PCR分析. 结果:病例组STS缺失检出率为15.0％(22/147),对照组中未检出STS缺失者；MLPA法于病例组中检出40例AZF区探针缺失患者,检出率为27.2％,其中包括22例STS缺失型患者.对照组中亦有20例AZF探针缺失者. 结论:相比较传统的多重PCR,MLPA技术在AZF微缺失筛查中具有更佳的检测灵敏度,同时MLPA图谱所展现的高分辨的AZF区遗传学信息将有助于男性生精障碍病因学机制的深入探索.
关键词： 无精子因子 微缺失 无精子症 少精子症 多重连接探针扩增技术 -
精索静脉曲张男性不育患者Y染色体微缺失检测
目的:探讨精索静脉曲张(varicocele,VC)不育患者Y染色体微缺失特点及其与临床表型的关系,为评价VC不育患者是否行手术治疗或ICSI提供依据. 方法:VC不育患者174例,分为3组,A组:无精子症47例；B组:严重少精子症57例；C组:轻度少精子症70例；设立正常生育的健康志愿者男性28例作为对照组(D组).抽取外周血提取DNA,选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc区共6个序列标签位点,应用多重PCR进行扩增；已生育女性26例作为阴性对照,分别运用琼脂糖凝胶电泳分离,对照阅读扩增产物,判定有无缺失存在以及缺失类型. 结果:174例男性不育患者中有22例检测到Y染色体微缺失,缺失率12.64％；A组11例存在微缺失,B组11例存在微缺失,C组未检测到微缺失.A组与C组、B组与C组比较,差异均有显著性.A组缺失病例中有6例为AZFc区缺失,1例为AZFa缺失,2例为AZFb区缺失,2例为AZFb、AZFc区共同缺失；B组缺失病例中有8例为AZFc缺失,2例为AZFb缺失,1例为AZFb、AZFc区共同缺失. 结论:①精液异常VC不育与Y染色体微缺失有关；②VC不育患者特别是无精子症和严重少精子症患者,应该进行Y染色体微缺失的检测.
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改良多重聚合酶链反应检测Y染色体AZF微缺失
目的: 对多重聚合酶链反应(PCR)优化改良,检测Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失.方法: 实验组选择160例精子发生障碍患者,对照组90例为合格捐精者.按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南进行多重PCR,对Y染色体序列标签点引物序列和PCR反应条件优化改良,筛查AZFa、b、c区域的微缺失.结果: 采用改良多重PCR,160例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例(8.75%),其中AZFc 12例,AZFa+b+c 1例,AZFb+c 1例;对照组90例未发现微缺失;两组比较,差异有极显著性(P<0.001).所有PCR产物电泳条带清晰,时间缩短至1 h.结论: 对欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网推荐的多重PCR技术优化改良,用于精子发生障碍患者的Yq AZF区域筛查,结果可靠、快捷、重复性好.
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Y染色体上无精子因子检测的临床意义及相关实验技术
Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要遗传因素.Yq11.23上含有与精子发生相关的基因,称为无精子因子(AZF).AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc 3个区域.由于AZF区域有大量的回文序列,这些序列在减数分裂期不同的重组导致了AZF缺失区域的不同,而不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍.现就其临床意义和相关实验室检测技术作一综述.
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1052例Y染色体微缺失检测及14例微缺失家系调查
目的:通过对不育患者进行Y染色体微缺失筛查以及部分微缺失患者的家系追踪调查,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传特点. 方法:对1 052例患者进行Y染色体无精子因子(AZF)检测,并对12例AZFc缺失患者,1例AZFb和1例AZFb+c缺失患者进行家系追踪调查,绘制AZF缺失患者男性直系家族成员男性不育家系系谱图. 结果:1 052例患者,共发现Y染色体微缺失89例,其中AZFc缺失56例,AZFa缺失6例,AZFb缺失5例,AZFb+c缺失14例,AZFa+b+c缺失8例.在追踪调查的AZF缺失家系中,AZFb和AZFb+c仅先证者存在缺失,12例AZFc缺失患者中5例重度少精子症患者存在家族垂直遗传,另外1例重度少精子症患者和6例无精子症患者家系中除先证者有缺失外,其家系成员未发现缺失. 结论:通过对Y染色体微缺失患者进一步的家系调查发现,仅重度少精子症的AZFc缺失患者可能由父亲垂直遗传而来,但与父系表型有差异.对AZF缺失的无精子症患者,无论何种缺失类型,由父亲垂直遗传而来的可能都不大.
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高通量测序和荧光定量PCR法在Y染色体微缺失检测中的应用比较
据报道大约15％的夫妇为不育症患者,导致不育的因素众多,其中男性因素占50％[1],而在严重男性不育中遗传因素占20％～25％[2].染色体病和Y染色体微缺失是引起男性不育的主要遗传性因素.染色体病包括染色体结构异常(平衡易位、罗伯逊易位、倒位)和染色体数目异常(染色体单体,染色体三体等)[3].Y染色体微缺失主要是指无精子症因子(azoospermic factor,AZF)的缺失,AZF存在于Y染色体长臂远端的3个独立区域(AZFa 、AZFb 、AZFc).
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新疆本地和来自四川地区汉族不育症患者Y染色体长臂微缺失分析
男性不育是一重要的生殖健康问题,对患者本人的生活质量及家庭均有很大影响.据世界卫生组织统计,全世界约有15%的夫妇存在生育问题,50%与男性因素有关,其中30%以上的患者是由于遗传学异常引起的[1].
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Y染色体及其微缺失与男性不育:过去、现在与将来
由遗传缺陷所引起的精子发生障碍是男性不育的一个重要病因.一直以来,Y染色体被认为缺乏重要的功能基因.直到睾丸决定基因的发现,Y染色体的研究才重新得到重视.Y染色体的成功测序揭开了 Y染色体的真实结构和Y染色体微缺失的分子基础.在Y染色体上的220个基因中,位于AZF区的16个编码基因或基因家族与男性生殖与发育相关.至今,在Y染色体AZF区已发现至少12种缺失.Y染色体上大量的同源序列与回文结构所致非等位的同源性莺组是Y染色体微缺失发生的分子基础.Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的主要的分子遗传病因,临床上常使用PCR扩增Y染色体特异的序列标记位点来进行检测.基因组学时代的到来为男性不育的研究带来革命性的工具与方法,有利于加深对Y染色体缺失发生机制的了解,进一步明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系,为基因治疗奠定基础.
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1例染色体复杂易位的无精子症患者遗传学分析
男性不育患者的发病率占育龄夫妇的15％左右,而30％～40％男性不育是由遗传因素所致[1],其中染色体异常检出率为2％ ～21％,发生率明显高于正常群体[2].近年来研究发现,除性染色体异常可导致男性精子生成障碍,从而引起男性不育外,常染色体的异常也与男性不育密切相关.本文对1例染色体复杂易位的无精子症患者进行遗传学分析,报告如下.
