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口腔脱落细胞检测Y染色体无精子因子基因微缺失
不育症患病率正逐年上升,一年以上规律性生活而不能怀孕的夫妇约占所有新婚夫妇的10%,其中男性不育因素占40%左右.Y染色体微缺失,特别是无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失,与男性不育有关[1].目前AZF基因检测通常采用血液样本,过程复杂且有创,不利于临床大规模开展和流行病学调查.本次研究通过口腔脱落细胞和血细胞AZF检测比较,对口腔脱落细胞检测AZF的可行性和准确性进行评估和探讨,报道如下.
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荧光原位杂交技术用于Y染色体微缺失患者胚胎植入前遗传学诊断1例
近年来研究表明,男性原发无精和严重少精症患者中大约有7.5%～15%存在Y染色体上无精子因子AZF区域微缺失[1,2],童先宏等[3]曾报道特发性无精子症和严重少精症中AZF缺失的发生率31.11%.
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安徽地区1163例男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失分析
目的：通过分析安徽地区1163例不育男性的 Y 染色体无精子因子（AZF）微缺失情况及特点，探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应（mPCR）技术扩增1163例精子数目、活力异常的男性不育患者 AZF 基因的15个序列标签位点（STS），并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果1163例不育患者中130例（11．18％）患者 AZF 基因位点发生微缺失。在 AZF 微缺失组合类型中，AZFc ＋AZFd 位点微缺失多，共97例（8．34％，97／1163）；其次为 AZFb ＋AZFc ＋AZFd 的组合缺失，共21例（1．81％，21／1163）；AZFa ＋AZFb ＋AZFc ＋AZFd 四个 AZF 区域均发生缺失的患者，以及仅仅在 AZFa 区域发生微缺失的患者分别为6例，各占总不育患者的0．52％（6／1163）。结论Y 染色体AZF 区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素，有必要对精液质量异常的男性不育患者进行 AZF 基因微缺失检测，将有助于明确病因并指导后续治疗。
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无精子症及少精子症23例无精子因子检测分析
无精子症及少精子症是引起男性不育的因为,其病因较复杂且很大一部分病因不明.以往若病因不明常采取经验性治疗,很多患者常常花费了不少时间及金钱但治疗效果不好.而且,为了判断患者睾丸生精功能及评估治疗效果,以往常对患者进行睾丸活检.自从发现无精子因子(azoosper-mia factor,AZF)异常会导致无精子症及少精子症,AZF检测技术在临床上的应用增多,为诊断和治疗男性不育提供了有价值的指导作用.我中心对23例无精子症及少精子症患者在排除常见病因后,进行AZF检测,寻找不育的病因,以期减少对患者不必要的治疗及避免浪费治疗时间及金钱.
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严重少精、无精患者无精子因子(AZF)的检测及意义
目的:探讨无精子因子(azoospermia factor,AZF)与不育男性精子生成的关系.方法:检测79例无精、严重少精不育男性及10例正常生育男性的AZF基因缺失状况,并根据是否合并有其他男性学检查异常,将受检患者进一步划分为原发性和非原发性男性不育两组,比较各组间AZF基因缺失的检出率.结果:79例受检的无精或严重少精患者有8例(10.1%)AZF基因缺失,10例精液正常生育男性均未见有基因缺失.61例无精子和18例严重少精患者,分别检出6例(9.8%)和2例(11.1%)AZF基因缺失,两组AZF缺失检出率无统计学差异(P＞0.05).34例原发性和45例非原发性男性不育患者,分别有6例(17.6%)和2例(4.4%)AZF缺失,两组缺失检出率有统计学差异(P＜0.05).结论:AZF与精子生成障碍密切相关,它是原发性无精或严重少精的重要病因之一.
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200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察
目的 观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况.方法 对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测.结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点的检测结果一致.结论 无精症患者染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失多见,可能是男性不育的重要原因;多重PCR电泳技术与荧光定量PCR技术检测对Y染色体AZF基因的检测结果一致,后者因省时省力,可作为Y染色体AZF基因微缺失的筛查方法.
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性染色体异常与男性生育及无精子因子关系研究
目的 通过对不育男性进行遗传和生育检测,探讨性染色体各种异常与男性生育及无精子因子关系.方法 对1 282例不育男性进行生育力检测,采集不同生育力组患者的外周血进行G显带染色体核型分析;采用多重PCR的方法对样本进行序列标签位点(STSs)扩增来检测位点的缺失,统计缺失的发生率及各区域缺失率.结果 1 282例患者中共检测到16例性染色体异常,异常检出率为1.25％,其中无精子症组15例,发生率为12.40％.精液正常组1例,其他组未见异常,无精子症组性染色体异常发生率高于其他组.检测到19例无精子因子缺失,涉及到A、B、C3个区域,总缺失率为1.48％,无精子症组及严重少精子症组缺失率分别为10.74％和10.53％,其他组未见缺失.16例性染色体异常患者中有8例发生缺失,缺失率为50.00％.结论 性染色体异常可导致严重的男性生育力异常,Y染色体长臂1区发生的缺失可导致无精子因子B和C区及以上区域的联合缺失.
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分析一例少见的Y染色体大部分缺失的无精症
目的:报告一例Y染色体大部分缺失的无精症患者,并应用遗传物理图谱对Y染色体断裂位点进行定位,探导Y染色体异常与无精症的关系.方法:采用G显带、多重PCR技术对患者进行染色体核型分析、Y染色体微缺失检测.结果:患者染色体核型为46,X,del(Y)(q11.2),Y染色体微缺失检测的15个序列标签位点中,只有AZFa区SY82、SY84、SY86和AZFb区SY124、5Y127、SY128扩增.根据遗传物理图谱推断断裂位点为Y q11.23.结论:Y染色体大部分缺失是引起该患者无精的原因.
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多重聚合酶链反应检测Y染色体无精子因子微缺失
目的:研究原发性无精、严重少精症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系.方法:采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc 3个区域微缺失分析.结果:60例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%.其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精症患者发生AZFa、b、c 3个区域同时微缺失,缺失率0.6%.生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异有统计学意义(P<0.01).结论:Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一.采用多重聚合酶链反应技术对原发无精、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的.
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特发性无精子症和严重少精子症患者无精子因子的检测及其意义
目的:探讨引起特发性无精子和严重少精子造成男性不育的遗传学原因和检测无精子因子(AZF)的临床意义.方法:对50例特发性男性不育患者(不育组)和50例正常生育者(对照组)的外周血标本,提取基因组DNA,通过多重聚合酶链反应检测Y染色体AZF微缺失.结果:对照组均可见SRY、SY84、SY86、YRRM1(RBM1)和SY254(DAZ)扩增带.不育组6例(无精子症4例,严重少精子症2例)可见SRY扩增带,但未见SY254扩增带,其中2例同时未见YRRM1扩增带;1例仅未见YRRM1扩增带.结论:Y染色体 AZF 微缺失是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一;AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义.
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Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用
目的 探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义. 方法 利用分布于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对31例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测. 结果 196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7.14％ (14/196),常见Y染色体微缺失是AZFc+d.30例对照组没有发现任何缺失.其中AZFa区缺失4例(28.57％)和AZFc+d区缺失5例(35.72％),均表现为严重少精症;AZFb+c+d区缺失者4例(28.57％),1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa+b+c+d区均缺失者1例(7.14％),表现为无精症. 结论 Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.
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Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用
目的 探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义. 方法 利用分布于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对31例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测. 结果 196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7.14％(14/196),常见Y染色体微缺失是AZFc+d.30例对照组没有发现任何缺失.其中AZFa区缺失4例(28.57％)和AZFc+d区缺失5例(35.72％),均表现为严重少精症;AZFb+c+d区缺失者4例(28.57％),1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa+b+c+d区均缺失者1例(7.14％),表现为无精症. 结论 Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.
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粤东地区男性不育人群Y染色体无精子因子微缺失的检测及临床应用
目的:探讨粤东地区男性不育人群与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系和临床应用.方法:以PCR体外扩增和电泳检测技术检测粤东地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况.结果:实验组(46例)8例Y染色体AZF微缺失,对照组(10例)Y染色体AZF 15个位点无缺失.结论:Y染色体AZF微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对男性不育人群进行Y染色体AZF微缺失检测是十分必要的.
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不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的研究
目的：研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率，缺失类型以及和男性精子生成障碍之间的关系。方法筛选出147例为原发无精组，106例为严重少精组，对照组为无生育障碍的男性共51例。染色体核型分析应用G显带技术和应用多重PCR技术检测Y染色体微缺失。结果253例男性生育障碍患者中，42例（16.6％）染色体出现异常，其中36例（24.49％）出现在147例无精子组中，6例（5.66％）出现在106例严重少精子组中，32例（12.64％）检出Y染色体微缺失异常，其中无精子组和严重少精子组比例分别为13.61％和11.32％，且缺失类型以AZFc为常见（62.50％），而AZFb和AZFd缺失均为28.13％。32例Y染色体微缺失中，发现8例染色体异常，无精子组和严重少精子组分别为6例和2例，主要是性染色体异常。结论遗传因素在男性不育患者中占的比例较高，在行辅助生殖技术前，必须要做染色体和Y染色体微缺失检测，减低父代的异常基因遗传给后代的风险。
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无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析
目的评估24例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失的频率.方法采用多重聚合酶链反应技术,针对观察组16例无精症、8例严重少精症患者与对照组(已正常生育男性8例)进行AZFa,AZFb,AZFc,AZFd 4个区域共17个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析.结果对照组在所有17个序列标签位点均未发现缺失.观察组STS位点缺失涉及15个位点,分别是:SYPR3,SY124,SY127,SY128,SY130,SY133,SY242,SY239,SY208,SY254,SY255,SY157,SY145,SY153,SY152.其中未发现AZFa区域缺失;2例AZFb区域缺失,缺失率为8%(2/24);7例AZFc区域缺失,缺失率为29%(7/24);8例AZFb区域缺失,缺失率为33%(8/24).结论Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为46%(11/24);多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失.
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30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析
目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系.方法 260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失位点进行多重PCR基因扩增检测分析.结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常,其中26例染色体异常,4例AZF基因有微缺失.结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关,但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失位点检测无相关性.
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多重PCR技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用
目的 探讨多重聚合酶链反应(PCR)技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用价值.方法 以38例健康男性和46例无(少)精症男性外周血淋巴细胞基因组DNA为模板,采用针对Y染色体无精子因子(AZF)4个亚区(AZFa~d)15个序列标签位点(STS)的多重引物进行PCR检测,并以琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物.结果 84例受试者多重PCR检测成功率为100%,且特异性好,扩增效率高.健康男性标本可检出15个STS.患者中检出AZFc+d微缺失1例.结论 多重PCR是快速筛查Y染色体微缺失的有效工具.
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桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子检测分析
目的 探讨桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失状况.方法 采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区56例原发无精子症、78例原发严重少精症患者及40例正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析.结果 40例正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,134例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例,总缺失率为10.5％.生精障碍组与正常生育组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P＜0.01).结论 Y染色体AZF微缺失是男性原发无精、少精子症的重要原因之一,AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义.
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626例严重生精障碍男性染色体和无精子因子的研究分析
目的:分析严重生精障碍男性的染色体异常和无精子因子(azoospermia factor,AZF)的特点.方法:采用G显带技术分析染色体核型,应用多重PCR技术检测AZF微缺失.结果:在443例无精症与183例严重少精症患者中,79例染色体出现异常(12.62％),其中无精子组68例(15.35％),严重少精症组11例(6.01％).同时,在严重少精症组中发现1个未经报道的易位核型46,XY,t(4;8)(q35;q22).Y染色体AZF微缺失68例(10.86％),其中无精子组和严重少精子组发生率分别为11.51％和9.29％.在AZF微缺失中,以AZFc缺失为常见,其次是AZFb和AZFd缺失,构成比分别为41.18％、20.59％与10.29％.在68例Y染色体微缺失中,14例合并染色体异常,无精子组和严重少精子组分别为10例和4例.结论:遗传异常是严重生精障碍患者的重要病因,在行辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)前,需要进行染色体和Y染色体的微缺失检测,以减低父代异常基因遗传给后代的风险.
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Y染色体微缺失与男性不育的关系
据WHO调查,在育龄夫妇当中约有10%～15%患者不育,其中因男性少精、弱精、无精子症造成的不育因素约占40%～50%,而精子生成障碍的约占30%.精子生成障碍的原因是多因素的,例如疾病、营养不良、内分泌紊乱、遗传缺陷和环境因素,尤其是遗传缺陷和染色体异常都会引起精子的生成障碍.目前已公认Y染色体的长臂上携带有精子发生所必须的遗传信息,染体基因的微缺失,大部分不会造成其它身体上的异常,只会造成男性不育[1].因此,本研究依靠PCR扩增法进一步探讨Y染色体微缺失与男性不育的关系.
