首页 > 文献资料
-
妊娠晚期筛查胎儿心脏畸形的常见胎位主要切面法
目的 探讨超声筛查胎儿心脏畸形的快速、准确的检查方法.方法 在常规的胎儿心脏筛查工作中,根据常见胎位正常胎儿心脏主要切面的声像图特点结合各扫查方法,判断心脏各切面与上述常见胎位正常胎儿心脏的主要切面有无不同及异常,有异常者进一步做胎儿超声心动图详细检查确诊.结果 4526例胎儿中经引产后病理或新生儿超声心动图证实有先天性心脏畸形者25例,产前超声共检出心脏畸形16例(复杂先心病15例),漏诊室间隔缺损9例(生后证实均<5 mm),检出率64%(16/25),而其中严重复杂的心脏畸形的检出率为100%(15/15).其他病例经临床或新生儿超声心动图证实未见明显心脏畸形.结论 常见胎位主要切面扫查法是产科超声医生筛查胎儿严重心脏畸形时的一种快速、较准确的筛查方法.
-
二维超声诊断法洛氏四联症伴肺动脉瓣缺如
先天性肺动脉瓣(PV)缺如是罕见的心脏畸形,大部分伴有室间隔缺损(VSD),肺动脉瓣环梗阻,肺动脉(PA)明显扩张和肺动脉瓣返流(PI),该联合缺损称为法洛氏四联症(TOF)伴PV缺如.现将本院2例报告如下:例1,黄某,女,4岁.因发现心脏杂音4年入院.患儿平时易呼吸道感染,活动后易疲劳、心悸、气急,但无发绀、蹲踞或昏厥现象.查体:生长发育中等,体重14.5Kg,R:32次/分,P:108次/分,皮肤粘膜无紫绀,两肺呼吸音清,心前区隆起,胸骨左缘3～4肋间闻及3～4/6级收缩期杂音,并触及震颤.
-
胎儿心脏畸形产前-产后一体化管理模式在基层医院的应用价值
目的 探讨基层医院与省产前诊断中心、 省儿童医院心脏中心不同等级医院之间多学科合作模式在胎儿心脏畸形产前-产后管理中的应用价值.方法 制订基层医院胎儿心脏畸形产前-产后一体化管理的新型服务模式,将我院筛查心脏异常病例转诊上级产前诊断中心及省儿童医院心脏中心,依据临床预后将胎儿心脏畸形分级,对我院4019例孕妇行胎儿心脏畸形产前超声筛查.结果 共筛查胎儿心脏异常22例,经上级产前诊断中心确诊21例,省儿童医院心脏中心依据临床预后分级,Ⅰ级2例,Ⅱ级2例,Ⅲ级复杂性心脏病4例,Ⅳ级严重复杂性心脏病13例.确诊的21例心脏畸形选择我院终止妊娠14例,继续妊娠7例;我院随访至分娩7例.21例胎儿心脏畸形孕妇均接受心理干预,均无产后抑郁症.结论 构建基层医院与上级产前诊断中心、儿童医院不同等级医院之间多学科合作模式,有利于全面提升基层医院医师对心脏畸形分级管理的能力,有助于孕妇在上级医院会诊后回到基层医院后续的规范诊疗,并积极心理干预,减少孕妇抑郁症的发生率.
-
早孕期胎儿严重心脏畸形的产前筛查与咨询
近年来随着超声技术和诊断水平的提高,早孕期超声可直接观察胎儿心脏结构,孕11～13+6周进行胎儿严重心脏畸形的筛查成为可能.二维和彩色多普勒超声于四腔心切面和三血管气管切面可以较好地筛查早孕期胎儿严重心脏结构畸形,若胎儿颈项透明层增厚和静脉导管血流频谱异常也能提高心脏畸形的检出率.对于早孕期发现的先天性心脏病胎儿,建议2～3周后再次复查胎儿超声心动图,并综合评估胎儿的预后以提供更好的产前咨询.
-
Cantrell综合征1例
Cantrell综合征是一种涉及心脏、腹壁发育异常的复杂性先天性畸形[1].因病例罕见、病情复杂,诊断困难,容易导致误诊及漏诊.我院儿科近期收治1例,现报告如下.1临床资料患儿,男性,12d.系第5胎第2产,体质量4.04 kg.因发现上腹部异常搏动区12 d于2011年1月25日收入新桥医院儿科.体检:腹部畸形,上腹部见异常搏动区,表面无皮肤覆盖,左上至右下斜行走形,面积约1.5 cm×3.5 cm,搏动与心音同步,中腹部见菱形皮损面,约1.0cm×1.5 cm,外周见菱形深棕色皮肤,约1.0 cm ×3.0 cm,其下端与脐窝相连,皮损面及腋窝见黄色分泌物附着(图1).CT检查:胸部及上腹部64排CT血管造影(CTA)检查.心脏增大,心尖朝向左前下方.
关键词： Cantrell综合征 心脏畸形 小儿 -
经导管介入治疗先天性心脏复合畸形的疗效观察
目的探讨经导管介入治疗先天性心脏复合畸形的临床疗效与安全性.方法选取19例(男性9例,女性10例,年龄4～37岁)心脏复合畸形患者,包括:室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)合并动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)7例,VSD合并房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)5例,ASD合并PDA 4例,ASD合并肺动脉瓣狭窄(pulmonary stenosis,PS)2例,先天性主动脉缩窄合并PDA 1例.按照"先难后易,先复杂后简单"的原则进行介入治疗操作,先行PS球囊扩张术,再行VSD封堵术,后行PDA封堵术及ASD封堵术.分别于术后第4天、1、2、6个月及1年复查心电图及心脏超声等.结果19例患者经导管介入治疗均获成功,其中16例分别植入2个封堵器,2例ASD合并PS患者成功地进行了肺动脉瓣球囊扩张术后及ASD封堵术,1例先天性主动脉缩窄合并PDA患者经球囊扩张及带膜支架植入治疗获得成功.平均随访(15.5±9.4)个月(1个月至3年),术后未见严重并发症发生.结论对先天性心脏复合畸形,只要严格掌握介入治疗适应证,遵循适当的手术方略,选择正确的操作顺序和方法,可以通过介入治疗手段一次性根治.
-
采用同期手术矫治主动脉缩窄合并心内畸形疗效分析
目的探讨同期手术治疗主动脉缩窄合并心内畸形的治疗效果.方法本组12例,诊断主动脉缩窄合并动脉导管未闭及室间隔缺损7例,合并动脉导管未闭及房间隔缺损4例,合并动脉导管未闭及部分房室间隔缺损1例,主动脉缩窄均为峡部,同时伴严重肺动脉高压.其中,同期先在全身静脉麻醉,全身低温(34 ℃)左胸后外侧切口下手术切除缝扎动脉导管,切除缩窄段主动脉行端端吻合,再在正中切口行心内畸形矫治手术10例;2例分别在正中切口行心内畸形矫治手术中及术后发现合并主动脉缩窄,关闭正中切口后,在全麻全身低温(34 ℃)左胸后外侧切口下,切除缩窄段,行端端吻合重建主动脉连续.结果 1例术后40 d由于误吸死亡,其余痊愈出院,存活病例随访3～36个月,无吻合口狭窄,恢复良好.结论同期手术治疗先天性心脏病主动脉缩窄合并心内畸形有良好疗效.彻底切除缩窄段纤维组织有利于防止再缩窄.
-
合并动脉导管未闭心内畸形手术的体外循环管理
我科从1991～1999年收治18例合并PDA心内畸形的体外循环管理方法总结如下.
-
婴儿先天性心脏病围手术期管理
为减轻先天心脏畸形的继发影响以及家庭和社会负担,先天性心脏病的外科治疗趋于幼龄化.随着认识和技术的提高以及各学科协同配合的优化,先天性心脏病在婴幼儿乃至新生儿期手术的比例在逐渐增加.但由于婴幼儿和新生儿在生理和病理等方面的特殊性,在此期间进行外科治疗亦面临诸多挑战,围术期管理是手术治疗成功的关键之一.本文总结和分析了我院2000年1月～2002年7月期间连续129例1岁内婴儿先天性心脏病外科治疗的临床资料,重点对围术期处理进行探讨.
-
室间隔缺损的分子遗传学研究进展
先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)是新生儿先天缺陷中常见的疾病之一,在存活的新生儿中发病率为1%,孕期自发流产率为5%～10%[1,2]一.室间隔缺损(ventricular septaldefect,VSD)是常见的一种心脏畸形,大约占CHDs的33%[3].随着心脏发育生物学水平的不断提高,目前认为,原发成形素的任何一点的破坏都将导致VSD.VSD的分子遗传学基础可以分为染色体异常和基因改变两类.因此,从分子水平上研究控制心脏发育的相关染色体及基因改变,对于探讨VSD的发病机制具有重要意义,以便为今后产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据,现对VSD的分子遗传学研究进展综述如下.
-
双腔心脏伴联合内脏异位一例
在制作教学用解剖标本过程中发现联合内脏异位伴双腔心脏畸形标本一例.本例为一男性童尸.年龄大约5岁,躯干长36 cm(因头部及四肢已去除,所以只能提供躯干长度).
-
46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例
先证者 女,22岁,因自然流产来我科就诊.自述结婚两年,孕2次.第1次在2～3个月时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术.第2次孕7个月时B超正常,足月时B超示小头畸形,面部发育畸形,小脑内陷,脑积水,心脏畸形,肾脏发育畸形,遂行引产术.
-
产前诊断嵌合型8号三体一例
患者女,26岁.孕24+周B超检查示:颈部皮肤皱褶7.4mm,鼻骨长7.0 mm;特殊面容(长眉征);头颈背部皮下软组织增厚;左侧膈疝;双肺缩小,发育不良;心脏畸形:右心双出口、室间隔缺损.
-
幼儿、胎儿染色体异常伴畸型五例
例1胎儿,孕28周.B超检查提示胎儿脊柱裂,心脏畸形,房间隔缺损,主动脉狭窄,消化道、生殖道畸形,颅形异常,前额后缩,行引产手术时取脐带血培养.
-
胎儿静脉导管血流频谱与染色体异常及心血管畸形的关系
目的 探讨孕11～13+6周胎儿静脉导管血流频谱波形与胎儿染色体异常及心血管畸形的关系.方法 收集2009年7月至2012年12月在北京大学第一医院进行孕期保健并住院分娩的单胎孕妇6789名,无妊娠合并症及其他慢性病史.正常胎儿静脉导管频谱为"两峰一谷"的全心动周期正向血流(S-D-a),当出现a波消失或者反向时为异常,反复测量3次以排除假阳性.孕11～13+6周的胎儿静脉导管出现a波消失或者反向时随访至孕中期行胎儿系统超声检查观察有无畸形,合并有其它畸形者结合临床,进行介入性产前诊断或继续随访,无畸形者继续随访至分娩后3天.结果 6789名孕妇中胎儿静脉导管共有915例a波消失或者反向者作为研究组,其中发现染色体异常6例(0.66％),心血管畸形11例(1.20％);5874例a波正常者为对照组,其中染色体异常11例(0.19％),心血管畸形66例(1.12％).研究组中发现简单型心血管畸形7例(0.77％),复杂型心血管畸形4例(0.44％);对照组中简单型心血管畸形61例(1.04％),复杂型心血管畸形5例(0.09％).胎儿染色体异常和胎儿复杂型心血管畸形发生率在两组间差异有统计学意义(P=0.019,P=0.024),而简单型心血管畸形的发生率在两组间差异无统计学意义(P=0.445).结论 孕11～13+6周静脉导管血流频谱异常提示胎儿染色体异常和复杂心血管畸形的概率增加,a波消失或反向作为胎儿畸形筛查的超声指标应该给予重视,对于早期发现a波异常的胎儿,应该在孕中期进行详细的系统超声和超声心动图检查,并结合具体临床情况做出合理的处置.
-
法洛四联症患儿22q11区微缺失的研究
法洛四联症(tetralogy of Fallot, TOF)是常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病,conotruncal cardiac defects, CTD),尽管多数为单纯心脏畸形,亦有一部分合并于一些遗传综合征,如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等[1].DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失[2],相同区域的缺失亦在一部分单纯TOF患儿中发现[3].在缺失区域及其两侧存在着多个具有多态性的微卫星DNA标记,该区的多个微卫星标记及它们在22号染色体上的分布见文献[4].微卫星DNA广泛分布于基因组中,具有高度多态性、遗传稳定性高等优点.据报道,以聚合酶链反应技术为基础标记微卫星的基因分型技术,可检测出圆锥动脉干缺损型先心病中95%以上的22q11区缺失[5].我们选取该区的5个微卫星DNA标记:D22S420、D22S941、D22S944、D22S311与D22S306,对中国汉族正常人及TOF患儿进行分子遗传学方面的研究,以检测TOF患儿该区域的缺失,为基因诊断、遗传咨询提供基础.
-
产前超声诊断胎儿异构综合征12例分析
探讨异构综合征的产前超声表现.分析12例异构综合征胎儿的超声资料(部分胎儿引产后经尸检证实).12例均存在共同的内脏异构及复杂的心脏畸形.8例右侧异构综合征主要超声表现为右房同侧异构,下腔静脉与主动脉同侧并行,内脏异构,肺静脉异位引流,房室共同通道,右位主动脉弓,功能性单心室;4例左侧异构综合征主要超声表现为:均存在左房同侧异构,内脏异构,下腔静脉离断,奇静脉异常连接,其中2例主动脉发育不良,1例功能性单心室,1例未表现出心脏其他畸形.产前超声可准确诊断异构综合征及其中的心脏复杂畸形.
-
先天性心室憩室的研究进展
先天性心室憩室是一种少见的心脏畸形.大部分为左室憩室,右室憩室较少,也可发生在两个心室.心室憩室常伴有其他的异常.先天性心室憩室多见于婴幼儿和儿童,但亦可见于各年龄组人群.现对先天性心室憩室的研究进展做一综述.
-
小儿主动脉缩窄或主动脉离断合并心内畸形的诊断与外科治疗
目的 探讨主动脉缩窄(CoA)或主动脉离断(IAA)合并心内畸形的诊断及手术方式选择. 方法 2003年1月至2010年3月济宁医学院附属医院手术治疗14例小儿CoA(9例)或IAA(5例)合并心内畸形[包括室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、房室隔缺损(APSD)等畸形,但不包括单纯合并动脉导管未闭(PDA)]患者,其中男10例,女4例；年龄0.7～12.0(3.2±4.5)岁；体重5.5～25.5(10.2±5.5)kg.分期手术3例,经胸骨正中切口径路一期手术矫治11例. 结果 手术死亡2例,其中1例为分期手术,二次手术行VSD修补术后死于急性左心衰竭；1例术前诊断为VSD+PDA合并重度肺动脉高压,术前未发现IAA,术后死于急性肾功能衰竭.随访12例,随访时间6～84(32±22)个月,患者恢复良好.复查心脏超声心动图提示:胸主动脉轻度狭窄2例,继续随访观察.结论 多层螺旋CT和核磁共振成像是目前诊断CoA和IAA的首选检查方法.经胸骨正中切口径路一期手术治疗CoA或IAA合并心内畸形婴幼儿,可获较好的显露及疗效.
-
动脉导管未闭合并其他心脏畸形的外科治疗
目的 总结动脉导管未闭合并其他心脏畸形的外科治疗经验,以提高手术效果.方法 2004年11月～2006年12月手术治疗动脉导管未闭合并其他心脏畸形44例,40例采用正中切口,上、下腔静脉插管,转流前游离动脉导管,双10号线结扎;对导管粗大者可在并行转流下分离导管并结扎,4例患者实行分期手术.结果 本组无手术死亡.术后发生低心排血量综合征3例,经积极治疗治愈;2例发生血红蛋白尿,均在2d内恢复.44例术后超声心动图复查均无再通,无灌注肺发生.术后随访36例,均在3个月～2年顺利恢复,活动正常.结论 经胸部正中切口手术是一种简单、有效的方法\,可同时修补其他心内畸形.分离、结扎动脉导管时应熟练掌握导管及其邻近解剖关系,根据生命体征及导管直径的大小决定是否应用并行心肺转流.
