中国小儿血液与肿瘤杂志
Journal of China Pediatric Blood and Cancer 중국소아혈액여종류잡지
- 主管单位： 中国小儿血液
- 主办单位： 中华人民共和国卫生部
- 影响因子： 0.51
- 审稿时间： 3-6个月
- 国际刊号： 11-5466/R
- 国内刊号： 司英健 王焕民
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
血友病基因诊断的研究
目的 对20名血友病甲患者和4例血友病乙患者进行基因诊断.方法 1血友病甲患者FⅧ基因检测:(1)内含子22倒位检测:首先采用长距离PCR (LD-PCR)对患者FⅧ基因内含子22倒位进行检测;(2)内含子1倒位检测:对内含子22倒位突变阴性患者,采用序列特异性PCR进行内含子1倒位突变检测;(3)点突变检测:对内含子22和1倒位突变阴性患者,针对FⅧ基因26个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(4)大片段缺失检测:对前三步检测阴性的患者,进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失.2血友病乙患者FⅨ基因检测:(1)点突变检测:针对FⅨ基因的启动子、8个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(2)大片段缺失检测:对点突变检测阴性者,进一步采用MLPA检测大片段缺失.结果 20例血友病甲患者,共检出内含子22倒位8例,内含子1倒位1例,错义突变5例,插入突变1例,大片段缺失1例,剪切突变4例.4例血友病乙患者检测出错义突变2例,缺失伴插入突变1例,大片段缺失突变1例.其中新发现FⅧ基因突变3例(c.1009 +2 C＞T,c.670+1 G＞C,c.4798 delA),F9基因突变1例(c.938-939indelT).结论 本研究对血友病甲和血友病乙患者的基因诊断阳性率为100％.
-
神经母细胞瘤中Trk基因的表达及临床意义
目的 本研究通过检测不同分期神经母细胞瘤(NB)患儿中Trk基因家族的表达分布,了解Trk家族表型在不同分期的NB中表达的差异.方法 收集2005年-2013年期间中山大学孙逸仙纪念医院儿童肿瘤专科确诊的12例NB患儿病理标本,全部病例取其病理标本切片4张,分别通过免疫组织化学方法检测TrkA、TrkB和Trk C的表达.结果 本组NB病例共有Ⅱ期3例,Ⅳ期9例;Ⅱ期NB中有TrkA阳性2例(67％),TrkB阳性2例(67％),TrkC阳性2例(67％);Ⅳ期NB中有TrkA阳性3例(33％),TrkB阳性9例(100％),TrkC阳性2例(22％),分别比较Ⅱ期及Ⅳ期的TrkA、TrkB和Trk C阳性率,发现差异均无显著性(P＞0.05).结论 不同Trk基因在不同分期的NB中分布各异,TrkA及Trk C在预后较好的Ⅱ期NB中阳性率为67％,TrkB在预后较差的Ⅳ期NB中全部阳性,说明Trk基因家族的表达分布与NB的分期及预后有关.本组病例组间Trk基因分布无显著差异的原因可能与样本量过少有关.
-
三氧化二砷联合化疗药物对神经母细胞瘤SK-N-SH细胞系杀伤作用的研究
目的 观察三氧化二砷(As2O3)联合化疗药物对神经母细胞瘤SK-N-SH细胞系的毒性作用和细胞周期的影响,为临床寻找新的治疗手段和合理用药提供依据.方法 采用流式细胞术检测单药,即As2O3、长春瑞滨、多西他赛、依托泊苷(VP16)或顺铂(DDP),或As2O3分别与另一种药物双药联合(同步给予As2O3和另一种药物;先予As2O3使SK-N-SH细胞周期阻滞在G2/M期后再予另一种药物)作用于SK-N-SH细胞24 h、48 h后不同处理组的凋亡率和细胞周期分布的差异.结果 同步给药双药组的凋亡率均高于相应的单药组的凋亡率;As2O3与M期特异性化疗药物(长春瑞滨或多西他赛)联合用药时,非同步给药组即先予As2O3使SK-N-SH细胞周期阻滞在G2/M期后再加用长春瑞滨或多西他赛组的凋亡率高于相应单药组的凋亡率,As2O3与非M期特异性化疗药物(VP16或DDP)联合用药时,同步给药组即As2O3与VP16或DDP同步给药组的凋亡率高于相应单药组的凋亡率.联合用药组随着细胞凋亡率的变化,细胞周期的分布也发生了显著的变化,表现为随着SK-N-SH细胞凋亡率的增高,处于G2/M期的细胞比例减少.结论 As2O3与化疗药物联合用药或许能提高它们对SK-N-SH细胞的杀伤效果;当As2O3与M期特异性化疗药物(长春瑞滨或多西他赛)联合用药时,宜先采用As2O3的周期阻滞作用将NB细胞周期阻滞在G2/M期后再加M期特异性化疗药物的非同步给药方式;而当As2O3与非M期特异性化疗药物(VP16或DDP)联合用药时,宜采用同步给药的方式以提高杀伤效果.
-
非血缘脐血干细胞移植治疗X连锁慢性肉芽肿7例
目的 探讨非血缘脐血干细胞移植(UR-UCBT)治疗X连锁慢性肉芽肿(X-CGD)的疗效.方法 回顾性分析2007年5月至2015年5月海军总医院收治7例X-CGD患儿进行UR-UCBT的临床资料并复习相关文献.给7例X-CGD患儿进行UR-UCBT,6例为单份脐血,1例为双份脐血.HLA配型4例全相合,2例5个位点相合,1例4个位点相合.预处理选用白消安/环磷酰胺/兔抗人T-淋巴细胞免疫球蛋白(ATG),其中6例在其基础上加氟达拉滨(Flu).于0d回输脐血,有核细胞中位数为8.51×107/kg,CD34+细胞中位数为3.81×105/kg.预防移植物抗宿主病(GVHD)采用环孢霉素A/吗替麦考酚酯,其中1例在其基础上加甲基泼尼松龙.结果 ANC≥0.5×109/L和PLT≥20×109/L的中位天数分别是+14d和+30 d.4例出现Ⅰ～Ⅲ度急性GVHD,给予激素后均控制.在+30 d所有患儿通过PCR-SSO/FISH检测均为供者型完全嵌合.ECGD酶活力均于+1个月恢复正常.CYBB基因异常者+2个月未检测出突变基因.随访中位时间10(5～101)个月,未发生慢性GVHD,1例+3个月死于心功能衰竭,现存活6例酶活力均恢复正常,为无病存活.结论 非血缘脐血能快速有效的提供造血干细胞,能耐受HLA多个位点不相合,UR-UCBT可对X-CGD起到根治性治疗作用.
-
实体瘤患儿PICC管路在门诊维护与使用的现状分析
目的 了解实体瘤患儿经外周静脉插入中心静脉导管(PICC)管路在门诊维护及使用中常见的护理问题,进行原因分析,提出有效的预防与处理措施确保携带PICC管路实体瘤患儿的输液安全.方法 对2015年1月-10月来我院儿科门诊维护及使用PICC的401例次实体瘤患儿采用回顾性调查的方法进行分析总结.结果 有8.3％的实体瘤患儿PICC管路在门诊维护与使用中出现流速减慢、感染、堵管、静脉炎、皮疹等问题.结论 及时、有效的护理指导与全程的质量监控,能降低实体瘤患儿PICC管路的导管并发症,延长导管使用时间,能有效地提高门诊护理质量,提高工作效率,控制感染,减轻实体患儿的痛苦,为出院实体瘤患儿进行延续性护理.
-
Shwachman-Diamond syndrome1例并文献复习
目的 Shwachman-Diamond syndrome (SDS)为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识及了解,影响疾病的及时诊断及治疗.本文通过介绍1例典型病例并复习国外文献,以加强临床工作者对SDS的了解.方法 总结1例SDS患儿的病情演变及诊治经过;复习国外对该病的新研究进展,总结其主要临床表现.结果 SDS初期临床表现不典型,多数有骨髓衰竭、胰腺外分泌功能障碍表现,部分患儿病程较长,持续跟踪随访、监测病情变化,对于早期诊断及时治疗具有重要意义.结论 SDS主要临床表现为骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍.多数患者伴身材矮小、骨骼畸形、肝功能不全、重症感染等.在认识SBDS基因之前,SDS的诊断主要依靠骨髓衰竭及胰腺外分泌功能障碍两个方面.近年来,随着SBDS基因检测工作的开展,对该病的认识也进一步加深.需要强调的是,虽然SDS的90％患者存在SBDS基因复制,但缺乏该基因复制并不能排除SDS诊断.造血干细胞移植有可能治愈SDS,雄激素和肾上腺皮质激素的联合治疗仅能取得暂时疗效.
-
子痫前期对早产儿血小板代谢的影响
目的 通过检测母亲子痫前期脐血的血小板参数水平,探讨母亲子痫前期对血小板参数的影响,进一步加深我们对新生儿血小板生长代谢过程的理解,为临床预防和治疗新生儿血小板减少症提供更多的理论依据.方法 运用全血球自动分析仪分别测定脐血中血小板参数如platelet count(PLT)、platelet crit (PCT),mean platelet volume (MPV)、platelet distribution width (PDW)等的水平;运用ELISA法分别测定脐血中的血小板参数如thrombopoietin(TPO)、platelet-activating factor (PAF)、fims-like tyrosine kinase-1(sFlt-1)等的水平.结果 母亲子痫前期的早产儿PLT[(215.23±111.32)×109/L]、PCT(2.21％±0.93％)低于母亲无子痫前期的早产儿PLT[(248.89±100.56)×109/L]、PCT(2.84％±0.65％),P＜0.05,而MPV (9.14±0.81fL)、PDW(17.39％±1.22％)均明显高于母亲无子痫前期的早产儿MPV(8.25±0.79fL)、PDW(16.14％±0.71％),P＜0.05;母亲子痫前期的早产儿脐血中sFlt-1、PAF及TPO水平(分别为150.67 ±34.38 pg/mL、0.378 ±0.12 pg/mL、265.25±33.53 pg/mL)均升高,P＜0.05.结论 母亲子痫前期通过对血小板参数的综合影响导致血小板计数减少.
-
左颞部婴儿型纤维肉瘤1例报道并文献复习
目的 了解婴儿型纤维肉瘤(IFS)的临床特点、病理、诊断、治疗及预后.方法 对2015年12月我科病房收治的1例左颞部婴儿型纤维肉瘤病例进行回顾性分析,观察患儿进行规范化治疗后的症状、体征、实验室指标的变化,并进行文献复习.结果 经6周期规范化疗后,患儿原发部位稳定,无复发,远处无转移,随诊无肿瘤复发.结论 婴儿型纤维肉瘤是一种相对少见的、仅发生于婴幼儿的一类软组织肉瘤,缺乏特异性,终需病理确诊;术后化疗可有效控制病情,防止复发.
-
术前化疗对眼内期视网膜母细胞瘤术后病理及预后的影响
目的 探讨术前全身化疗对眼内期视网膜母细胞瘤(RB)术后眼球病理分级及生存率的影响.方法 选取北京同仁医院儿科2008年1月-2009年12月术前临床诊断同时经眼球摘除后病理确诊的为D期及E期的223例RB患儿为研究对象.根据其病理分级标准肿瘤侵犯视神经的程度分为5级:0级为未侵犯视神经;1级为侵犯视乳头;2级为侵犯筛板;3级为侵犯筛板之后,未到视神经断端;4级为侵犯视神经断端.分别将D、E期患儿根据术前化疗与否分为2组:第一组术前未行化疗组;第二组术前化疗组(1～6个周期).分析两组眼病理视神经侵犯程度及预后.结果 223例患儿共263只眼,其中D期68只眼,E期患儿155只眼,双眼中对侧眼A期28只眼,B期12只眼;双眼患儿40例,单眼183例;男148例,女95例;发病平均年龄24.4±17.0个月,中位发病年龄21个月.D期及E期患儿术前未行化疗组与化疗组眼病理视神经侵犯程度差异均具有显著性;D期患儿术前未行化疗组与化疗组眼病理肿瘤细胞穿过筛板发生率差异无显著性(P＞0.05),而E期术前未行化疗组与化疗组眼病理肿瘤细胞穿过筛板发生率差异具有显著性(P＜0.05).术后5年生存率D期为98.5％,E期为96.1％.D期及E期术前化疗组与未化疗组之间生存率差异无显著性(P＞0.05).结论 术前全身化疗是眼内期分期D、E期RB的术后病理分级的影响因素.对D、E期RB患儿术前行化疗与否并不影响患儿的总生存率.
-
重型血友病A合并儿童急性淋巴细胞白血病
病例资料1 临床表现 患儿,男,6岁,主因“双侧颈部淋巴结肿大伴双侧踝关节肿痛10 d”入我院.查体:轻度贫血貌.双侧耳前、枕后、腋窝、腹股沟可触及多发肿大淋巴结,大直径约3.0 cm,质硬,活动度差,无触痛.肝脾肋缘下未触及,双下肢呈屈曲状,伸展受限,右下肢为重.既往史:患儿于生后6个月活动后反复出现皮肤瘀斑,膝、踝、肘关节肿胀伴疼痛,查FⅧ:C＜1.0％,不规律间断输注凝血因子Ⅷ、冷沉淀及血浆(具体用量不详),反复出现膝关节出血.家族史:其舅父(已死亡)、姨表兄均为“血友病A”.
关键词： -
播散性隐球菌病伴肝脾淋巴结肿大及嗜酸性粒细胞增多1例报告
病例资料患儿,男,5岁,主因“间断发热20余d,咳嗽、咳痰3d”于2015年9月4日入院,患儿20余d前无明显诱因出现发热,高体温41.0C,间断呕吐及腹泻,伴腹痛、腹胀,不伴头晕、头痛及关节疼痛等,曾于当地不同医院住院治疗14 d,给予抗感染及地塞米松等治疗,体温不稳定,3d前患儿出现咳嗽、咳痰,当地查肺炎支原体阴性,脑脊液常规生化及真菌墨汁染色涂片未见异常,抗链“O”＜ 45 IU/mL,血沉115 mm/h,血常规:WBC 28.4×109/L,HGB111 g/L,PLT 275 × 109/L.
关键词： -
婴儿结节性脂膜炎演变为儿童皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤1例报告
病例资料1 病情简介 患儿,男,9岁,以“发热伴双颊肿痛14 d,加重4d”入院.患儿于入院14 d前出现发热,伴双颊部肿痛,局部皮肤无发红,尚可忍受,4d前症状加重,伴局部皮肤发红,热峰升高,体温高升至39.3℃,每日热峰2～3次,伴畏冷、寒战,无咳嗽、咳痰,无咽痛,无腹痛、腹泻,无皮疹,遂转诊我院.既往史:患儿出生后6个月时因“反复发热、皮疹、躯干及左髂骨处皮下肿物”就诊外院,行左髂骨皮下肿物病理活检提示:皮肤表皮与真皮浅层大致正常,皮下脂肪中见散在结节性组织细胞、中性粒细胞和少量淋巴细胞浸润,并见周围血管扩张充血,中央部脂肪组织轻度变性,未见坏死液化.免疫组化结果:CD99、Vimentin、CD68均阳性,CD3、CD20、CD34、CK、S-100、MPO、TDT、CD79a均阴性.诊断:结节性复发性非化脓性回归热型脂膜炎改变.予泼尼松2 mg/(kg·d)口服,逐渐减量,口服6个月停药,未再发热,皮疹、躯干及左髂骨皮下肿物消失.
关键词： -
儿童非ALCL外周T细胞淋巴瘤诊疗进展
成熟B细胞淋巴瘤、淋巴母细胞淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)占儿童和青少年非霍奇金淋巴瘤(NHL)的90％.而ALCL以外的外周T细胞淋巴瘤(non-anaplastic PTCL)则非常罕见.这是一组生物学特点多样化的侵袭性疾病,共同的特点是起源于胸腺后的T淋巴细胞[1].与成人时期的外周T/NK细胞肿瘤主要来源于适应性免疫系统(adaptive immune)不同,儿童时期多起源于天然免疫系统(innate immune).
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
