448例β-地中海贫血的基因型与临床分析

目的探讨β-地中海贫血基因突变与临床病情的关系.方法应用PCR-RDB技术对448例β-地中海贫血患儿进行基因诊断.结果检测出12种基突变类型,有24种基因组合形式.结论β°纯合子及β°/β°双重杂合子临床表现重,发病年龄、输血年龄均较早,β°/β+双重杂合子表现为中间型或重型,发病年龄及输血年龄均较晚.

497例儿童少年急性白血病髓外浸润特点

目的分析儿童少年急性白血病(AL)髓外浸润临床特点,指导临床治疗,提高长期生存率.方法回顾性分析497例儿童少年AL,为1996年5月～2003年5月我院初诊住院的急性白血病患儿.结果 17岁以下儿童少年AL中,ALL占63%,ANLL33%.ALL初诊者髓外浸润中以纵隔浸润多见,并多见于T-ALL患儿.髓外浸润在ALL高危组中的发生率高.ANLL初诊时的髓外浸润常见部位为CNS、皮肤、眼部、胸膜等,多发生于M2b、M5和M5型患儿.初诊时CNS浸润ANLL比ALL常见,中位年龄12岁,男性高白细胞者多发,发生CNS浸润常见的是M2b型,均有染色体t(8;21)异常.治疗中髓外复发主要在ALL患儿的CNSL,发病率14.5%.结论儿童少年AL髓外浸润多见于T-ALL及M2b患儿,与预后不良有关.早期发现,积极治疗,可降低儿童少年AL的CNSL发病率.

儿童急性白血病细胞周期蛋白D1表达的研究

目的探讨细胞周期蛋白D1(cyclin D1)的表达与儿童急性白血病(AL)的关系.方法采集50例初发或复发的儿童AL患者(AL组)和26例完全缓解AL(AL-CR组)患者作为病例组,23例非肿瘤性疾病患者作为对照组.运用超敏SP免疫组织化学法,检测骨髓细胞中cyclinDl的表达情况.结果 cyclin D1阳性率在AL、AL-CR和对照组中分别为56%、3.85%和0,AL组明显高于AL-CR组和对照组(P＜0.01);AL组中的高危AL和标危AL阳性率分别为86.36%、32.14%,两者有显著差异(P＜0.01).结论cyclin D1在儿童AL患者的表达率较高,它可能与AL的发病有关,而且可作为预后和疗效观察的指标.

激素和静脉丙球对急性ITP血小板参数的影响及临床意义

目的探讨静脉丙种球蛋白(IVIg)和地塞米松(DEX)对急性原发性血小板减少性紫癜(ITP)血小板参数的影响及临床意义.方法将60例急性ITP患儿随机分为DEX组和DI(DEX+IVIg)组.观察两组的平均止血时间;测定治疗前、后血小板计数(PLT)、血小板压积(PCT)、平均血小板体积(MPV)和血小板体积分布宽度(PDW)值的变化.结果DI组平均止血时间(3.2±1.1 d)较DEX组平均止血时间(5.4±1.3d)明显缩短(P＜0.01),血小板上升速度明显增快.治疗后DEX组和DI组PLT和PCT值均逐渐升高,MPV和PDW值逐渐下降.但DI组PLT、PCT、MPV、PDW值变化更为显著,分别与DEX组比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论IVIg联合DEX治疗急性ITP的疗效明显优于单用DEX;血小板的四项参数可作为判定急性ITP病情严重程度和评价疗效的参考指标之一.

儿童急性白血病患者血清血管内皮生长因子的表达及临床意义

目的探讨儿童急性白血病患者化疗前血清血管内皮生长因子(VEGF)水平与急性白血病的发生及复发之间的关系.方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)对46例儿童急性白血病患者治疗前后及33例健康体检者(对照组)进行VEGF测定.结果初发及复发的儿童急性白血病患者VEGF高于对照组水平(P＜0.001);完全缓解者和部分缓解者较治疗前明显降低(P＜0.001);AML的VEGF表达高于ALL(P＜0.05).结论VEGFGF可作为儿童急性白血病的辅助诊断、疗效的评定及预后判断的有效指标.

儿童急性淋巴细胞白血病持续完全缓解15例临床分析

我科自2000年6月以来,收治儿童急性淋巴细胞白血病达40余例,其中顺从治疗15例,全部持续完全缓解至今.现对影响其疗效的部分因素进行回顾分析和总结.

小剂量肝素佐治过敏性紫癜疗效观察

2000年8月～2004年6月在我院住院的确诊为过敏性紫癜患儿40例加用小剂量肝素治疗,发现在改善临床症状及预后方面有很好疗效,现报告如下.

123例小儿过敏性紫癜的辅助检查分析

目的探讨过敏性紫癜(HSP)辅助检查的意义.方法回顾性统计分析住院HSP患儿的所有辅助检查结果和阳性率.结果血、尿、大便常规的检查率分别占患儿总数的100%、98%、72.3%,其阳性率分别为61.8%,28.9%,16.8%.其它辅助检查共涉及项目28项.其中以肝功、肾功检查率较高(33.3%、24.3%).肝功阳性率为14.6%,阳性结果与HSP相关不密切;肾功中尿素氮、肌肝、尿酸的阳性率为零,血钙、磷、总蛋白、胆固醇有一定的阳性率,对HSP诊治有一定意义.包括双肾在内的腹部脏器B超阳性率低(13%),仅对诊断少见的继发性肠套叠及渗出性腹水有一定意义.免疫相关检查(补体、免疫球蛋白、CRP等)及血凝分析对了解HSP的发病机理及治疗用药有一定的指导意义.结论血、尿、大便常规应作为HSP必不可少的检查.包括尿素氮、钙、磷、总蛋白、胆固醇在内的广义肾功检查应作为HSP重要的检查项目.其它检查可根据不同需要和疾病状况针对性选择.

MPV变化在再障治疗中的意义探讨

再障在我国的发病率约(1.8～2.1)/10万人,更是儿童中严重的血液病之一,预后不佳.近年来,随着骨髓移植及各种药物联合治疗手段的不断发展,再障治疗前景趋好.在国外,有关平均血小板体积(MPV)及血小板分布宽度(PDW)的应用已很广泛[1],国内自2002年后有数篇关于血小板参数在ITP诊断价值和疗效评价中的探索,但在再障治疗中的意义报道甚少.受此启发,笔者回顾性分析10例经骨髓涂片确诊为慢性再障患者的治疗前及治疗两周后各项血常规参数资料,对MPV在慢性再障疗效的早期评价进行了积极的探索.

外周血象一过性缓解的儿童急性非淋巴细胞白血病1例报告

患儿,男,3岁,满族.因发热,伴面苍、乏力3周于2002.12.27入院.患儿于入院3周前无明显诱因出现发热,当时高体温38.5℃,伴面苍、乏力,咳嗽、咳少量白痰.当地医院诊为"感冒",予抗炎及对症治疗,两天后体温降至正常.一周后体温复升,对症治疗无效,查血常规为全血细胞少(具体不详),疑血液病就诊于我院.

儿童获得性重型再生障碍性贫血的治疗进展

获得性重型再生障碍性贫血(SAA)是一种少见病.其特点为骨髓造血功能衰竭,导致全血细胞减少,临床表现为严重的感染、出血、贫血.其年发病率为0.2～0.6/10万人口.在儿童患者,骨髓移植(BMT)及免疫抑制治疗为主要的治疗方法.下面就近年来儿童SAA的治疗、预后做一综述.

干扰素对急性白血病的作用

近年来,采用联合化疗治疗急性白血病,已使其完全缓解率达到80%～95%,小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)五年生存率亦可高达70%～80%,但仍有部分患者终复发.微小残留白血病(MRD)细胞的存在是导致复发的主要根源之一.为了终治愈白血病,目前对MRD的检测和治疗愈来愈受重视.本文就干扰素(IFN)在急性白血病中的应用做一综述.

更正

用多肽核酸提高β地贫患者γ珠蛋白基因表达

目的观察与人γ珠蛋白基因互补的多肽核酸(PNAs)对红系干/祖细胞中珠蛋白基因表达的影响.方法合成可与人γ珠蛋白基因-186区结合的多肽核酸,加载反向载体肽.二步法进行外周血红系干/祖细胞的液体培养,于第二步培养的第6天加入PNA 0、15、30 μmol/L.于第二步培养第12天结束培养,提取细胞总RNA.RT-PCR进行cDNA合成和目的片段的扩增;进行PCR产物分析.结果PNAs对正常人及β地贫患者体外培养红系细胞珠蛋白的β/α mRNA比值无明显影响(P＞0.05);PNA 15、30 μmol/L均可使正常人和β地贫患儿外周血体外培养红系细胞珠蛋白γ/α mRNA、非α/α mRNA的比值提高(P＜0.01),且15、30μmol/L浓度之间比较有明显差异(P＜0.01).结论PNAs能促进体外培养红系细胞γ珠蛋白基因转录.

细胞色素C对HL-60细胞促凋亡作用及其与相关凋亡基因的研究

目的探讨细胞色素C在体外作用于HL-60细胞时细胞发生效应及其相关凋亡基因的表达变化的机制.方法用不同浓度的细胞色素C作用于HL-60细胞24小时,然后应用光镜、荧光显微镜检测HL-60细胞形态的变化;用流式细胞仪、DNA凝胶电泳对HL-60细胞凋亡进行检测;用RT-PCR检测Bcl-2、Fas基因表达的变化.结果当细胞色素C浓度在0～37.5 mg/L作用HL-60细胞24小时,细胞发生的凋亡逐渐增加,可见典型的凋亡细胞和明显的DNA梯度;同时,在该浓度范围内,Bcl-2表达逐渐减少,而Fas表达逐渐增加;当细胞色素C浓度大于37.5 mg/L时,细胞凋亡率并不增加,而是下降,且出现细胞坏死.结论一定浓度细胞色素C能诱导HL-60细胞发生凋亡,并且细胞凋亡率、Bcl-2、FAS基因表达的变化与细胞色素C浓度呈一定的量效依赖关系,细胞色素C诱导HL-60细胞凋亡可能与抑制Bcl-2基因的表达和激活Fas基因的表达有一定的关系.

靶向治疗在血液恶性肿瘤治疗中的应用

肿瘤是由于一系列基因调控的信号转导过程异常→细胞增殖分化凋亡过程失控→细胞异常增殖,分化障碍,乃至凋亡→终于形成肿瘤.