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MBL免疫治疗结核病小鼠的实验研究
目的 观察甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin,MBL)对结核分枝杆菌感染小鼠的免疫治疗作用.方法 将BALB/c小鼠18只随机分成MBL免疫治疗组、微卡治疗组和结核菌感染对照组,每组6只.小鼠感染结核分枝杆菌后第14、21、28 d各组腹腔内分别注射MBL、微卡和生理盐水.治疗结束后第3周处死小鼠,观测各组小鼠体质量以及肺、脾脏湿重,观察肺脏病理改变,取肺、脾组织进行结核菌培养和菌落计数.结果 治疗后第3周,治疗组小鼠体质量和脾脏质量高于对照组,肺脏质量低于对照组,且肺部病变较轻.MBL减轻结核病小鼠体质量下降,减少结核病小鼠肺和脾脏结核菌数量.结论 MBL对结核病小鼠具有一定的免疫治疗作用.
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蒙古族和回族人群血浆甘露糖结合凝集素浓度分析
目的 分析内蒙古自治区蒙古族人群和宁夏回族自治区回族人群血浆甘露聚糖结合凝集素(MBL)浓度,比较两地区不同人群血浆MBL浓度的差异.方法 血浆MBL浓度的检测采用ELISA法.统计分析采用SPSS软件11.0版,不同人群间MBL浓度比较采用非参数秩和检验.结果 MBL浓度分布为非正态资料,蒙古族和回族人群血浆MBL浓度中位数分别为1 686μg/L和1 909 μg/L,血浆MBL浓度低于200μg/L的个体分别占5.1%和11.06%,但两地区人群MBL浓度分布差异无统计学意义(Z=0.463,P=0.64).结论 蒙古族和回族人群中血浆MBL浓度分布无差异,MBL浓度低下者的基因多态性特点有待进一步研究.
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MBL抑制白假丝酵母菌诱导DC成熟和细胞因子分泌
目的:探讨甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin,MBL)对白假丝酵母菌(candida albicans,C.albicans)诱导的树突状细胞(dendritic cells,DC)成熟及分泌细胞因子的影响.方法:从健康成人外周血分离能粘附塑料的单核细胞(MNC),应用常规方法体外诱导未成熟DC(imDC),然后在有或无C.albicans和不同浓度(1-20mg/L)天然人MBL条件下继续培养2d;用倒置显微镜观察DC的形态,以FACS分析DC的表型,用ELISA检测DC培养上清中TNF-α和IL-6的含量;FACS分析MBL与C.albicans及imDC的结合,Westem blot分析IκBα磷酸化及p65/NF-κB细胞核移位.结果:ELISA检测发现,高浓度MBL(10-20 mg/L)能够下调C.albicans诱导人DC表面分子CD83和CD86表达,并抑制C.albicans诱导的TNF-α和IL-6分泌;FACS检测显示,MBL不仅能够与C.albicans结合而且能够与imDC结合;Western blot分析显示,MBL对C.albicans诱导的IκBα磷酸化及p65/NF-κB细胞核移位均有显著的抑制作用.结论:MBL能够以配体结合形式通过调节NF-κB信号途径抑制C.albi-cans诱导的DC成熟及细胞因子分泌,提示MBL能够在C.albicans诱导的免疫反应中起调控作用.
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MBL抑制LPS诱导DC成熟机制的研究
本研究探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)对细菌脂多糖(LPS)诱导的人外周血单核细胞来源树突状细胞(DC)成熟的机制.从健康成人外周血分离单核细胞(Mo),用常规方法体外诱导未成熟DC(imDC),FACS分析MBL与imDC的结合,并进一步分析MBL对LPS结合imDC的影响；ELISA和Western blot分析MBL与可溶性的TLR4胞外段蛋白(sTLR4)结合；Western blot分析NF-κB的细胞核移位.结果表明,在钙离子存在下,MBL能够直接与imDC结合,sTLR4和LPS可竞争性抑制MBL与imDC的结合.Western blot与ELISA分析结果显示,MBL能够以浓度依赖的方式结合sTLR4蛋白.FACS分析结果进一步表明,MBL通过结合imDC竞争性抑制LPS与imDC的结合.Western blot分析结果亦显示,MBL对LPS诱导的NF-κB细胞核移位有显著的抑制作用.结论:MBL可通过结合表达在imDC的TLR4分子竞争性抑制LP结合imDC,从而抑制LPS诱导imDC成熟,提示MBL能够通过配体结合调控DC分化成熟.本研究为阐明MBL抑制LPS诱导DC成熟的机制提供了较好的实验依据.
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MBL对LPS刺激的不同分化和活化状态THP1/CD14细胞产生TNF-α和IL-12的影响
目的探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)对脂多糖(LPS)刺激的不同分化和活化状态THP1/CD14细胞产生TNF-α和IL-12的影响.方法用PMA和/或IFN-γ诱导不同分化和活化状态的THP1/CD14细胞,以不同浓度人MBL预处理2 h后再用光滑型LPS刺激24h.收集培养上清,以ELISA从蛋白水平分析其TNF-α和IL-12 p40+p70的产生.收集细胞提取总RNA,以RT-PCR从转录水平评估TNF-α和IL-12的表达.结果ELISA检测发现,LPS可刺激各组细胞分泌TNF-α和IL-12 p40+p70;IFN-γ活化的THP1/CD14细胞产生IL-12 p40+p70高,PMA分化的THP1/CD14细胞低;PMA分化+IFN-γ活化的THP1/CD14细胞分泌TNF-α高,未用PMA或IFN-γ预刺激的THP1/CD14细胞低.高浓度MBL(50～100 mg/L)可抑制LPS诱导细胞分泌TNF-α和IL-12 p40+ p70的作用,低浓度MBL(1～10 mg/L)则几无影响.RT-PCR分析亦显示,与相应只用LPS刺激的实验组相比,高浓度MBL(50 mg/L)对不同实验组LPS诱导的TNF-α、IL-12 p35和p40的mRNA表达均有不同程度的抑制作用.结论MBL可抑制LPS诱导的不同分化和活化状态THP1/CD14细胞产生TNF-α和IL-12,THP1/CD14细胞可用做进一步剖析MBL在免疫应答与细胞因子网络调控中的作用及其机理的模型.
关键词： 甘露聚糖结合凝集素 天然免疫 脂多糖 THP1/CD14细胞 细胞因子 -
甘露聚糖结合凝集素抑制肽聚糖刺激THP-1/CD14细胞产生的炎性反应及机制
目的 探讨甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin,MBL)对肽聚糖(peptidoglycan,PGN)刺激佛波酯(PMA)活化的THP-1/CD14细胞产生TNF-α和IL-6影响.方法 用PMA活化THP-1/CD14细胞,以不同浓度人MBL预处理2h后再用PGN刺激24 h.收集培养上清,以ELISA从蛋白水平分析TNF-α和IL-6的产生.收集细胞提取总RNA,以RT-PCR从转录水平评估TNF-α和IL-6的表达.FACS分析MBL与THP-1/CD14细胞的结合,并进一步分析MBL对PGN结合THP-1/CD14细胞的影响,Western blot分析NF-κB的细胞核移位.结果 ELISA检测发现,PGN可刺激PMA活化的各THP-1/CD14细胞分泌TNF-α和IL-6,高浓度MBL(10 ～ 20 mg/L)可抑制PGN诱导细胞分泌TNF-α和IL-6; RT-PCR分析亦显示,MBL(20 mg/L)对PGN诱导的TNF-α和IL-6的mRNA表达有不同程度的抑制作用；流式细胞术检测显示MBL能够与THP-1/CD14细胞以Ca2+依赖形式结合,PGN可竞争性抑制MBL结合THP-1/CD14细胞.MBL还可通过结合THP-1/CD14竞争性抑制PGN与THP-1/CD14的结合.Western blot分析显示,MBL对PGN诱导的NF-κB细胞核移位有显著的抑制作用.结论 MBL通过配体结合抑制PGN诱导的THP-1/CD14细胞产生的细胞反应,提示MBL能够在PGN诱导的炎性反应中起免疫调控作用.
关键词： 甘露聚糖结合凝集素 肽聚糖 THP-1/CD14细胞 细胞因子 免疫调节 -
中国佤族人群MBL基因SNP及其单倍型与基因型的研究
甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin, MBL)通过激活补体凝集素途径和调理吞噬作用清除病原体及受感染细胞,在机体天然免疫中起关键作用[1].已发现MBL基因上存在至少20个单核苷酸多态性(SNP)位点,仅其中6个SNP位点对MBL血清水平有较大的影响,他们分别是启动子区-550(G/C)、-221(C/G)、+4(C/T)3个位点(分别称H/L、X/Y和P/Q等位基因)和结构基因第一外显子CGT52TGT、GGC54GAC、GGA57GAA 3个密码子点突变(分别称为D、B、C等位基因,即A野生型).按照排列组合的规律这6个SNP可随机组合成26种单倍型,但由于结构基因3个SNP位点与不同的启动子单倍型连锁不平衡,至今只检测到7种常见的单倍型.
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荧光杂交探针实时聚合酶链式反应快速检测甘露聚糖结合凝集素启动子区基因变异方法的建立
目的 建立用荧光杂交探针实时聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测人甘露聚糖结合凝集素(MBL)启动子区基因变异新型的基因分型法--Tm基因分型法.方法 收集30例健康献血员外周抗凝全血,提取基因组DNA.通过Light Cycler实时PCR仪描绘扩增的目标DNA片段的熔解曲线,根据熔解温度(Tm)峰值判定待测标本的基因变异类型.后,用基因测序法检测PCR产物来验证Tm基因分型法的准确性.结果 建立了新型的Tm基因分型法,且测定PCR产物的时间仅180 min,检测结果与测序法完全吻合.结论 Tm基因分型法检测人MBL启动子区基因变异快速、准确,重复性好,具有广泛的临床应用前景.
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甘露聚糖结合凝集素在肾移植中的研究进展
肾移植后感染和排斥反应是影响受者和移植肾长期存活的主要危险因素.血浆甘露聚糖结合凝集素水平及其基因多态性与感染和排斥反应的发生密切相关.本文综述了血浆甘露聚糖结合凝集素与肾移植后移植肾缺血再灌注损伤、感染、排斥反应以及长期存活的相关文献.
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喘息性支气管炎婴幼儿血清ECP、MBL、T-IgE含量变化及临床分析
目的：探讨喘息性支气管炎患儿嗜酸细胞阳离子蛋白(eosinophil cationic protein，ECP)、甘露聚糖结合凝集素(mannose-binding lectin，MBL)、总免疫球蛋白E(total immunoglobulin E，T-IgE)含量变化的临床意义。方法采用酶联免疫法测定23例喘息性支气管炎组患儿ECP、MBL、T-IgE，并同时与21例哮喘发作组及20例正常组对照比较。结果喘息性支气管炎组较哮喘组儿童ECP、T-IgE的含量降低，MBL含量升高，差异有统计学意义(P＜0.05)；喘息性支气管炎组与哮喘组ECP、T-IgE、MBL均较正常组升高，差异有统计学意义(P＜0.05)。MBL喘息性支气管炎组较哮喘组低，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 T-IgE、ECP在喘息性支气管炎患儿血清中的含量较正常组高，较哮喘组低，MBL含量在喘息性气管炎组高，提示喘息性支气管炎由感染诱发可能性更大。
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甘露聚糖结合凝集素基因多态性对社区获得性肺炎病情程度的评估作用
目的 研究社区获得性肺炎(CAP)患者甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因第一外显子54位密码子基因多态性及血清MBL、C-反应蛋白(CRP)水平对疾病严重程度的评估价值.方法 采用前瞻性观察性临床研究方法,选择天津市人民医院住院的汉族成人CAP患者104例,检测MBL 54位密码子点突变频率;进行肺炎严重指数(PSI)评分并分级;于治疗前及治疗4d、7d采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清MBL水平,用免疫比浊法检测CRP水平.另外选取100例同地区年龄、性别、民族匹配的健康体检人群作为对照组.比较CAP组与对照组及不同PSI分级CAP患者血清MBL、CRP水平,并进行相关性分析.结果 CAP组与对照组MBL 54位密码子存在GGC→GAC变异,两组MBL 54位密码子野生型及杂合突变型基因型频率(x2=0.018,P=0.893)和等位基因频率(x2=0.019,P=0.903)的分布无统计学差异.CAP组治疗前及治疗4d、7d血清MBL水平(mg/L)先升后降,分别为3.75±1.78、4.53±1.99、4.04±1.91,均明显高于对照组(2.84±1.41,均P＜0.01);血清CRP水平(mg/L)逐渐下降,分别为66.88±40.47、51.21±37.54、36.91±36.02,均明显高于对照组(6.96±2.19,均P＜0.01).CAP患者PSI分级Ⅰ级12例,Ⅱ级32例,Ⅲ级20例,Ⅳ级22例,V级18例.不同PSI分级之间(x2=1.210,P=0.876)、普通病房与重症监护病房之间(x2=0.569,P=0.451) MBL 54位密码子基因型分布无统计学意义.CAP患者不同PSI分级之间血清MBL水平在治疗前(F=1.313,P=0.279)、治疗4d(F=1.705,P=0.165)、治疗7 d(F=1.684,P=0.170)差异均无统计学意义;PSIⅡ～V级患者治疗4d时血清MBL浓度较治疗前均明显增高,治疗7d时降至治疗前水平.CAP患者不同PSI分级之间血清CRP水平在治疗前(F=23.179,P=0.000)、治疗4d(F=26.601,P=0.000)、治疗7 d(F=10.358,P=0.000)差异均有统计学意义;PSI各级患者血清CRP水平均随治疗时间逐渐下降,PSI分级越高,血清CRP下降越不明显.CAP患者治疗前及治疗4d、7d时PSI分级与血清MBL均无相关性(治疗前r=-0.205,P=0.145;治疗4 dr=-0.062,P=0.662;治疗7 d r=-0.063,P=0.656),与血清CRP均呈显著正相关(治疗前r=0.809,P=0.000;治疗4dr=0.842,P=0.000;治疗7 d r=0.702,P=0.000).结论 MBL 54位密码子基因型对CAP疾病严重程度无影响;CAP患者血清MBL升高并随治疗时间呈动态变化,可作为CAP的炎性标志物,但尚不能用于对CAP疾病严重程度的评估.
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左旋氨氯地平对糖尿病肾病合并高血压患者的保护作用
目的 探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)途径激活对糖尿病肾病(DN)合并高血压的影响,并探讨左旋氨氯地平对DN合并高血压患者的保护作用.方法 选择2012年9月至12月泸州医学院附属医院肾内科就诊的DN合并高血压患者40例,按机数字表法分为试验组30例,对照组10例.两组均给予DN的常规治疗,试验组在常规治疗基础上口服左旋氨氯地平2.5mg,每日1次,如果2周后血压仍未降至正常(＞140/90mmHg,1mmHg=0.133kPa)则增加左旋氨氯地平用量至5mg,并联合应用降压药物;两组均连续用药90d.观察两组患者治疗前和治疗后30d和90d血压的变化及治疗前后血脂、肝肾功指标、外周血尿白蛋白排泄率(UAER)、MBL、糖化血红蛋白(HbA1c)、膜攻击复合物(MAC)的变化,并评价MBL与DN的相关性.结果 试验组治疗后30d、60d血压均较治疗前下降[收缩压(mmHg):157.4±8.6、145.6±7.5比167.6±11.4,舒张压(mmHg):90.6±6.9、83.9±5.8比98.6±7.9,均P＜0.05].两组治疗前后总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白-C(HDL-C)、低密度脂蛋白-C(LDL-C)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血肌酐(SCr)水平比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).两组治疗后UAER、MBL和MAC均较治疗前明显下降,且试验组的下降程度较对照组更显著[UAER(mg/24h)为200.3±69.8比467.2±87.3,MBL(μg/L)为410±120比519±98,MAC(pg/L)为60±20比80±18,均P＜0.05].相关性分析显示,血清MBL及尿MAC水平均与UAER呈正相关(rMBL/UAER=0.894,P=0.041;rMAC/UAER=0.908,P=0.032).结论 左旋氨氯地平对DN合并高血压患者具有保护作用,其机制与MBL途径相关.
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社区获得性肺炎中医证型与血清C-反应蛋白及甘露聚糖结合凝集素的研究
目的：研究社区获得性肺炎（CAP）中医证型血清C-反应蛋白（CRP）及甘露聚糖结合凝集素（MBL）的变化规律，探索中医辨证分型的客观指标。方法选择CAP患者104例，依据《社区获得性肺炎中医诊疗指南（2011版）》将CAP分为实证类（风热袭肺证、外寒内热证、痰热壅肺证、痰湿壅肺证）、正虚邪恋类（肺脾气虚证、气阴两虚证）、危重变证类（热陷心包证、邪陷正脱证）3类8个证候。以同期健康体检者100例为健康对照者。检测各受试者治疗前及治疗后4 d、7 d血清CRP及MBL水平。结果104例CAP患者中证型实证类居多（占63.5%），正虚邪恋类次之（占19.2%），危重变证类占17.3%。CAP各中医证型血清CRP水平高于健康对照者，且随时间变化及不同中医证型而存在差异。随治疗时间延长CAP各中医证型血清CRP水平均呈下降趋势，风热袭肺、外寒内热证型治疗后7 d已降至正常（mg/L：13.51±11.48、7.07±1.84比6.96±2.19，均P＞0.05）；肺脾气虚、气阴两虚证型血清CRP水平较高，但下降速度较快，治疗后7 d时接近正常，但仍高于健康对照组（25.25±25.90、18.17±23.19比6.96±2.19，均P＜0.05）；痰热壅肺、痰湿壅肺证型血清CRP水平虽有下降，治疗后7 d时仍保持较高水平（51.70±27.33、49.28±30.57）；热陷心包、邪陷正脱证型血清CRP水平无下降趋势。风热袭肺、外寒内热、痰热壅肺、痰湿壅肺、肺脾气虚及气阴两虚证型患者血清MBL水平高于健康对照者；热陷心包、邪陷正脱证型血清MBL水平低于其他证型，随治疗时间延长保持较低水平。结论血清CRP可作为判断CAP中医证型参考指标；低血清MBL提示CAP中医证型较重，预后不良。
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冠心病患者MBL基因启动子区-221位点多态性研究
目的:研究冠心病患者MBL基因启动子区-221(Y/X)位点单核苷酸多态性,探讨冠心病的可能致病机制.方法:提取57例健康对照者和72例冠心病患者外周血基因DNA,采用PCR-RFLP法检测MBL基因启动子区-221位点的多态性,行非变性的聚丙烯酰胺凝胶电泳对该位点多态性进行分析.结果:72例冠心病患者MBL基因启动子区-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占69.44%、15.28%和15.28%;57例健康对照者在-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占77.19%、1.75%和21.05%.经统计学分析,冠心病组、健康对照组在-221位点X/X和X/Y基因型频率比较差别无统计学意义;Y/Y基因型频率比较差别有显著性统计学意义(P<0.05).结论:MBL基因启动子区-221位点的多态性可能参与了冠心病的发生、发展过程.
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婴儿巨细胞病毒肺炎血清SP-D和MBL水平变化及意义
目的 探讨血清肺表面活性蛋白D(SP-D)、甘露聚糖结合凝集素(MBL)在婴儿巨细胞病毒(CMV)肺炎中的变化及临床意义.方法 收集2011年1月至2012年12月临床诊断为CMV肺炎住院患儿101例,男女比例1:1.1,平均年龄(2.69±1.02)个月;按肺部体征与肺外并发症严重程度,将其分为重症肺炎组(48例)和轻症肺炎组(53例);选择同期住院的非感染性疾病患儿作为对照组(55例).采用酶联免疫法测定各组患儿血清SP-D、MBL水平,并对重症肺炎患儿行血气分析检测动脉血氧分压(PaO2).结果 重症肺炎组[(150.08 ±52.59) ng/ml]和轻症肺炎组[(109.67 ±31.39) ng/ml]血清SP-D水平较对照组[(41.33±16.42) ng/ml]均明显升高(P＜0.01),且重症肺炎组SP-D水平高于轻症肺炎组(P＜0.01);三组间血清MBL水平差异无统计学意义(P＞0.05);重症肺炎患儿血清SP-D水平与PaO2呈显著负相关(r=-0.565,P＜0.01).结论 血清SP-D水平与婴儿CMV肺炎的严重程度密切相关,而MBL水平与其无关.检测婴儿CMV肺炎血清SP-D水平,对病情严重程度的判断具有重要的临床指导意义.
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甘露聚糖结合凝集素相关蛋白19（MAp19）的研究现状
补体系统是机体固有免疫的重要组成部分,可通过经典途径、凝集素途径和替代途径而被激活,发挥其生物学效应[1,2]。启动凝集素途径活化的第一个补体组分是甘露糖结合凝集素( Mannan-binding lection,MBL)/纤维胶原素( Ficolin,FCN)与MBL-相关丝氨酸蛋白酶( Mannose-binding lectin associated serine protease, MASP)结合形成的复合物。 MASP家族由MASP-1、MASP-2、MASP-3丝氨酸蛋白酶及MAp19和MAp44非酶蛋白组成,其中MASP-2是参与凝集素途径活化的重要组分。 MAp19是MASP-2的剪切体,其氨基酸序列分析显示仅比MASP-2羧基端前两个功能区多四个氨基酸残基。 MAp19能与MBL结合,但无催化功能,它是否与MASP-2存在竞争抑制作用尚待进一步研究证实。此外发现MAp19与肾病、骨髓瘤以及SARS等疾病存在一定相关性。
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甘露聚糖结合凝集素诱导DC成熟机制分析
目的:探讨甘露聚糖结合凝集素(Mannan-binding lectin,MBL)诱导人外周血单核细胞(Mo)来源树突状细胞(DC)成熟的机制.方法:从健康成人外周血分离Mo,常规方法体外诱导未成熟DC(imDC),FACS分析DC成熟过程中MBL对CD分子表达的影响,进一步分析MBL与imDC的结合情况;RT-PCR分析DC表面模式识别分子Toll样受体-2(TLR2)和Toll样受体-4(TLR4)的表达;凝胶电泳迁移率法(EMSA)和 Western blot分析 NF-κB 的活性及细胞核移位.结果:FCM分析表明,MBL能够使DC表面CD83、CD86及MHC分子表达升高;MBL能够以Ca2+浓度依赖关系与imDC细胞结合;RT-PCR结果表明MBL能够减少DC表面TLR2和TLR4的表达.EMSA和 Western blot分析结果显示,MBL能够增强NF-κB活性及细胞核移位.结论:MBL可通过直接结合imDC表面分子来影响DC模式识别分子的表达并调节信号分子NF-κB活性,提示MBL 能够通过配体结合调控DC分化成熟,揭示了MBL调节DC分化成熟有关信号途径.
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MBL调节白假丝酵母菌相态转化的作用及机制的初步分析
目的:探讨甘露聚糖结合凝集素(Mannan-binding lectin,MBL)对白假丝酵母菌(Candida albicans,C.albicans)相态转化的调节作用及机制.方法:以人MBL处理C.albicans 2、4、8h,37℃200 r/min震荡培养,倒置相差显微镜下观察C.albicans的菌丝形成情况;FACS分析MBL与C.albicans的结合情况;RT-PCR分析C.albicans相态转化调控基因HWP1、DDR48的表达.结果:倒置相差显微镜观察发现MBL在早期(2～4 h)能够抑制C.albicans酵母相(Yeast form,Y)向菌丝相(Hyphal form,H)转化;FACS分析表明MBL能够以Ca2+浓度依赖关系与C.albicans细胞结合;RT-PCR结果表明MBL能够减少C.albicans相态转化调控基因HWP1的表达,而其对DDR48表达的影响尚无规律可循.结论:MBL能够通过调控HWP1的表达抑制C.albicans酵母相向菌丝楣转化.
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中国白族人群MBL基因SNP及其单倍型与基因型的研究
目的:研究中国云南白族人甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与基因型.方法:对MBL基因启动子区SNP位点-550G/C(称H/L等位基因)、-221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)已明确的白族DNA样本,采用序列特异性引物-多聚酶链反应技术检测结构基因第一外显子点突变CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA(分别称为D、B、C等位基因,野生型即A),并分析MBL基因的单倍型与基因型.结果:只检出GGC54GAC点突变,其频率为0.100;检出的5种单倍型及其频率是:HYPA 0.250、LXPA 0.107、LYQA 0.407、LYPA 0.135、LYPB 0.100;各基因型及其频率为:LYPA/LYPA 0.043、LXPA/LYQA 0.143、LYPA/LYPB 0.014、HYPA/LYQA 0.086、LYPA/LYQA 0.157、HYPA/LYPA 0.014、LYPB/LYQA 0.143、HYPA/LYPB 0.043、LXPA/LXPA 0.014、HYPA/LXPA 0.043、LYQA/LYQA 0.143、HYPA/HYPA 0.157.结论:中国白族人群MBL基因存在GGC54GAC点突变,单倍型以LYQA和HYPA为主,基因型则多见LYPA/LYQA、HYPA/HYPA、LX-PA/LYQA、LYPB/LYQA和LYQA/LYQA.
关键词： 甘露聚糖结合凝集素 单核苷酸多态性 单倍型 基因型 序列特异引物-多聚酶链反应 -
蒙古族与回族人群MBL结构基因型及其与血浆蛋白浓度的关系
目的:分析内蒙古自治区蒙古族人群和宁夏回族自治区回族人群血浆甘露聚糖结合凝集素(MBL)的结构基因型,并探讨其与血浆蛋白浓度的关系.方法:用ELISA法检测血浆MBL浓度,用序列分析法分析MBL基因外显子1 区52、54和57密码子的单核苷酸多态性;统计分析采用SPSS软件11.0版,遗传学分析采用SHEsis软件.结果:79例蒙古族人和69例回族人血浆MBL浓度中位数分别为1 686和1 909 ng/ml,两组间无显著性差异(Z=0.63,P=0.4).蒙古族人群外显子1 A/A型、A/B型和B/B型分别占62.0%、35.4%和2.5%,而回族人群A/A型、A/B型和B/B型分别占58.0%、30.4%和11.6%,蒙古族和回族人群+230位点变异频率分别为0.203和0.268,两者变异频率无显著性差异(χ2=1.772,P=0.183).所有样本无C或D型外显子发现.A/A型外显子的血浆MBL浓度显著高于A/B型,后者又显著高于B/B型(χ2=86.526,P<0.01).结论:蒙古族和回族人群MBL基因只有A/A,A/B 和B/B 3种外显子基因型,A/A型结构基因MBL浓度显著高于A/B型,又显著高于B/B型.
