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羊水过少胎儿结构和相关畸形的MRI诊断价值
目的:评价磁共振成像(MRI)对羊水过少胎儿结构及相关畸形的诊断价值.方法:34例孕妇,孕龄20~35周.产前常规行超声(US)检查后24~48h内行MR检查,采用二维快速平衡稳态采集(2D FIESTA)序列、单次激发快速自旋回波(SSFSE)序列,行胎儿颅脑胸腹部常规及双肺、双肾重点冠状面、矢状面及横断面扫描,将产前MRI、US表现与出生后影像或引产后尸解对照.通过MRI采用感兴趣区工具(ROI)测量胎儿肺肝信号强度比(LLSIR).结果:34例羊水过少胎儿MRI均能清晰显示其结构,20例存在泌尿系统畸形(其中12例合并肺发育不良),3例只合并双肺发育不良,特发性羊水过少11例.合并肺发育不良共计15例.18例出生,16例引产.除4例引产未尸检外,其余均由出生影像学或引产后尸解证实.结论:MRI是显示羊水过少胎儿结构及相关异常有效的诊断方法,它能不受羊水过少的影响,清晰显示胎儿结构及相关异常.
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额外der(22)t(11;22)综合征1例报告
额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知.其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容.现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位.
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玻璃体手术治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离
牵牛花综合征是一种少见的视神经先天异常,其中少数患者可合并视网膜脱离.文献对该型视网膜脱离行玻璃体手术报告不多.我们遇到2例(2眼)牵牛花综合征合并视网膜脱离均行玻璃体手术治疗,并取得较好疗效,现报告如下.
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南京市鼓楼区2006-2008年5岁以下儿童死亡情况分析
目的 调研南京市鼓楼叹5岁以下儿童死亡现状及变化趋势,为政府制定妇幼卫生保健决策提供依据.方法 以妇幼三级保健网为依托,对鼓楼区2006至2008年5岁以下儿童死亡情况进行横向及纵向分析.结果 3年闻新生儿死亡率、婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别为2.34‰、3.82‰和4.60‰.5岁以下儿童死因顺位为先天性心脏病、早产低出生体重、其他先天异常、其他新生儿病和意外事故.结论 降低5岁以下儿童死亡率的关键是降低儿童先天异常及早产低出生体重等非感染性疾病的发生率.强化婚前医学检查及孕前医学保健的宣传,加强围产期保健工作,推广和提高对胎儿先天畸形或宫内发育迟缓的早期诊治水平.
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宁海县围产儿出生缺陷监测结果分析
出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常,是严重影响人口素质的一个重要因素,存活的缺陷儿不仅本人生存质量受到影响,而且会给家庭和社会带来沉重的负担.为了解本地区出生缺陷发生水平和主要缺陷类型,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定干预措施提供依据.现将2005-2007年我县各医疗单位住院分娩的围产儿出生缺陷监测结果进行分析.
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198例早期新生儿死因分析
本文对我县1996~1998年早期新生儿死亡原因进行分析,以明确今后工作重点,研究制订有效的干预措施,达到减少早期新生儿死亡,降低围产儿、婴儿死亡率之目的。临床资料1 围产儿总数35734例,死亡384例,死亡率为10.74‰。其中:早期新生儿死亡198例,占围产儿死亡51.56%。2 婴儿总数35548例,死亡344例,死亡率为9.68‰。其中:早期新生儿死亡198例,占婴儿死亡57.56%。3 早期新生儿死因前五位依次为:新生儿窒息37.87%,早产低体重儿22.73%,先天异常17.17%,先天性心脏病6.06%,原因不明5.56%,其他10.61%。 从1996~1998年的围产儿、婴儿死亡基本情况看,我县围产儿、婴儿死亡率远低于浙江省妇幼卫生“九五”发展规划指标(围产儿死亡率<15‰,婴儿死亡率<20‰)。但从死亡构成分析,早期新生儿死亡占主要因素,特别是早期新生儿前五位死因与我们妇幼保健的工作质量、业务技术、服务水平有密切关系。
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32842名围产儿出生缺陷监测结果分析
出生缺陷(birth defect,BD)也称先天异常,泛指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常.出生缺陷是影响出生人口素质及围产儿死亡率的主要因素.代礼等报道我国死亡围产儿中出生缺陷发生率达22.45‰[1].为了解宁波市海曙区围产儿中出生缺陷发生及构成情况,进一步制定有效的干预措施, 降低我市围产儿死亡率及出生缺陷发生率提供理论依据.本文对辖区内各产科医院在2005年10月1日-2008年9月30日出生的32842名围产儿中的1111例出生缺陷的发生及构成情况进行分析,现报告如下.
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探讨MRI内耳水成像技术的应用
内耳是听器官的重要组成部分,其结构、功能的异常是导致听力障碍的常见原因,许多内耳先天异常为耳蜗及膜迷路发育不良,无骨迷路异常,传统X线及CT检查难以发现异常.由于膜迷路含有淋巴液,MRI水成像是采用特殊的成像技术,获得重T2加权,突出水的信号,使含水的信号器官清楚显示,其无创伤、无痛苦、影像清晰的优点,为内耳非骨性结构的异常提供了新的检查技术[1].
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婚前孕前优生健康检查对出生缺陷干预效果探讨
??出生缺陷(BD)是指患儿在出生时的先天异常(CA),是患儿在孕前或孕期,遗传因素、环境因素或两者相互共同影响下,胚胎或发育过程中发生的结构或功能上的异常[1]。明确出生缺陷的病因是临床干预出生缺陷的前提条件[2]。婚前、孕前优生健康检查能够对遗传因素所可能造成的缺陷进行监测,降低该因素的风险,同时,健康检查还能通过检查孕妇及胎儿的日常身体状况来干预环境因素所带来的影响。本文探讨婚前、孕前优生健康检查对出生缺陷干预效果。
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先天异常和肿瘤对5岁以下儿童死亡的影响
[目的]探讨2000~2006年宁波市5岁以下儿童死亡率及死亡儿童中先天异常和肿瘤发生比的变化趋势.[方法]对宁波市监测点5岁以下儿童死亡资料进行分析.[结果]2000~2006年宁波市5岁以下儿童死亡率、婴儿死亡率和新生儿死亡率均呈下降趋势;而同期在新生儿死亡人数中因先天异常导致的死亡比例呈上升趋势,而1~4岁和5岁以下儿童死于肿瘤的比例呈逐年增高趋势.[结论]先天异常和肿瘤是导致5岁以下儿童死亡的主要原因之一.
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晶状体脱位玻璃体切割手术套管针取核法的临床分析
由于眼外伤、白内障超声乳化手术并发症、晶状体先天异常及不明原因均可导致晶状体脱位于玻璃体腔内,发生玻璃体疝继发青光眼,甚至造成视网膜水肿,严重影响视力,所以手术取出脱位晶状体至关重要.我科自2006年3月至2010年10月采用玻璃体切割套管针吸出脱位晶状体手术18例(19只眼),取得了较好效果.现报告如下.
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KTP泪道激光早期治疗新生儿泪囊炎
新生儿泪囊炎是眼科常见的先天异常.我院于2000年12月~2002年5月采用KTP泪道激光早期治疗新生儿泪囊炎21例(32只眼)取得满意疗效,现报道如下.
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经外路小梁切开治疗先天性青光眼32眼临床观察
先天性青光眼是由于胚胎发育异常、房角结构先天变异而致房水排出障碍所引起的青光眼.在我国先天性青光眼分类为原发性婴幼儿型青光眼,占50%~55%,我国患病率为0.002%~0.0038%[1].青少年型青光眼、青光眼合并其他先天异常占30%~50%.早期诊断与早期手术治疗是本病获得较好预后的关键.Barkan于1938年成功地进行房角切开术治疗先天性青光眼,并得到了广泛应用[2].小梁切开术是房角切开的延伸,并优于房角切开术.它扩大了手术适应范围,特别是对角膜混浊的患者来说更适合开展此手术.笔者自1996年2月以来采用小梁切开术,治疗18例(32眼)先天性青光眼,取得了较好的效果,报告如下.
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杭州市萧山区2000-2004年5岁以下儿童先天异常死亡调查
[目的]了解本地区近年来5岁以下儿童先天异常死亡情况.[方法]对2000-2004年萧山区5岁以下儿童先天异常死亡情况进行分析.[结果]我区2000-2004年5岁以下儿童死亡599例,死亡率10.47‰.其中先天异常死亡168例,死亡率为2.9‰,占5岁以下儿童死亡数的28.05%.先天异常的第一位死因为先天性心脏病.[结论]先天异常死亡已成为我区5岁以下儿童死亡的主要原因之一,准确产前诊断技术是减少先天异常出生的重要手段.
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医用X射线工作者子女异常5例报告
目的报告5例医用X射线工作者子女先天异常的病例.方法分析这些医用X射线工作者的工作史和病史.结果其中2例曾有流产史.4例男患者在接触X射线前和较少时生育过正常子女,而唯一的一名女患者连续妊娠3次都异常,似提示青年女性受射线的影响较重.本组3例先天痴呆儿全为男性,并能长期存活;而2例女婴皆有先天畸形,且早期夭折.结论此5例占同期放射病住院病人的6.775‰,先天异常儿发病率明显高于非受照人群,认为慢性长期接触小剂量X射线对遗传有一定影响.
关键词: 医用X射线工作者子女 先天异常 遗传 -
建立出生缺陷干预的必要性研究
出生缺陷(Birth Defect)也称先天异常,是指由胚胎发育紊乱而引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常.包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等.其发生原因包括遗传因素、环境因素或二者的相互作用.目前我国已发现的肉眼可见的出生缺陷101种,每年约有20~30多万肉眼可见的先天畸形儿出生,这将直接影响到我国人口的结构和质量,成为社会发展进步的沉重负担.现将建立出生缺陷干预的必要性报告如下.
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磁共振成像技术在产前诊断中的作用
产前磁共振成像检查技术在产前诊断中的作用日益重要.与超声相比,作为一种可选的影像学检查方法,磁共振在对于超声不能够单独作出诊断或对异常分类困难的病例中发挥着越来越重要的作用.当前快速单次激发磁共振序列,如True-FISP或HASTE序列可对活动的胎儿进行高分辨率、高质量的成像.应努力提高我国产前磁共振成像检查的水平.
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青少年(*母)外翻畸形及其治疗
1 青少年(*母)外翻畸形的特点1.1 发生率据报告青少年(*母)外翻发生率为22%~36%.而研究对象的选择、资料的收集方法、确定畸形X线片的特殊测量等均对发病率有影响[1].1.2 发病原因尽管青少年(*母)外翻的发病原因不清,但家族性的发病率却较高.典型病人没有先天异常和周围神经的缺陷.(*母)外翻在患神经肌肉疾病(如脑瘫)、结缔组织疾病(如埃-当综合征)以及第二跖骨相对短(如多发性、遗传性骨软骨瘤)的人群中多见[2].特定的解剖学结构异常几乎肯定地在青少年(*母)外翻中起致病作用,如旋前扁平足、胫后肌止点异常、第一跖骨-内侧楔骨关节倾斜增加,第一跖骨长,第一跖趾关节的关节不匹配以及第一跖骨头关节面和近节趾骨关节面过度外翻倾斜等,均可以单独或联合地促进畸形发生并影响所选择的治疗方法[3].
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左耳进行性听力损失伴溢液、耳腔及乳突窦内肿块
病历摘要患者男,50岁.因左耳进行性听力损失伴溢液,于2008年12月3日就诊.患者于入院前8 a开始出现左耳发胀、听力下降,4个月前开始出现左耳溢液.患者无先天异常、外伤或手术史.
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高龄孕妇安度孕产期
胎儿畸形率高由于年龄过大的原因,精子卵子在35岁后开始老化,使先天愚型和胎儿畸形等先天异常的发病率要相对高一些,但80%~90%的高龄初产还是会生出健康的新生儿.所以在我们筛查先天愚型的唐氏儿时,年龄就是一个重要的高危因素.另外年龄大的人可能接触有毒有害的物质相对时间长,如化工工业的工人、实验室的研究员、长期接触电脑的软件开发工程师等等,都会造成有毒有害物质的蓄积,而影响了精子卵子的质量,使胎儿发生不同程度的畸形.