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不同浓度氯化铵诱导张氏细胞的缺氧诱导因子-1α基因表达通路的研究
目的 探索不同浓度氯化铵(NH4C1)处理对Changliver细胞缺氧诱导因子(HIF)-1α及血管内皮生长因子(VEGF)基因mRNA和蛋白表达的影响. 方法 培养人正常Changliver 肝细胞,用不同浓度NH4Cl(1.25 mmol/L、2.5 mmol/L和5 mmol/L)持续处理,以正常培养的Changliver细胞作为对照组,分别在传至5代、10代及15代时提取RNA及蛋白质,应用荧光定量PCR、免疫组织化学方法和蛋白免疫印迹技术检测HIF-1α和VEGF基因的表达.结果 qPCR结果:与对照组相比,NH4Cl处理组细胞HIF-1αmRNA表达量明显增加(5代、10代和15代组内比较F值分别为:90 976.659,1 300.218,1 896.800,P值均＜0.05),VEGF mRNA表达量明显增加(5代、10代和15代组内比较F值分别为:3 554.143,2 381.321,2 591.954,P值均＜0.05);免疫组织化学检测结果:与对照组相比,NH4C1处理组细胞HIF-1α蛋白表达量明显增加(5代、10代和15代组内比较F值分别为:376.709,1 615.358,1 350.120,P＜值均0.05),VEGF蛋白表达量明显增加(5代、10代和15代组内比较F值分别为:904.789,5 105.186,8 644.498,P值均＜0.05);蛋白免疫印迹检测结果:与对照组相比,NH4C1处理组细胞HIF-1α蛋白表达量明显增加(5代、10代和15代组内比较F值分别为:228.499,6 051.974,183.219,P值均＜0.05),VEGF蛋白表达量明显增加(5代、10代和15代组内比较F值分别为:5 549.429,40 187.665,120 982.183,P值均＜ 0.05).结论 氨可使Changliver细胞HIF-1α及其下游基因VEGF在细胞中的表达增加,引起假性低氧现象.
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根治幽门螺杆菌对肝硬化高氨血症的影响
幽门螺杆菌(Helieobacter pylori,HP)由于其尿素酶活性较尿素酶阳性的肠杆菌强好多倍而产生大量氨.本研究旨在了解根除HP对肠菌群得以适当治疗的肝硬化患者高氨血症的影响.
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新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病1例报告及文献复习
目的:探讨新生儿期发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病(OTCD)的临床特点.方法:分析我院1例新生儿OTCD的临床特点及转归,并对我国已报道病例文献进行回顾性分析.结果:OTCD病例临床罕见,缺乏家族史,已有报道女性多为迟发性,男性多为新生儿期发病,临床表现与血氨水平、酶缺陷程度有关,多以消化道和神经精神病症为主,发病越早病情越重、预后越差;急性期血氨显著增高,尿有机酸分析示乳清酸明显增高,血氨基酸分析多提示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高.结论:对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血、尿质谱分析明确诊断,有条件者应行OTC基因检测及家系分析,明确突变类型.
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析
目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法 提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接逆测序,确定基因突变类型.结果 通过基因突变分析,证实3例患儿均携带OTC基因突变.例1和例2患儿基因型均为c.586G＞A(p.D196N).例3的基因型为c.800G＞C(p.S267T),为一种新发现的OTC基因突变.结论 p.S267T突变影响了OTC蛋白保守氨基酸基序结构,是一种新的致病突变.
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门冬氨酸鸟氨酸与乳果糖联合治疗肝硬化伴高氨血症疗效观察
我科应用门冬氨酸鸟氨酸加乳果糖对20例肝硬化伴高氨血症病人进行疗效观察,报道如下.
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丙戊酸钠脑病的研究进展
以丙戊酸钠(VPA)为代表的丙戊酸类抗癫(痫)药是目前应用于成人、儿童癫(痫)治疗的广谱药物.在精神科,也普遍用于双相情感障碍、惊恐障碍和精神分裂症等.当丙戊酸超过一定剂量时,可能产生高氨血症、肝毒性、呼吸抑制、脑水肿、昏迷、癫(痫)发作及急性胰腺炎等副反应[1].即使丙戊酸在正常血药浓度范围也常常能检测到血氨水平升高.丙戊酸诱发的高氨血症性脑病(valproic acid-induced hyperammonemic encephalopathy,VHE),简称丙戊酸脑病,是在丙戊酸治疗过程中所见的严重的副反应之一,却因其非特异性临床表现及正常肝功能易被临床医生忽视从而漏诊,甚至导致死亡.为提高临床对VHE的认识,现综述如下,以供同道参考.
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幽门螺杆菌感染与酒精性肝硬化高氨血症关系初探(附78例报告)
幽门螺杆菌(Hp)公认是许多消化性疾病的重要致病因子,关于Hp感染与肝硬化高氨血症关系研究已是热点之一.本文通过观察感染Hp阳性酒精性肝硬化患者血氨浓度、以及行Hp根除治疗后浓度变化,旨在探讨幽门螺杆菌与肝硬化高氨血症之间的关系.
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丙戊酸诱发癫痫患儿高氨血症的相关因素分析
目的 探讨丙戊酸诱发癫痫患儿高氨血症的危险因素.方法 选取2012年3月至2016年8月在厦门市儿童医院复旦大学附属儿科医院厦门分院丙戊酸(VPA)单药治疗3个月以上的的癫痫患儿184例作为研究对象,根据患儿服用VPA后血氨浓度分为血氨正常组(77例)、血氨异常组(64例)和高血氨组(43例),记录各组患儿体重 、年龄 、心率 、日服药剂量等基本资料及服用VPA前后的血氨浓度 、VPA血药浓度和肝功能变化情况,对癫痫患儿高氨血症的相关因素进行分析比较.结果 高血氨组出现肝损伤的患儿数量显著高于血氨正常组和血氨异常组,差异有统计学意义(χ2=7.52,P<0.05);经Logistic回归分析,患儿的年龄(OR=2.98,P<0.05)、日服药剂量(OR=5.41,P<0.05)和VPA浓度(OR=4.06,P<0.05)是诱发癫痫患儿高氨血症的危险因素.结论 影响丙戊酸诱发癫痫患儿高氨血症的相关因素主要为患儿的年龄 、日服药剂量及VPA浓度,服用VPA治疗时应注意用量.
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1例高氮质血症病例的报道
高氮质血症发病率低，约每3万活产儿有1例，引起高氨血症常见的是遗传学病因。高氨血症的临床表现：在新生儿期，无论何种原因所致的高氨血症，其症状和体征大致相同，均主要与脑功能障碍有关。出生时正常，但在喂养含蛋白质饮食后数日出现据奶，吐奶，呼吸急促，嗜睡并很快进入深昏迷，惊厥常见。查体可见肝脏肿大及神经病学体征。幼儿及年长儿表现呕吐和神经学异常，如共济失调，神智恍惚，激惹不安及易攻击性行为并可与嗜睡交替出现，后进入昏迷。高氨血症的诊断标准为高氨血症，患儿的血浆氨浓度一般大于200μm(正常＜35μm)[1]。本人报道一例高氮质血症患儿的诊治过程。
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尿素循环障碍
随着基因检测技术的开展，与基因、染色体、代谢相关的一些疾病逐渐被认识。在尿素循环中，共有6种酶参与，而其中任何一种酶的缺乏或缺陷，都可导致这一循环不能正常进行，使得蛋白质的代谢产物氨无法转变成尿素而滞留体内，导致血氨增高，从而引发一系列临床表现，这一组遗传代谢障碍性疾病称为尿素循环障碍。酶的缺乏程度、酶有缺陷，使得临床表现不尽相同，且缺乏特异性，预后也有差异。本文通过对1例惊厥后意识、呼吸无恢复患者的诊治经历，探讨尿素循环障碍。
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73例早产儿高氨血症临床资料分析
目的 分析高氨血症早产儿的临床资料,探讨其发病特点、治疗方法及预后,为高氨血症早产儿的早期诊治提供理论依据.方法 回顾性分析2013年5月-2014年11月湖南省妇幼保健院收治的73例可出现明显临床症状高氨血症的早产儿临床资料.结果 本组高氨血症早产儿中①主要合并症为感染、休克、甲状腺功能低下;②主要病因为一过性高氨血症;③首发症状以反应差、呼吸急促为主;主要症状为吸吮无力、喂养困难、气促;主要体征为意识障碍、四肢肌张力减低;主要辅助检查异常为血常规异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒、头颅B超异常、电解质紊乱以及凝血功能障碍;④死亡率为5.5％,死亡患儿血氨水平显著高于治愈患儿及自动出院患儿,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 早产儿出现不明原因的反应差、吸吮无力、喂养困难、呕吐等症状时应检测血氨水平,存在高氨血症患儿定期复查血氨水平可用来评估患儿预后.
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小儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的个案护理
报道小儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,对其护理进行了总结.主要包括:限制蛋白质摄入,正确监测血氨的动态变化,急性期正确输注盐酸精氨酸,加强健康宣教和家长的心理支持,保持大便通畅等.患儿通过24h的精心护理及治疗之后,病情好转出院.于出院后1个月时间的随访,患儿的病情控制良好.
关键词： 护理治疗 高氨血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 -
丙戊酸钠相关高血氨症1例报告及文献回顾
丙戊酸类抗癫痫药物是目前应用于成人、儿童癫痫治疗的广谱药物.在精神科,也普遍用于双相情感障碍、惊恐障碍和精神分裂症等.当丙戊酸超过一定剂量时,可能产生高氨血症、肝毒性、呼吸抑制、脑水肿、昏迷、癫痫发作及急性胰腺炎等副反应.即使丙戊酸在正常血药浓度范围也常常能监测到血氨水平升高.高氨血症(valproate-induced hyperammonemic encephalopathy,VHE)是由丙戊酸所诱发出来的,但是该类疾病往往会被临床医生所忽视,究其原因发现该类疾病具有非特异性临床表现以及正常的肝功能,不易被察觉而造成误诊情况的发生,为提高临床对VHE的认识,笔者通过1例丙戊酸相关高血氨症病例报告及文献的学习,提高临床早期诊治水平.
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新生儿呼吸性碱中毒——高氨血症1例
目的:探讨新生儿呼吸性碱中毒与高氨血症的临床早期诊断及治疗,分析误诊误治原因,提高对遗传代谢病的认识.方法:1例新生儿反复住院、多次呼吸性碱中毒的临床资料,进行回顾性分析并文献复习.结果:该患儿于4天、27天二次住院:多次血气分析提示呼吸性碱中毒.血串联质谱(MS)示瓜氨酸4.87uM偏低(参考值5-40),尿液气相色谱/质谱(GC/MS)无异常.头颅MRI:脑损伤及髓鞘化程度减低.第三次住院:患儿2个月12天以"确诊脑损伤恢复期2月余"在第四家医院诊断:高氨血症.血浆乳酸测定(LAC)4.30mmol/l,血氨(AMM)211.80umol/l.嘱高糖低蛋白饮食.结论:开展血氨、血乳酸筛查;血串联质谱(MS)尿液气相色谱/质谱(GC/MS)检查有助分型;新生儿遗传代谢病的筛查需增加病种,早诊断、早治疗,有效改善预后或指导生育.
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慢性肝病中幽门螺杆菌感染与上消化道出血的分析研究
近年研究发现HP与慢性肝病的发生发展有关,特别是在肝性脑病、高氨血症、上消化道出血中的作用已引起了广泛的关注.但也有认为HP感染与门脉高压性胃病无明显关联,对肝硬化并有HP感染者不需作常规HP根除治疗[1,2].为证实HP与上述疾病的关系,我们对慢性肝病中HP感染伴有上消化道出血的病例进行了如下观察.
