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线粒体脑肌病相关的线粒体DNA 突变
线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变可造成线粒体结构形态或（和）功能发生异常，由此导致的以神经肌肉系统（脑和肌肉组织）受累为主的多系统疾病，称为线粒体脑肌病。m tD‐NA突变是导致神经肌肉系统发生病变的重要原因之一。早在上世纪70年代，有研究者在患有脑肌病儿童的肌肉组织中首次发现了线粒体形态的畸变和呼吸链功能的缺陷，提示线粒体功能异常可能与该疾病有关［1］。1988年，Holt等［2］首先报道了mtDNA大片段缺失导致慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）和Kearne‐Sayre综合征的病例；同年，Wallace等［3］发现了首个与Leber遗传性视神经病变（LHON）相关的ND4 G11778A突变。mtDNA突变导致的线粒体功能异常在神经肌肉系统疾病领域的重要作用逐渐引起人们的关注。目前，已发现两百余种mtDNA突变与线粒体脑肌病相关，突变类型包括点突变、缺失突变及重复突变等，且存在热点突变［4］。本文简要介绍了线粒体脑肌病相关的mtDNA热点突变及其分子致病机制。
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MRI对线粒体脑肌病的诊断价值
目的 探讨磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）对线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)的影像学评价和诊断价值.方法 对我院2008年3月及2009年10月收治的2例经临床和穿刺病理证实的线粒体脑肌病的MRI常规扫描和磁共振波谱学（magnetic resonance spectroscopy,MRS）资料进行回顾性分析和总结.结果 1例以共济失调为主要的临床表现,有确切的家族异常病史.肌肉活检阳性,MRI双侧半球对称性的异常信号,MRS双乳酸峰出现；另1例表现为反复的癫痫发作和听力障碍为主,有明显的家族遗传倾向,MRI常规扫描见双侧广泛的脑皮质和白质同时受侵犯的对称性的异常信号灶,伴发脑萎缩等改变,MRS乳酸峰明显升高.结论 MRI检查能比较全面的显示ME 神经系统受侵犯的情况,MRS显示乳酸峰的异常对诊断帮助更大.
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代谢性肌病2例报道
代谢性肌病具有诊断难、治疗难的特点,临床上易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病,因此,应该引起神经科医生的重视.本次报道的2例代谢性肌病经肌活检组织化学染色及其他辅助检查手段,诊断为糖原贮积病(GSD)和线粒体脑肌病,现具体报道如下.
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线粒体脑肌病并黑斑息肉综合征一例
患者男,23岁.因"发作性抽搐1月余"入院.1月前患者夜间睡眠时跌落床下后出现四肢抽搐,呈痉挛性.抽搐时意识不清,无大小便失禁,持续数分钟后可自行缓解.
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表现为发作性双上肢阵挛伴疼痛的线粒体脑肌病患者的护理一例
1 病例介绍患者 女,48岁.因“双上肢乏力2+个月,反复发作上肢抽动1+个月,加重7+d”于2014年10月17日入院.2+个月前患者无明显诱因出现双上肢乏力,梳头等抬臂动作受限,用力时可引起双上臂肌肉酸痛感.1+个月前患者无明显诱因开始反复发作双上肢一过性抽动,伴抽动后双上臂肌肉疼痛难忍、活动受限,疼痛持续数分钟后缓解,尤其在听到外界声响时(如听见他人呼唤名字、冲马桶声音、关门声等)以及仰颈后可诱发前述发作,睡眠期间亦有类似发作,平均每日发作2～3次.
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线粒体脑肌病的护理体会一例
病例介绍患者男,13岁.头痛伴双眼视力丧失3d,发作性四肢强直抽搐5h,于2010年7月27日入院.2年前患儿因双眼无光感人当地医院治疗,诊断为“枕叶脑梗死”,后好转出院.1年余前出现视物模糊,自述“看见彩光”,1h后双眼无光感,持续18h后缓解,伴太阳穴刺痛,有恶心、呕吐、心慌,无头晕、麻木、抽搐,入住我院治疗后好转.11个月前再次出现头痛伴双眼视力丧失,对症处理后双眼视力明显下降仅能3 m内视物.
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小儿线粒体脑肌病1例
线粒体病同时累及肌肉和神经系统时称线粒体脑肌病.小儿罕见.我院收治并确诊1例,报告如下.1 临床资料患儿,女,14岁.入院前9个月患儿出现头痛,阵发性前额痛,视物模糊,下肢无力,行走困难,步态蹒跚,癫痫发作,2～3次/月.渐学习成绩下降,智力减退,听力下降,服用卡马西平1月后抽搐发作减轻,但其余症状无好转.2月前氨基酸检查,基因分析,诊断为线粒体肌病,目前上述症状加重.入院查体:身高141cm,体重32kg,目光呆滞,反应迟钝,眼球外展受限,阵发性眼震,听力差,腱反射(一),病理征(一),双下肢肌力Ⅲ级,上肢Ⅳ级,下肢肌肉萎缩,肌张力正常,指鼻试验(十),跟膝胫试验(+).
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儿童线粒体脑肌病1例诊治体会及文献复习
目的:探讨线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)的临床病理、神经电生理和影像学的特点.方法:结合文献对MELAS的临床病理、神经电生理和影像学的特点进行回顾性分析.结果:患者反复多次发病,被误诊为中枢感染、脑炎后脱髓鞘病变、癫(癎)等,后经血乳酸、MRS、肌肉病理活检确诊为MELAS.结论:MELAS临床表现复杂且缺乏特异性,诊断主要依赖临床特征分析和病理、基因检查,神经影像学和神经电生理改变对病理损伤范围有较大的参考价值.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告
线粒体脑肌病是由于线粒体结构和功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的多系统受累的疾病(主要累及脑部和肌肉系统),其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)常见.经典地表现为顶叶、颞叶或枕叶的中风样发作、可表现为癫痫发作、听力损失、眼外肌麻痹、头痛和共济失调等.本文就1例伴有癫痫发作的MELAS报告如下.
关键词： 线粒体脑肌病 伴高乳酸血症(MELAS) 癫痫 -
线粒体脑肌病枕叶癫(痫)持续状态临床脑电图1例报告
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA(mtDNA)或少数为核DNA相关的POLG1基因突变引起线粒体功能异常,以致能量来源不足而导致的一组异质性病变.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encepha lomyopathy,lactic acidosis and strokelike episodes,MELAS)是线粒体脑肌病常见的类型之一.主要的临床症状是卒中发作、偏瘫、局限性或全面性癫(痫)发作.头颅CT和MRI显示主要为枕叶的脑软化,其病灶范围与主要脑血管分布不一致.癫(痫)是MELAS常见的临床表现之一.迟兆富[1]报告的47例MELAS病例,32例出现癫(痫)发作症状,其中3例出现了癫(痫)持续状态.本文报告1例表现为枕叶癫(痫)持续状态的线粒体脑肌病病例.
关键词： 线粒体脑肌病 枕叶癫(痫)持续状态 脑电图 -
线粒体脑肌病5例临床诊治分析
线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体结构和功能障碍，以脑和肌肉受累为主的疾病。本文回顾性分析，经临床确诊的5例线粒体脑肌病患者的临床症状、体征及实验室检查资料，现报告如下。
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线粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作的影像学表现
目的 分析线粒体脑肌病患者的影像表现,以期为该病的诊断和临床治疗提供影像学依据.方法 回顾性分析临床确诊的1例线粒体脑肌病患者的MRI表现,并结合文献报道,分析病变区血管影和基底节钙化.结果 线粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke,MELAS)好发于颞、枕、顶叶,表现为长T1、长T2信号,弥散像上呈高信号,ADC图上呈等及低信号,增强扫描无强化或脑回样强化,MRA上表现为病变区血管影增多,CT可表现为双侧基底节钙化.结论 MELAS的影像学表现具有一定特异性,但确诊仍需结合临床.
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线粒体脑肌病的CT及MRI表现
目的:分析线粒体脑肌病的脑部CT及MRI表现,以提高对该病影像特点的认识,为诊断及鉴别诊断提供依据.材料与方法:回顾性分析8例线粒体脑肌病患者的临床表现、实验室检查及影像检查,总结病变特点.结果:8例CT及MRI检查均显示异常,其中7例为多发性.病变在CT上呈片状略低密度,MR呈长T1、长T2信号,以一侧或两侧颞顶枕叶皮层和皮层下白质常受累,MRA血管无狭窄.结论:MR对病变的显示优于CT,能够呈现该病的特点,对疾病的诊断具有重要的价值.
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MELAS综合征MRI表现
目的:研究MELAS型线粒体脑肌病(MELAS综合征)的影像表现.材料与方法:报告一病理证实MELAS型线粒体脑肌病家族4例中的先证者的CT和MRI表现,结合文献分析该病的影像表现.结果:先证者MRI平扫见左枕、颞、顶、额叶及右枕叶大片T1WI低信号区,T2WI高信号区,DWI呈高信号,强化MRI见病灶区轻强化;MRS见NAA降低,Lac增高;同时见脑萎缩.结论:MELAS型线粒体脑肌病的MRI表现有一定的特征性.
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以肌酶升高伴智力低下的线粒体脑肌病1例
线粒体脑肌病临床较少见,今将我们所见一例报告如下,供参考.1 临床资料患儿XX,男性,7岁,汉族,主因发现转氨酶升高伴智力低下2年入院.患儿2年前体检发现谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高就诊我院,当时查乙肝五项阴性,给予保肝,降酶治疗后复查转氨酶较前升高,家人自行停药.其后监测肝功能转氨酶持续升高,其父母发现患儿记忆力低下,学习成绩不好,多动.于2月前在次就诊我院.
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线粒体脑肌病3.0T磁共振影像和MRS表现1例
患者男,15岁,间断性肢体抽搐3个月.患者于3月前夜间睡眠中突发意识不清,双上肢屈曲,呻吟,牙关紧闭及口唇紫绀,持续约15 min缓解.近3个月来患儿类似症状间断发作.体检:发际偏低,腰骶部毛发较重,未见其它明显阳性体征.患者早产1个月,婴幼期发育正常.既往"心肌炎病史"7年,遗留有心肌酶增高,窦性心动过速及房室传导阻滞(右束支传导阻滞、左前分支传导阻滞).
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线粒体脑肌病卒中样病灶的磁共振诊断及波谱分析
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症与卒中样发作事件(MELAS)脑内卒中样病灶的磁共振成像表现及~1H磁共振波谱特征.方法 回顾分析7例MELAS患者的临床及磁共振检查资料.结果 本组病例所行12次磁共振检查共计评价超急性期卒中样病变12个、急性期病灶12个、亚急性10个和慢性病灶6个.MELAS脑内卒中样病灶初表现为局限大脑皮层的水肿信号灶,可累及皮层下区,多发于颞、枕、顶叶.磁共振扩散加权成像,病变在超急性期(3 d内)表现为以细胞毒性水肿为主,呈边界清楚的高信号灶;急性期(4～7 d)、亚急性期(2～4周)至慢性期(＞4周)病变逐步扩大,边界变模糊,以血管源性水肿为主.~1H磁共振波谱分析,脑卒中样病变在早期以高耸的双乳酸峰为特点,伴N-乙酰天门冬氨酸(NAA)等脑代谢物成分不同程度降低;随后,乳酸峰逐步降低,NAA等代谢物浓度可部分恢复.结论 MELAS卒中样病灶主要累及大脑皮层和皮层下区,细胞毒性水肿出现早但持续时间短,~1H磁共振波谱以典型的双乳酸峰为特征并伴有NAA浓度降低.
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成人线粒体脑肌病的MRI和1H-MRS诊断价值
目的 分析MRI和1H-MRS对线粒体脑肌病的诊断价值.方法 经病理活检确诊的 6例成人 (男3例,女3例)线粒体脑肌病患者采用1.5T磁共振仪扫描,其中3例行1H-MRS检查,并分析MRI和1H-MRS的表现. 结果6例线粒体脑肌病患者MRI显示病变累及多个脑叶,多位于皮层及皮层下白质,并可同时累及大脑深部灰质和大脑皮层.脑梗死样病灶呈斑片状或楔形,非对称性.T1WI为低信号或等低信号,T2WI为高信号.急性期病变区域脑组织轻度肿胀,慢性期全脑萎缩,并可见皮质层状坏死.4例行MR增强扫描未见强化.3例1H-MRS检查均显示病灶内Lac峰明显升高和NAA峰不同程度的降低.结论 线粒体脑肌病MRI表现具有一定的特征,1H-MRS可提供更多脑组织代谢信息,对本病诊断具有重要的价值.
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MELAS综合征的MRI表现
目的 探讨MELAS综合征的MRI表现特点.方法 对13例MELAS综合征患者的临床与影像学资料进行回顾性分析.结果 MRI表现为长T1长T2信号,多位于颞、顶、枕叶皮层,病变形态、大小、范围易变,呈游走性,多灶性,不按血管支配区分布.MRA没有大血管闭塞.常见基底节钙化,伴脑室扩大和脑萎缩.DWI病变多表现为ADC值升高.病灶MRS检查可见Lac峰.结论 MELAS综合征的影像学表现具有一定特点,根据临床及影像学特点,结合肌肉活检可对该病做出正确诊断.
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儿童线粒体脑肌病的MRI表现
目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法 20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果 20例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,8例有不同程度的脑萎缩.18例患儿主要为灰质受累,其中10例为只有深部灰质病变;4例为深部灰质和大脑皮质同时受累.4例为深部灰质病变合并脑梗塞而同时累及灰质和白质.2例主要为白质受累,表现侧脑室后角旁白质异常信号.结论儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的.当儿童脑MRI表现为灰质(尤其是深部灰质)异常信号、灰质萎缩、不典型梗塞、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统的症状时,应考虑到线粒体肌病的可能.
