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新生儿脐血筛查在家族遗传性高胆固醇血症早期诊断中的意义
心血管疾病是成人及老年人死亡的主要原因之一,动脉粥样硬化则是心血管疾病的主要病理基础.对动脉粥样硬化的发生发展起重要作用的是血脂,尤其是血清总胆固醇(total cholesterol TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholester ol LDL-C)水平的升高及高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol HD L-C)水平的降低.因此及早发现脂类代谢异常,早期干预治疗,在降低冠心病的发病率及病死率方面具有极其重要的作用[1-3].家族遗传性高胆固醇血症(familial hype rcholesterolemia FH)可造成早年(55岁以下)冠心病(coronary artery disease CAD),纯合子患者若不治疗,通常30岁前死于心梗或猝死,杂合子患者一般在40~60岁发病,死亡率较正常人群增高9倍[4-9].研究它的发病机理、临床表现及治疗,对具有FH遗传趋向的患者进行预测和干预治疗,在降低FH发病及预后方面,具有重要的临床意义.新生儿脐血筛查有利于家族遗传性高胆固醇血症的早期诊断.现就这些方面综述如下.
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蛋白质组学技术在儿童疾病研究中的应用
蛋白质组是指在细胞、器官或组织中表达的全部蛋白,包括所有的亚型及翻译后的变异体.蛋白质组学是研究蛋白质组的动态过程,具有时间和部位双重特性.差异显示性蛋白质组学或比较蛋白质组学是目前临床相关研究有效的手段之一,即比较两种状态下(如正常人群和患病人群、年轻人和老年人、治疗前和治疗后等)蛋白表达及丰度上的不同[1].
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病理解读:甲状腺癌--小世界大乾坤系列之(十一)
近10年来,甲状腺恶性肿瘤的发病率上升了约3.9倍,其中绝大多数为甲状腺癌,而且很大一部分发生在中青年人,引起人们广泛关注。很多人体检发现自己甲状腺有结节而惶惶不安。其实,甲状腺结节是甲状腺疾病常见的临床表现之一,有报道正常人群中有高达70%的成年人可在体检中被超声检出甲状腺结节,这些结节中90~95%是良性的。那么怎样确定哪些是良性哪些又是恶性呢?这需要病理学来判断,只有明确了甲状腺癌的病理类型才能获得有效的治疗,而且甲状腺癌的预后也与病理类型密切相关。
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195例正常人右向左分流发生率及特点的研究
目的观察正常人不同年龄组右向左分流(right-to-left shunt,RLS)的发生率、分流量、分流类型,以及比较两个年龄组RLS的特点。
方法收集接受对比增强经颅多普勒超声(contrast-enhanced transcranial Doppler,cTCD)的正常人群的临床资料。根据年龄将18~45岁纳入青年组,大于45岁纳入中年组。以肘前静脉注射激活的生理盐水作为造影剂,结合Valsalva动作,行M模经颅多谱勒超声(power M-mode transcranial Doppler,mpTCD)监测,诊断RLS并对分流量进行分级,分析不同分流量和分流类型(固有型和潜在型)在研究人群中的分布特点。
结果共195例正常人入组,RLS发生率为28.7%,其中小量分流39例(20%)。青年组RLS发生率为28.9%(39/135),中年组RLS发生率为28.3%(17/60),两组RLS发生率及分流量分布差异无显著性,且均以小量分流为主。固有型34例(60.7%),潜在型22例(39.3%)。青年组固有型25例(64.0%),潜在型14例(35.9%);中年组固有型9例(52.9%),潜在型8例(47.1%)。组间分流类型差异无显著性。结论本研究所选人群中RLS发生率约为28.7%,且以小量分流者居多,青年人与中年人RLS发生率、分流量、分流类型无差异。关键词: 对比增强经颅多普勒超声 右向左分流 正常人群 -
吸烟对精神分裂症认知和临床症状及药物不良反应的影响
de Leon和Diaz[1]的meta分析结果显示,精神分裂症患者吸烟行为非常普遍,吸烟率约为40%~90%,明显高于正常人群和其他精神疾病人群.
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垂体腺瘤的规范化诊断和治疗
在垂体腺瘤的诊治过程中我们发现存在一些问题,如:(1)垂体腺瘤的"检出率"越来越高:每100 000人口中有垂体腺瘤患者7.5~15例[1];垂体腺瘤尸检发现率为1.5%~84%(平均14.4%)[2,3];正常人群随机MRI检查时垂体腺瘤发现率为10%~38.5%(平均22.5%)[2,4].
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环形皮瓣式包皮环切33例治疗体会
包茎和包皮过长是常见的泌尿生殖系统畸形之一,可引起不同程度的包皮垢积聚、包皮阴茎头炎等,包茎及包皮过长患者的阴茎癌发生率明显高于正常人群.包皮环切手术是简便有效的治疗措施.我科2002~2004年采用环形皮瓣式包皮切除术先后对3 3例包茎及包皮过长患者施行手术治疗,现将治疗情况报告如下.
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225正常人群面肌张力的测定
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角膜厚度对眼压测量的影响及其意义
眼压是诊治青光眼的一个重要参数.压平眼压计测量眼压受角膜中央厚度的影响,正常人群中角膜中央厚度个体差异较大,带来眼压测量值也存在差异,这种差异会引起一些临床意义,对高眼压症和正常眼压性青光眼的诊治造成影响.本文就正常人的角膜中央厚度、每日角膜厚度变化曲线、与眼压测量之间的关系以及高眼压和青光眼的角膜厚度方面进行综述.
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颌面部不对称畸形的分类和治疗
在正常情况下,人的面部在视觉上左右基本对称,各部分有一定范围的比例.但是在正常人群中,如通过左右映像对比可发现,面部不显著的不对称性普遍存在,而绝对对称的面部几乎不存在.
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载脂蛋白E基因编码区及其转录调控区+113G/C多态在中国正常人群中的分布
目的:探讨中国正常人群中载脂蛋白E(ApoE)基因编码区及其转录调控区+113G/C多态的分布.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法,检测ApoE基因编码区及其转录调控区+113G/C多态各等位基因及基因型的频率分布.结果:正常人群中ApoE基因及转录调控区+113G/C多态基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡.按是否含ApoE ε4基因分层后,ε4与非ε4型人群等位基因和基因型频率分布差异均无显著意义(基因型χ2=1.819,P=0.178;等位基因χ2=4.952,P=0.085).按+113G/C多态各基因型分层后,各人群间ApoE基因型差异无统计学意义(G/G 与非G/G χ2=1.145,P=0.95;C/C与非 C/C χ2=3.997,P=0.55).但ε4等位基因与C/C基因型连锁分离的概率为0,ε4纯合基因型与+113G纯合基因型共分离的概率亦为0.结论:中国正常人群中ε4等位基因与+113C纯合基因型及ε4纯合基因型与+113G纯合基因型共分离相当罕见,这两种基因连锁分离时可能不利于中国人群的生存.
关键词: 载脂蛋白E 基因多态 编码区 转录调控区+113G/C 正常人群 -
关键词:
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小肠影像检查的方法及应用选择
小肠是重要的消化吸收器官,而且小肠黏膜下固有膜层还广泛分布着丰富的淋巴组织,如空肠的教在淋巴结和回肠的集合淋巴结等,小肠本身可以发生炎症、肿瘤、血管畸形及外伤等病变,不少系统性疾病,如系统性红斑狼疮、嗜酸性细胞增多症、动脉粥样硬化等也可以累及小肠.虽然胶囊内镜的运用,使内镜检查成功地延伸到小肠.但是,胶囊内镜有一定的局限性,它仅能观察小肠黏膜面的情况,无法了解小肠肠壁全层、肠腔外结构及腹部其他脏器的情况;而且胶囊内镜有可能嵌塞在病变肠管近端的风险,在Crohn病患者中胶囊内镜嵌顿的发生率高达13%[1];胶囊内镜的另一个缺点是,把可出现在正常人群中的黏膜中断和糜烂征象作为早期病变,而导致较高的假阳性率.因此,小肠病变的检查仍然大量地依赖影像学的手段.
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达菲林治疗7例真性性早熟的疗效分析
性早熟(sexual precocity)是指任何一个性征出现的年龄早于正常人群的平均年龄2个标准差,即性征提前出现.临床上主要依据8岁前乳房发育或10岁前月经来潮来判定女性同性性早熟.女性性早熟又分为真性性早熟和假性性早熟两类,其中以特发性真性性早熟居多.该病严重地影响患者的正常发育和身心健康.以往多采用孕激素治疗,80年代以后促进性腺激素释放激素的衍生物(GnRH-A)陆续问世,由于具有强烈的垂体抑制作用,已被广泛应用于促排卵、内膜异位症以及性早熟等疾病的治疗.现将我们应用达菲林治疗的7例性早熟患者介绍如下.
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强制戒毒所传染病患者管理的难点与对策
吸毒人员长期滥用毒品,不良嗜好多,生活起居无规律,饮食营养不重视,食物摄入量少、消化吸收功能障碍等使机体处于入不敷出的负平衡状态[1],造成机体的免疫功能下降.吸毒者多存在不同程度的器官损伤或机能障碍,多有并发疾病,许多疾病的患病率远高于正常人群[2],再加上静脉注射、肌肉注射等高危行为,极易感染各种传染病.使得强制戒毒所相比其它监管场所,在管理传染病被监管人员问题上矛盾尤为突出.
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控制艾滋病:美沙酮维持疗法
1国际戒毒战略目标的重新定位海洛因自19世纪末开始使用,1914年被禁用.一旦使用海洛因成瘾,就终身难以摆脱.国际上一直把戒毒目标定位在"怎样让病人离开海洛因",但用尽一切办法,花了大量的精力和财力,仍不能从根本上解决问题,而吸毒者共用针具,用静脉注射的方式吸食毒品海洛因又可导致互相感染艾滋病.为此,鉴于艾滋病对人类的威胁,鉴于吸毒人群与艾滋病的密切联系,是继续坚持"让吸毒者永远离开毒品"的戒毒战略目标,还是考虑把"控制艾滋病,保护正常人群"作为第一目标?国际上从80年代末期就一直在进行讨论.若没有艾滋病,全世界很多科学家仍会从基础理论到临床实践,继续探讨如何让吸毒者永远离开毒品,但是,艾滋病的严重程度和危害已经远远超过了海洛因,而且即便你洁身自好也可能被感染上艾滋病,比如做手术、输血、打针等.因此,国际戒毒战略目标针对目前的严重形势也进行了根本性转变--从让吸毒者永远离开毒品转移到治疗药物与方法的多元化,其目标是控制艾滋病,保护正常人群.
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强制戒毒人员诈病的识别和处理
强制戒毒所是公安机关依法通过行政强制措施,对吸食、注射毒品成瘾人员在一定时期内,进行生理脱毒、心理矫治、适度劳动、身体康复和法律道德教育的场所.由于吸毒人员成分复杂、素质不同,对强制戒毒的认识不同,收治与反收治的问题比较突出.随着管理的规范化,戒毒学员的反收治从公开与民警的直接对抗逐渐向吞食异物和诈病方式发展.吸毒人员长期滥用毒品,生活长期不规律,食物摄入量少、消化吸收功能障碍等而使机体处于入不敷出的负平衡状态[1].吸毒者多存在不同程度的器官损伤或机能障碍,多伴有并发疾病,许多疾病的患病率远高于正常人群[2].吸毒是一种特殊的违法行为,而诈病的发生又多见于违法犯罪人员[3],其诈病方式又多种多样,这就为识别诈病带来不小的困难.
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海洛因依赖患者并发急腹症104例
由于海洛因对人体各个系统及器官的危害,临床上海洛因依赖患者所表现出来的症状、体征常与普通人群有所不同,而呈现出海洛因滥用群体所特有的疾病特征,临床医生诊治时,如不考虑海洛因对人体的特殊作用,很容易造成误诊.海洛因依赖患者在急性脱毒期间所患急腹症与正常人群表现的临床症状有很大区别.
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海洛因依赖者脱毒期发生流产7例报告
我所2001年8月至2002年8月共收治女性戒毒学员1500多人次,全部患者海洛因滥用史明确,符合DSM-Ⅳ海洛因依赖诊断标准,入所后发现早孕患者23例,其中7例发生先兆流产,2例经治疗无效发展为难免流产.流产率为30.4%,国内正常人群流产率为10.4%~15.8%,国外正常人群流产率为15%.
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影响自愿戒毒病人治疗依从性的因素和对策
治疗依从性是指病人对医嘱用药及治疗管理等的依从执行程度.良好的治疗依从性是保证治疗安全有效的重要前提.对于到自愿戒毒机构进行戒毒治疗的海洛因依赖者来说,由于其存在行为、心理及人格等诸多方面的问题,他们与主流社会或正常人群相比有很大的差别[1].所以,他们入院后的治疗依从性一直是困扰医务人员的问题,也是关乎戒毒成败的重要原因之一.现结合我们在临床工作中的一些经验和体会,分析影响治疗依从性的因素及应对策略,以期和同行共同探讨.