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去白细胞血浆预防非溶血性发热性输血反应的观察
非溶血性发热性输血反应(FNHTR)是临床常见的输血反应之一,其发生主要是由于输注含有白细胞的血液成分产生HLA抗体,引起同种免疫反应,导致发热等临床不良症状.近年来,随着去白细胞滤器在血站及临床逐渐普及应用,FNHTR的发生率明显降低.现对2006年12月我站新鲜冰冻血浆(FFP)的FNHTR发生情况总结如下.
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Sweet综合征
1964年Sweet首次报告了一种发热、四肢及面部发生红色疼痛性斑块、外周血中性粒细胞增多、血沉增快的皮肤病,称为Sweet综合征(Sweet's Syndrome),又名急性发热性中性粒细胞性皮病.后者名称冗长且不完整,故以Sweet综合征为妥.本病我国已有多例报告.
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不典型川崎病的临床分析及早期诊断的重要性
川崎病(KD)又称皮肤黏膜淋巴结综合征(MCIS),是一种以全身血管炎病变为主要病理的急性发热性出疹性小儿疾病.自1967年日本川崎富作医生首次报告以来,随着对本病认识的增多,每年发病病例逐年增多,因本病可发生严重心血管病变,已引起广大临床医生的高度重视,但近几年来不典型川崎病发病率亦呈上升趋势,因其临床表现不典型,故对其早期诊断及治疗带来一定难度.
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结节性脂膜炎13例
目的探讨结节性脂膜炎的临床特点及治疗措施.方法回顾性分析13例结节性脂膜炎的临床资料,分析其病因、临床表现、病理特征、误诊原因及治疗与转归. 结果患儿临床表现多样,主要表现为发热和皮下结节.系统型患儿可并消化、呼吸、循环、肾脏等系统损害.结论结节性脂膜炎早期缺乏特异性,常易误诊,系统型易并脏器损害,多脏器损害患儿预后较差.
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低锌血症与热性惊厥的关系
目的 探讨低锌血症与热性惊厥(FC)的关系.方法 热性惊厥患儿(FC组)96例,健康体检儿童(对照组)90例.均抽取空腹静脉血5mL,应用原子吸收法测定二组儿童血锌水平,比较二组低锌血症的发生率.结果 FC组22例为低锌血症,其发生率为22.9%;而对照组仅10例为低锌血症,发生率为11.1%,二组比较有显著性差异(χ2=4.54P＜0.05).结论 锌缺乏可能与FC的发生有关;FC患儿应积极纠正低锌血症.
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单纯性热性惊厥与酪蛋白激酶1γ1基因的相关性研究
目的 对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制.方法 对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果与人类基因序列数据信息比较,寻找突变碱基.以另外50例家族性sFS患者和相同地区50例健康儿童作为病例和健康对照组,均为中国北方汉族人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测CSNK1G1基因的2个单核苷酸多态(SNPs)位点的多态性,应用SPSS 10.0软件对2个SNPs位点的多态性分布进行X2检验,运用EH 1.20软件分析单体型频率,并以单体型为标记进行相关分析.结果 在陕西省sFS家系的突变筛查中,在CSNK1G1基因扩增的区域内未发现SNPs位点及与该疾病相关碱基突变.在病例及健康对照组研究中,2个SNPs位点的等位基因频率、基因型频率和由2个SNPs位点构成的单体型频率均无统计学差异(Pa>0.05).结论 在中国北方人群中,CSNK1G1基因可能不是sFS的致病基因.
关键词： 惊厥 发热性 酪蛋白激酶1γ1基因 单核苷酸多态 单体型 -
热性惊厥儿童白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性分析
目的 分析白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)与儿童热性惊厥(FS)遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法收集52例FS病例组和53例对照组外周血样本和流行病学调查资料,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法直接检测IL-1RN基因多态性.结果 采自广东省汉族儿童的105例样本中仅发现3种IL-1RN基因型,分别是Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅱ、Ⅱ/Ⅳ,各基因型在病例与对照组分布无显著性差异.等位基因Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ在病例组分布频率分别是95.2%、3.8%、1.0%,在对照组中的分布频率分别是84.9%、10.4%、4.7%,IL-1RN等位基因Ⅰ的频率明显高于对照组(P＜0.05).结论 IL-1RN等位基因Ⅰ可能与儿童FS易感性有关.
关键词： 白细胞介素1受体拮抗剂基因 基因多态性 惊厥 发热性 -
反复热性惊厥大鼠海马白细胞介素-6 和肿瘤坏死因子-α水平的变化
目的 探讨反复热性惊厥(FS)大鼠海马IL-6 和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的变化.方法 将43只SD大鼠随机分为正常对照组(n＝10,NC组)、高热对照组(n＝12,HC组)和热性惊厥组(n＝21,FS组).分别用酶联免疫吸附法(ELISA)和逆转录酶多聚链反应(RT-PCR)检测大鼠海马IL-6 和TNF-α水平及IL-6 mRNA、TNF-α mRNA水平.结果 1.FS与HC 组大鼠海马IL-6 水平[分别为(53.21±8.32)ng/mg、(56.37±2.84)ng/mg]明显高于NC 组[(44.55 ± 4.11)ng/mg](P＜0.01,0.05),FS与HC 组比较差异无统计学意义(P＞0.05).各组大鼠海马 IL-6 mRNA 水平间比较差异无统计学意义(Pa＞0.05).2.各组大鼠海马TNF-α mRNA 及其蛋白水平比较均无统计学意义(Pa＞0.05).结论 反复FS对大鼠海马IL-6 和TNF-α表达无明显影响,IL-6 和TNF-α可能不参与FS 相关脑损伤的产生过程.
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热性惊厥大鼠海马区c-Fos蛋白表达及苔藓纤维发芽特征
目的探讨热性惊厥(FS)大鼠海马区c-Fos蛋白表达及苔藓纤维发芽(MFS)特征.方法21日龄雄性SD大鼠36只分为热性惊厥(FS)组、发热对照(FG)组及正常对照(NG)组,每组12只.采用热水浴法建立FS模型,应用免疫组织化学和Timm's染色方法对海马CA1、CA3区的c-Fos蛋白表达和MFS进行观察.结果FS组大鼠海马CA1区有c-Fos蛋白过度表达,FS组c-Fos蛋白面积百分比[(2.26±0.23)%]较FG组[(1.08±0.19)%]和NG组[(0.71±0.14)%]高,FS组与其他两组的差异有显著意义(x2=10.48 P＜0.01);FS、FG、NG组c-Fos蛋白平均灰度值依次为(139.43±3.64)、(159.26±3.66)、(170.88±3.58),3组差异有显著意义(F=12.31 P＜0.01).NG组海马CA3区未见MFS,FS、FG组的MFS评分依次为(4.30±0.80)、(1.45±0.68)分,两组差异有显著意义(t=12.14 P＜0.001),提示FS组海马CA3区出现显著的MFS;FS组大鼠惊厥2、6、10次后MFS的平均宽度及面积百分比依次为[(19.71±4.68)μm、(21.53±6.87)%]、[(28.57±5.19)μm、(38.22±7.15)%]及[(43.16±5.65)μm、(54.42±7.69)%],不同惊厥次数间的差异有显著意义(F=22.47 P＜0.01;χ2=18.77 P＜0.01).结论FS发作可引起大鼠海马CA1区c-Fos蛋白过度表达,并促使CA3区异常苔藓纤维发芽.FS可导致近期及远期海马结构病变.
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反复热性惊厥大鼠体内皮质醇水平变化
目的 探讨反复热性惊厥(FS)大鼠体内糖皮质激素水平的变化.方法 将大鼠随机分为正常对照组(n=10,NC组),高热对照组(n=12,HC组)和热性惊厥组(n=21,FS组).用ELISA方法测大鼠海马匀浆和血清皮质醇水平;电镜观察大鼠海马CA1区神经元超微结构变化.结果 1.FS组大鼠海马CA1区出现部分神经元肿胀,线粒体嵴模糊或消失;亦有表现为核固缩.2.FS组大鼠血清、海马皮质醇水平[分别为(26.57±15.94)μg/L,(4.11±1.74)μg/L]明显低于HC组[分别为(40.04±15.72)μg/L,(6.70±3.45)μg/L](P均＜0.05).HC组大鼠血清皮质醇水平明显高于NC组[(22.74±12.97)μg/L](P＜0.05).FS组大鼠血清、海马皮质醇水平与NC组比较无显著差异(P均＞0.05).血清和海马皮质醇水平间存在正相关(r=0.40 P＜0.05).结论 反复FS可抑制发热刺激的皮质醇分泌;皮质醇未参与反复FS导致的脑损伤过程.
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高热惊厥202例
目的研究高热惊厥(FC)患儿的临床特征及预后,以减少癫癎和智力低下的发生.方法回顾分析202例FC患儿的临床资料,包括发病年龄特征、与发热的关系、惊厥类型、基础疾病、治疗、惊厥发作次数及复发、家族史.结果 202例中首次发作年龄6个月～5岁占90.1%,其中1～3岁占61.9%;79.2%首次发作体温≥38.5 ℃;多为阵挛性惊厥,96.5%惊厥持续《15 min.其基础疾病以急性上呼吸道感染为主,大多预后良好,仅有少数转为癫癎.结论 FC多发生于6个月～5岁患儿,预后多良好,其防治在于控制惊厥,积极降温,必要时预防性使用抗惊厥药物.
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高热惊厥患儿血钾、钠、氯、钙、糖变化的意义
目的探讨高热惊厥(FC)患儿血钾、钠、氯、钙、糖的变化及其临床意义. 方法采用自动生化测定仪测定41例FC患儿(FC组)、30例发热患儿(发热组)和30例正常儿(正常组)的血钾、钠、氯、钙、糖水平,并进行比较分析.结果 FC组血钾、钙水平与发热组之间无明显差异,但均明显低于正常儿(F=5.965,3.048 P＜0.01,0.05);FC组血钠明显低于发热组和正常组;血糖则明显高于后两组(F=22.329,22.203 P均＜0.001);发热组与正常组血钠、糖均无明显差异;血氯在3组间均无明显差异(F=0.867 P》0.05).结论小儿FC存在低钾、低钠、低钙和高血糖.在常规治疗时应注意纠正电解质紊乱和高血糖等,以减少FC的复发、减轻脑组织和其他重要脏器的损害.
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热性惊厥患儿血清神经元特异性烯醇化酶与脑损伤的关系
目的检测热性惊厥(FS)患儿血清神经元特异性烯醇化酶(S-NSE)水平,探讨FS是否造成脑组织损伤.方法采用酶标免疫吸附分析法检测49例FS患儿(单纯性FS 32例,复杂性FS 17例)惊厥发生后S-NSE水平,同期住院确诊的呼吸道感染的发热患儿23例作为对照组.结果单纯性FS患儿S-NSE值为(5.17±1.31) μg/L,复杂性FS患儿为(5.84±1.62) μg/L,与对照组(4.98±1.51) μg/L比较均无显著差异(P均》0.05).结论 FS很少造成脑组织的损伤.
关键词： 惊厥 发热性 神经元特异性烯醇化酶 血清 脑损伤 -
全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系GABRB2基因测序研究
目的对全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)侯选基因GABRB2进行测序研究.方法设计GABTRB2外显子-内含子交界处内含子引物,采用PCR直接测序法,对一GEFS+家系GABRB2编码区全部11个外显子进行测序分析.结果患儿GABRB2基因外显子2,mRNA第133个碱基发现一新的C/G多态性.结论该家系未发现GABRB2基因编码区的突变;所显示的mRNA的单个碱基多态性对以后其他癫癎家系的连锁分析及GABRB2mRNA、基因功能研究均有重要意义.
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一氧化氮对热性惊厥大鼠γ-氨基丁酸B受体亚基表达的影响
目的探讨一氧化氮(NO)对热性惊厥大鼠γ-氨基丁酸B受体(GABABR)亚基表达的影响.方法大鼠随机分为对照组,热性惊厥(FS)组,FS+硝普钠(SNP)组,FS+NG-单甲基-L-精氨酸(L-NMMA)组.采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次.采用分光光度计法测定大鼠血浆NO含量;原位杂交方法观察GABABR亚基mRNA和c-fos基因表达情况;采用免疫组织化学方法观察GABABR亚基和Fos蛋白表达情况.结果与FS组比较,FS+SNP组血浆NO含量明显升高,而FS+L-NMMA组血浆NO含量明显降低;FS+L-NMMA组GABABR1和GABABR2表达均高于FS组;FS+SNP组GABABR2表达低于FS组,而GABABR1表达与FS组比较无明显改变;SNP的干预使c-fos基因和Fos蛋白表达增强,而L-NMMA的干预使其表达降低.结论NO可通过调节GABABR的功能,在反复FS中发挥作用.
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反复热性惊厥过程中γ-氨基丁酸B受体对气体信号分子一氧化碳的影响
目的探讨γ-氨基丁酸B受体(GABABR)对热性惊厥(FS)大鼠一氧化碳(CO)/血红素氧合酶(HO)系统表达的影响.方法 SD大鼠32只随机分为对照组、FS组、FS+baclofen组、FS+phaclofen组,每组各8只.采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次.采用双波长分光光度计法测定大鼠血浆CO含量;用原位杂交观察GABABR和HO-1 mRNA表达情况;用免疫组织化学方法观察GABABR和HO-1蛋白表达情况.结果 FS+baclofen组CO含量高于FS组,同时HO-1表达也较FS组增强;而FS+phaclofen组CO含量低于FS组,同时HO-1表达也较FS组减弱.FS+baclofen组和FS+phaclofen组与FS组相比,差异均有显著意义(P均＜0.05).结论反复FS过程中,GABABR的改变可影响CO/HO-1系统的表达.
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γ-氨基丁酸B受体在反复热性惊厥脑损伤中的作用
目的探讨γ-氨基丁酸B受体(γ-aminobutyric acid B receptor,GABABR)对反复热性惊厥(febrile seizures,FS)脑损伤的影响.方法SD大鼠随机分为对照组、FS组、FS+氯苯氨丁酸(baclofen)组、FS+法克罗芬(phaclofen)组.采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次.记录大鼠惊厥潜伏期、持续时间及强度;用原位杂交和免疫组织化学方法分别观察c-fos基因和Fos蛋白表达情况.结果与FS组相比,FS+baclofen组大鼠惊厥潜伏期延长、惊厥持续时间缩短、惊厥强度减轻;而FS+phaclofen组大鼠惊厥潜伏期缩短、惊厥持续时间延长、惊厥强度加重.baclofen干预使c-fos基因和Fos蛋白表达降低,而phaclofen 干预使其表达增强.结论应用GABABR激动剂baclofen和抑制剂phaclofen干预研究表明,GABABR与热性惊厥脑损伤的发生、发展密切相关.
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内源性一氧化氮合酶/一氧化氮体系对反复高热惊厥脑损伤的影响
目的研究神经元型一氧化氮合酶(nNOS)在反复高热惊厥(FS)中的变化规律,探讨NOS/一氧化氮(NO)体系对反复FS脑损伤的影响.方法采用热水浴诱导大鼠FS.实验分两步进行.对第1批大鼠,采用定量RT-PCR方法检测海马nNOS cDNA含量,Western blot检测nNOS蛋白表达;对第2批大鼠,记录惊厥强度.潜伏期、持续时间及惊厥时肛温,HE染色观察海马神经元形态学改变.结果反复FS后海马nNOS cDNA含量明显高于正常对照组和高热对照组,同时nNOS蛋白表达也出现一致性增高;随惊厥次数的增加, FS组大鼠惊厥潜伏期呈波动状,惊厥持续时间呈延长趋势,NOS抑制剂的干预使惊厥潜伏期呈延长趋势,惊厥持续时间的延长趋势较FS组降低,惊厥强度和惊厥时肛温在两组间无统计学意义;反复FS后,光镜下可观察到海马神经元出现组织学改变,抑制剂减轻了神经元损伤.结论反复FS诱导nNOS的基因表达,NOS/NO体系的上调可能参与反复FS脑损伤发展.
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热性惊厥家系分析
目的探讨热性惊厥(FC)的遗传方式和遗传特点.方法对1986～2002年记录较完整的64个多病例FC患者家系进行分析研究,绘制较详细的家系谱,对多病例家系和核心家系进行研究.结果64个多病例FC家系中,发现1个家系有8个FC病例,1个家系有7个,3个家系有6个,4个家系有5个,7个家系有4个,19个家系有3个,30个家系有2个.其外显率为0.62.先证者同胞的患病率为26.5%;患儿父母之一受累为45.3%,其中母亲受累占28.0%;Ⅰ级亲属患病率为34.4%,Ⅱ、Ⅲ级亲属患病率分别为10.9%、4.2%.结论FC存在明显的遗传异质性,其遗传模式呈常染色体显性遗传伴不完全外显性.
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热性惊厥48例视频脑电图分析
目的探讨复杂性热惊厥(CFS)视频脑电图特点及其对预后的预测价值.方法对48例CFS视频脑电图资料进行分析,并对部分患儿进行随访.结果脑电图异常率为77.08%,癫癎发生率为8.1%.结论视频脑电图对CFS临床诊断、治疗、估计预后具有重要作用.
