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先天性肾上腺皮质增生症的观察与护理
先天性肾上腺皮质增生症(CHA)是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病,均是常染色体隐性遗传病.常见的CHA分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起[1].临床上往往有性发育异常(假两性畸形、女性男性化、男性性早熟等)和/或水电解质紊乱(高钾、低钠、脱水、钠潴留、高血压等).有水电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,多伴有反复感染,极少发生肾上腺危象,需要及时处理;而单纯性发育异常往往就诊较迟,部分需要外科处理.所有CHA病儿均需终身服药,并随年龄和病情发展调整药物剂量,因此,医护人员观察与护理对CHA患儿的治疗十分重要[2].我院1995～2004年共收治CHA 23例,现将观察与护理报告如下.
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儿童、青少年2型糖尿病防治策略及其实施与评价
小儿内分泌专业25年,先后共发表学术论文30余篇,参加写作书目10部,获科研成果奖4项.目前主要研究方向为儿童糖尿病、生长障碍、性早熟、肥胖病等.2型糖尿病是一种肆虐全球的慢性疾病,令人担心的是2型糖尿病的发病年龄正趋于年轻化,正在向儿童、青少年蔓延.近年来儿童2型糖尿病的发病在国际上已呈现流行趋势.美国的一项研究报告指出[1]:1994年儿童肥胖的患病率是1980年的2倍.
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11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析
目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状.2例女性患者出现严重的假两性畸形.男性患者均出现男性假性性早熟.所有患者均有高血压.5例患者出现皮肤色素沉着.实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果 均为肾上腺增粗.糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降.结论 使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别.
关键词： 肾上腺增生症 先天性 11β-羟化酶缺陷症 性早熟 假两性畸形 -
GnRH类似物的研究进展
促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone GnRH)的发现迄今已有30余年,其间已合成了大量的GnRH类似物(gonadotropin-releasing hormone analogue GnRHa) GnRH激动剂(GnRH agonists)和GnRH拮抗剂(GnRH antagonist),并在临床用于调节月经及治疗各种性腺激素依赖性疾病.GnRH在中枢兴奋性或抑制性神经递质调控下,于下丘脑呈脉冲式释放,从而引起垂体的促性腺激素也呈脉冲式分泌,触发青春期性激素的"瀑流"现象.受这一现象的启发,临床开始用GnRH激动剂来治疗由于GnRH过早释放所致的性早熟[1].而GnRH拮抗剂因与垂体GnRH受体结合,占据受体位置,直接、迅速抑制垂体促性腺激素的分泌,临床已开始用于辅助生育技术和性激素相关疾病的治疗.
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卵巢环状小管性索瘤并发假性性早熟1例临床病理分析
卵巢环状小管性索瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT)是一种罕见的具有内分泌功能的卵巢性索间质肿瘤,可伴或不伴胃肠道息肉病以及皮肤黏膜色素斑,即黑斑息肉综合征(peutz-jegher syndrome,PJS).临床比较少见,尤其并发假性性早熟更加罕见.本文报道1例并发假性性早熟的SCTAT病例,并复习相关文献,对SCTAT的临床病理特点及治疗等进行分析.
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KISS1-GPR54基因与儿童性早熟
儿童性早熟是由下丘脑-垂体-性腺轴提前发动所致,近年来研究发现,下丘脑促性腺激素释放激素神经元被激活是青春期启动的关键.KISS1及其受体G蛋白耦联受体54(G protein-coupled receptor 54,GPR54)基因对青春期的正常启动具有重要作用,KISS1-GPR54基因在脑部的表达被认为是青春期启动的催化剂.青春期开始前后,下丘脑KISS1和GPR54mRNA水平很高,KISS1基因产物Kisspeptins通过激活GPR54增加促性腺激素释放激素的释放,GPR54基因突变可导致促性腺激素依赖性性早熟.
关键词： KISS1-GPR54基因 性早熟 基因突变 -
促性腺激素释放激素激动剂治疗女童性早熟的不良反应探析
促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin releasing hormone agonist,GnRHa)是目前临床广泛应用的相对安全的性早熟治疗药物.患儿在停药后可以正常月经来潮、怀孕、生育.GnRHa不会降低青春期后的子宫体积,停药后的黄体生成素、卵泡刺激素及性激素水平可恢复至接近或超过停药前水平.研究提示促性腺激素释放激素拟似物可能会增加罹患雄激素过多症及多囊卵巢综合征的风险,但尚缺乏较高等级的证据.现有的研究不能提供充分证据表明GnRHa对骨矿物质密度有显著和不可逆的负面影响.GnRHa可能具有增加体质量指数(BMI)的不良反应,亦有研究表明GnRHa有助于降低BMI,或不会增加BMI.
关键词： 促性腺激素释放激素激动剂 促性腺激素释放激素拟似物 性早熟 不良反应 -
特发性中枢性性早熟女孩血清瘦素和胰岛素样生长因子Ⅰ水平的测定及意义
目的研究特发性中枢性性早熟(ICPP)女孩青春各期血清瘦素(leptin)和胰岛素样生长因子I(IGF-FⅠ)的变化规律.方法测定39例(49例次)处于青春各期的ICPP女孩以及其中9例接受促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)治疗开始和6个月末的血leptin和IGF-Ⅰ水平,并行阴道涂片检查计算阴道上皮成熟指数(MI),同时以15例正常青春前期女孩作为对照.结果 ICPP女孩青春早、中和晚期血leptin、IGF-Ⅰ水平均高于对照组(P＜0.05或P＜0.01).青春中期血leptin与早期无差异,晚期高于早期(P＜0.05).青春中期血IGF-Ⅰ较早期有增加趋势,青春晚期显著高于早、中期(均P＜0.01).青春期血leptin与体重指数(BMI)正相关(r=0.50,P＜0.01),而与青春分期、MI及IGF-Ⅰ不相关.IGF-Ⅰ与青春分期、BMI和MI正相关.血leptin和IGF-Ⅰ不相关.GnRH-a治疗6个月前后,血leptin和IGF-Ⅰ无显著改变.结论 ICPP女孩血leptin和IGF-Ⅰ水平均在青春早期显著增加,并与青春发育进程平行.6个月的GnRH-a治疗对血leptin和IGF-Ⅰ水平无明显影响.血leptin水平和BMI正相关,而与雌激素水平、IGF-Ⅰ水平没有直接的联系.
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性早熟女童糖脂代谢与脂联素的关系
目的分析中枢性性早熟(CPP)女童糖脂代谢的特点及脂联素在性早熟女童糖、脂代谢中的作用.方法浙江大学医学院附属儿童医院于2004年6～10月收治50例CPP女童,测量空腹血糖、胰岛素、甘油三酯、胆固醇、脂联素,并做葡萄糖耐量试验和胰岛素释放试验,采用总体胰岛素敏感指数(WBISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)这2个指标来评估胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能.并与年龄匹配的正常对照组进行比较.结果 (1)CPP女童空腹胰岛素、HOMA-IR明显高于正常对照组(P<0.01).(2)CPP女童A1组胆固醇较正常对照组明显升高(P<0.05).(3)CPP女童体重指数(BMI)值均较正常对照组明显升高(P<0.05).其中超重16%(8/50),肥胖8%(4/50).(4)CPP女童脂联素均较正常对照组明显下降(P<0.01).(5)CPP女童BMI值与WBISI显著负相关(r=-0.31,P<0.05),与HOMA-IR显著正相关(r=0.30,P<0.05),与脂联素显著负相关(r=-0.43,P<0.01).CPP女童脂联素与WBISI显著正相关(r=0.29,P<0.05),多元回归分析显示CPP女童脂联素与WBISI、HOMA-IR无显著相关性.(6)排除12例超重加肥胖CPP女童后再分析显示A1、A2组女童空腹胰岛素、HOMA-IR仍明显高于正常对照组(P<0.01),而脂联素水平3组差异无显著性.结论 (1)CPP女童存在不同程度的胰岛素抵抗,尤见于BMI值明显升高的性早熟女童.(2)肥胖或超重的性早熟女童胰岛素抵抗可能与脂联素水平下降有关.
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性早熟女性患儿血清IGF-1和IGFBP-3质量浓度检测及临床价值
目的探讨女性特发性中枢性性早熟(ICPP)及乳房早发育患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的关系及临床意义.方法以放射免疫法测定于2000年5月至2004年1月在暨南大学医学院第二附属医院就诊的22例ICPP及28例乳房早发育女孩血清IGF-1和IGFBP-3的水平,并以25名正常青春发育期女孩及30名未发育女孩作为对照,以IGF-1、IGFBP-3为诊断指标,对ICPP进行诊断试验评价.结果 ICPP女性患儿血清IGF-1、IGFBP-3水平均明显高于乳房早发育及未发育女孩(P＜0.01),而与正常青春发育女孩差别无显著性意义(P＞0.05).IGF-1＞269.14mg/L对诊断ICPP的灵敏度、特异度、阳性预测值、准确度分别为95%,96%,95%,96%;IGFBP-3＞3536.42mg/L对诊断ICPP的灵敏度、特异度、阳性预测值、准确度分别为72%,96%,94%,86%.结论 ICPP女性患儿血清IGF-1、IGFBP-3水平明显增高,IGF-1、IGFBP-3对鉴别ICPP与乳房早发育具有临床意义.
关键词： 性早熟 胰岛素生长因子-1 胰岛素生长因子结合蛋白-3 -
长沙地区女孩性征发育的年代变化和性早熟的调查
目的 调查长沙5～15岁在校女孩性征发育的现况、自1990年来的时代变化,以及目前性早熟的发生率.方法 分层群体抽样2012年5月至11月长沙城、郊区小学和初中女孩4610名,年龄5～ 15岁,青春发育的分级按Tanner法,发育年龄的统计用概率单位回归法,并与长沙市1989年9月至1990年9月儿童性征发育情况进行比较.结果 长沙城区女孩初潮12.1岁;乳房始发育9.3岁及成人型13.5岁;阴毛始现11.5岁及成人型17.7岁;腋毛始现12.2岁及成人型17.7岁.2012年女孩乳房开始发育的年龄城区比郊区早0.5岁、比1990年早0.6岁,初潮年龄城区比郊区早0.3岁、比1990年早0.8岁.女孩总体性早熟发生率1.97％,其中城区2.36％,郊区1.25％;城区女孩乳房早发育率1.73％,高于郊区(0.75％).所有上述差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 长沙城区女孩青春发育及初潮年龄均有明显时代提前趋势,女孩青春发育开始时间城区明显早于郊区,女孩性早熟发生率城区明显高于郊区,但个体差异较大.
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儿童内分泌遗传代谢疾病临床研究进展
2008年我国儿科内分泌遗传代谢病领域共发表论文140余篇,其中内分泌疾病近百篇,内容涉及肥胖病、中枢性性早熟、宫内发育迟缓、矮小以及性发育和性分化等.遗传代谢病共40余篇,内容涉及苯丙酮尿症、黏多糖贮积症、肝豆状核变性以及一些少见代谢性疾病,同时还涉及一些遗传代谢病的诊断和产前诊断方法的建立和应用.2008年11月,第5届亚太儿童内分泌学会学术会议在韩国首尔举行,50余篇中国学者的优秀论文参加了交流.本文主要介绍2008年国内儿童内分泌遗传代谢病临床研究领域的进展.
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儿童内分泌遗传代谢病研究进展
近年来,随着儿科内分泌遗传代谢病专业不断壮大以及与国外学术交流的增多,国内儿科内分泌遗传代谢病领域的研究进展不断创新.2011年10月13-16日第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议在山东烟台隆重举行,来自全国各地的450名正式代表出席了会议,会议收到论文168篇,基本反映了我国儿科内分泌遗传代谢病诊治及研究的整体水平.
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儿童内分泌遗传代谢病研究进展
儿科内分泌遗传代谢专业在2010年取得了长足发展,国内及国际交流合作更加广泛深入,第6届亚太儿童内分泌学会学术会议在我国西安召开.本文对2010年度我国儿科内分泌遗传代谢的临床相关研究进展进行总结分析,以期进一步了解现状,促进学科发展. 1 内分泌疾病 1.1 性早熟 2010年"奶粉致女婴性早熟"事件使性早熟成为社会广泛关注的焦点,在一定范围内引起家长对性早熟的恐慌.同时该事件的发生,也反映出非儿科内分泌医生对性早熟的认识不足.因此,为规范性早熟的诊疗,卫生部组织国内儿科内分泌专家制定了<性早熟诊疗指南(试行)>,就性早熟的定义、分类及诊断和治疗过程中的相关问题进行了详细阐述,以期更好地指导临床诊治工作.
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疏肝健脾化痰法治疗女童30例特发性性早熟疗效观察
目的：观察疏肝健脾化痰法治疗女童特发性性早熟肝郁脾虚痰结证的临床疗效。方法对30例患儿运用疏肝健脾化痰法，基础方选逍遥散合二陈汤（柴胡、白芍、当归、茯苓、炒白术、炒苍术、陈皮、清半夏）随症加减治疗，3个月1个疗程，用2个疗程后观察患儿症状体征、血浆雌二醇和妇科彩超改善情况。结果治疗后总有效率93．3％（28/30），治疗后 E2水平及妇科彩超均明显改善，与治疗前比较，差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论疏肝健脾化痰法治疗女童特发性性早熟疗效肯定。
关键词： 性早熟 女童 疏肝健脾化痰法 逍遥散合二陈汤/治疗应用 -
刁本恕教授防治儿童性早熟经验总结
本文总结名老中医刁本恕教授多年临床治疗与预防儿童性早熟的经验.搜集临床资料及查阅文献,对刁本恕教授使用多种治疗手段、纯中医药治疗儿童性早熟的疗效和取得的预防及防复发思想进行了总结.
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中国城市儿童性早熟现状的调查研究
目的：对国内城市儿童性早熟现状进行调查，为制定有效的预防策略，并推动儿童性早熟的临床规范化和个性化治疗提供理论依据。方法2014年3月至12月在全国范围内开展“中国城市儿童性早熟现状调研”活动。调研共收集来自全国10余省市的2687份问卷，其中1714份问卷纳入统计分析。结果调查人群大多分布在全国10个主要省市，包括北京、上海、重庆、江苏、湖北等；调查患儿以女童为主，其男女比例约1∶16。诊断为中枢性性早熟的患者占75.79%(1299/1714)；调查中初次诊断为中枢性性早熟患者占88.91%(1524/1714)。调查患者的骨龄为(10.00±1.77)岁，高于实际年龄(8.29±1.60)岁，差异有统计学意义(P <0.001)；初次诊断为 CPP 的患者的骨龄为(10.11±1.70)岁，高于实际年龄(8.35±1.57)岁，差异均有统计学意义(P <0.001)。结论国内城市儿童性早熟就诊患者的年龄偏大，为防止患者就诊时已错过佳的干预和治疗时机，应引起对疾病筛查的高度重视，做到早发现、早诊断和早治疗。
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儿童性早熟病因病机探讨
结合古、现代文献报道及儿童生理病理特点纳入现代环境饮食因素,分析儿童性早熟病因病机.儿童性早熟病因主要包括:先天禀赋不足,后天失养,生活社会环境.主要病机概括为:本病源于肝肾,病理基础为阴虚火旺,肝郁化火,脾虚痰蕴,胃热炽盛.性早熟病位在肝肾脾胃,肾阴阳失衡为本,脾运失健,肝郁化火,胃火炽盛为标,标本常常互为因果,相互影响,甚至几种因素交织共同推进了本病的发生、发展与变化.
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浅析小儿体质特点与性早熟的关系
小儿纯阳之体、稚阴稚阳、五脏不足有余等体质特点与小儿性早熟发病的相关性较为密切,而小儿偏颇体质影响儿童性早熟的发病和证型的判定.通过对小儿体质特点的认识,可以指导儿童性早熟的预防、药物治疗及采取相应的综合调理措施.
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中枢性性早熟患儿5种骨龄测定方法的比较研究
目的 探讨CHN法、TW2法中日英3种标准、TW3法5种骨龄测定方法 对中枢性性早熟(CPP)患儿的诊断价值及正常值临界点的确定.方法 由两名医师采用盲法回顾性分析CPP患儿61例(病例组),与每一个CPP患儿性别相同,年龄、身高、体质量基本一致的同期体检者61例、8岁以后出现乳房发育的女童6例(均为对照组)治疗前左手腕部X线片,用CHN法、TW2法中英日3种标准和TW3法进行骨龄判定,计算骨龄与年龄的差值,用SPSS 13.0统计软件进行受试者工作特征(ROC)分析.结果 (1)两名医师骨龄测定结果 的Kappa值为0.776(u=16.128,P＜0.05);(2)5种骨龄测定方法 的ROC曲线下面积分别为:CHN法0.921±0.024,95%可信区间为0.875～0.967;TW2法中国南方人标准为0.947±0.019(0.910～0.983);TW2法日本人标准为0.937±0.023(0.892～0.982);TW2法英国人标准为0.931±0.022(0.888～0.975);TW3骨龄测定法为0.924±0.023(0.879～0.969);5种方法 的诊断价值差异无统计学意义(Z=0.85,P＞0.05);(3)CHN中骨龄与年龄的差值≥1.25岁、TW2-CHN中差值≥1.25岁、TW2-JP中差值≥0.65岁、TW2中差值≥1.15岁、TW3中差值≥0.25岁,敏感度、特异度均较高.结论 5种骨龄测定方法 对于中枢性性早熟患儿的诊断价值都较高;而TW2法中国人标准(TW2-CHN)的诊断价值高.
