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脑血管病的精准诊疗
精准诊疗是指根据患者的具体情况,基于患者的临床特点、遗传学、分子学、细胞学特点,选择合适诊断方法、采取合适的和理想化的佳治疗方案或措施,常用技术有RNA组学、蛋白组学、代谢组学、影像技术等等.现将目前已应用于临床的常用技术介绍如下.
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影像基因组学在精神疾病研究中的应用
认识复杂认知及情感行为的生物学机制,对我们理解行为差异及精神疾病易患性的个体差异非常重要.分子遗传学、非侵入性的功能神经影像学的发展,为我们探讨认知和行为的生物学机制提供了必要工具.
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我国神经免疫学研究主要进展
自中华神经科杂志创刊50年来,我国在神经免疫方面取得了长足进展.随着许多传染病的控制,艾滋病已上升为主要矛盾.电镜、免疫电镜、CT、磁共振成像(MRI)、单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)和正电子发射体层摄影术(PET)等的引入,把医学诊断学推上了一个新台阶.药理学进展已改写了帕金森病和癫癎的治疗,肾上腺皮质激素(ACS)、β干扰素和其他免疫药物为神经免疫性疾病的治疗开拓了新领域.基因组学、蛋白质组学和分子遗传学的崛起刷新了我们过去对很多疾病,包括肿瘤的看法.
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深低温对全脑缺血大鼠海马即早基因组表达的影响
目的 筛选出深低温对全脑缺血大鼠海马影响的即早差异表达基因.方法 建立大鼠体外循环模型,实验分成两组,常温缺血组(n=3):常温条件下停循环全脑缺血5min;低温缺血组(n=3):深低温条件下停循环全脑缺血5min.采用Affymetrix大鼠全基因组芯片检测两组动物海马基因表达的变化,获取差异表达基因.结果 筛选出差异表达基因共有75个,其中39个基因表达有统计学意义(P＜0.01),上调33个,下调42个.结论 深低温对全脑缺血大鼠海马即早基因表达有明显影响,这些差异表达基因可能与深低温脑保护作用相关.
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单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用
第三代基因组遗传标记的单核苷酸多态性(SNP)目前是与分子标记有关领域研究的焦点.通过连锁分析或关联研究方法 ,单核苷酸多态性应用于生物的起源、进化及迁移等群体遗传学研究、疾病相关致病或易感基因研究和个体化药物治疗等诸多领域.随着检测和分析技术的进一步发展,SNPs作为生物信息学研究的一个热点,将成为人类基因组研究计划走向实际应用的重要步骤.
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精准医学与聋病防控
早在2011年，美国国家研究委员会发表142页的科学报告《迈向精准医学：创建生物医学与疾病新分类学的知识网络》，首次提出“精准医学”的概念，提出“迈向精准医学”的倡议(http：//www.ncbi.nlm.nih. gov/books/NBK91503)。该报告提出，疾病的诊断治疗应与个体化差异相结合，利用基因组学的研究成果和手段促成生物医学和临床医学研究的融合交汇，从而编织新的知识网络和新的疾病分类方法。该报告已直接建议了几个可实施的大项目，如“百万美国人基因组计划”、“糖尿病代谢组计划”、“暴露组研究”等。在2015年1月，美国总统奥巴马宣布斥资2.15亿美元推出“精准医学计划(precision medicine initiation)”，随后公布了计划相关细节（http：//www.nih.gov/preci?sionmedicine/）。2012年，鉴于英国规范而且丰富的医学临床资源，英国首相卡梅伦斥资1亿英镑率先启动了“十万人基因组测序计划”。美国斥资2.15亿美元推出“精准医学计划，其核心是通过分析100多万名包含不同年龄和不同身体状况的志愿者基因信息及表型特征，并通过队列与对照研究，探讨遗传变异对人体健康和疾病发生的影响，以便更好地揭示疾病的分子病理机制，进而为开发相应药物，实现“精准用药”铺平道路。
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唾液外泌体的研究进展
唾液作为一种辅助诊断性的体液,具有留取简便易行、非侵入性及安全的优点而备受研究者青睐.唾液的蛋白质组学、基因组学研究极大提高了口腔疾病的诊断和治疗水平,揭示了疾病的发生发展的分子机制.唾液外泌体(exosome)作为唾液研究进展中的一个新发现,不仅可以作为治疗的药物载体,其内包含的蛋白质、mRNA、miRNA还可作为潜在的疾病诊断的标志物.本文综述了唾液外泌体的生物特性、分离方法及与疾病关联等方面的研究进展.
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脑胶质瘤MRI影像基因组学研究进展
脑胶质瘤是一种发病率高、复发率高、预后差的中枢神经系统恶性肿瘤.伴随着近年来肿瘤分子学和基因学的研究,脑胶质瘤的诊断正向分子遗传学水平发展,分子遗传学改变整合进肿瘤诊断标准已获得广泛认同.磁共振成像能够反映肿瘤的组织病理、细胞代谢和分子遗传学改变,在肿瘤疾病中的应用前景广阔.笔者就磁共振成像技术在评估脑胶质瘤影像基因组学方面的应用进展予以综述.
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房颤射频消融对冠状窦血miRNA表达的影响
目的 探讨房颤射频消融手术(RFA)对房颤患者冠状窦血miRNAs表达的影响,以揭示房颤发生发展的机制并寻找可能的miRNAs干预靶点.方法 选择30例行房颤射频消融术的患者(阵发性、持续性和永久性房颤各10例),以同期10例健康体检者作为正常对照组.射频消融术前分别取冠状窦血和外周血,术后3个月取外周血,应用miRNAs芯片进行全基因组miRNAs表达谱微阵列分析,Real-time PCR对冠状窦血差异表达的主要调控miRNAs结果进行验证,通过mirbase、miranda、targetscan数据库进行靶基因分析,并对重要miRNAs进行双荧光素酶结合实验,分析验证靶基因.结果 房颤患者术前冠状窦血与自身外周血比较,共有142种miRNAs表达存在显著差异,其中6种表达上调,8种表达下调(P＜0.05).射频消融术后外周血再与自身术前外周血比较,术前上调的6种miRNAs中,分别有3种表达上调和下调,其中miR-1266下调-204.17倍,术前下调的8种miRNAs中,术后7种继续下调,其中miR-3664-5p下调-44.66倍,仅miR-574-3p上调5.25倍.荧光素酶结合实验证实SCN5A是miR-1266的直接靶基因,而CACNA1C是miR-4279的直接靶基因.结论 冠状窦血miRNAs的表达差异能直接反映房颤发作时心肌miRNAs的调控状况.房颤射频消融手术逆转或改变了术前冠状窦血显著改变的miRNAs表达异常.手术前后表达差异幅度较大和同时调控多个离子通道蛋白的miRNAs如miR-1266有可能成为未来房颤干预的靶点.
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肠道微生物与人类疾病
肠道内数以亿计的微生物及其代谢产物在人体能量代谢、营养物质吸收、先天和获得性免疫、胃肠道功能等方面发挥着重要作用,一旦宿主与肠道微生物之间共栖共生的稳态被打破,就会诱发多种人类疾病.目前已经认识到肠道微生物与人类健康和疾病的密切关系,仅仅从人类自身角度出发来研究人类疾病远远不够,必须考虑到与人类共栖共生的肠道微生物的作用.本文就近年来有关肠道微生物与人类疾病关系研究的进展进行综述.
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营养学新进展
目的 分析近5年国内外营养学发展现状,为确定今后营养学的研究方向提供参考.方法 采用情报调研方法,检索相关文献,预测热点问题,提出本专业发展需求及设想.结果 过去5年,营养基凶组学、转录组学、蛋白质组学和营养代谢组学、系统生物学等新概念和新技术在营养学领域得到了广泛应用.通过这些技术,可以从分子水平探索营养素对基因和蛋白质表达的影响,也可以反观基因改变对营养相关性疾病发生的影响.临床营养治疗的进展也为多样化的临床治疗以及患者的尽早康复提供了可能.目前我国营养学领域存在教育体系不健全,专业人才匮乏,对营养学发展的重要性认识不足,营养信息标准化和规范化建设滞后等问题.结论 未来5年营养学的发展应坚持个体营养与整体营养并重.由此派生出的一系列分子生物学和系统生物学研究将大大提高国民的身体素质和健康基础水平.
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基因组学和蛋白质组学对新药研发的影响
20世纪末伴随着人类基因组计划的实施,相继产生了基因组学和蛋白质组学.基因组学和蛋白质组学知识的迅速拓展,对人类各方面都产生了深远影响,特别是给制药业以极大的支持.基因组学、蛋白质组学正逐步成为发现新的药物治疗靶标,鉴定先导化合物,论证药效,研究代谢规律及毒副作用的有效方法.这些研究方法将极大地提高药物发现和药物研发的速度和效率.本文就基因组学和蛋白质组学对新药研发带来的影响作简要分析.
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蛋白质组学——军事医学发展的新前沿
蛋白质组学是生物医学研究的热点,具有大规模、高通量的特点和优势,有利于推动军事医学的基础创新,有利于建立以发现为驱动创新研究模式,有利于完成新时期的特殊军事任务.以军事医学项目为牵引,通过军民结合,充分利用我国蛋白质组学研究已有的良好学术、技术、人才基础,将有助于解决新时期的军事医学新课题,推动军事医学的全面变革,打造军事医学发展的新前沿.
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血液兴奋剂的使用及检测研究进展
血液兴奋剂使用是指采用某种技术和/或药物使机体红细胞数量增加,增加氧气到肌肉的转运,从而增强机体耐力和运动成绩,主要包括促红细胞生成素(EPO)注射、人工合成氧气携带剂的使用和血液回输等.相应的也有人为逃避兴奋剂检测而使用利尿剂、血液膨胀剂、掩盖剂等.现在国际通用检测方法是采用运动员生物护照(ABP).尽管该方法在运动员血液兴奋剂检测方面有比较显著的效果,但也存在许多弊端.因此,急需找到更加敏感、准确、稳定的指标和方法对血液兴奋剂进行监控.本文对常用血液兴奋剂及其检测手段进行概述,希望为兴奋剂检测研究提供思路.
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蛋白质组与蛋白质组学及其在运动医学领域中的应用
随着人类基因组框架图与序列图在2000年2月、6月的先后公布,人类基因组与基因组学大量研究成果的获得,使人们在揭示基因组精细结构的同时,也深刻地了解到基因数量的有限性和基因结构的相对稳定性,这与生命现象的复杂性和多变性之间存在着巨大反差.这种反差促使人们认识到基因只是遗传信息的载体,要研究生命现象,阐释生命活动的规律,只了解基因组的结构是远远不够的.如今,生命科学领域的研究重点已开始从揭示生命的所有遗传信息,转移到对基因的表达产物(生命活动的直接执行者)--蛋白质进行定量的、动态的、整体水平的研究[1].人类正开始探索一个以研究蛋白质为核心,揭示生命规律的新的重大的热点领域.一门以研究生物体全部蛋白质的表达模式与功能模式的新兴学科--"蛋白质组学(proteomics)"的建立,标志着以"蛋白质组(proteome)"为研究重点的生命科学新时代已悄然到来[1].
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无限潜能魅力彰显--分子影像学研究的回顾与展望
2001年Weissleder 和Mahmood 教授［1］提出了分子影像学的概念，10余年间，分子影像学迅速发展，尽显其魅力，取得了令人瞩目的成就。尤其是近几年来，随着分子生物学、基因组学、蛋白质组学、材料化学以及影像学的不断进步和多学科的交叉，分子影像学正在从概念走向实践，从单纯的基础研究走向临床前及临床转化研究。分子影像学为蛋白质组学、基因组学等基础医学成果过渡到临床应用搭建了桥梁，使复杂抽象的分子事件直观、可视化，使静止孤立的研究动态、系统化，并期待可以实现在分子水平诊断和治疗临床重大疾病（如肿瘤、心血管、中枢神经、内分泌等系统疾病）［2-5］。笔者对近年来分子成像研究的热点、难点及技术瓶颈等问题进行梳理和归纳，并对今后的学科发展方向进行展望。
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分子影像学是未来医学影像学发展的方向和主导
在过去的一个世纪里,医学影像学发展的主要动力来自物理学和计算机科学,而21世纪主要的影响因素将是基因组学和生物化学.
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代谢组学研究方法及其在放射医学领域的应用展望
代谢组学是继基因组学和蛋白质组学之后发展起来的一种研究机体代谢产物谱变化的新的系统组学方法.Nicholson等[1]提出了代谢组学(metabonomics或metabolomics)的概念,即在新陈代谢的进程中,针对病理生理刺激或基因突变所引起的生命系统多变量代谢产物动态变化而进行定量研究的一门科学.由于代谢组学的研究对象代谢(物)处于生物系统生化活动调控的末端,包含着反映生理现象的直接而又全面的生物标志物( biomarker)信息,而且代谢物的种类少于3000种,与其他组学所研究的对象相比要少得多,比较容易鉴定和定量,因此,代谢组学日益成为整体研究生命体系功能变化的有力的分析手段,目前已经应用于新药研发、疾病诊断及发病机制阐明等领域,显示出广阔的应用前景.
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"组学"在辐射损伤研究中的应用
从20世纪末至今,生物医学研究取得惊人进展,特点之一就是各种"组学"(-omics)及其相关技术的出现.基因组学、蛋白质组学、转录组学、代谢组学,及新提出的生理组学,使我们对生命的认识从分子-细胞-器官-生物体逐渐建立起一个完整体系,它标志着一个"大科学"时代的到来.迄今为止以"组学"命名的百余种学科,都是在以上几个层面演绎发展而来.
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抗高血压药物相关基因检测在民航飞行员高血压治疗中的初步应用
目的 探讨高血压药物基因组学在治疗民航飞行员原发性高血压中应用的意义及前景. 方法 对民航某航空公司17例原发性高血压飞行员的3类药物的5个相关基因位点多态性进行检测,以此为指导针对不同患者选择个体化的抗高血压药物进行治疗,并复习高血压药物相关基因近年的研究进展. 结果 部分高血压药物相关位点的多态性预测了个体间药物降压疗效的差异.以药物相关基因检测报告为依据,针对14例原发性高血压飞行员选择了个体化的降压药物,地面观察期间未见不良反应,3周后血压控制均达标,顺利复飞.对于3例临床经验用药后出现药物不良反应和血压控制不理想的患者,以检测报告为指导,对其原有的治疗方案加以调整后,原有不良反应消失、血压控制达标. 结论 所检测的3类药物的5个相关基因的多态性,在民航原发性高血压飞行员的降压药物选择中显示出了良好的指导作用,可提高药物治疗效率,降低药物的不良反应发生率.以基因组为导向的个体化用药模式为今后的发展方向.
