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肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂实验室性能评估要求解析
肿瘤的发生是一种多因素作用、多基因参与、多信号通路激活的复杂生物学过程[1]。当前主要影响肿瘤药物治疗效果的因素在于肿瘤的个体化差异,对于不同的个体,癌细胞的侵袭性明显不同,个体对药物的反应性亦有显著差别。随着肿瘤分子生物学和人类基因组学的研究进展,人们发现肿瘤从根本上说是一种基因性疾病,肿瘤的形成、转移及耐药性等均与肿瘤相关基因(tumor-related gene)的突变有关,这里所述的基因突变包括基因易位、重排、缺失、插入、拷贝数异常及核糖核酸(RNA)表达异常等[2]。
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生物样本的常用保存方式及效果
生物样本是医学研究的重要资源,病理学组织和细胞样本是临床常见的生物样本,主要来源于临床手术、活检、穿刺等操作,可通过制备切片、涂片以及提取生物大分子,用于病理诊断及医学研究。样本是医学研究的基础,其质量在很大程度上决定着研究结果的准确性和可靠性。随着基因组学、转录组学以及蛋白质组学等研究手段的飞速进步,各种分析技术对生物样本的质量也提出了更高的要求[1-2]。
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病理学与基因
当前病理学工作者们正不断将现代科学研究的新进展和新技术应用于病理学领域,以探寻疾病发生的分子机制,建立诊断方法和技术,为防治疾病提供科学的理论基础与实用工具.解剖学、组织学以及免疫学等并行学科的发展也促进了病理学的发展.在现代细胞和分子生物学高速发展的今天,以基因为研究对象,以规模化生物技术为支撑的生命科学新学科——基因组学也必将丰富病理学的研究内容和手段,为病理学带来革命性的改变.基因组学对病理学发展的贡献主要体现在两个基本方向:首先是人类基因组学,它研究人类自身的基因与基因多样性;其次是病原生物(包括病原生物和它们的载体生物)的基因组学和病原生物的群体遗传学.
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医学基因组学与临床病理应用学习班简介
随着临床肿瘤个体化诊疗及国际基因组学和转录组学的飞速发展,基因转化医学领域在肿瘤治疗方面显示出明确的疗效并对临床病理学提出了迫切的要求.美、英、法分别于2006年依托临床病理平台启动了癌症基因组(TCGA)计划,美国临床肿瘤学会大会(ASCO)连续两年把基因转化医学作为临床肿瘤治疗的会议主题.
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蛋白质组学在肝病研究中的应用
随着人类基因组工作框架的完成和后基因组时代的到来,生命科学研究的重点从基因组学转向蛋白质组学(proteomics).为了真正了解人类疾病,就必须认识具有生命活动执行功能的蛋白质[1].
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非结核分枝杆菌的基因组学
非结核分枝杆菌( nontuberculous mycobacteria, NTM)广泛存在于自然界中,约三分之一是机会性致病菌,可能引起NTM病。虽然已对越来越多的NTM菌株进行了基因组测序,但基因组中何种基因更为重要及基因调控机制尚不清楚。近年来,分子生物学技术的快速进展为了解基因组学特征提供了有利的工具,比较基因组学的研究尤其受益于基因信息的不断扩充。对基因组信息的分析、比较也有利于开展基因功能和调节机制的研究。人们对于NTM的遗传多样性、毒力及耐药特性等都有了更深入的认识。本文对目前已得到基因组测序资料的NTM菌株(鸟分枝杆菌、胞内分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌、耻垢分枝杆菌、脓肿分枝杆菌、龟分枝杆菌、偶发分枝杆菌)的基因组学特点进行了综述,同时对分子分型方法如何有助于在实验室中分离鉴定不同的NTM菌株进行了探讨。
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免疫组学:21世纪免疫学家的新挑战
编者按随着人类基因组计划的完成,诞生了新的免疫学前沿分支学科--免疫组学(Immunomics),为免疫学的快速发展发挥了重要作用.免疫组学重点研究免疫相关的全套分子、它们的作用靶分子及其功能.免疫组学包括了免疫基因组学(Immunogenomics)、免疫蛋白质组学(Immunoproteomics)和免疫信息学(Immunoinformatics)三方面的研究,特别强调在基因组学和蛋白质组学研究的基础上,充分利用生物信息学、生物芯片、系统生物学、结构生物学、高通量筛选等技术,大规模开展免疫系统和免疫应答分子机理研究,发现新免疫相关分子的功能,为全面系统了解免疫系统和免疫应答提供基础.作者对上述方面作了有重点的论述,我们刊登此文,希望我国免疫学工作者重视免疫组学研究,抓住机遇,发挥各自的优势,开展具有我国特色的各项研究,为免疫组学的研究与开发做出贡献.
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2016大连第七届国际DNA和基因组活动周暨展览会
第七届国际DNA和基因组活动周将于2016年4月25日-28日在大连国际会议中心举行。国际DNA和基因组活动周是国际性的遗传学和基因组学领域的专业会议,致力于为全球科技工作者、研究机构和相关企业搭建一个自由交流的平台,促进国际学术的沟通与合作。
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蛋白质组学技术的研究进展及其在肺部疾病诊断中的应用
1994年,澳大利亚Macquarie大学的Wilkins和Williams在《Electrophresis》杂志上首次提出蛋白质组的概念[1].随着人类基因组计划的完成,生命科学进入功能基因时代,研究重点也集中在对生物功能的整体研究.蛋白质组学是基因组学中后兴起的一项新的研究领域,蛋白质不仅能为生命活动规律提供物质基础,而且以其为基础的基因蛋白质组学研究也能为多种疾病机理的阐明及攻克提供理论根据和解决途径.通过对正常个体及病理个体间的蛋白质组比较分析,我们可以找到某些"特异性标志物",为临床早期诊断及药物靶向治疗提供帮助.
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基因组和基因组学研究进展及其对儿科护理学的启示
随着基因组/基因组学和大数据时代的来临,精准医学将成为医学发展的必然趋势。在此新形势下,医务人员的观念和行为方式将发生深刻变化,儿科护理的整体化和个体化将得以真正实现。护理是医疗工作的终端服务,因而基因组学也必然改变护士的职业人生,护士将成为整合多学科的核心成员,英国伦敦大学学院基因治疗中心的临床护理专家已展示出这样的角色。然而,当前大多数的执业护士包括儿科护士在护理病人中尚缺乏应用基因组学的技巧,不具备应用基因组/基因组学知识观察评估疾病风险,向病人及其家庭提供有关健康知识和自我护理的能力。今后应将基因组/基因组学内容纳入本科护理教学的课程设置中,并进行在职护士的强化培训。在近期能够培养出具有学术创新思维的带头人是开展基因组/基因组学护理的关键。
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遗传性心律失常分子生物学与临床研究进展
猝死是当今人类死亡的重要原因之一.在猝死复杂的病因中,心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)占猝死的80%.在青少年人群中发生的猝死,遗传性心律失常是常见原因.分子生物学及基因组学等研究进展,对心律失常基因机制有了长足的认识,基因的突变在遗传性长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征和儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速被证实,并可预测年轻人猝死的危险性,因而,心律失常基因机制研究成为近年来心血管领域内的一个研究前沿.以下分别对与猝死有关的遗传性心律失常的分子生物学与临床研究进展作一综述.
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营养基因组学的研究与临床应用
近年在基因组学领域的进展已经对基础和临床营养应用产生了重要影响,许多与营养相关性疾病有关的基因被确认和研究;营养物如蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素等可能直接或间接地影响转录和/或特殊基因产物的翻译,分子实验方法学已为营养学研究提供了重要的检测工具;基因工程技术推动了营养治疗,直接的基因治疗也将成为现实.本文主要对这些基因组学领域的进展作一综述.
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系统生物学在腹膜纤维化研究中的应用
腹膜纤维化(peritoneal fibrosis,PF)有复杂的发病机制,涉及内部和外部因素的相互作用.目前,我们还没有足够的敏感和特异性的试验来检测早期的腹膜纤维化,预测纤维化的进展并监测治疗反应.系统生物学在过去10年因为开发了新的实验方法和计算工具得到了不断的发展,它整合了基因组学,转录组学,蛋白质组学,代谢组学的实验方法,完全有能力测量健康与疾病状态,药物治疗前后,不同类型细胞之间的变化和相互作用.
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乳腺癌影像基因组学研究进展
近年来,我国乳腺癌发病率不断升高,并呈年轻化趋势[1],对乳腺癌的早期预防、精确诊疗和预后分析能力迫切需要提高.分子生物学与免疫学的快速发展为乳腺癌早期诊断、分型、预防警示及预后判断奠定了基础.初,乳腺癌按照基因表达谱差异分为 4 类分子亚型,但这种分型方式受到基因分析的成本、设备和技术要求等的限制,很难对每一位患者进行分类[2].因此,临床上通常借助免疫组化法替代基因分析,但免疫组化法预测乳腺癌预后的鲁棒性较差,且其分类结果与基因分析结果的一致性也较差[3].因此,需要一种新的分类方法,以实现乳腺癌的精准分类[4].
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代谢组学在口腔医学研究中的应用进展
在生命科学的研究发展历程中,基因和蛋白质一直是学者为关注的对象,并由此诞生了基因组学和蛋白质组学两大重要的学科分支。随着科学研究方式方法的进步发展,在后基因组时代,为了从宏观层面上更准确地把握生命体的代谢活动所蕴含的信息,明确基因或蛋白质的变化在生命体代谢产物中的具体表现,一种新的组学--代谢组学应运而生。它是继基因组学、转录组学和蛋白质组学之后,基于对基因组学和蛋白组学的补充而新近发展起来的一门学科,是系统生物学的又一重要组成部分[1],也是组学研究领域的热点之一,并被视为组学研究的“终点”。目前代谢组学在药学、毒理学、营养学、疾病诊断、基因功能、环境科学等各个领域都有广泛应用,并已显示出其强大的优势。本文就代谢组学近几年来在口腔医学研究领域中的应用进行综述。
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基因组学与蛋白质组学在结直肠癌研究中的进展
文献报道根据目前癌症的发病趋势,2020年全世界癌症发病率将比现在增加50%,全球每年新增癌症患者人数将达到1500万人。在我国,每年有140多万新发癌症患者,死亡100多万。癌症已成为威胁生命的头号杀手。结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤,发生率仅次于胃癌和食道癌[1]。近二十年来结直肠癌的发病率在逐渐增加[2],同时,其发病年龄趋向年轻化。我国常见恶性肿瘤死亡病例中,结直肠癌患者在男性占第五位,女性占第六位。影响结直肠癌患者预后的重要因素之一就是癌转移,其中尤以肝转移为常见。在确诊的结直肠癌患者中,有20%~40%的患者已发生肝转移,异时性肝转移的发生率亦高达50%,不经治疗的肝转移癌平均生存期为16~18个月,而广泛转移者生存期仅为3~5个月。目前临床上广泛应用的筛查结直肠癌的手段主要包括粪便隐血实验、结肠镜和基于血液的生物学标志物检测。虽然这些手段在减少结直肠癌死亡率上贡献颇多,但是仍然有大约70%的结直肠癌患者被诊断时已属于癌症晚期( UICC Ⅲ/Ⅳ)。在结直肠癌肿瘤发生及转移相关的标志物研究方面,虽然人们已经进行了大量的研究,但至今仍未找到一种敏感度、特异度足够高的,适合于早期诊断的标志物[3-4]。因此,从分子水平探索结直肠癌的发生及转移机制,早期发现结直肠癌,是进一步提高结直肠癌患者生存率的有效途径。在当今生物医学与信息技术发展如此飞速的时代,涌现出许多功能强大的研究方法和研究工具,突出的就是生物芯片技术和蛋白质组学技术,如何利用这些技术平台研究及探索癌症发生及转移的机制,寻找结直肠癌发生及转移相关的标志物,逐渐成为众多学者研究和争论的焦点。现就国内外相关文献,从基因组学( genomics )与蛋白质组学( proteomics )两个研究层面,对结直肠癌领域的研究现状作一综述,以期对当前开展进一步研究起到一定的借鉴作用。
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前列腺癌分子的异质性
前列腺癌在病理学、临床生物学及分子谱水平上表现出高度异质性.一些男性患有惰性前列腺癌,可以安全观察,而其他患者却罹患具有致命侵袭性的前列腺癌.在过去十年中,研究人员已开始揭示导致这些不同临床表型的基因组异质性,发现了不同的分子亚型,具有将前列腺癌从不了解且高度可变的异质性疾病转变为分子亚型集合的潜能.并且这些亚型的独特性已被用于预测临床结果,设计用于前列腺癌诊断的新型生物标志物,并开发新的治疗剂.本文就部分前列腺癌的分子亚型进行阐述,为将来研究前列腺癌的治疗方法提供线索.
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从遗传角度看儿科脓毒性休克
尽管产生了有效的抗生素和疫苗、形成了基于重症监护病房的支持模式和制定了规范的治疗指南,但儿科脓毒性休克仍然是影响公众健康的主要问题[1-2]。由于脓毒性休克是儿科重症监护病房长期以来的挑战性疾病,迫使学者们采用遗传和基因组学方法研究此综合征,应用遗传和基因组学识别新的通路和治疗目标、发现败血症相关性生物学标志物以及鉴定脓毒性休克子类[3]。现已确证几种广泛参与炎症、免疫以及凝血的病理生理过程的基因多态性,具有这些多态性的儿童具有患败血症或影响该病预后的易感性。大量研究表明,脑膜炎球菌菌血症以及纤溶酶原激活物抑制因子-1启动子区和脑膜炎双球菌败血症发病相关联。儿科脓毒性休克的表达谱研究证实,补充锌和抑制基质金属蛋白酶-8的活性是治疗败血症的潜在新方法。着重于发现败血症相关生物标志物的研究表明,白细胞介素-8是影响儿科脓毒性休克预后的有力生物标志物。本文主要就儿科败血症和脓毒性休克中的基因关联研究、基因组表达谱以及表观遗传学研究的新进展予以介绍,以拓宽大家对儿科脓毒性休克发病遗传机制的认识。
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全基因组测序在病原微生物学中的应用及研究进展
全基因组测序技术的问世,为基因组研究带来了极大便利,目前已应用于解决许多微生物方面的问题。本文对微生物全基因组测序技术进行了简要概述,主要从病原微生物的发现和培养诊断、病原体特性的快速鉴定、疫情暴发监测及流行病学溯源、疫苗开发及变异监测、宏基因组学以及单细胞测序6个方面,总结归纳了新一代全基因组测序技术在病原学检测中的作用,并对该研究目前存在的问题进行了回顾总结。全基因组测序具有快速、准确及相对便宜的特点,但是就目前来说,将其应用到临床实验室进行常规病原学检测仍存在一些困难。(中华检验医学杂志,2016,39:319-321)
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肿瘤个体化治疗的现状和前景
20世纪70年代以来,人类基因组研究成果斐然,肿瘤基因组学、RNA组学和蛋白质组学等基础研究向临床实践拓展,使传统经验治疗模式逐渐向依据生物标志物的个体化治疗模式转变.越来越多的临床研究证实,通过检测肿瘤患者生物标本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、mRNA基因定量表达及蛋白表达状态可预测药物疗效和评价预后,指导临床个体化治疗,从而提高疗效,减轻不良反应,促进医疗资源的合理利用[1].随着个体化治疗时代的到来,诊断病理学进入了分子病理学时代,临床检测技术也随着生物标志物不同而呈现多样化.