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低血磷性抗维生素D佝偻病二例家系分析并生殖干预
本文就2例低血磷性抗维生素D佝偻病家系的临床特点和遗传规律进行分析,以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
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剖宫产瘢痕妊娠的临床诊治分析
剖宫产瘢痕妊娠(CSP)是指孕囊、受精卵或胚胎着床于剖宫产术后切口瘢痕上,属于异位妊娠的一种,是一种较罕见的剖宫产远期并发症,常因误诊行人工流产术而引起大出血,甚至切除子宫.近几年来,随着剖宫产率的增高,此病的发生率也呈上升趋势.本文总结本院自2000年1月~2007年6月诊治的26例CSP病例,以期为临床早期诊断、早期处理提供依据.
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九项呼吸道感染病原体IgM抗体检测对诊断急性呼吸道感染的临床价值
急性呼吸道感染常见疾病有急性上呼吸道感染、急性支气管炎、支气管肺炎、肺炎,症状轻重不一[1-2],主要临床表现为发热、咽痛、咳嗽咳痰、气喘气急等呼吸道症状,特征不明显[3-4],很难进行针对性治疗,乃至病情加重,滥用抗生素[3-6].九项呼吸道病原体检测血中的IgM抗体,能为临床早期诊断提供重要参考[11],同时可以用于流行病学和病原学研究,减少抗生素的应用,缩短治疗时间[12].
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毛细管胶束电动色谱测定基因组DNA甲基化水平
DNA甲基化作为表遗传学的重要研究内容,是哺乳动物表达调控的主要表遗传学形式.研究表明,DNA甲基化与肿瘤关系密切[1-2],全基因组DNA低甲基化是肿瘤细胞基本特征之一[3-4],在肿瘤的发生和发展中存在DNA甲基化水平和模式的混乱.DNA甲基化改变能否作为生物标志用于临床早期诊断已成为当前研究的热点.目前,用于DNA整体甲基化水平检测方法有多种,但能真正从定量的角度进行快速、精确分析的方法却很少.笔者采用毛细管胶束电动色谱(miceller electrokinetic capillary chromatography,MECC)法同时分离DNA酶解后5类单核苷酸(包括mdC),建立了一种快速检测基因组DNA整体甲基化水平的方法.
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B超在妇产科急症中的诊断价值
妇产科急症是下腹部急诊患者中较常见的疾病,近年来随着腹部B超诊断仪的普及,超声对妇产科急症的诊断范围日益广泛,诊断符合率不断提高,为临床早期诊断提供了重要依据.本文对我院近10年来经手术和病理证实的120例妇产科急症进行分析,探讨B超在妇产科急症中的诊断价值.
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新生儿窒息后心脏收缩功能和心肌肌钙蛋白的动态变化
窒息是新生儿常见的症状,窒息缺氧时造成机体血流动力学发生明显的变化,可使各个系统受到损害,心脏是常见的累及器官,可使全身血液动力学发生变化,进一步影响脑的血液供应,加重了脑的损伤[1],所以对心肌损害的早期诊断、早期治疗至关重要.本研究将通过动态检测窒息新生儿血清心肌肌钙蛋白(cTnI)和多普勒超声心动图测定其左室射血分数(LVEF),左室短轴缩短率(FS),来探讨新生儿不同程度窒息后心脏收缩功能与cTnI的动态变化,以期指导临床早期诊断、治疗及预后的判断.
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左肺动脉吊带畸形2例
左肺动脉吊带畸形(left Pulmonary artery sling,LPAS),又叫迷走左肺动脉,是一种罕见的先天性心血管畸形,其临床早期诊断困难,极易漏诊、误诊.2007年至2011年青岛市妇女儿童医院确诊了2例肺动脉吊带畸形患儿,现报道如下.
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蛋白质组学技术的研究进展及其在肺部疾病诊断中的应用
1994年,澳大利亚Macquarie大学的Wilkins和Williams在《Electrophresis》杂志上首次提出蛋白质组的概念[1].随着人类基因组计划的完成,生命科学进入功能基因时代,研究重点也集中在对生物功能的整体研究.蛋白质组学是基因组学中后兴起的一项新的研究领域,蛋白质不仅能为生命活动规律提供物质基础,而且以其为基础的基因蛋白质组学研究也能为多种疾病机理的阐明及攻克提供理论根据和解决途径.通过对正常个体及病理个体间的蛋白质组比较分析,我们可以找到某些"特异性标志物",为临床早期诊断及药物靶向治疗提供帮助.
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高频超声在乳腺癌普查中的价值
乳腺癌在妇女中的发病率正在日益增长,目前已跃居女性恶性肿瘤首位[1].这对广大妇女生命造成极大威胁,但是对乳腺癌若能早期诊断、及时治疗,其疗效还是比较好的.由此可见乳腺癌的早期诊断和及时治疗非常重要,本院于1999年10月~2004年10月对38 154例女性进行常规妇女病普查,其中乳腺疾病用高频超声检测.本文对超声检查发现肿块并经手术病理证实的23例乳腺癌作回顾性分析,旨在探讨高频超声在乳腺癌普查中的意义,为临床早期诊断和及时治疗提供客观依据.
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糖尿病周围神经病的电生理检查
糖尿病感觉运动性多发性神经病(diabetic sensorimotor polyneuropathy,DSP)是糖尿病常见的合并症,准确地诊断和定期监测病变的进展是有效治疗该病的关键.病史、查体及相关实验室血清学检查是必不可少的,神经电生理检查在诊断DSP、除外其它神经系统疾病中也起着重要的作用.近年来神经电生理检查手段的日益更新和完善,使临床早期诊断DSP并监测治疗结果和病变演变情况成为可能.
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早期脑梗塞的CT、MRI表现及其病理基础
CT和MRI在脑梗塞的诊断中有着十分重要的作用,国内外对本病的早期影像学诊断研究较多[1.2],但尚缺少急性脑梗塞早期CT和MRI与病理对照的研究。本研究通过建立大脑中动脉(MCA)阻断后急性脑梗塞动物模型,观察早期脑缺血CT、MRI的病理表现,探讨急性脑梗塞影像学改变及其病理基础,为临床早期诊断提供客观依据。
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常见胃肠源性急腹症的超声诊断及其临床价值
胃肠源性急腹症是急诊的常见疾病,起病急骤、发展迅速,需要早期正确诊断并紧急处理.目前应用中频和高频超声探头,并结合彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging,CDFI)对胃肠源性急腹症进行超声检查,可极大提高诊断的准确性,为临床早期诊断并指导临床医师制订合理有效的治疗方案提供有效途径.本文旨在综述胃肠源性急腹症常见疾病的临床表现及超声声像图特点,并结合我科在此类疾病诊断工作中的体会进一步探讨超声检查的临床价值.
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磁共振成像在葡萄胎和侵袭性葡萄胎中的应用研究
葡萄胎和侵袭性葡萄胎都是由胚胎滋养细胞变化而来,两者既有区别又密切相关。侵袭性葡萄胎的 MRI 诊断研究进展[1-2]为临床早期诊断及治疗选择提供了便利的条件,但MRI在葡萄胎与侵袭性葡萄胎的鉴别诊断中的应用研究却鲜见报道。本文回顾性分析本院2008年1月至2012年9月的40例经病理证实的葡萄胎与侵袭性葡萄胎患者的MRI资料,研究MRI表现,探讨其在两者鉴别诊断中的应用价值。
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心肾综合征临床诊断与监测的生物标记物
心肾综合征( CRS )是指心脏或肾脏功能不全时相互影响、相互加重而导致的心肾功能急剧恶化的临床综合征。 Ronco等[1-2]将CRS分为5个亚型:Ⅰ型:急性CRS,即急性失代偿性心功能不全导致的急性肾损伤( AKI);Ⅱ型:慢性CRS,是慢性心力衰竭导致的肾功能不全的过程;Ⅲ型:急性肾心综合征,指急性缺血性肾功能障碍导致的急性心脏功能受损;Ⅳ型:慢性肾心综合征,即慢性肾功能不全造成的冠状动脉疾病和心力衰竭等心脏损害情况;Ⅴ型:继发性CRS,指在心肾功能不全中出现的全身系统事件的情况。在美国,30%住院的急性心力衰竭( HF )患者有慢性肾功能衰竭史(血清肌酐水平>2 mg/dl )[3]。 Smith等[4]进行了文献荟萃,分析了16个中心共80098例HF患者与肾功能损害和病死率的关联,发现63%的心力衰竭患者合并有轻度肾功能不全,其中20%有中度或重度肾功能不全,而肾小球滤过率( GFR)每下降10 ml/min,死亡率增加7%。我国一项临床调查中发现,66例肾性高血压发生急性左心心力衰竭发生率为264例次,抢救成功252例次,成功率95.4%[5]。提示CRS是一种临床常见综合征。早期诊断、及时治疗将有利于改善患者心、肾功能,提高患者生存率。因此,有关CRS临床早期诊断与病情监测的生物标记物的研究近年来受到了广泛重视,现简介如下。
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荧光定量与芯片杂交快速诊断患儿化脓性脑膜炎
临床确诊化脓性脑膜炎(化脓)主要依赖脑脊液细菌培养,但其耗时较长,阳性率低,难以适应临床早期诊断.为此,我们对疑似化脑患儿行脑脊液细菌DNA荧光定量及芯片杂交检测,并进行脑脊液细菌培养对照,效果较好.
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UF-1000i自动尿液分析仪细菌计数对尿路感染的诊断价值
目前,尿路感染的诊断仍必须根据中段尿的细菌定量培养结果作为临床的诊断依据[1].然而,1份尿标本从采集、培养到获取报告需要3d,且临床怀疑尿路感染送检的尿液标本中,绝大部分都是细菌培养结果阴性,造成治疗的延误和实验室资源的浪费.本研究以细菌定量培养结果为金标准,应用UF1000i自动尿液分析仪对292份清洁中段尿标本进行了细菌定量计数,以期找到一个灵敏度与特异度均佳的细菌值区间,为临床早期诊断尿路感染提供更准确的信息.
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B超对胰腺肿瘤的诊断分析
胰腺肿瘤因其解剖学特点及早期症状不明显,临床早期诊断很难.目前各种影像学检查相互取长补短,在胰腺肿瘤的诊断中起着重要的作用.体表B超安全方便,经济实用,是首选检查方法.本文就B超对胰腺肿瘤的诊断做一回顾性分析,以评价其应用价值.
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血清胱抑素C测定在老年人原发性高血压肾脏损害早期诊断中的价值
老年高血压患者均伴有不同程度的肾功能损害,为早期检测老年人高血压引起的肾损害,我们对胱抑素C(cystatin C,CYSC)在老年人高血压引起肾损害的早期诊断中的价值进行探讨,旨在为临床早期诊断提供依据.
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胰胆管汇合异常与胆道癌的关系
胰胆管汇合异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)为先天发育异常导致胆胰管在十二指肠壁外高位汇合的一种形态学畸形.本研究于经皮经肝胆管引流术(percutaneous transhepatic cholangial drainage,PTCD)或T管造影胰管显影确诊PBM的阻塞性黄疸患者根据病理结果探讨了PBM与胆道癌的关系,以提高胆道癌的临床早期诊断.
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宫颈病变中Cyclin E、CDK2的表达以及与HPV16感染关系的研究
宫颈癌是全球妇女中仅次于乳腺癌的第2个常见的恶性肿瘤,如能早期发现是唯一可以治愈的恶性肿瘤.随着宫颈癌的发病率逐年上升且有年轻化趋势 [1],有关宫颈病变的研究已成为热点,目前大部分的研究集中于人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV),寻找与HPV感染有关的指标用于临床早期诊断宫颈癌及癌前病变具有非常重要的意义.本研究利用组织微阵列技术,观察Cyclin E、CDK2在不同宫颈病变的表达及与HPV感染关系.