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18例罗伯逊易位携带者细胞遗传学分析
目的 探讨罗伯逊易位携带者的核型分布特征和临床表现.方法 采用外周血淋巴细胞培养法培养72 h,G显带,Giemsa染色,显微镜下计数30个分裂相,综合分析3～5个核型.结果 18例携带者中罗伯逊易位类型并非随机分布,其中rob (13q; 14q)9例,占50％,rob (14q；21q)4例,占22.2％.在本组资料中女性13例,男性5例,男女比例0.38:1.其中成年携带者13例,儿童5例.在13例成年携带者中,夫妻一方有习惯性流产史者11例,平均流产率为84.6％,流产1～6次,平均流产2.4次,另有2例表现为不孕.在临床上罗伯逊易位携带者除表现为习惯性流产外,还可表现为不孕、闭经、无精症等.结论 夫妻一方为罗伯逊易位携带者是造成反复流产、不孕、男性少精、无精或畸形精子、易位型21三体患儿出生的主要遗传学原因之一,不同类型的罗伯逊易位携带者在临床上的表现会有很大差异,在日常遗传咨询工作中应根据不同情况告知生育风险,并在知情同意的情况下告知可通过辅助生殖技术或者产前诊断来减少罗伯逊易位携带者出生的机会.
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两代罕见罗伯逊易位rob(13q;15q)家系分析
目的 对1例罕见的两代罗伯逊易位rob(13q;15q)家系进行分析并探讨其遗传机理.方法 对患者及其父母进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果 患者的核型为:45,XY,rob(13;15)(q10;q10).其母亲的核型为:45,XX,rob(13;15)(q10;q10)其父亲的核型为:46,XY.结论 先证者的易位核型是由母亲遗传而来.母亲生出罗伯逊异位携带男性子代,此男性子代少精并不育.
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rob(21；22)罗伯逊易位一家系三例
先证者 女,31岁,表型正常.自然流产两次.夫妇非近亲婚配.查体:妇科检查无异常.细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图1).家系调查:先证者姐姐表型正常,核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图2);先证者父亲表型正常,核型为45,XY,rob(21;22)(q10;q10)(图3).先证者姐姐生育一男孩,现已5岁,表型正常.先证者丈夫核型正常,表型正常.
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罗伯逊易位一家系
先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.
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染色体t(14;15)罗伯逊易位一家系两例
例1 35岁,男性,已婚,已生育一个正常女孩,因要二胎,女方再次妊娠,孕2个月余后自然流产;后两次均孕40天余,胚胎停止发育,行药物流产.患者从事大理石、瓷砖等石料切割工作7年余,否认传染病史、长期有毒物质接触史、外伤史、近亲结婚史.
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遗传多代的14/21罗伯逊易位一家系
先证者女,1岁半.因发育迟缓就诊.系第3胎第1产,足月顺产.出生时体重2800 g,身长50cm,会哭.患儿出生时父亲30岁,母亲28岁,父、母表型均正常,非近亲婚配.
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罗伯逊易位合并少精症一例
患者 男,结婚6年,因其妻一直未孕,前来我院就诊.夫妇表型及智力均正常,无不良嗜好,均未接触有害物品,非近亲婚配,其妻月经正常.患者精液检查可偶见精子.
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罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体
患儿 男,8个月,门诊查体怀疑先天愚型就诊.患儿为第1胎顺产,其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄26岁,孕3个月左右有感冒史,但未进行任何治疗.查体:患儿呈先天愚型外貌:眼距宽,眼裂小,耳位低.无明显通贯手.
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罗伯逊易位一家系
患者 女,32岁,因生育一对脑瘫的孪生姐妹,且又怀孕18周,而行产前检查.夫妇双方表型均正常,智力正常,非近亲结婚.
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遗传性罗伯逊易位合并先天愚型
患者男,6岁,第1胎,第1产,足月顺产,出生时体重2400 g,会哭,因体格发育小,智力低下前来就诊.患儿眼距宽,眼外角上斜,内眦赘皮,平鼻根,常张嘴伸舌,双耳位低,左手通贯掌,双手小指一指纹,走路不稳,好动.其母身体健康,在怀孕期间无异常,无服药史及害物质接触史;其父嗜酒,且酒量很大,吸烟. 细胞遗传学检查:患者及其父母均进行了细胞培养染色体检查,制片及G显带,分析30个中期分裂相.父亲核型正常,患儿核型为:46,XY,t(13;14),+21.13qter→cen→14qter,+21.
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一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位
患者 男，28岁，因结婚4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时，高倍镜下“可见少数精子，均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常，智力正常。有2个兄长、5个姐姐，均已正常生育，本人为家中小的孩子，出生时母亲已44岁，现仍健在。查体：各系统无异常，外生殖器也无异常，激素水平也在正常男性范围内。 外周血淋巴细胞染色体培养，常规G、C显带，油镜下作计数分析与核型分析，计数280个分裂相均为44条染色体，核型分析50个，均为44，XY，t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位核型(图1)，易位后的染色体大小、形态与3号染色体近似。
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荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用
目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21；21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10；q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.
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一例罗伯逊易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断
目的探讨植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)用于筛选罗伯逊易位携带者无遗传缺陷后代的可行性及风险.方法 1对因男方携带易位(13;14)染色体并伴少、弱精的原发不孕夫妇,经激素超促排卵和单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)进行体外受精(in vitro fertilization,IVF),当胚胎发育到6～8细胞阶段(受精后第3天)时,用酸化法活检,从每个胚胎中取出单个分裂球,用LSI 13q和Tel 14q探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,继续培养活检后的胚胎到第2天,并选择正常胚胎移植,获临床妊娠后,于妊娠中期行羊水细胞染色体检查. 结果活检10个胚胎,获得8个FISH诊断结果:50%(4/8)正常或平衡的胚胎,37.5%(3/8)不平衡的胚胎,12.5%(1/8)不确定.将诊断正常或平衡的胚胎3枚于活检第2天移植入母体宫腔,获临床单胎妊娠,产前诊断证实胎儿核型为46,XY,完全正常,现分娩一正常男婴.结论需行辅助生殖技术治疗的患者,当携带有罗伯逊易位时,PGD用于筛除异常胚胎,解决患者的生育障碍、预防严重遗传病胎儿的产生具有重要价值.
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临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析
目的 探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析.结果 在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der(13;14)和der(14;21)所占比例分别为50.00％和17.24％;易位型21三体患者只有der(14;21)和der(21;21)两种核型,分别占54.55％和45.45％.罗伯逊易位携带者男女之比为0.57∶1(21/37),与正常人群差异极为显著(P＜0.05);易位型21三体中男女之比为1.75∶1(14/8),与正常人群无显著差异(P＞0.05).53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92.86％(39/42),平均流产(或其他异常妊娠)2.26次(95/42),非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7.4∶ 1(96/13).夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2.8次.结论 罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异.针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重.对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要.
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植入前诊断罗伯逊易位一例
目的对1例罗伯逊易位患者进行植入前胚胎遗传学诊断.方法应用VysisLSI13q14, TelVysion 14q探针对卵裂球对进行荧光原位杂交分析.结果荧光原位杂交结果显示1个胚胎的染色体正常或为携带者;7个胚胎染色体异常,其中1个14三体,4个14三体13单体,2个13三体14单体;2个胚胎未见明确信号.移植1个染色体正常或平衡易位的胚胎后,孕10周复查B超示胎儿发育良好.结论罗伯逊易位的植入前胚胎遗传学诊断方法有效.
关键词： 罗伯逊易位 植入前胚胎遗传学诊断 荧光原位杂交
