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  • 单核苷酸多态微阵列技术确诊Wolf-Hirschhorn 综合征一例

    作者:金玉霞;刘霞;李素萍;周赤燕;刘晓丹;宋勤浩;王路明;苗正友

    目的:探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞 G 显带染色体核型分析,对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)检测其染色体结构改变,之后用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果患儿染色体核型为46,XX,del(4)(p15),其父母外周血核型分析未见异常。SNP-array 分析结果显示患儿4p16.3p15.33区域存在13.3 Mb 的杂合性缺失,该缺失与 Wolf-Hirschhorn 综合征相关。FISH 结果证实了此缺失的存在,结合父母的核型与临床表型确认为新发缺失。结论根据患儿的临床表型及染色体缺失的片段明确诊断 Wolf-Hirschhorn 综合征一例。SNP-array 技术可以进一步明确缺失的具体区域及所包含的基因,与传统的细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨、高准确度的优点,可为遗传学检测提供更为详细的信息。

  • 淋巴系统恶性肿瘤染色体缺失分析及其与临床的关系

    作者:肖农;倪婧;蔡学杰;夏瑞祥

    染色体的缺失可见于各型肿瘤中,包括淋巴系统恶性肿瘤,主要存在于5q、6q、8q、9q、11q、13q和17q.杂合性缺失分析是一有效的检测染色体缺失的方法,从而进一步研究在染色体的特定区域是否有可能存在抑制基因,达到指导临床治疗及判断预后的目的.

  • 肺鳞状细胞癌的遗传学特点及靶向治疗进展

    作者:姜晶;孙秀威;朱锦红;马建群;栾瑾薇;刘珊珊

    肺癌是全世界癌症死亡的首要原因,在我国,肺癌也是发病率和死亡率高的恶性肿瘤。肺癌按组织病理学主要分成两大类:小细胞肺癌(small cell lung cancer, SCLC)和非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)。NSCLC主要又分成鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma, SQCC)、腺状细胞癌(adenocarcinoma, ADC)和大细胞癌(large cell carcinoma, LCC)。其中SQCC和ADC是NSCLC的两大主要组织病理学类型。近年来,在NSCLC中,尤其在ADC中,国内外学者陆续报道了表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)、KRAS等基因的突变以及针对这些驱动基因的靶向药物治疗给ADC患者带来的获益,而在肺鳞癌中却缺少可利用的基因突变。传统上,在治疗SQCC和ADC的策略上无明显区别。而近越来越多的临床试验表明一些靶向药物以及新一代化疗药物对SQCC和ADC亚型患者的疗效存在很大差异。本文主要从基因组方面探讨两种肺癌之间的差异,并对SQCC中成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor 1, FGFR1)、10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(gene of phosphate and tension homology deleted on chromosome ten, PTEN)、PIK3CA、血小板源性生长因子受体A(platelet-derived growth factor receptor A, PDGFR)、盘状结构域受体2(Discoidin Domain receptor 2, DDR2)等驱动基因突变,以及针对这些基因突变的靶向治疗的进展进行综述。

  • Y染色体微缺失与男性不育相关

    作者:刘芳;陈必良;苏明权;王德堂

    目的探讨Y染色体微缺失与原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性. 方法特发性少精症18例、特发性严重少精症12例、特发性无精症5例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照. 应用多重PCR技术,对精液基因组DNA进行Y染色体上连续的18个序列标记位点检测. 结果少精症18例中发现Y染色体微缺失2例,严重少精症12例中发现Y染色体微缺失3例. 无精症5例和正常已生育男性10例均末发现Y染色体微缺失. 缺失形式3种. 结论 Y染色体微缺失与精子发生障碍相关.

  • 严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析

    作者:王洪华;周小金;胡玲卿;龚健;熊芳;俞红英

    有价值的诊断方法.

  • PTEN与乳腺癌的研究进展

    作者:徐虓;马斌林

    乳腺癌是威胁女性健康的重大疾病,乳腺癌的分子发病机制和生物治疗一直以来都是学者们研究的重点,PTEN(gene of phosphate and tension homology deleted on chromosome ten,PTEN)基因即与张力蛋白同源10号染色体缺失的磷酸酶基因,于1997年由3个实验室几乎同时分离鉴定,目前该基因已被确定为一个抑癌基因.

  • 不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

    作者:陈凯;王敬丽;李强;刘世国;李慎谦;王修海

    目的 分析不育男性Y染色体长臂无精子症因子(AZF)区域的微缺失情况.方法 采用多重PCR技术,筛查在青岛大学附属医院男科门诊就诊的140例诊断为非梗阻性无精子症、严重少精子症病人Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等4个区域的微缺失情况,同时设置空白对照,并采用正常男性DNA标本作为阳性对照.结果 140例男性病人中共检出17例AZF区域微缺失,缺失率为12.1%;其中,非梗阻性无精症15例,严重少精症2例.上述病人中13例被检出AZFc+ AZFd区域或AZFb+ AZFc区域的双重缺失,2例被检出AZFc+AZFb+ AZFd区域三重缺失;AZFb区域缺失率为29.4%(5/17),AZFc区域为88.2%(15/17),AZFd区域为82.4%(14/17).结论 男性不育病人Y染色体长臂AZF区微缺失与男性不育有着密切的关系.

  • 伴有5号染色体长臂缺失的急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

    作者:李玉龙;程薇;张磊;张琳;刘禄社;翟亚萍

    目的 探讨伴有5号染色体长臂缺失(5q-)的急性淋巴细胞白血病的临床及实验室特点.方法 报道1例伴有5q-的急性淋巴细胞白血病,并对相关文献进行复习.结果 患者因腹痛、骨痛就诊.血常规显示白细胞增高、血小板减少.经骨髓穿刺、过氧化物酶染色、流式细胞术免疫分型检测,诊断为急性淋巴细胞白血病(前T细胞型).染色体及荧光免疫杂交检测均发现5q-.应用hyper-CVAD方案化疗曾短暂缓解,复发后应用MEA和hyper-CVAD方案,均无效.通过文献复习发现,5q-在急性淋巴细胞白血病中十分罕见,此类患者5q缺失序列的小重叠范围位于DNA标记D5S410和D5S436之间,即5q31-33区域.结论 急性淋巴细胞白血病中5q-相当罕见,对该类疾病特点仍需进一步研究.

  • Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定

    作者:苏芹;步凡;陈冲;石研;路志勇;刘雅诚

    目的 探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定.方法 提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系. 结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失.两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×1016,远远大于19;全同胞-无关个体判别函数DFS2>DR2.因此倾向于认为两个体为全同胞. 结论 对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见.

  • miR-21的表达及意义

    作者:刘大为;刘星;刘初晴;袁媛;张佳;毕柯;刁艳丽;马英智

    MicroRNA(miRNA)是在真核生物中发现的一类可调控基因表达的内源性非编码单链小分子RNA,长约18~24个核苷酸.1993年,miRNAs在秀丽隐杆线虫中首次被发现[1],到目前,人类已发现的miRNA超过1000种.动物体内miRNA主要通过与靶基因3'端非翻译区(3'-UTR)不完全配对,抑制靶基因mRNA翻译,参与细胞发育、增殖、分化、凋亡、代谢等生物学过程[2].有研究认为,遗传或表观遗传的改变和与miRNA加工相关的基因及其蛋白的异常变化是miRNA表达异常的原因.主要的遗传改变是染色体异常,超过5O%的miRNA位于脆性位点,并且常常与癌症相关[3].miR-21是唯一在多种实体肿瘤肺癌、胃癌、前列腺癌、结肠癌、食管癌、胰腺癌等中高表达的miRNA.miR-21可通过抑制人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因(PTEN)、程序性细胞死亡因子4(PDCD4)、肌球蛋白1(TPM1) 等抑癌基因来促进肿瘤的发生和进展[4].

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