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多用途负压旋切活检针在儿童肌活检中的应用
我们使用了多用途负压旋切活检针(Rota-cut针)对儿童进行性肌营养不良进行肌肉活检,取得了很好的效果.
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痉挛性睑内翻的临床与病理
目的:通过10例痉挛性睑内翻患者临床和眼轮匝肌的病理学研究,探讨其发病机理.方法:用眼轮匝肌缩短术矫正睑内翻,术中切除的眼轮匝肌进行肌活检常规、酶组织化学和电镜检查.结果:染色显示部分肌纤维萎缩和代偿性肥大,有肌细胞核内移、肌纤维透明变性、肌纤维断裂等现象,肌纤维间及肌束周均见多量纤维结缔组织增生,小血管数量增多.酶组织化学:ATPase、NADH-TR、SDH染色部分肌纤维酶活性增高,SDH/CCO双重染色见蓝纤维.电镜下肌纤维排列较正常,肌膜、基底膜无异常,灶性肌原纤维断裂、丢失,脱失处见髓小体及无定形物质,部分Z线漂移、消失,肌原纤维间可见较多无膜包绕的大小不等的脂滴.结论:证实了痉挛性睑内翻是由于患者的眼轮匝肌存在着肌源性肌病的病理改变,肌肉加强术治疗可以改善功能.
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脂质沉积性肌病18例临床分析
目的 分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征.方法 收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点.结果 脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变.病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多.结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效.
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杆状体肌病合并先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病临床及病理报告
目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点.方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析.结果肌肉活检modified Gomori trichrome(MGT)染色肌浆内、肌膜下紫色杆状体聚集;ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型几乎全部为Ⅰ型肌纤维,散在单个Ⅱ型肌纤维.结论肌活检发现特异性杆状体、单一型肌纤维分布是确诊此类疾病的唯一可靠方法.
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强直性肌营养不良的临床与肌肉病理研究
目的研究强直性肌营养不良(DM)的临床与病理变化.方法总结3例DM的临床特点,并对肌活检标本进行光镜和电镜检查.结果 3例DM患者,年龄25~40岁.临床特点为缓慢进行的四肢无力,肌强直发作.腱反射迟钝对称.前额秃发.EMG示肌源性损害,可见肌强直发放.肌活检光镜下可见肌纤维萎缩,肌核内移呈核链形成,肌纤维横纹尚存,晚期可见脂肪细胞浸润;电镜下可见肌纤维变性、溶解,Z带破坏,线粒体肿胀、变性.结论 DM的肌肉病理与临床表现相关,临床表现愈重,肌肉损害愈明显.近年来认为DM是DMPK基因3,非翻译区CTG三核苷酸异常重复扩增所致.
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婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征
目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据.方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访.分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化.结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1~34(18.2±11.3)月龄.以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%).31/36例(86.1%)出现运动发育延迟.①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高.②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%).③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害.④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生.肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达.结论 婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预.
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强直性肌营养不良的肌肉病理特点
目的:总结强直性肌营养不良(DM)的肌肉病理特点.方法:分析8例强直性肌营养不良患者肌肉活检标本的光镜和电镜检查结果.结果:光镜下病理改变,8例标本示肌纤维萎缩,Ⅰ、Ⅱ型肌纤维均受累,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,且均有核内移,核链形成.电镜下病理改变:4例为肌节不清晰,4例肌丝排列紊乱,3例肌丝溶解、肌纤维坏死,3例肌膜下肌浆块.结论:DM的病理特征为核内移,核链形成,以Ⅰ型纤维为主的肌萎缩,伴有Z带破坏,肌纤维坏死,肌浆块和肌膜微小缺损等.
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腓骨肌萎缩症的神经电生理及病理学特点(附2例报告)
目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理及病理学特点.方法 回顾性分析2例腓骨肌萎缩症患者的神经电生理及病理学资料.结果 本组患者主要表现为慢性进行性双下肢远端肌无力和肌萎缩,弓形足,伴有双上肢受累,腱反射消失,四肢感觉障碍.神经电生理检查显示神经传导速度减慢,神经源性损害;神经活检显示节段性脱髓鞘,部分区域“洋葱球样”改变;电镜显示有髓神经密度中度减少,髓鞘破坏;肌活检显示肌纤维萎缩呈角形.结论 CMT的神经电生理特点为神经源性损害;病理学特点为周围神经节段性脱髓鞘和神经源性肌萎缩.
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中央轴空肌病1例报告
中央轴空肌病是一种非进行性的肌病,婴儿期发病,主要表现为运动发育迟缓,肌张力低,肢体近端肌无力.该病较为罕见,易误诊,现报告1例经肌活检确诊的中央轴空肌病患者如下.
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神经肌肉疾病肌活检的临床应用
1865年由Griesinger等[1]首先实施开放性肌活检,1868年Duchenn等[2]制作肌活检针研究肌病.1953年Denny-Brown和Pearson等[3]撰写的第一部肌病专著问世.但肌组织用福尔马林固定,石蜡包埋切片,伪差较大,诊断的误诊率较高.直到二十世纪60年代将恒冷箱冰冻切片技术和酶组织化学技术应用于神经肌肉疾病的诊断中,观察到失神经支配的肌肉改变,先天性肌病及代谢性肌病的特点后,提出了对神经肌肉疾病的分类.
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开展骨骼肌及周围神经活检的一些思考
骨骼肌活组织检查(简称肌活检)作为神经肌肉疾病的诊断措施始于1865年[1](Charriere和Duchenne; Gnesinger);周围神经活组织检查(简称周围神经活检)也是自上世纪60年代以来才大量开展的诊断技术;如Dyck和Lofgren(1966)[2]认为活检取材以腓肠神经为适宜.该神经不但可以观察成束周围神经的直径及其结构,还可同时观察小动脉及微动脉等神经间质组织的病理变化如淀粉样变性、肉芽肿及肿瘤侵润等病变[3].近20余年来国内临床应用这两种活检技术进行疾病诊断发展较快,同时也引发如下几方面的相关问题,值得思考.
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慢性甲状腺机能亢进性肌病的误诊分析
慢性甲状腺机能亢进性肌病(chronic thyrotoxic myopathy,CTM)是甲状腺机能亢进症的神经肌肉合并症之一,其临床表现为缓慢起病,甲亢高代谢症状及对称性肢体无力、肌肉萎缩.但临床上以肌病症状为主而甲亢高代谢表现不明显的CTM就医时,常发生误诊误治.就我科近两年来3例CTM误诊,现报告分析如下:
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错配PCR-RFLP技术诊断2例同一家系中Ⅲ型脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种发病率较高的常染色体隐性遗传 ,其发生率在活产婴儿中为1/6000~1/10000.根据发病年龄及临床表现轻重本病在临床具发为三型[1],Ⅰ、Ⅱ型临床表现较典型,病情进展迅速,多于发病2年内死亡,诊断不难;而Ⅲ型病人病情较迁延,且进展缓慢,诊断方面过去以临床表现及肌电图、肌活检综合判断,且易误诊.近我院采用基因检测诊断了同一家系中2例Ⅲ型SMA病例报告如下.
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脂质沉积性肌病的临床特征及病理表现
目的 通过对确诊的2例脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床特征及肌肉病理特点进行总结、研究,加深对其认识以提高诊断水平,防止误诊、误治与漏诊.方法 回顾分析2例近期在安徽中医学院就诊LSM患者的临床特征与肌活检及肌肉病理的多种染色检查情况.结果 2例患者为慢性起病,主要表现为四肢肌无力;血肌酶学有不同程度的升高;肌电图均不呈典型的肌源性损害.病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多.泼尼松龙治疗3个月后均有显效.结论 LSM是可治性的肌肉疾病,临床特征多种多样,易误诊和漏诊,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效.
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28例多发性(皮)肌炎临床肌电图及肌活检分析
多发性肌炎是以肌肉炎症性改变为特征的肌病,合并有皮肤病损时,称为皮肌炎,均属特发性炎性肌病.现将我们1993年7月至1999年3月,对28例多发性(皮)肌炎病人临床、肌电图、肌活检结果报告如下,并对病因及诊断加以讨论.1 临床资料1.1 一般资料男12例,女16例;年龄18~65岁.单纯型肌炎11例,皮肌炎13例,多发性(皮)肌炎重叠综合征4例.病程20 d至5年,半年以内14例,1年以内8例,2~5年6例.病前有前驱症状者13例,其中上呼吸道感染发热者7例,肺部感染2例,皮疹2例,关节痛2例.
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眼轮匝肌活检早期诊断皮肌炎2例
例1,男,63岁.因双眼睑皮肤水肿性紫红斑4月余入我院.患者入院前4月,无明显诱因双上眼睑皮肤出现片状紫红色斑片,无明显自觉症状.日晒后红斑加重.
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进行性肌营养不良
进行性肌营养不良发病率约3/10 000,但目前无特效药物治疗或通过手术治愈,患者呈缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍.诊断本病需要做血生化检查和尿肌酸测定、肌电图、CT、MRI、心功能检测、基因检测,重要的是肌活检.预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产.因为遗传方式的不同有许多亚型,依不同分型临床表现也各有特点.
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儿童脊髓性肌萎缩症的临床特征及电生理分析
目的 探讨儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床及电生理特点.方法 收集32例SMA患儿的临床资料,其中28例患儿行肌电图、运动神经传导速度及感觉神经传导速度等神经电生理检查,24例患儿行腓肠肌活检.结果 32例SMA中,SMA Ⅰ型15例,SMAⅡ型12例,SMAⅢ型5例,均表现为进行性肌无力、肌萎缩,肌张力低下.各型SMA患儿起病年龄及病情轻重有其相应的特点.SMAⅠ型患儿不能竖头,均有呼吸肌受累表现,其中10例有颅神经受累症状.SMAⅡ型患儿能独坐,仅1例出现矛盾呼吸及吞咽困难.SMAⅢ型患儿能独站,其中3例可行走,均无呼吸肌受累表现.肌电图呈神经源性损害,主要表现为自发电位,其出现率为87%,运动单位时限延长(幅度30%~150%)、波幅增高(幅度90%~450%),28%运动神经传导速度轻度减慢(降幅24%~40%),93%肌肉复合动作电位波幅降低(降幅56%~99%),远端潜伏期均正常.感觉神经传导速度及诱发波幅均在正常范围.肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩.结论 根据临床特点、肌电图及肌活检结果可确诊SMA,重视SMA患儿的呼吸管理,可延长患儿生存时间,提高生活质量.
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三好型远端型肌病
远端肌萎缩多见于神经源性疾患,但当肌电图和肌活检显示肌源性改变时,则应考虑远端型肌病.
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良性先天性肌营养不良一家系研究
目的:对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法:对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果:该家系3代共6个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论:呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样化,仅从病理上作出诊断是困难的。
关键词: 常染色体显性遗传 良性先天性肌营养不良 电生理学 肌活检