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临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查结果进行验证
文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。
作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查（NIPT）的次要发现。这5个案例分别为：案例1， NIPT发现染色体18p 的巨大的复制，这一结果被羊水细胞CG H 芯片分析结果所支持，终核型分析证实为18p 四体镶嵌性；案例2，NIPT 怀疑母源性的18q近端缺失，被 CGH 芯片检测母亲白细胞DNA证实；案例3，NIPT筛查结果显示21和18三体阴性，但随后常规产检中发现胎儿结构异常，回头深度分析早期NIPT 结果的缺失或重复，结果通过核型分析证实为3 q近端缺失；案例4，NIPT正确预测局限性胎盘嵌合体，包括 X、7、21染色体三体嵌合；案例5，NIPT 正确检测到一种先前不知道的45X母源性嵌合。 -
关注新生儿母源性疾病
2007年出版的<临床遗传咨询>中的第十三章第二节为"母源性代谢性先天畸形"[1].其概念是指孕妇在受孕前或妊娠期体内异常代谢物质对胚胎或胎儿的损害;不包括遗传信息传递所致的出生缺陷.所列典型疾病包括母源性糖尿病综合征(maternal diabetics syndrome,MDS)、母源性苯丙酮尿症(maternal PKU,MPKU)、胎儿酒精综合征(fetal alcohol syndrome,FAS)等[2-4].以MPKU为例:并非指胎儿本身罹患PKU这一遗传性疾病,而是由于孕妇在怀孕前患有PKU,而又未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制,母体血液中苯丙氨酸异常蓄积,导致宫内胎儿大脑受损害,以智力低下为特征的病变.据此,监测PKU孕妇血液苯丙氨酸水平早就是发达国家质谱分析技术应用指南明确推荐的三大类指征之一[5].
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部分性葡萄胎临床特点探讨
妊娠滋养细胞疾病中的葡萄胎,根据病理及细胞遗传学性质可分为完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole,CHM)和部分性葡萄胎(partial hydatidiform mole,PHM)两种.CHM为没有胚胎的异常妊娠,胎盘绒毛全部变成大小不等的水泡状物,滋养层细胞增生,血管消失,而PHM胎盘绒毛部分变化,部分绒毛水肿可见绒毛正常形态,有的可见胎儿及胎儿附属物,一些滋养细胞增生,病变局限.从细胞遗传学区分PHM 90%以上核型为三倍体,其中23条染色体为母源性,另46条染色体为父源性,导致69xxx或69xxy的核型;CHM为二倍体,染色体均为父源性,由于空卵单精子受精,没有母源性染色体,随后染色体复制其为二倍体.近年随着诊断技术提高,PHM发展为妊娠滋养细胞肿瘤的报道增多,对PHM有了新的认识.我们对其发病、恶变及临床特点方面进行探讨,现报告如下.
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同一样品两次喂养试验大鼠生长的对比观察
牛初乳富含高浓度母源性免疫球蛋白等多种营养物质,对两次实验后大鼠生长情况进行对比观察,了解牛初乳对SD大鼠生长的影响及SD大鼠的阶段生长规律.
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单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系
所谓单亲双体(uniparental disomy,简称UPD)是指在一染色体核型中，某一对同源染色体均来源于双亲中的一方，而没有另一方该染色体存在［1］。例如，某病人诊断为15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条15号染色体均来源于父亲，也就是说没有母源性15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现，这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言，而可能是指某号染色体的长臂或短臂，或染色体上的某一片段(segmental UPD)来源于双亲中的一方［2］。
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新生儿筛查发现4例MCCD患儿的临床和基因分析
目的 对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿,周尿气相色谱质谱和基因分析证实其诊断.方法 对新生儿筛查中CADC+ C5OH＞ 0.6μmol/L的新生儿召回复查,同时检测其母亲的C4DC+ C5OH浓度.用尿气相色谱质谱分析对MCCD疑诊病例进行临床诊断,再通过基因分析进一步证实.结果 通过基因诊断确诊MCCD 3例,包括MCCD患儿1例,父源性MCCD 1例,母源性MCCD 1例.另有1例临床诊断的MCCD患儿经基因检测仅找到1个致病位点.结论 对新生儿筛查中发现的C4DC+C5OH增高的新生儿家系(包括母亲和父亲)应行MS/MS检测.疑似MCCD患者基因检测仅发现1个致病位点时不要轻易否定MCCD的诊断,建议定期随访.
关键词： 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 串联质谱 3-羟基异戊酰肉碱 母源性 杂合子 -
Beckwith-Wiedemann's综合征一例
患儿 女，生后4天因患肺炎和频繁抽搐入院。患儿系第1胎第1产，孕40周横位剖宫产出，生后1分钟和5分钟Apgar评分分别是7分和9分。出生体重4 500 g，身长50 cm，娩出后发现脐带粗大、打结。体检发现患儿体格巨大、头颅正常，头围35 cm、舌巨大伸出口外，脐轮直径2.7 cm并膨出。肺CT显示双肺肺炎。头CT、心脏、肝、脾、肾彩色多普勒超声检查未见异常。化验：血钙1.78 mmol/L(正常值：1.8～2.75 mmol/L)、血镁0.43 mmol/L(正常值：0.6～4 mmol/L)、血糖1.7 mmol/L(正常值2.2～7 mmol/L)。患儿及父母染色体核型正常。临床诊断为新生儿肺炎、低钙血症、低镁血症及Beckwith-Wiedemann's综合征。 讨论 本综合征1963年由Wiedemann和Beckwith首先报道，根据其特征又称为新生儿低血糖-内脏肥大-脐膨出(巨脐)-巨舌综合征(BWS)。其诊断依据是巨舌、脐膨出、巨大身躯和低血糖，有的可有耳垂切迹，本例表现符合该综合征。BWS临床以散发为多见，与复源性基因片段(IGF-Ⅱ基因)重复或过度表达密切相关，与母源性传递基因无活性有关，以及与位于第11号染色体(11q15.5)等位基因过多拷贝有关。家族性BWS属于母性传递，未发现染色体异常。据报道，本病属常染色体显性遗传，但该家族中无类似患者，患儿发病可能为基因突变所致。
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产前诊断父母源性部分单体和部分三体两例报告
部分单体和(或)部分三体患者可由新发突变、单纯重复、倒位或源自平衡易位的亲代导致.患者共同的临床表型为先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形[1].我们应用G显带技术,产前诊断中确诊了2例父母源性染色体易位导致的部分单体和部分三体患儿,为遗传咨询、再发风险评估、降低出生缺陷奠定了基础,现报道如下.
