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广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性
目的 探讨广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性.方法 选取15例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,45例壮族健康个体为对照组,应用等位基因特异性PCR技术比较2组HLA-C基因多态性有无差异.结果 病例组和对照组的C1/C1基因型频率分别为40%与20%,C1/C2基因型频率分别为53%和44%,2组比较均无显著性差异(P>0.05).病例组和对照组的C2/C2基因型频率分别为7%和36%,C1等位基因频率分别为67%和42%,2组比较均有显著性差异(P<0.05).结论 广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA的C2/C2基因型和C1等位基因频率高于广西壮族正常人群,而HLA-C2等位基因则较低.
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定量PCR检测HLA－C等位基因表达方法的建立和初步应用
目的：建立实时定量PCR方法检测同一个体两条不同的HLA－C等位基因的表达水平。方法：构建HLAⅠ类等位基因外显子2和3数据库，设计等位基因特异性系列引物，建立等位基因定量PCR方法；在数据库和835例汉族人外周血标本中对方法进行理论和实验验证；检测并比较20对肝癌和癌旁组织标本中HLA－C等位基因的表达水平。结果：本实验设计的20对引物能检测23种杂合基因型中不同的HLA－C等位基因，覆盖汉族人群中出现频率大于0．96％的个体；55％（11／20）的肝癌组织中HLA－C位点两条等位基因表达水平变化不一致。结论：成功建立了针对汉族人群的HLA－C等位基因表达水平的检测方法；肝癌组织中普遍存在着两条HLA－C等位基因表达水平变化不一致的现象。
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杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-C基因多态性与不明原因早期复发性流产的相关性
目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-C基因多态性与不明原因早期复发性流产易感性的关系.方法:留取不明原因早期复发性流产患者(38例,URSA组)及正常早孕妇女(35例,对照组)的蜕膜、绒毛组织,抽提基因组DNA,序列特异性引物聚合酶链反应检测蜕膜组织14种KIR基因的表达;DNA测序法分析绒毛滋养细胞HLA-C1、HLA-C2基因多态性.结果:14种KIR基因均以不同频率表达;KIR2DS1基因的频率在URSA组与对照组中分别为60.27% vs 41.18%,两组相比,差异有显著性(P=0.03).两组基因HLA-C1、HLA-C2在绒毛组织中呈不平衡表达,以HLA-C1基因占明显优势.URSA组与对照组HLA-C1基因频率分别为66.67%、81.03%,两组相比差异无显著性,P=0.657;URSA组HLA-C2的基因频率为33.33%,对照组HLA-C2的基因频率为19.07%,两组相比差异有显著性,P=0.007.结论:蜕膜NK细胞活化性KIR基因频率升高,与绒毛滋养细胞的HLA-C2基因结合,传递活化性信号活化NK细胞,可能是引起URSA发病的免疫遗传学因素之一.
关键词： 复发性自然流产 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 HLA-C 基因 滋养细胞 -
造血干细胞移植供受者HLA-C分子结构分析
目的观察造血干细胞移植(HSCT)供受者HLA-C分子结构差异,探讨免疫抑制信号系统在HSCT后GVHD中的作用.方法利用DNA测序和蛋白质三维空间结构模拟分析方法回顾性观察HSCT后发生GVHD的供受者的HLA-C分子结构差异.结果 HLA-C分子在氨基酸序列、三维空间结构、电性分布和分子表面结构上有明显差异.结论 HSCT供受者间HLA-C分子结构差异导致HLA-C分子不能被供者免疫细胞的杀伤细胞抑制性受体识别,从而促进了GVHD的发生.
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造血干细胞移植aGVHD中HLA-Cw错配的意义
目的:回顾性研究HLA-A、B、DR相合时,BMT/PBSCT术后aGVHD的发生与HLA-Cw配合程度的相关性.方法:采用半量扩增体积RSSOP技术对2000年1月-2001年6月进行BMT/PBSCT的白血病患者及其供者20对(同胞BMT/PBSCT 16对和无关供者BMT/PBSCT 4对)进行HLA-Cw基因分型,对其中5例HLA-Cw错配供受者与临床移植过程中aGVHD的发生情况进行关联分析.结果:16对HLA-A、B、DR相合的同胞RMT/PBSCT供受者中4对HLA-Cw等位基因错配(半相合和不相合者各2例)发生严重aGVHD(≥Ⅲ°)1例,4例无关BMT/PBSCT供受者中2例发生严重aGVHD(DRB1和Cw错配各1例),统计学显示Cw配合对降低aGVHD未见显著意义.结论:研究提示,同胞或亲缘遗传背景下HLA-A、B、DR全相合时Cw错配与aGVHD无相关性,但无关供受者HLA-Cw错配可能对严重aGVHD的发生具有影响.
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HLA-C和HLA-G基因真核细胞双表达载体的克隆及鉴定分析
目的构建人HLA-C和HLA-G基因真核细胞双表达载体.方法用RT-PCR从孕妇蜕膜组织有核细胞总mRNA中逆转录扩增全长HLA-C和HLA-G cDNA,首先将HLA-G经BamHⅠ和Cla Ⅰ双酶切,HLA-C经EcoRⅠ和Xho Ⅰ双酶切后,分别定向插入真核细胞双顺反子载体pVITRO2的多克隆位点1(mcs1)和2(mcs2)中,然后经酶切和测序鉴定,确定已建立pVITRO2的单表达质粒pVITRO2-HLA-G和pVITRO2-HLA-C,再将HLA-C cDNA经EcoRⅠ和Xho Ⅰ双酶切,定向插入单表达质粒pVITRO2-HLA-G的多克隆位点2(mcs2)中,经PCR反应初筛,再经双酶切鉴定.结果限制性内切酶和测序分析表明已成功构建了HLA-Cw*0103和HLA-G*0101的单表达质粒pVITRO2-HLA-C和pVITRO2-HLA-G以及双表达质粒pVITRO2-HLA-CG.结论本研究成功构建了真核细胞双顺反子载体pVITRO2的双表达质粒pVITRO2-HLA-CG,以及单表达质粒pVITRO2-HLA-C和pVITRO2-HLA-G.
关键词： HLA-C HLA-G 双顺反子载体pVITRO2 双表达质粒 -
KIR2DL分子的研究进展
KIR2DL分子是NK细胞受体(NKR)的一种,属免疫球蛋白样受体家族成员,分布在NK细胞和部分细胞毒性T淋巴细胞上.KIR2DL与相应的配体HLA-C结合后传递抑制信号,使NK细胞对靶细胞的杀伤作用被抑制.本文对此受体的结构及其识别与信号转导机制的研究进展作一综述.
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一例供者携带的C* 03:100等位基因的测序分析
目的 检测与分析1例骨髓志愿捐献者携带的等位基因C* 03:100.方法 采用快速DNA提取试剂盒从全血样本中提取基因组DNA,经HLA-C基因商品化测序分型试剂盒扩增,纯化后的扩增产物作为模板由试剂盒配套的第2,3和4外显子正反向测序引物及自行研制的第5外显子正反向、第6外显子正向和第7外显子反向测序,经乙醇/醋酸钠/EDTA纯化的测序反应产物于ABI PrismTM 3730测序仪电泳检测.结果 将电泳后的数据导入Assign-SBT 3.5.1.45分析软件分析,分型结果为C*03:02:02,03:100.结论 临床移植配型HLA-C基因分型增加第5,6和7外显子区域的多态性检测可提高分型结果的准确性,对临床组织配型工作具有重要意义.
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四川骨髓库汉族人群HLA-B*07∶10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位单体型研究
目的 了解中华骨髓库四川分库中HLA-B* 07∶10的HLA-A,-B,-C,- DRB1,-DQB1 5座位高分辨单体型构成及其分布特点.方法 在中华骨髓库四川分库2010～2011年入库数据中,查询含有HLA-B* 07∶10的标本,补充其HLA-C,-DQB1高分辨资料；采集家系进行5座位高分辨分型,推导其单体型.以HaploStats查询该单体型在全球的分布.结果 筛选到含有HLA-B* 07∶10的标本16例.这14名捐献者均携带单体型HLA-A* 02∶ 01-B*07∶ 10-C*07∶02-DRB1* 03∶01-DQB1* 02∶01；另2例标本包含HLA-A*02∶ 01-B*07∶ 10-C* 07∶02,但HLAⅡ类不含有DRB1*03∶01-DQB1* 02∶01.HLA-A*02∶ 01-B* 07∶10-DRB1* 03∶013座位单体型仅在奥地利常见(P ＞0.001).结论 HLA-B*07∶10在四川骨髓库汉族人群中有独特的分布,其单体型以HLA-A* 02∶01-B* 07∶10-C* 07∶02-DRB1* 03∶ 01-DQB1* 02∶01为主.
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中国北方汉族人KIR/HLA复合体基因型多态性分析
目的 通过分析中国北方汉族人KIR基因及配体HLA-C、HLA-Bw4基因频率的分布和识别方式,为今后进一步研究其在疾病中的作用提供理论基础.方法 采用PCR-SSP和PCR-SSO技术进行KIR、HLA-C和HLA-A、-B基因分型.根据HLA-C、HLA-Bw4与KIR识别方式,分析北方汉族人HLA-Bw4配体基因型与相应激活性或抑制性KIR受体的识别情况.结果 吉林汉族人群中KIR/HLA复合体的识别方式中,26.9％个体同时表达3个iKIR+HLA受配体对,51.2％个体同时表达2个iKIR+ HLA,12.4％个体同时表达1个iKIR+ HLA,而没有激活性受配体对的个体高达64.2％.我们还观察到83.1％的个体iKIR+ HLA＞ aKIR+ HLA,14.4％的个体iKIR+ HLA=aKIR+HLA,2.5％的个体iKIR+ HLA＜ aKIR+ HLA.结论 吉林汉族地区,KIR/HLA复合体基因组合中以抑制性受配体对为主,约64.2％的个体不表达激活性受配体的组合.
关键词： HLA-C HLA-Bw4 杀伤免疫球蛋白样受体 配体 吉林汉族
