五步标准化产前超声筛查在胎儿心脏畸形诊断中的应用

目的 探讨五步标准化产前超声筛查对胎儿心脏畸形的产前诊断价值.方法 选取2015年1-12月在海南省三亚市妇幼保健院进行产前超声筛查的孕妇245例为研究对象,对比分析五步标准化产前超声筛查结果与出生后心动图复查及尸检结果检出率的差异.结果 在245例进行产前筛查的孕妇中,发现胎儿心脏畸形12例.其中五步标准化产前超声筛查检出11例,漏诊1例;出生后心动图复查及尸检证实有心脏畸形患儿12例.五步标准化产前超声筛查结果与出生后心动图复查及尸检结果检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).胎儿严重心脏畸形的检出率达100％.结论 五步标准化产前超声筛查对胎儿心脏畸形的诊断效果显著,在未来可作为主要的检查手段在临床上加以推广.

胎儿心脏畸形筛查中五横切面检查法的应用效果研究

目的 分析五横切面检查法在胎儿心脏畸形产前筛查中的应用效果.方法 从2012年7月-2015年7月我院收治的产前常规检查孕妇中,抽取5500例采用五横切面筛查法的产妇作为研究对象.比较五横切面检查结果和产后或尸检确诊结果,并计算五横切面筛查的准确性.结果 在5500例孕妇中,五横切面筛查检出胎儿心脏畸形34例,检出率为0.62%.其中17例孕妇正常妊娠、16例引产、1例胎儿死亡,经产后或尸检确诊.胎儿经产后或尸检确诊显示,五横切面筛查漏诊4例、误诊3例.计算可知阴性预测值为5469/5473=99.9%,阳性预测值为31/34=91.2%,特异性为5469/5472=99.9%,敏感性为31/35=88.6%.结论 产前常规检查时,五横切面检查法在胎儿心脏畸形筛查中的准确性高,推荐临床应用.

儿童先天性左房憩室的超声表现:1例报告并文献复习

先天性左房憩室是一种罕见的心脏畸形,在临床上诊断较为困难,2011年7月,我科利用超声心动图诊断了1例儿童先天性左房憩室,并经手术证实.现汇报如下.1 病例资料患儿,男性,1岁3个月,以“发热6d,发现纵隔肿物5d”为主诉入我院心胸外科.

超声心动图诊断胎儿心脏血管畸形的临床分析

目的:探讨彩色多普勒超声诊断胎儿心脏畸形的临床价值.方法:采用彩色多普勒超声对200例胎儿作产前胎儿超声心动图检查,研究检查胎儿心脏各切面的意义、胎儿心脏各腔室测值与孕龄的关系,观察有无先天性心脏畸形.结果:正常胎儿心脏各腔室随胎龄增加而增大,胎儿心胸比约1∶3,为右心优势.200例中检出9例胎儿心脏畸形,均经引产尸解证实；漏诊2例,其中室间隔缺损1例、房间隔缺损1例,均在出生后经超声心动图复查证实.结论:彩色多普勒超声能诊断绝大部分严重胎儿心脏畸形,具有无创、安全、准确的优点,可作为诊断胎儿先天性心脏畸形的首选方法,但对简单胎儿心脏畸形,如房间隔缺损及室间隔小缺损易漏诊.

部分心内膜垫缺损合并双孔二尖瓣1例报告

双孔二尖瓣是罕见的心脏畸形,常与部分心内膜垫缺损(PECD)并存.2002年7月19日术中发现1例报告如下:

部分型心内膜垫缺损19例手术治疗报告

目的:研究分析部分型心内膜垫缺损的外科手术治疗方法及其安全性.方法:对19例2岁以上部分型心内膜垫缺损患者进行手术矫治,并处理合并畸形.重点分析其诊治情况、手术方法与临床效果.结果:全部患者无手术死亡,均痊愈出院.术后2例患者复跳后出现Ⅲ度房室传导阻滞,再次阻断主动脉,重新缝合,未见传导阻滞;不完全性右束支传导阻滞1例,完全性右束支传导阻滞1例,其余患者均为窦性心律,未出现手术并发症.结论:部分型心内膜垫缺损患者一旦确诊,应尽早手术治疗.手术治疗成功的关键是避免房室传导阻滞的发生和二尖瓣成形.

产前超声筛查对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值分析

目的 探讨产前超声筛查对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值.方法 选取2000例高危孕妇进行妊娠中期超声检测,并与产后随访结果进行对比,以观察超声的诊断准确性.结果 (1) 2000例孕妇应用彩超多普勒共检出76例,占3.8％,而术后随访共发现82例复杂心脏畸形患者,占4.1％,两种方式检出率差异无统计学意义(P＞0.05);(2)超声所检测的76例畸形患儿中,法洛四联症15例,占19.7％,其次为右室双出口,共13例,占17.1％,完全性心内膜垫缺损10例,占13.2％,其余大动脉转位、永存动脉干、主动脉弓离断、静脉异位引流各占11.8％、10.5％、10.5％和9.2％.结论 产前超声对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断准确性较为准确,检测出的主要复杂性先天性心脏和血管畸形分别为法洛四联症、右室双出口、完全性心内膜垫缺损.

静脉导管超声检测在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值

目的探讨超声检测中晚孕胎儿静脉导管在胎儿心脏畸形诊断中的价值.方法应用二维及彩色多普勒超声对164例正常胎儿和31例心脏畸形胎儿的静脉导管进行检测,分析频谱特征及RI、PI、S/A等相关参数.结果正常胎儿静脉导管频谱为三相波,始终是前向血流,随孕周的增加,S、D、A逐渐增高,RI、PI、S/A逐渐降低.胎儿心脏畸形组RI、PI、S/A较正常胎儿组明显增高,差异具有统计学意义,P＜0.01,25例(80.6%)出现零相或反向A波,正常组164例均未出现零相或反向A波.结论超声检测胎儿静脉导管对胎儿心脏畸形的诊断具有重要的参考价值.

010 心脏联接蛋白40(Cx40)缺陷小鼠的心脏畸形:Cx40在心脏形态发生中的作用

21世纪先天性心脏病的外科治疗前景

近30年来,外科治疗先天性心脏病方面取得了举世瞩目的进展:各种手术器械和精细的缝合材料、照明用额头灯、补片材料和组织灌注技术都有了迅速发展;人造血管材料,尤其是由生物材料制造的导管和无损伤血泵的临床应用也获得改进;许多理论概念的更新,发展了婴幼儿心肺旁路技术,使患儿能在任何年龄期作心脏纠治术.通常心肌所能耐受的缺血时间为2h,外科医生应在这宝贵的时间内精细地在各个心腔内作手术而又不损伤病变附近的区域,尤其是心脏传导束纤维和瓣膜等.下面讨论几个特殊心脏畸形在治疗方面的进展.

唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征（Down syndrome）又称21三体综合征（trisomy 21 syndrome），是早确认的人类染色体病。智力低下、面容特殊和多发畸形是唐氏综合征患者的主要表现。大多数唐氏综合征患者的智力水平处于中重度低下，30%~40%伴发心脏畸形，甲状腺功能低下、听力障碍、白血病和阿尔茨海默病等疾病的发生率也较高。唐氏综合征新生儿发生率为1/600~1/800，我国每年出生的唐氏综合征患儿达到(2.3~2.5)万例[1]。研究显示，我国每例唐氏综合征患者一生给家庭和社会造成的经济负担约为80万人民币[2]。由此估计我国每年新增患者造成的经济总负担达到200亿，给家庭和社会造成长期沉重的精神负担和经济压力。目前对唐氏综合征尚无有效的治疗措施，现阶段只有通过准确的产前诊断避免患儿出生。

药物流行病学研究方法--系统的研究、分析和证实药源性疾病病因的实例

1951～1961年间,在西欧诸国家,特别是德国与英国等国,新生儿患短肢畸形明显增加.其临床特点是四肢多处缺损,故称为"短肢畸形"或"海豹式肢体短畸"(phcomelia).估计总数达万余例,成为一次先天性畸形流行.遗留数千残疾儿童,有些尚伴有无眼、无耳、缺肾、肛门闭锁、心脏畸形等缺陷.这成为医学史上的一次灾难性事件,震动了整个医学界.

胎儿颈项透明层增厚的临床咨询及预后分析

目的·研究颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.方法·对583例妊娠早期(11 ～ 13-6周)NT≥2.5 mm的单胎病例进行回顾性分析,其中252例行介入性产前诊断,统计胎儿染色体核型,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组:组1～4的NT厚度分别为2.5～2.9mm、3.0～3.4mm,3.5～4.4mm和≥4.5mm;组5为颈部水囊瘤胎儿组.利用趋势x2检验和Fisher确切概率法比较几种常见染色体异常胎儿的NT值.结果·583例NT增厚胎儿中,染色体核型异常59例(23.4％,59/252);结构异常38例(6.5％),其中严重心脏畸形13例(2.2％).产前诊断术后无自然流产及宫内感染,引产86例,死胎6例,难免流产3例,自行终止妊娠8例,出生后死亡2例,活产478例.5组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P=0.000),发生率具有随着NT增厚而升高的趋势;组1～5存活率分别为96.5％、81.9％、74.0％、35.6％和6.7％,随NT增厚而下降(P=0.000).结论·NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形等不良妊娠结局有关;随着NT增厚,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高,不良妊娠结局的风险增加;临床工作中需根据NT不同厚度给予个性化咨询及指导.

单脐动脉胎儿心脏畸形超声筛查的意义

目的 探讨单脐动脉(SUA)与心脏畸形的关系及对SUA胎儿常规进行超声心动描记术检查的必要性.方法 2009年9月-2012年9月因存在胎儿先天性心脏病高危因素接受胎儿超声心动描记术检查的孕妇666名,采用节段性分析法扫查心脏切面,对胎儿的心脏位置、主要结构及连接进行分析和评价,根据胎儿是否存在SUA分为单纯SUA组(A组,n=63)、SUA合并其他先天性心脏病高危因素组(B组,n=15)和非SUA但存在其他先天性心脏病高危因素组(C组,n=588),所有胎儿出生后1个月内接受超声心动描记术检查,对三组胎儿心脏畸形的发生情况进行分析和比较.结果 A、B、C组心脏畸形的发生率分别为9.5％(6/63)、40.0％ (6/15)和3.9％ (23/588).统计学分析结果显示:B组心脏畸形发生率显著高于其他两组,A组心脏畸形发生率显著高于C组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 SUA胎儿先天性心脏病的发生率较高,因此对SUA胎儿尤其是合并先天性心脏病高危因素者,有必要常规进行超声心动描记术检查.

正常及右位心胎儿的静脉导管超声多普勒血流波形变化

目的 探讨胎儿静脉导管(DV)超声波血流波形随孕周变化的规律,检查右位心胎儿DV波形并随访其妊娠结局.方法 采用Acuson128xp/10彩色多普勒超声仪测定142名正常妊娠日本妇女胎儿DV多普勒血流阻力指数(DV-RI),随访1例右位心胎儿DV超声多普勒血流波形变化及分娩结局.结果 DV-RI与孕周呈负相关(r=-0.247,P=0.0033).右位心胎儿DV多普勒血流波形的心房收缩波近缺失.结论 随孕周增加,DV-RI呈下降趋势.DV多普勒血流波形心房收缩波形缺失提示心脏前负荷增加、右心功能不良.

超声心动图在筛查胎儿心脏畸形中的应用体会

目的 探讨产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的必要性.方法 以胎儿四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管-气管、主动脉弓、动脉导管弓这六个切面为标准切面,观察胎儿心脏结构、形态.结果 1863例胎儿中发现61例心脏畸形:室间隔缺损21例,法洛氏四联症10例,左心发育不良5例,永存左上腔静脉4例,右室双出口4例,心内膜垫缺损3例,右心发育不良3例,单心腔2例,三尖瓣下移畸形2例,主动脉弓离断2例,肺动脉狭窄2例,永存动脉干2例,右位主动脉弓伴血管环1例.漏诊室间隔缺损3例,肺动脉瓣轻度狭窄1例；诊断符合率99.8％(1 859/1 863)；敏感性为93.8％,特异性为100.0％.结论 以上述6个切面为标准切面进行胎儿心脏超声筛查,可发现绝大多数的心脏畸形,特别是复杂畸形无1例漏诊,应逐渐将胎儿超声心动图检查纳入产前检查常规工作中并建立标准化扫查切面.

大动脉调转术治疗Taussig-Bing心脏畸形临床报告

右室双出口伴肺动脉瓣下室缺又称之为Taussig-Bing心脏畸形(TBH)[1].外科解剖矫正的目的是将左室与主动脉宫连接及右室与肺动脉连.可采用2种手术方法: ①作右室内隧道将室间隔-缺损与主动脉口连接,隔开左室与右室; ②在心外动脉水平作心外管道将主动脉与主肺动脉调转(ASO)及室缺(VSD)修补[2].前者系多年来国内外沿用的方法,具有保留原主动脉瓣功能和不需要游离冠状动脉的优点;而后者更适应大多数TBH患者.国外上世纪90年代已有报告,目前国内仅有少数病例报道[3].现将我院1例8岁TBH患儿采用ASO及VSD修补术治疗成功作一报告.

彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的应用价值

目的:探讨彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的应用价值.方法:对2006年7月～2008年7月518例胎儿进行常规超声心动图检查(四腔心切面,左右室流出道切面,主动脉弓切面,动脉导管弓切面,上下腔长轴静脉切面及三血管切面),观察有无先天性心脏畸形,客观反映心脏畸形类型.结果:本组胎儿超声诊断心脏畸形病例共23例,漏诊3例,其中室间隔缺损2例、房间隔缺损1例,均在出生后经超声心动图复查证实.结论:胎儿超声心图检查具有安全、无创、准确的优点,对诊断绝大部分严重胎儿心脏畸形意义重大,可作为产前排除胎儿先天性心脏畸形的首选法,但对简单胎儿心脏畸形如房间隔缺损及室间隔小缺损易漏诊.

动脉导管未闭合并心内畸形的外科治疗--附125例分析

目的:分析儿童动脉导管未闭(PDA)合并心内畸形治疗的效果及其影响因素.方法:对PDA合并心内畸形患儿125例,其中并发重度肺动脉高压(PH)33例.按病情分同期根治和分期手术两组.结果:分期手术组31例结扎PDA,术后0.5～2年有17例行心内手术,死亡2例;同期根治组94例行心内直视手术,围术期死亡7例,远期死亡2例.总死亡率8.8%(11/25),期中合并重度PH死亡率18.2%(6/33);手术死亡率与病种、年龄、体重、PH程度等明显相关.结论:根据病情选择适当的术式、把握手术时机、避免严重PH是手术成功的重要因素.

儿童动脉导管未闭合并心内畸形的外科治疗

目的分析儿童动脉导管未闭(PDA)合并心内畸形手术治疗的效果及其影响因素,以进一步提高临床治疗水平.方法PDA合并心内畸形患儿170例,其中同时并发重度肺动脉高压(PH)47例.根据病情将病例分为同期根治和分期手术两组.结果分期手术组31例患儿结扎PDA及0.5～2年后17例行心内手术,死亡2例;同期根治组139例患儿行心内直视手术于围术期死亡8例,远期死亡2例.总病死率7.1%(12/170),其中合并重度PH者死亡率12.8%(6/47);手术死亡率与病种、年龄、体重、PH程度等明显相关.结论选择适当的手术方式、把握佳手术时机、避免发生严重PH是提高手术成功率的重要因素,尽量减少心脏切口、防止发生气栓、保护术后心功能和术后PH的恰当处理是手术成功的关键.