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hERG钾通道蛋白转运与LQTS的研究进展
hERG钾离子通道由Warmke和Ganetzky[1]在1994年用小鼠同源的果蝇钾通道基因“ether-a-go-go”(EAG)筛选人类海马cDNA文库时被分离出来.有研究发现hERG编码的钾通道与快速型延迟整流钾电流(Ikr)相似,并证实其编码Ikr通道的的α亚基,hERG编码的α亚基与minK编码的β亚基及minK相关蛋白( minK related-protein,MiRP1)共同组成快速激活延迟整流钾通道[1-2].hERG钾通道与LQTS的发生密切相关.
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基因源性心脏病——Brugada综合征的研究现状
基因源性心脏病,又称遗传性心律失常综合征[1] ,包括Brugada 综合征(Brugada syndrome,BS)、遗传性长QT 综合征(LQTS)、家族性预激综合征(WPW)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)、Lene-gre-Lev 病等,大多是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的一组常染色体显性遗传病.
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先天性长QT综合征的一家系调查
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是指具有心电图上QT间期延长、T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室性心动过速(Tdp),晕厥和猝死的一组综合征.LQTS并非一个常见的临床疾病,但该疾病发病突然、猝死率高、又多以青少年发病为主.近年来对该疾病基因型和表现型关系的阐明,使LQTS成为近年来世界心血管病领域内的一个研究前沿.本文报到1例临床表现较特殊的LQTS患者及其家系.
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对长QT综合征的认识
长QT综合征(LQTS)是一种心律紊乱疾病,在心电图上表现为QT间期延长、T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室性心动过速(TdP),可导致临床上发生晕厥和猝死.由于临床医师对LQTS的认识不够,误诊情况较多,易被误诊为癫发作或神经性晕厥等,因此应进一步加强对LQTS的认识和理解,做好第一时间的诊断和处理.
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胸腔镜下左侧胸交感神经切除治疗长QT综合征QT间期变化规律
目的研究左侧胸交感神经切除治疗长QT综合征QT间期变化.方法选择9例患先天性长QT综合征患者,全麻下胸腔镜微创切除左侧T2-T5交感神经及星状神经节下1/3,观察左侧胸交感神经切除(LCSD)前后QTc间期的变化及手术疗效.结果LCSD术后1min、5min、60min、QTc间期明显缩短(P<0.01)但仍长于440ms,术后1天、6个月QTc间期有延长趋势,但较术前缩短(P<0.05).患者术后症状明显改善,89%患者症状消失,明显降低了患者猝死的风险.结论LCSD术后QTc间期明显缩短,但均大于440ms,手术疗效不应以QTc间期恢复正常为标准,而应以术后症状改善来评价.
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人类果蝇相关基因(HERG)通道与药物相关性长QT综合征的关系研究
人类果蝇相关基因一HERG(human ether-go-gorelated gene)基因编码心脏快速延迟整流钾通道(IKr)的α亚基[1],快速延迟整流钾电流在心肌复极化过程中起着重要作用,当HERG钾离子通道被药物阻断时,将会延长动作电位时程(APD)及QT间期,导致长QT综合症(LQTS)并诱发尖端扭转型室性心动过速(TdP)等快速型室性心律失常的发生.
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获得性长QT间期综合征的防治建议(一)
长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)亦称QT间期延长综合征,是一种心室复极时程延长、不均一性增大的疾病.心电图上表现为QT间期延长、T波和(或)U波异常、早搏后的代偿间歇及心率减慢时易于发生尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TdP).临床表现以晕厥、搐搦或猝死为特征的临床综合征.
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心律失常离子通道病与药物作用新靶点
目的研究离子通道病的特征及新靶点.方法人淋巴球的cDNA,L-甲状腺素致心肌肥大,mRNA表达及膜片钳研究.结果发现HERG及MINK基因3个突变点,心肌肥大中通道下调及交感神经亢进与心肌肥大复合模型中部分通道上调,ICa,L↑, Ikr↑, Iks↑, Ik1↑.普萘洛尔等慢性给药消退心肌肥大的间接作用,使病变通道趋于正常.结论发现二种离子通道病类型及脂质膜及跨膜信息病变是抗心律失常作用的新靶点.
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一个先天性长QT综合征家系的分子遗传学诊断研究
目的 对一个先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行分子遗传学分析.方法 应用多聚酶链式反应-单链构象多态分析法(Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism,PCR-SSCP)结合测序的方法,筛选KCNH2基因的突变位点.结果 患者第7外显子在编码序列的1682位点发生C>T碱基替换,引起A561V错义突变.同时,在编码序列的1691位点上存在一个G>A的SNP,引起L564L同义突变.在该家系中患者父亲和母亲也携带了L564L同义突变.结论 分子遗传学分析可以准确的诊断LQTS,排除临床疑似患者,指导临床LQTS的治疗和遗传咨询.
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第35课 长QT间期综合征治疗策图-分子基础重要么?
Does the Molecular Substrate Matter? The discovery of genetic defects underlying long-QT syndrome (LQTS) has allowed to identify important genotype-phenotype correlations that are now being used for risk stratification. The next challenge is to exploit the new information on the pathophysiology of the disease derived from1 molecular genetics to devise more effective therapies.
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钠离子通道SCN5A基因突变与遗传性心脏病研究进展
大量研究表明,钠离子通道在维持心肌细胞的正常功能上发挥着重要的作用,心脏钠离子通道SCN5A基因突变可致多种心脏疾病,其中遗传性室性心律失常就是目前研究较多的一大类疾病,如长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性心室颤动、婴儿猝死综合征等,本综述主要报道SCN5A基因与遗传性室性心律失常类疾病.
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左侧胸交感神经切除治疗先天性长QT综合征时QTc间期变化的观察
目的 研究左侧胸交感神经切除治疗先天性长QT综合征时QTc间期的变化.方法 选择9例患先天性长QT综合征患者,在全身麻醉下胸腔镜微创切除左侧T2~T5交感神经及星状神经节下1/3,观察左侧胸交感神经切除前后QTc间期的变化及手术疗效.结果 本组均获得随访,随访时间为1~3年,1例术后发生2次晕厥,其余8例未再发生晕厥症状.本组患者术后1、5及60 min,术后1及10d,术后12个月QTc间期与术前差异均有统计学意义(均P< 0.01).本组患者手术前后心率、P-R间期及QTcd 间期无明显变化(均P>0.05).9例患者术后病情稳定未发生室性心律失常,术后第1天均开始口服倍他洛克,维持5d后减量.结论 先天性长QT综合征术后QTc间期明显缩短,但均>440ms,其手术疗效不应以QTc间期恢复正常为标准,而应以术后症状改善来评价.
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反复晕厥32年:癫痫还是心律失常?
近年来,遗传性心律失常备受关注,并已成为心脏性猝死的重要原因之一.临床中,不少病例常被诊为癫痫而长期误诊误治,少数长期被误诊为癫痫的患者反复晕厥甚至发生了猝死,部分患者还是儿童和青少年.故提高对遗传性心律失常的诊断与鉴别水平十分重要.
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KCNQ1通道的结构和功能
该文系统总结了近年来关于KCNQ1通道的研究进展.首先介绍了α、β亚基的结构以及二者之间的相互作用.其次详尽阐述了通道复合体在生物体内的生理功能,如:通道功能异常造成的多种遗传性心率失常疾病和在各种上皮细胞中的分泌功能.后介绍了一些关于KCNQ1通道阻断剂和开放剂的研究.
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LQTS合并Ⅲ度房室传导阻滞1例
患者女,63岁,因"胸闷、气喘2个月"入院,活动后加重,伴有纳差,夜间不能平卧,无头朦、晕厥.既往有高血压史10年,家族中无年青猝死病例.查体:BP144/100 mmHg,神清,唇轻度紫绀,颈静脉怒张,肝颈返流阳性,双下肺可闻及干湿哕音,心界向左下扩大,心室率53次/min,律齐,可闻及舒张晚期奔马律,P2>A2,肝肋下1 cm.双下肢轻度水肿.(入院前8 d)心电图示:窦性心律,完全左束支传导阻滞,T波电交替,QTC:499 ms.
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儿童长Q-T间期延长综合征2例临床分析
长Q-T间期延长综合征(LQTS)是一组病因不明、心电图表现为QT间期延长、可伴U波及T波异常的综合征,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室速(TdP)、晕厥和猝死.本症多见于儿童和青年,常有家族史,属遗传性心脏电生理异常,但部分病例可无家族史.临床上一般将其病因分为先天性和后天性.