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孕11~13+6周超声软指标与染色体异常关系的新进展
染色体异常可导致胚胎发育异常,常见的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner综合征,它们常表现为多器官畸形,但由于11~13+6周胎儿结构尚未发育完全,产前超声很难发现其结构畸形,颈项透明层(nuchal translucency,NT)、鼻骨(nasal bone)及静脉导管(ductus venosus,DV)是孕11~13+6周常观察的超声软指标.超声软指标阳性与染色体异常密切相关,早孕超声软指标阳性可能更早预测胎儿染色体异常,在此期间筛查染色体异常能更早提示产前诊断,若此时中止妊娠,可将其创伤减低,现将早孕超声软指标与染色体异常关系综述如下.
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胎儿染色体异常的早期超声筛查
产前诊断技术已能在出生前检出染色体异常胎儿,但目前常用的产前诊断方法大多为侵入性,有一定的并发症及胎儿丧失率.近年来随着超声技术的进步及经验的积累,在孕早、中期用超声手段筛查和诊断染色体异常在优生领域显示了良好的应用前景,遗传超声学(genetic sonography/genetic sonogram)这一新概念的诞生,显示它已开始成为妇产科超声领域的重要分支,将为围生医学的发展起巨大的作用.
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反复自然流产与细胞遗传学关系
自然流产在临床工作中经常遇到,是妇产科常见病,占妊娠总数的15%左右.其原因与遗传、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱等有关.60年代初有专家指出胎儿染色体异常是胚胎死亡的重要原因.综合国内外部分文献,其中流产儿染色体异常率为17.1%~63.6%,平均29.5%,表明自然流产与染色体异常之间具有密切联系,但一些自然流产的妇女对流产原因认识不足,盲目施行保胎措施,结果往往不能如愿,后仍发生自然流产或分娩出畸形儿,酿成不良后果.所以分析自然流产的原因不仅可以为诊断治疗提供科学理论依据,而且对优生优育也具有极其重要的意义.
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超声在产前筛查胎儿染色体异常的应用
染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因.染色体病是五大类遗传病中的一类,已发现的染色体病有一千多种,其中以Down综合征为常见,新生儿发病率为1/700[1],占小儿染色体病的70%,以严重的智力障碍,发育迟缓,特殊面容和多部位发育异常为特征,这些先天缺陷儿的出生将给家庭及社会带来沉重负担.
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297例胎儿脐带血染色体检测结果分析
对象与方法 2008年1月至2009年12月在本院就诊的产前和遗传咨询孕妇297人,疑有胎儿染色体异常,年龄在20~44岁之间,妊娠16~38周.在B 超腹部穿刺探头引导下, 穿刺胎儿脐带血管, 抽取胎儿脐血1~2 mL, 置于无菌肝素钠抗凝管中送实验室.
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超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值
胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值.
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幼儿、胎儿染色体异常伴畸型五例
例1胎儿,孕28周.B超检查提示胎儿脊柱裂,心脏畸形,房间隔缺损,主动脉狭窄,消化道、生殖道畸形,颅形异常,前额后缩,行引产手术时取脐带血培养.
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t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例
患者 男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水.抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2 mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9,+der(9),t(8;9),+der(22),t(11;22).对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常.
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孕中期胎儿染色体异常的筛查结果分析
目前,利用孕妇外周血对21三体(唐氏综合征)和神经管缺陷进行产前筛查的准确率在60%~70%.我们对2923例孕妇抽取静脉血进行筛查,现将结果报告如下.
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染色体显带分析结合荧光原位杂交进行产前诊断
染色体病是引起先天异常的重要原因,在妊娠期取胎儿脐血做染色体核型分析,可发现染色体异常的胎儿,避免这些胎儿出生.我们应用显带分析结合荧光原位杂交产前诊断一例胎儿染色体异常.
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早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析
目的 探讨早孕期(孕11~14周)不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值.方法 对159例孕11~14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析,比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率.结果 常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置.NT增厚的染色体异常检出率为34.5%(39/113),主要为21三体、18三体和45,X.全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76.7%(23/30),以45,X、18三体和21三体为主.颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62.5%(10/16),以45,X和21三体为主.鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71.4%(10/14),以21三体和18三体为主.心脏畸形的染色体异常检出率为72.7%(8/11),以21三体和18三体为主.静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50.0%(4/8),其中21三体2例、18三体和45,X各1例.结论 NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征.全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率高的4种指征.这些指征同时出现得越多,染色体异常检出率越高.
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用羊水悬液中游离胎儿核酸检测胎儿染色体异常
目的 建立一种胎儿染色体异常的快速产前检测方法.方法 用高通量测序技术对25份羊水悬液标本(染色体核型分析包括10例染色体非整倍体,2例染色体结构异常以及13例正常核型)进行检测,检测结果与传统羊水核型技术分析结果相比较.结果 高通量测序技术可以在3 mL羊水悬液中准确检测胎儿染色体非整倍体,但对于平衡染色体结构异常缺乏检测能力.结论 高通量测序技术可作为一种快速产前诊断方法,对胎儿染色体异常进行诊断.它与传统的染色体核型分析技术相结合,可提高产前对胎儿染色体检测的速度和精度.
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6047例高龄孕妇胎儿染色体核型结果分析
目的:分析高龄孕妇中不同年龄阶段及其他高危因素孕妇发生胎儿染色体异常的特点,以探讨针对单一年龄因素高龄孕妇的产前筛查及诊断策略.方法:本研究收集近三年在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)的临床资料,共6047例,分为4组:A组预产期年龄≤40岁,无其他高危因素;B组预产期年龄≤40岁,存在其他高危因素;C组预产期年龄>40岁,无其他高危因素;D组预产期年龄>40岁,存在其他高危因素.针对胎儿染色体核型分析结果进行回顾性研究.结果:①胎儿染色体异常的总发生率为6.10%,其中非整倍体为4.10% [21三体综合征(T21)为2.30%,18三体综合征(T18)为0.79%,性染色体数目异常为0.94%,13三体综合征(T13)为0.07%],染色体结构异常为1.97%.②A组染色体非整倍体异常(包括T21、T18、性染色体数目异常)及染色体结构异常与B组比较差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05);A组与C组的T21、T18、性染色体数目异常比较,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05),两组染色体结构异常发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);B组与D组的T21、T18、性染色体数目异常、染色体结构异常发生率差异无统计学意义(P>0.05);C组与D组的T18、性染色体数目异常、染色体结构异常发生率差异无统计学意义(P>0.05),两组间T21发生率差异有统计学意义(P<0.05).③单纯高龄因素的孕妇与非单纯高龄因素的孕妇比较,胎儿染色体异常的发生率前者明显低于后者,其发生率随着年龄的增加而呈现逐渐交汇的趋势;而胎儿染色体结构异常的发生率比较,两组间差异无统计学意义.结论:当存在单独年龄因素时,预产期年龄≤40岁的孕妇,其发生胎儿非整倍体异常的风险显著低于预产期年龄>40岁的孕妇,也低于具有其他产前诊断高危因素的人群,采用恰当的产前筛查技术有助于提高此类人群的产前诊断效率.
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产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系
目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:共有105例超声检查发现胎儿异常的孕妇接受了羊水或脐静脉穿刺行胎儿染色体核型分析,77例超声发现严重异常的病例中检出26例染色体异常(26/77),严重异常组与微小异常组之间染色体异常发病的差异有高度统计学意义(χ2=12.566,P<0.001),尤其是胎儿先天性心脏病合并心外畸形时,染色体异常发病率高达55%(11/20).结论:产前系统超声及超声心动图筛查可以发现大多数的胎儿发育异常,特别是胎儿先天性心脏病,可以为进一步进行侵入性产前诊断提供重要依据.
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胎儿染色体异常的超声软指标分析
由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步.染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonog-raphy)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多.目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径.
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胎儿染色体异常血清学及超声形态学产前筛查的临床意义
经过发达国家近5~6年大面积的筛查研究表明,80%的染色体异常发生在<35岁人群.因此,非侵入性的筛查方法成为非常重要的染色体异常的筛查诊断手段.非侵入性检查方法是通过母亲血清学检查和胎儿的超声形态学筛查来发现与之相关的染色体异常的标志物.获得的结果经过风险计算的方法加以评估后决定是否进一步行侵入性诊断,进而减少不必要的经济负担和妊娠丢失等风险.每个孕妇都有怀染色体异常胎儿的风险.计算风险值的方法是把背景或基础风险乘以一些染色体异常标志物的似然比(likelihood ratio,LR).背景风险取决于孕妇的年龄和孕周,似然比则取决于测试该标记物所得的测量值,即在染色体异常胎儿中有X%胎儿符合某测量值,而在正常胎儿中有Y%符合,则LR=X/Y.对LR的理解和计算正确与否会极大地影响对妊娠结局的判定.临床上的染色体异常主要包括21-、18-、13-三体、性染色体异常、三倍体等.孕龄越早、年龄越大的妇女染色体异常风险越高,系统的筛查成为产前诊断的主要手段.
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21065 复发性流产与卵巢储备功能减退
[英]/Hofmann GE…∥Fertil Steril.-2000,74.-1192-1195.3次自然流产称为复发性流产(RPL).复发性流产与内分泌失调,自身免疫疾病,遗传性疾病,孕妇及性伴侣高龄化,炎症,环境毒素及子宫先天性发育不良或畸形等多种原因有关.胎儿染色体异常(多见于非整倍体),流产的危险性增加,常见于高龄孕妇.30岁前妇女的生育力强,30~40岁之间生育力逐步下降,40岁后迅速下降.妇女生育力下降主要与卵泡耗竭有关,已有一些生殖研究中心对不孕人群或将行体外授精的妇女进行卵巢储备筛查试验.采用的方法是测定卵泡早期血FSH水平和克罗米酚负荷试验(CCCT)以评估妇女的生育力.该文作者采用CCCT法对692例不孕妇女进行了卵巢储备能力筛查,受试指征是①年龄>35岁;②原因不明不孕症;③单个卵巢或HMG刺激反应差.CCCT方法是:月经第3天测血清FSH、E2水平,月经第5~9天口服克罗米酚100 mg,月经第10天再测血清FSH值.月经第3、10天血FSH值≥25 MIU/ML为异常.该组有复发性流产44例称RPL组(复发性流产定义为连续3次或以上孕早期自然流产,无活产或活婴,固定配偶),余648例非复发性流产为对照组.比较两组患者年龄、孕产次、月经周期月经第3、10天FSH水平.数据经统计分析.RPL组年龄33±4.6岁,低于对照组的35±4.3(P=0.04).RPL组孕次显著高于对照组(4±1次对1±1次,P=0.000 1).两组月经周期时间无差异,分别为29±4天对28±5.6天.RPL组月经第3天E2水平33±19 pg/mL,对照组为36±25 pg/mL,两组无差异.月经第3天FSH水平RPL组明显低于对照组(8.9±7 mIU/mL对11±8 mIU/mL,P=0.01),而月经第10天的FSH值两组无差异(11±8 mIU/mL对12±11 mIU/mL,P=0.16).RPL组CCCT试验异常8例(18%),对照组117例异常(18%),两组无差异.两组月经第3、10天FSH水平异常发生率也无差异.两组CCCT试验正常者妇女分娩率相似,RPL组36%,对照组37%,两组CCCT试验异常者分娩率均较低,RPL组无1例分娩,对照组分娩率为4.2%,但无显著差异.研究者认为部分原因不明的复发性流产是卵巢储备功能减退所致,对这部分病人可测定卵泡早期血FSH水平或克罗米酚负荷试验(CCCT)试验予以鉴别.CCCT试验应在抗凝和免疫治疗前进行.(刘茗敏摘录 杨建明 程忠平审校)
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超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值
近些年来,产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常,尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠,避免孕中晚期引产造成的更大创伤,因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义。胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11~13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。本文综合国内外文献,就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查中的应用及临床价值作系统回顾。
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妇科复杂不孕病案例析
1 病例摘要患者44岁,G3 P0. 再婚8 年未生育,有强烈的生育需求. 配偶1 年前查精液正常. 患者2007 年再婚后因3年未避孕未怀孕,于2010~2015年某医院行4次"体外受精-胚胎移植"辅助生殖均失败,先后取出100余枚卵子,目前已无冻胚. 其中2011年辅助生殖孕8周时因胎儿染色体异常而停育. 2014 年3 月外院行子宫输卵管造影示:双侧输卵管上举,左侧输卵管积液并迂曲扩张;右侧输卵管通而不畅,右侧宫角造影剂逆流. 遂在2014年4月行宫腹腔镜联合手术,结扎左侧输卵管并切除子宫内膜异位病灶、子宫内膜息肉.2015年1月自然怀孕后生化妊娠. 2015年3月13日入本院治疗,患者入院时情绪急躁,无特殊不适,饮食、睡眠正常,大小便正常. 既往体健.
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胎儿孕早期11-14周NT超声检查与胎儿染色体异常的相关性研究
目的:分析NT超声检查在筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法:选取2015年—2017年在本院行羊水染色体核型分析的10110例孕妇,分析胎儿NT超声检查在筛查胎儿染色体异常的意义.结果:211例NT增厚胎儿(NT≥2.5mm)中,染色体异常胎儿24例,异常率为11.37%,即以染色体检查结果为金标准,本研究中以NT增厚预测胎儿染色体异常的阳性预测值是11.37%.染色体异常的胎儿中,染色体数目异常为21例,占87.5%,其中21-三体多共12例;染色体结构异常3例,均为罗伯逊易位型三体综合征.结论:胎儿NT增厚在染色体异常早期筛查中有重要意义,尤其是对于染色体数目异常有较好的预测作用.
关键词: 胎儿孕早期11-14周NT超声检查 胎儿染色体异常 相关性