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脊髓小脑共济失调与多系统萎缩临床鉴别诊断
目的：探讨脊髓小脑共济失调与系统萎缩临床鉴别诊断意义。方法针对所有患者进行家系调查，影像学与辅助检查等。结果 SCA组的10个家系遗传形式都符合染色体显性遗传，且无性别差异；MSA组均为散发；SCA组患者临床特征：构音障碍与肢体共济失调10例，肌张力增高4例，病理征阳性5例，饮水呛咳3例，大小便障碍2例；听力障碍3例，阳痿3例；所有患者均有构音障碍、共济失调及平衡障碍。 MRA组患者临床特征：首发震颤7例，首发行走困难3例，语言障碍4例，肌张力增加2例，大小便障碍4例，眼震3例，体位性低血压4例，姿势反射异常2例。 SCA组14例患者均可见脑回变薄，小脑皮层脑沟变宽变深，小脑蚓部消失、萎缩；延髓与桥脑体积变小。7例患者合并顶叶等大脑皮层萎缩，4例患者见小脑蚓部萎缩。 MSA组6例患者桥脑萎缩，4例患者壳核外侧缘高信号，4例患者小脑萎缩，5例第四脑室扩大，7例桥脑基底部十字征，5例皮层萎缩。结论两组患者进行完善的家系调查及影像学与辅助检查，利于临床鉴别。
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自体分选造血干细胞和异体脐带间充质干细胞移植治疗神经系统变性疾病
背景:将自体分选造血干细胞和异体脐带间充质干细胞技术应用于临床,试图寻找一种新的治疗神经系统变性疾病的可行方法.目的:探讨自体分选CD34+造血干细胞和异体脐带间充质干细胞治疗神经系统变性病的可行性.方法:入选神经系统变性病患者21例,其中运动神经元病15例,脊髓小脑共济失调6例.取4 mL的脐带间充质干细胞或自体分选干细胞液经腰穿注射到患者蛛网膜下腔,每次注射的细胞数1.0×107.于干细胞治疗后3个月进行评分.结果与结论:15例运动神经元病患者,治疗总有效率为80%,治疗前后的脊髓侧索硬化功能分级量表和自我评估问卷评分差异有显著性意义(P < 0.05);6例脊髓小脑共济失调患者,按ICARS评分,4例病情等级下降,治疗总有效率为77%.21例中4例有轻度低颅压性头痛(腰穿后),14例采用脐带间充质干细胞治疗的患者中2例在治疗后2 h出现短暂发热,其余患者治疗后未见明显不良反应.结果初步表明自体分选造血干细胞和异体脐带间充质干细胞治疗神经系统变性病临床疗效肯定,安全可行.
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遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究
目的遗传性脊髓小脑共济失调 7型( SCA7)是 SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国 SCA7的临床特点.方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的 SCA7家系 23例成员( 8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅 MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结 SCA7临床特点.结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性 , 为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退.结论中国 SCA7患者临床表型存在多样性.
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脊髓小脑共济失调基因型分布及临床特点分析
目的 分析脊髓小脑共济失调(SCA)患者基因型分布以及临床特点.方法 回顾性分析2009年1月至2013年8月在四川大学华西医院神经内科就诊的165例原因不明共济失调患者的SCA1,2,3,6,7型的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列基因检测结果,分析基因确诊的SCA患者临床特点以及各亚型临床特点.结果 165例患者中,SCA1,2,3,6,7型的CAG重复序列检测阳性率为43％,散发型患者基因检测阳性率高达13.9％.SCA3型(SCA3)是SCA常见的亚型(60.6％),随后依次是SCA1,SCA2,SCA6及SCA7.SCA患者出现认知功能下降(12.5％)、异常眼部体征(58.3％)、周围神经损害(38.5％)、小脑共济失调(100％)、锥体束(54.2％)、自主神经功能障碍(25％)和锥体外系症状(6.3％)等广泛神经系统损害表现.特异性临床表现可能对从临床SCA亚型诊断有一定帮助,如视神经萎缩是SCA1特异性表现,腱反射减弱是SCA2特异性表现,水平眼震是SCA3特异性表现.结论 SCA3是SCA常见亚型,散发型SCA并不少见.各亚型临床表现相互重叠,不同亚型的特异性临床表现在不同地域、不同种族人群研究中其特异性下降.行SCA基因检测确诊亚型十分重要.
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脊髓小脑共济失调2型患者的磁共振弥散张量成像特点及部分相关性分析
目的 研究脊髓小脑共济失调2型(SCA2)患者磁共振弥散张量成像(DTI)特点及其与病程、CAG重复序列的相关性.方法 选择10例经基因检测证实为SCA2的患者作为病例组,并得出CAG重复次数,10例健康志愿者作为对照组,分别进行DTI检查,测量感兴趣部位的ADC值和FA值,并进行两样本参数的t检验比较两组间的不同.分析有统计学意义的部位(阳性部位)的ADC值和FA值与病程及CAG重复次数的相关性;分析CAG重复序列与发病年龄的相关性.结果 (1)病例组的延髓、小脑白质、小脑中脚、脑桥、黑质、壳核、苍白球、内囊前肢8个部位的ADC值显著高于正常对照组;延髓、小脑白质、小脑中脚、脑桥、壳核、内囊前肢、内囊膝部、内囊后肢、胼胝体膝部、胼胝体压部、大脑白质11个部位的FA值显著低于正常对照组.(2)CAG重复序列与阳性部位的ADC值无相关性,与小脑白质、壳核的FA值成负相关,与其余阳性部位的FA值无相关性.CAG重复序列与发病年龄成明显负相关.结论 (1)通过对脑组织中的某些部位进行ADC值、FA值测量能够有效的辅助SCA2诊断,其中以延髓、小脑中脚、脑桥处的测量为准确.(2)CAG重复序列与发病年龄明显相关.
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遗传性脊髓小脑共济失调家系一家系11例
遗传性脊髓小脑共济失调是一类单基因遗传的进行性神经系统变性疾病。其包含有多种亚型，其中以常染色体遗传的遗传性小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA)为常见。临床上主要表现为：小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现[1]，但由于不同亚型在临床表现可有相似表现，而同一病人在病程不同阶段可有不同的临床表现，给临床诊断带来困难。近年来研究已明确SCA多个亚型与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关[2]。本文报导一例通过临床诊断，并结合SCA相关基因分析发现多位患者以及基因携带者的家系。
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脊髓小脑共济失调3型致病蛋白ataxin-3毒性损伤机制
脊髓小脑共济失调3型是我国常见的三核苷酸序列异常扩增导致的常染色体显性遗传疾病.其致病蛋白ataxin-3具有泛素结合蛋白功能,调节细胞蛋白质稳态;同时ataxin -3蛋白功能可能还与细胞骨架等相关.异常扩展突变的ataxin-3有聚集倾向,在细胞内募集多种蛋白成分形成蛋白聚集体或包涵体,导致基因转录异常、蛋白稳态失衡、能量代谢障碍、运输障碍等多种细胞功能损伤以致细胞凋亡,进而影响细胞功能而致病.结合目前对多聚谷氨酸异常扩展突变疾病的研究现状,此文就现有的脊髓小脑共济失调3型致病机制进行综述.
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脊髓小脑共济失调研究新进展
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病,是由三核苷酸(或五核苷酸)动态突变扩展引起,呈常染色体显性遗传,具有多神经病理症状,脊髓小脑萎缩,神经元丢失等.临床症状为迟发性共济失调.随着人类基因组研究的发展,大约有18种基因位点被发现,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述.
关键词： 脊髓小脑共济失调 -
脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现
脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病,具有高度的临床异质性和遗传异质性.根据致病基因定位的不同,分为不同的亚型.SCAs通常以进行性共济失调为主要临床特征,临床诊断的难点在于各个亚型的临床表现之间相互重叠,因此将各型特有的临床表现、致病基因进行系统综述,有助于通过常见的临床表现对各亚型进行临床初诊,也使基因检测更具有针对性.
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家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例
遗传脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又称脊髓小脑变性症,是一类临庆表理相似的,以常染色体显性遗传为主的中枢神经系统变性疾病[1],其在临床上较少见,现将一家系病例报道如下.1 临床资料女,29岁,已婚,8年前无明显诱因出现头晕,双下肢活动不灵症状,无头痛,恶心耳鸣等症状,可独自行走.既往无异常物质接触史.自行服用中药治疗(具体情况不详),疗效不明显.症状持续存在,缓慢进展,双下肢共济失调.患者家族史:此患者家族三代12人中有5人发病.其中女性2人,男性3人.Ⅰ1(先证者之奶)三十余岁发病,瘫痪在床,47岁去世.Ⅱ1(先证者之父)28岁发病,走路不稳,逐渐加重,40岁去世.Ⅱ3(先证者之伯父)50岁,走路不稳10年,现瘫痪在床.Ⅲ3(先证者之堂弟)走路不稳3年,生活尚可自理.
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小脑性共济失调疾病与其眼神经病表现
神经眼科是一门交叉学科,横跨了眼科、神经内科和神经外科.很多神经系统疾病都会有其相对应的眼神经病表现.神经内科和神经外科临床医生对这些眼神经病表现进行学习,有助于解决因缺乏神经眼科知识而延误与神经疾病相关眼神经病的诊断及治疗困难的难题.文中主要介绍了5种小脑性共济失调疾病与其眼神经病表现.
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PLA2 G6基因突变所致帕金森病的临床特征(附1例报告)
目的 探讨PLA2G6基因突变致帕金森病的临床特征.方法 回顾性分析1例PLA2G6型帕金森病患者的临床资料.结果 患者为青年女性,24岁起病,病程2.5年,临床表现为共济失调步态合并行动迟缓、左下肢肌张力障碍,病情进展迅速.应用小剂量左旋多巴有戏剧样效果,但维持短暂,早期出现运动并发症(剂末现象及异动症).经二代测序发现,PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变:c.991G>T(p.D331Y),c.986G>A(p.R329H),并经一代测序验证.脑深部电刺激手术效果欠佳.结论PLA2G6基因突变所致PD临床罕见,早期容易误诊为脊髓小脑共济失调,基因检查为鉴别要点.该病临床进展快,多巴胺能药物初期有显著疗效,但运动并发症出现早.
关键词： PLA2G6型帕金森病 左旋多巴 运动并发症 脑深部电刺激 脊髓小脑共济失调 -
磁共振波谱、弥散张量成像检查诊断脊髓小脑性共济失调的价值
目的 探讨磁共振波谱(MRS)、弥散张量成像(DTI)检查诊断进行性遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的价值.方法 选择SCA患者30例(SCA组),同期选择30例健康体检者作为对照组,分别进行小脑蚓部及小脑半球MRS、DTI检查,并对SCA组进行突变基因筛查.结果 SCA组中有20例筛查到突变基因.MRS检查发现,与对照组比较,SCA组小脑蚓部NAA/Cr、Cho/Cr减低(P＜0.05或＜0.01),小脑半球NAA/Cr轻度减低(P＜0.05),小脑半球Cho/Cr无明显变化.DTI检查发现,SCA组小脑中脚及桥脑腹侧部分横向纤维显示不完整.结论 MRS 、DTI检查能在小脑萎缩发生之前观察到脑组织代谢产物降低及脑桥横向纤维显示不清,可为临床早期诊断提供帮助.
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神经节苷脂联合脐血干细胞在脊髓小脑共济失调中的应用
目的 探讨神经节苷脂联合脐血干细胞治疗脊髓小脑共济失调的临床疗效.方法 回顾性分析我院2009-01-2014-12施行神经节苷脂联合脐血干细胞治疗的脊髓小脑共济失调的患者资料,比较治疗前后ICARS与ADL评分.结果 患者治疗后ICARS和ADL评分均显著降低,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 神经节苷脂联合脐血干细胞治疗脊髓小脑共济失调可显著改善患者的运动失调、平衡障碍等症状,提高其生活自理能力,改善生活质量.
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非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调患者CAC-NA1A基因突变分析
目的:探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调(SCA)患者CACNA1A基因的突变特点.方法:应用PCR联合DNA序列分析方法,对来自全国的68例排除CAG三核苷酸异常扩增基因的SCA家系的先证者进行CACNA1A基因突变分析.结果:68例先证者中发现1例CACNA1A缺失型变异,CACNA1A基因第19号外显子2992位到2997位碱基发生GAGGGC缺失变异,导致其所编码蛋白Cav2.1第998位谷氨酸和999位甘氨酸缺失.结论:在中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关SCA家系中发现了CNCNA1A基因的缺失突变,表明CACNA1A基因突变可能是SCA的致病原因之一.
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脊髓小脑共济失调基因分型、临床及影像学特征分析
脊髓小脑共济失调（ spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病［1-2］，多呈常染色体显性遗传，主要表现为慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍及眼球运动障碍，影像学研究［1-4］表明病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓。目前报道［1，5-6］的SCA亚型多达40种，其发病年龄及临床症状多数相互重叠，因此仅仅依据临床表型特征及影像学评估对患者诊断分型较为困难，而基因检测则有助于明确诊断。该研究主要对临床诊断为SCA的一家系9例患者及有血缘关系、临床表现正常的27例家系成员进行基因检测，以确定基因型，同时对患者的临床特点进行总结分析，为临床诊断提供相关资料。
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脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析
目的：分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）对12例不明原因共济失调患者 SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内 CAG 三核苷酸重复片段进行扩增，PCR 产物经2％琼脂糖凝胶电泳检测，从而对临床确诊患者进行基因分型。结果12例患者经基因检测7例确诊为脊髓小脑共济失调，其中SCA3型4例，SCA1型3例。各型之间临床表现相互重叠，主要表现为行走不稳、言语不清。结论SCA3型是脊髓小脑共济失调常见亚型，其次为 SCA1型。基因检测可对临床疑诊患者进行确诊及分型。
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基因检测可避免"遗传悲剧"
基因检测查某些单基因遗传疾病一个家族的十几个人先后遗传同一种疾病,这不能不说是一种悲哀.在医学进步的今天,我们怎样才能事先预知它的发生呢?华中科技大学同济医学院生殖医学中心遗传诊断科主任李红钢分析,"脊髓小脑共济失调"是一种类似于亨廷顿舞蹈病的单基因遗传疾病,只是发病率相对少一些,国外研究表明,亨廷顿舞蹈病的发病率为万分之一左右.患者的子女获得致病基因的遗传概率为50%,男女都有可能.2010年,该中心已收到十几例的亨廷顿舞蹈病的基因检测申请,确诊有6例呈阳性.
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基因检测并非疾病防火墙
人类只对某些单基因遗传病认识较深随着科学的进展,遗传病的概念产生了深刻的改变.经典的遗传病指单基因病,即某种基因突变肯定会引起一定的临床表型,如脊髓小脑共济失调(SCA),目前已经定位了超过30个基因位点(知道了这些基因在染色体上的位置),克隆了其中17种致病基因(知道了这些基因的结构).正是由于单基因病的病因研究相对简单,人们才对它们有比较明确的认识.
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MR在遗传性脊髓小脑共济失调中的应用(附一家系报道)
目的 观察遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的MR表现,初步探讨MR在其诊断中的应用价值. 资料与方法 一SCA家系2名患病者及4名表现正常的其他家庭成员共6人行头颅MR常规扫描及小脑蚓部单体素1H磁共振波谱(MRS)扫描,2名SCA患者行磁共振扩散张量成像(DTI).观察中枢神经系统的形态及信号特点,DTI彩色FA图上脑桥横向纤维显示的完整性及MRS小脑蚓部NAA/Cr比值和Cho/Cr比值. 结果 2名SCA患者小脑蚓部及双侧小脑半球轻度萎缩,T2WI连续两层面脑桥基底部隐约可见中线稍高信号,小脑上脚层面DTI彩色FA图脑桥横向纤维显示不完整、不连续,小脑蚓部NAA/Cr比值略低于参考值范围.1名有轻微体征及1名表现正常的的家庭成员NAA/Cr比值在参考值范围内偏低水平,另2名表现正常的家庭成员NAA/Cr比值接近参考平均值.所有家庭成员Cho/Cr比值均在参考值范围内. 结论 MR多种检查技术可以反映SCA的主要病理改变,为其诊断提供多种有力依据.
