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广西区计划生育服务网络开展地中海贫血干预经验
地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷,使一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制所引起的溶血性贫血[1].广西是世界地中海贫血高发区之一,其发生率约占20%[2].为了减少重症地中海贫血患儿的出生,降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质,广西计划生育技术服务网络早在1996年即开展了对地中海贫血的干预工作,摸索了一套行之有效的地中海贫血干预的经验.
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地中海贫血患者基因型分析315例
地中海贫血(地贫)是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,地贫是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷,造成一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制,产量不足或缺如引起的一类溶血性贫血.为进一步了解广东省中山市黄圃地区地中海贫血基因分型,本文收集315例进行分析,现报告如下.
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α-地中海贫血的表型筛查和基因诊断
α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或功能障碍导致α珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性血液病.它是世界上常见的一类单基因遗传病之一.
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产前诊断泰国缺失型α地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏,所致的一种遗传性溶血性贫血,是我国南方地区常见、危害大的遗传病,临床上主要分为α地贫和β地贫两种,以α地贫更为常见.目前,国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断.本研究报道2例极为少见的泰国缺失型α地贫1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断.
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大部分脾栓塞治疗地中海贫血的研究进展
地中海贫血(地贫)是珠蛋白链基因表达功能异常所致的一种遗传性溶血性贫血,至今尚无根治的方法.
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酶联免疫吸附试验检测胚胎型ζ珠蛋白链快速筛查东南亚缺失型α地中海贫血
东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型(--SEA)α地中海贫血(地贫)基因携带率高达4%～14%[1,2].--SEA自身或与α地贫2(-α,如-α3.7和-α42)或非缺失型(αT)α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart's水肿综合征和严重影响生命质量的HbH病.
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纳西族姐弟患β地中海贫血2例
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏而引起的一组遗传性溶血性贫血.在我国β地中海贫血多见于广东、广西、四川.患者大多为汉族,少数民族如回、傣、壮、苗和布衣族等亦有病例报道[1].纳西族尚无报道,我市纳西族中首次发现姐弟2例,现报告如下.
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193 羟基脲可纠正镰状细胞贫血患者多形核中性粒细胞的L-选择素表达异常及H2O2产物增多
镰状细胞贫血(SCA),由于β-珠蛋白链上第6位的缬氨酸被谷氨酸取代,导致血红蛋白S(HbS)产生,红细胞畸形、僵硬及脆性增加,从而发生溶血性贫血、血管阻塞性疾病及进行性功能性无脾.
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β地中海贫血输血治疗的研究进展
β地中海贫血(以下简称β地贫)是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成受抑而引起的遗传性溶血性贫血.据世界卫生组织1995年统计,世界人口的1.6%是β地贫基因携带者.全球每年约有26 000个β地贫患者产生[1],我国是世界高发区之一,特别是广东、广西更为常见.据报道广东地区β地贫的发生率高达11.26%[2].
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地中海贫血的实验室诊断技术进展
地中海贫血是血红蛋白链合成发生问题,导致该种血红蛋白链合成量降低或完全无法制造,使得红血球体积较小或寿命缩短.此病为自体隐性遗传疾病,因此在筛查携带者、遗传咨询、产前诊断和选择性流产综合预防措施中起着重要的作用.地中海贫血(以下简称地贫)除好发地中海沿岸居民外,也常见于中国大陆、台湾、东南亚地区.
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α-地中海贫血分子基础与临床研究现状
地中海贫血(地贫)是一组遗传性溶血性疾病.α-地贫是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制而引起的.在某些情况下,α地贫亦可为获得性.α地贫主要见于东南亚和地中海地区.在我国以南方地区多见,如广西、广东、四川、云南等地,江西、贵州、福建等地亦有报道.
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成人Ⅱ型糖尿病潜在人群的糖化血红蛋白含量分析及临床应用
血红蛋白(Hb)有4个蛋白链和4个血色素蛋白组成,每个Hb分子能结合4个氧分子,血红蛋白HbAlc是多相体之一,为糖化的血红蛋白,是各种糖和血红蛋白分子接触形成的亚组分.HbAlc受红细胞寿命的影响可反映以往2～3个月血液葡萄糖的平均水平.
