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蛋白质组学技术及其在临床检验诊断学中的应用
人类基因组计划的完成加速了蛋白质组学的发展,使之成为当今生命科学的热点之一.疾病的发生,往往伴随着蛋白质数量、结构和性质的异常,蛋白质组学技术的应用,为疾病的诊断提供了新手段.临床检验诊断学的根本目的是将识别疾病并诊断和治疗的生物标识物,包括血液、尿液、脑脊液(CSF)、乳头抽吸液(NAF)等各种体液都被用于研究与某些疾病的关系.
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基因芯片技术进展及应用
1. 基因芯片概述随着人类基因组计划(Human genome projeot)即全部核苷酸测序的即将完成,人类基因组研究的重心逐渐进入后基因组时代(Postgenome Era),向基因的功能及基因的多样性倾斜[1,2].对基因组的表达全貌进行扫描或对具有大量多态性的人群基因组进行真正的了解,运用传统技术分析是非常困难的,而基因芯片(DNA chip)的出现恰好弥补了这方面的技术空白,它将大大推动人类结构基因组及功能基因组的各项基因组研究计划,通过对个体在不同生长发育阶段或不同生理状态下大量基因表达的平行分析,研究相应基因在生物体内的功能,阐明不同层次多基因协同作用的机理,进而对人类重大疾病如癌症、心血管疾病的发病机理、诊断治疗、药物开发等方面的研究将发挥巨大的作用.
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反义方法及其在疼痛研究中的应用
分子生物学领域的新进展极大地促进了基因克隆和测序的发展.有人预测到2005年人类基因组计划将提供3,000~10,000种新的基因用于药物研究[1],其中约1/3的基因将用于研究疼痛.因此,对这些新基因的功能研究提出了更高的要求.目前研究基因功能的方法很多,包括增强基因表达和减弱或阻断基因表达等.减弱或阻断基因表达主要有基因敲除(knock-out)和基因下调(knock-down)两种方法.
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循证医学和循证诊断放射学
近年来在国际临床医疗实践活动中,迅速兴起一种新的、有别于传统经验医学模式的实践方法,由于这种方法强调有用证据在临床决定中的作用,人们将其称为循证医学(evidence-based medicine, EBM).EBM要求临床医师在进行医疗决定时,应尽大可能掌握为可靠的事实证据来解决各种各样的临床问题.有人称它是21世纪医学史上的一场革命,它的推广应用可与人类基因组计划媲美[1].EBM的作用已得到医学界的认可与接受.
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在基础与临床研究中建立分子影像学技术平台
人类基因组计划的完成标志着后基因组时代的到来.无论在蛋白质组学,亦或结构基因组学研究中,方法与技术手段尤为重要.非侵袭性、高分辨率、活体内分子/基因显像技术具有广泛的应用前景.分子影像学作为一门新兴的交叉学科,正在成为一个极其重要的研究领域,其研究策略与意义正被越来越多的人所认识.广义上,分子影像学是一门活体内在细胞与分子水平对生物过程进行描述与测量的新兴交叉学科.其目的是通过研究和测试新的成像工具、试剂、方法,对活体内的重要分子,特别是在一些病理生理过程中有重要作用的分子及其传导途径进行成像.
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对奥巴马版“精准医学”的“精准”解读
精准医学是美国总统奥巴马的智囊团经过深思熟虑所精心策划的,其用意是告诉大家精准医学的科学基础是DNA,是基于人类基因组计划的精雕细琢。DNA 双螺旋结构的发现和人类基因组计划是生命科学的第一次和第二次革命,在此基础上的 DNA 测序和基因组技术驱动了精准医学这一崭新思想的提出,其意义深远。
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1994~2003年由人类染色体异常引起的流产和不育文献资料分析
由染色体异常引发的疾病是多种多样的.根据新文献统计癌、高血压、精神病[1]等均是由染色体异常及基因突变引起的.自发性流产和习惯性流产的形成原因也是多样的,但从正常妊娠角度出发,排除孕期药物因素,引起流产的原因主要还是集中在染色体异常方面.就全国范围来看,公开报道的由染色体异常引起的自发性和习惯性流产在中国大部分省区均有不等量的分布.笔者就1994~2003在国内专业期刊上公开发表的有关自发性和习惯性流产的专业文献进行了初步的计量统计分析.并在人类基因组计划完成的基础上建议,建立染色体异常及突变与自发性和习惯性流产的专家诊断咨询系统.为快速诊断和及时治疗提供现实依据.文中提到的文献仅指关于由染色体异常引发的自发性和习惯性流产文献.
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膀胱癌的基因免疫调控治疗
随着分子生物学的发展,于20世纪70年代提出了"基因治疗"这一概念,即通过对人体遗传物质进行矫正、补充或改造来达到治疗疾病的目的,或"以基因作为靶点的治疗"(gene targeted therapy).基因治疗经过了20余年的历程,已逐渐被接受为手术、化疗、放疗等常规疗法的一个重要补充.随着人类基因组计划(humangenomeproject)的完成,细胞分子生物学技术的进一步发展和其它肿瘤治疗手段的日益完善,基因治疗成为肿瘤患者新的希望,"基因"成为治疗肿瘤新的"药物",基因治疗必将在攻克人类肿瘤这一顽症的过程中占据越来越重要的地位,在不久的将来成为肿瘤治疗的又一常规手段.
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营养基因组学及其新的研究技术
自从50年前,watson和crock发现了DNA的双螺旋结构,以及随后的DNA重组技术,使得生物科技得以迅猛发展,2001年人类基因组计划完成了首张人类的基因组草图,从而预示着人类后基因组时代的到来[1].
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强化创新意识,提高医学科研管理水平
当前,知识经济迅猛发展对科研管理创新提出了高层次要求.科研管理创新是医学科研的必然需求,作为知识、技术密集的医疗卫生事业,科研管理创新作为知识创新的一种形态,面对分子生物学的进展、人类基因组计划的完成、脑科学的研究,以及医药高新技术突飞猛进,都预示着医学研究正在发生一场革命性的变化.
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生命科学和Internet
本文介绍由于因特网的不断发展,给生命科学的发展带来的巨大机遇.从人类基因组计划到临床医疗水平的提高,从生物芯片到虚拟人技术,生命科学的每一重大成果都与IT技术紧密相关.可以说没有IT技术的发展就没有今天的生命科学.同时,生命科学的发展又对IT技术提出越来越高的要求,将促进IT技术向更高的水平发展.总之生命科学和Internet将互为依存,互相促进共同前进.
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由志愿者的隐忧伦理反思国际"单体型图"计划
人类基因组计划展现了人类基因组的基本信息的蓝图,而人类基因组"单体型图"计划将要展示的是人类基因组的差异信息或多样性信息的画卷,它是前一计划的后续及延伸.
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HGP引发的几个认识误区
人类基因组计划(HGP)对人类生活的冲击不可谓不大,但还是有限的.如果无限夸大,它可能会影响一个国家的社会政策,或者会引起社会动荡和恐慌,或者使一些人想入非非、不切实际.因为HGP引发的问题涉及面广,本文只谈及了四个方面的问题,希望能引起大家的兴趣.
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关于召开首期“组学与生命伦理研讨会”的通知
进入21世纪,在人类基因组计划和随之兴起的基因组学、蛋白质组学、转录组学及代谢组学研究热潮带动下,生命科学在世界范围获得飞速发展。“组学”正在为医疗、制药、农业、工业和环保等行业发展提供强大推动力。新技术、新方法的不断问世,新的社会伦理问题也不断凸现,迫切需要从理论上作出回应,从实践上加以规范。
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人类基因组计划的进展及伦理分析
"人类基因组计划"是人类科学史上一次伟大的创举.人类基因组图谱的绘制、人类生命遗传密码的破译,标志着人类历史的转折--由认识客体、改造客体转向认识主体、改造主体的新时代的到来.伴随着基因知识的爆炸式增长,基因革命推动着基因技术的应用,使之迅速由植物、动物转向人类自身.这不仅深入到人的生命本质,而且涉及到人的价值观;不仅改变着我们的生活面貌,而且将改变我们的伦理观念.
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人类基因组计划的回顾与展望
回顾20世纪人类基因组计划的提出、实施和取得的主要成就,展望这一专题的几个主要研究领域在新世纪中的发展趋势,介绍人类基因组计划给人类带来的影响.
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基因芯片
随着人类基因组计划(HGP)的完成及后基因组计划(Post Genome Project)的开始,人们需要更有效地检测核酸序列的分析方法,杂交测序(SBH)及在此基础上发展起来的基因芯片由此出现.
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生物信息学在人类基因组研究中的应用
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)是把目光投向整个基因组的所有基因,从整体水平去考虑基因的存在;基因结构与功能;基因之间的相互关系等问题。所有通过分子生物学手段所获取的碱基序列信息必须由生物信息学所提供的分析思想、方法和手段给予整理归纳得到有意义的结论。目前已建立了多种行之有效的分析模型和分析思路,并构建了庞大的基因和蛋白数据库。在生物信息学的辅助和推动下,人类基因组研究将大有作为。
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改变生物医学未来的科学计划--人类基因组计划
目的探讨人类基因组计划对未来生物医学的影响.方法对近年来有关人类基因组计划的文献资料行综合分析.结果人类基因组计划研究取得重大进展,对未来生物医学各个领域会产生深刻影响,在未来诸多领域有重大应用价值.结论人类基因组计划研究有广阔的应用前景,但也要警惕它可能带来的不利后果.
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人类基因组学研究概况及其在医学遗传学研究中的应用
1人类基因组学研究概况人类基因组计划(human genome project,HGP)、曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划被称为20世纪三大科学工程,与后两者不同的是HGP无任何政治和军事目的,只是在科技全球化动力之下产生的大型贯穿于21世纪的科学研究项目.全球合作的HGP是1990年10月在美、英、日、法、德和中国6个国家的参与之下启动的,目的是找出所有人类基因,并研究其在DNA分布上的位置,绘制出完整的人类基因组图谱,破译出人类全部遗传信息,使得人类在分子水平上全面认识自我.在人类发现DNA双螺旋结构50年后的今天,6个国家科学家经13年的努力,用27亿美元,在2003年4月14日胜利完成了人类基因组序列"全书"的绘制工作,比原计划提前了2年,节省3亿美元.已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%,精确率达99.99%,"六国政府首脑关于完成人类基因序列图的联合声明"中明确指出:"全世界都可以通过因特网上的公共数据库不受限制地免费获取这些信息"[1].