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测序技术在临床诊疗中的应用
20世纪70年代以SANGER等[1]的DNA双脱氧测序技术为代表的第1代测序平台的快速发展和成熟,为人类基因组计划提前完成立下赫赫战功,而如今以Roche公司454 GS系列的焦磷酸测序技术、以Illumina公司的Solexa Genome Analysis System的单分子阵列原位扩增测序技术,以及以ABI公司的SOLID测序仪的支持寡核苷酸链接和检测的测序技术为代表的第2代测序平台,正快速占领高端科研市场,这些测序平台成为后基因组计划相关研究中重要的工具.
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Salusins在动脉粥样硬化发生中的作用的研究进展
Salusins是Shiehiri等[1]利用生物信息学的分析方法,于2003年从已经完成的人类基因组计划的基因文库中,筛选出来的新的血管活性肽,包含28个氨基酸残基组成的 salusin-α和20个氨基酸残基组成的 salusin-β。Salusins作为新的血管活性肽,具有降低血压、减慢心率[1]、促进心肌肥大[2]等作用,特别是在动脉粥样硬化性疾病(atherosclerosis, AS)研究领域中成为热点[3]。 salusin-α和salusin-β在AS的发生发展中具有相反的作用,有望成为AS治疗的新靶点。
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蛋白质芯片技术及其在头颈外科的应用
被誉为20世纪三大科技工程之一的人类基因组计划已初步完成,这标志着"后基因组时代"的到来.近年来,出现了蛋白质组研究新技术——蛋白质芯片,其突出特点是具有高度的并行性、多样性、高通量、微型化和自动化,已成为高效、快速、大规模获取相关生物蛋白信息的重要手段.该技术可在数分钟至几小时内完成传统分子生物学方法要数月甚至数年才能完成的几万次至几十万次的蛋白质分析实验.本文着重就蛋白质芯片技术的分类及其在头颈外科的应用做一简要综述.
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模式生物体的人类疾病模型
人类基因组计划的实施为人类遗传性疾病的研究提供了理论基础.在人类基因数据库中,已有数千个确定的人类基因与已知的人类疾病有关[1].遗传学专家将在近几年内,对大量单基因病的致病基因进行定位,并通过经典方法,对多基因缺陷而引起的多基因病进行深入的研究.通常所采用的快速基因疾病诊断方法,多集中于单基因疾病的诊断,通过对那些进化与人类相隔较远,却又与人类有一定相关性的简单模式生物体(如酿酒酵母、果蝇、线虫类、斑马鱼等)进行分析,将对人类疾病相关基因功能的研究起到较大的作用.
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基因与脑血管畸形
近10年来,人们对脑血管畸形发病机制的认识产生了很深刻的变化,这种变化具体表现在用分子杂交的方法去研究疾病的基因,大大超过了以前用免疫组化或生理学研究的方法.本篇文献综述了脑血管畸形与基因突变的关系,并展望了治疗方法的前景.1 基因研究的原理及相关的几种脑血管病基因研究的主要原理,就是利用DNA双螺旋结构、碱基配对的原理,以RNA作为信使.大部分DNA分子保持静默状态,仅有一小部分基因表达指导蛋白质合成,而在有表达作用的这一小部分基因中,又有很少一些发生突变,从而导致疾病发生.由于人类基因组计划草图的完成,已知染色体的数万个基因可分为大量的静默基因和少量的表达基因,静默的基因片断可用来定位突变的疾病基因的位置,反之在已知大量的有关疾病的基因的位置后,也知道了相对不重要的基因位置.由于位于1~22号染色体上任何一个基因的突变,都可能导致发生某一种畸形.有一个带病基因的染色体,必然有另一个正常基因的染色体,就象DNA的双螺旋结构一样,具有互补性.在显性遗传疾病中,男性和女性同时受影响,每一个受影响的个体必然有一个有同种疾病的双亲,这就使得遗传疾病的基因诊断相对容易.但相对于基因突变的患病者来说,基因突变者的双亲是隐性基因的携带者.
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生物信息学与现代制药
介绍了生物信息学的兴起与发展现状及其应用,并探索它对现代制药工业的影响
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人类基因组计划及其深远影响
2000年6月26日是人类生命科学史上一个值得纪念的日子,美国总统克林顿与美国两大人体基因研究组织的科学家在白宫联合宣布,人类基因组工作草图已经绘出,人体全部基因的初步测序研究工作完成.经过十多年的科学研究,科学家已经排列出构成人类基因的30亿个碱基对的正确次序,大多数碱基对已被定位,这些碱基对按特定次序的组合包含了人类生长、发育、衰老、遗传病变的全部遗传信息.
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人类基因与疾病关系研究概况
人类基因组计划( Human Genome Project,HGP) 是美国能源部( DOE) 1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组 DNA长达 3× 109碱基对的序列的一项研究计划 ,计划将发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息.1986年美国宣布启动 " 人类基因组启动计划 " ; 1989年,美国国立卫生研究院( NIH) 建立国家人类基因组研究中心( NCHGR) ; 1990年,NIH和 DOE联合提出并正式启动美国人类基因组计划.并将在 15年内提供 30亿美元资助该计划,当时预计在 2005年完成人类基因组全部序列的测定.
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人类基因组研究在医学上的意义
2000年6月26日科学家们宣布人类基因草图绘制完毕,这表明人类基因组计划(Human GenomeProject,HGP)已初步完成,标志着人类探索生命奥秘的进程进入一个崭新的时期.HGP的主要目的是寻找导致人类疾病的基因,科学家认为,至少4000种基因与人类疾病的发生有直接关系,还有大量其他基因与疾病有千丝万缕的联系.毫无疑问,人类基因组的深人研究将给21世纪的医学发展带来深刻的变革.
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毒理学研究的新方向-毒理基因组学
自从1986年美国科学家提出人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)以来,经过各国政府和科学家的共同努力及世界范围的合作研究,2003年4月人类基因组全序列测定工作全部完成.
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基因芯片技术及其应用
基因芯片技术是九十年代初随着人类基因组计划的发展而兴起的新兴技术,它通过缩微技术,同时分析成千上万个样本,将现在生命科学研究中许多不连续的分析过程集成于硅芯片或玻璃芯片等介质上,使这些分析过程连续化、微型化、集成化和自动化.由于典型的基因芯片是在介质表面有序地点阵排列DNA,因此又叫DNA微阵列(DNA microarray),将待测样本标记后同芯片进行杂交,通过检测杂交信号并进行计算机分析,从而判定待测标本中基因是否存在或存在多少.
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人幽门螺杆菌基因组研究概述
随着人类基因组计划的启动和实施,作为模式生物的微生物基因组研究得到了快速发展.幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)是一重要病原微生物,它的基因组研究在一开始就被作为重要的突破口.1997年由Jcan-F Tomb等人顺利完成26695菌株全基因组的测序工作.1999年又由Richard A,Alm等人完成了J99菌株的测序工作.
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生物芯片-21世纪的生物技术革命
二十一世纪是生命科学的世纪,人类基因组计划即将完成,蛋白质组计划已经启动,基因序列数据及蛋白质序列数据正在以前所未有的速度迅速增长.然而,怎样去研究如此众多基因及蛋白质在生命过程中所担负的功能就成了全世界生命科学工作者共同的课题.生物芯片正是在这样的背景下应运而生.生物芯片不仅在高通量基因测序、基因表达研究已经发挥了重要作用,也将在后基因组时代研究蛋白质功能及蛋白质间的相互作用方面发挥极其重要的作用;也必将在临床基因诊断中占据重要的地位.生物芯片技术是生命科学研究中继基因克隆技术、基因自动测序技术、PCR技术后的又一次革命性技术突破.
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世界生物医药产业发展特点及趋势
据新华社信息,目前全球正处于生物医药技术大规模产业化的开始阶段,显示了以下特点及发展趋势.1生物医药产业化进程明显加快,市场规模迅速扩张近20年来,以基因工程、细胞工程、酶工程为代表的现代生物技术迅猛发展,人类基因组计划等重大技术相继取得突破,现代生物技术在医学治疗方面广泛应用,生物医药产业化进程明显加快.全球研制中的生物技术药物超过2 200种,其中1 700余种进入临床试验.
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人类基因组研究对生物制药的影响
80年代末,美国正式决定对人类基因组进行研究.1990年美国国会批准了总耗资30亿美元,计划15年完成的人类基因组计划.随后,英国、苏联、意大利和日本也提出了各自的人类基因组研究计划.法国、欧共体、澳大利亚和加拿大也加入了人类基因组研究.
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2型糖尿病易感基因的遗传定位
随着人类基因组计划的逐步完成,疾病基因的定位及功能的研究已经成为当代医学研究的热点和难点,尤其是诸如2型糖尿病(DM)这类复杂性疾病的易感基因的定位已成为可能.
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基因治疗在临床器官移植上的应用进展
在研究疾病几百年后,医学才发展到现在的诊断、治疗和科研水平.在本世纪70年代,研究还限于分析异常细胞生化改变和研究各种蛋白的相互作用.尽管这些研究是十分有意义的,但科学家在当时还缺乏相应的技术和试剂来将整个疾病分为不同的组分以彻底地了解.在本世纪80年代,限制性内切酶能在DNA的特异性序列上将其切断在分子生物学上首先被发现和应用.用限制性内切酶去剪切、转移、连接基因,研究人员可了解在疾病中遗传因素所起的作用.现在,人类基因组计划已近尾声,我们试图阐明对我们有用的丰富基因数据,在疾病和特殊基因之间找出其联系.这一旦建立,必将加快基因治疗的进程.下面,我们就基因治疗的原理、临床和科研上,用来递送引入基因的载体,器官移植中基因治疗的策略作以评述.
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检验医学的发展趋势
随着人类基因组计划的即将完成及蛋白质组计划的启动,使我们人类刚刚进入的21世纪成为生命科学的时代.生命科学的基础研究成果必将推动临床医学取得极大的进步.作为临床医学中的一门新兴的综合性学科--检验医学,同样会利用生命科学基础研究及其它科学技术研究的新成果,为人类疾病的诊断、治疗监测、预后判断提供大量的新技术及新的实验室监测指标.
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几种药物作用蛋白靶的鉴定和研究
在过去的几十年中,随着现代生物学的发展,药物发现的研究发生了明显的变化.人类基因组计划的完成使得科学家能够用基因组和蛋白质组的信息去鉴定和确认新药的靶点.近几年,我们实验室结合几种新发展的技术,特别是蛋白质组学技术去研究可能的蛋白靶.
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蛋白质组学实验技术研究进展
人类基因组计划已取得了巨大的成就,几个物种(包括人类)的基因组序列已经或即将完成,生命科学已实质性地跨入了后基因组时代,研究重心已开始从揭示生命的所有遗传信息转移到在分子水平对功能的研究上.这种转向的第一个标志是产生了功能基因组学(functional genomics)这一新学科,即从基因组整体水平上对基因的活动规律进行阐述.而第二个标志则是蛋白质组学的兴起[1].