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食管癌与微小 RNA 关系研究进展
食管癌(EC)是世界恶性肿瘤和癌症死亡的常见原因[1]。尽管 EC 的诊断和治疗已得到快速发展,但其平均5年生存率仅保持在10%~20%[2]。评估 EC 预后和建立合理的治疗方案显得十分重要。因此,有必要找到食管癌的肿瘤分子标志物。人类基因组计划结束后,人们发现编码蛋白质的基因只占总基因组的2%。而占人类基因组95%的非编码 RNA 在调控细胞分化、凋亡、生物发育、疾病发生等方面均起重要作用。微小 RNA 即microRNA 在不同水平上发挥着基因调控、RNA 切割和基因重组等方面的功能。本文对食管癌与miRNA 的关系作一综述。
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RNA干扰的研究进展
随着人类基因组计划中基因测序的完成,生物学的焦点已经转移到研究基因的功能和它们的调解上,为了确定基因的功能,迫切需要建立有效、经济的分析基因功能的技术.近年来对基因阻断技术的研究有很大进展,并显示了良好前景.基因阻断主要在DNA和mRNA两个水平,后者主要包括反义技术、肽核苷酸及RNA干扰(RNA interference,RNAi).RMAi是一项新兴的生物工程技术,即与靶基因序列同源的双链RNA(double-stranded RNA,dsRNA)引发的广泛存在于生物体中的序列特异性基因转录后的沉默过程.
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人类基因组计划与神经系统遗传性疾病
1人类基因组计划起源及目标人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次从分子水平上全面地认识自我.该计划包括:人类基因图的构建和全序列测定、人类基因的鉴定、基因组研究技术的建立和模式生物基因组的研究以及生物信息系统的建立等.
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基于高通量测序技术在变应性鼻炎转录组研究进展
随着人类基因组计划的完成,打开了生命科学通往后基因组时代的大门,人们逐渐发现单纯的中心法则即“DNA-mRNA-蛋白质”的模式已无法解释复杂的生命过程,开始逐渐关注于全基因组层面,科学家们越来越迫切需要全基因组整体水平的研究.虽然我们在人类基因组计划取得了巨大的成功,但人类第1张人类基因组图谱的绘制共耗费13年时间,这个速度显然不能被现代生物技术领域所接受.
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一次深受教育的全国优生科学盛会
在世纪交替之际,有幸参加了在京召开的第五届全国优生科学大会.深受尤其会长钱信中开幕词意念深远、林佳楣常务会长在理事会上发言的实情实话实说动人,以及来自全国各地的专家教授和实际工作者与专程从加拿大、美国和台湾专家教授们的精华优生科学知识报告,受益匪浅.结合国家领导江泽民总书记如对计划生育、环境保护、优生工作、全面提高人口素质等精神,不难体会到自新中国成立50年来特别是改革开放以来,已取得了显著成绩.但是,我国每年出生人口在2000万左右,其中先天性残疾小儿竟高达约占每年出生人口的4~6%,据归纳所示主要来自环境因素、围产保健和遗传因素等,这不能不评估在其任重道远、在新世纪之始,觉起更应对在小儿出生前后的优生科学,深感进一步纵横拓展的迫切性.特别是在听到了新的信息"‘人类基因组计划'及其意义--规模化、序列化、信息化、医学化、产业化与人文化”的报告,起到了本文执笔者对听众起到了扫盲作用,更感机遇难得.在交谈中及阅读部分论文,结合秘书长王连成同志指引尤其副秘书长李崇高同志两篇--潘光旦(1899年8月13日~1967年)优生思想研究(诞辰100周年)和纪念我国医学遗传学和优生科学开创者和奠基人卢惠霖(1900年9月3日~1997年3月18日)教授诞辰100周年--论文,无形中启发,忆起正在这届大会前不久(2000年11月17日)逝世的轻工业系统领导者之一张学元同志为中国食品科学技术学会儿童食品专业学会创业做了令人敬佩努力,他是一位敬业爱业的模范,为儿童营养生活创造条件.随着已快速起步的西部大开发战略规划精神,在优生优育工作方面更是实施东部支持西部、城市支援农村、先进帮助后进、力强扶植力弱等对口援助.如在医学的儿科学方面则更要做好面向基层,切实做好基层中青年综合临床基本功领域的医学继续教育工作,才能做到管好基层人民保健医疗工作,改善服务设施,提高服务水平,收到切实的生活改善,搞活经济资源;力争走向世界,勇奔优生科学高峰,使人生人口素质的提高与相关经济开发协调发展,达到生活质量、生命质量的全向发展.在儿保儿科临床服务质量上要求,达到应在儿童转向青少年前,随着方方面面科学发展与进步,力争做好早发现、及时发现而不拖延到内科等;同理,在新生儿医学、婴幼儿童保健与临床、学龄儿童期间,凡应能及早发现确诊并施以及时治疗、优质施治等,均力争不或力争减少输送给下一龄别段去诊治,真正做好优生科学面向社区、面向农村、提高生命质量涵义,并能以可持续发展,达到基因诊断技术的突破等.与之同时,广泛有的放矢开展咨询、施教培训、加强指导和交流.秦振庭代笔二○○○年十一月二十九日
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精准医学信息学对临床医疗和卫生领域的促进和影响
介绍精准医学计划以及精准医学信息学为医疗卫生领域带来的变革,分析精准医学信息学发展存在的问题并指出相应对策,包括制定并完善精准医学法律规范、建立精准医学信息共享平台.
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国外人类基因组计划研究的文献分析
对MEDLINE收录的有关"人类基因组计划"的文献进行统计分析,从文献计量角度分析在"人类基因组计划"研究方面各国的差距.
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生物信息学在后基因组时代的发展与展望
介绍了基因组信息学的研究内容、应用状况及前景,并详细介绍了基因组信息学所应用的技术方法,后讨论了目前生物信息学发展所面临的主要困难,并对我国生物信息学发展予以展望。
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人类基因组计划与基因专利的竞争意识
本文介绍了人类基因组计划的国内外进展及提高基因专利竞争意识的重要性及措施.
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生物信息学的兴起及展望
本文以人类基因组计划HGP为基础,阐述医学信息学与HGP的交叉点,一门新兴的学科--生物信息学的兴起,并论述了这门学科的性质及意义,后讨论了生物序列数据库的新进展。
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植入前遗传学诊断
人类基因组计划和分子生物学技术的发展,必将为许多严重遗传性疾病的终治愈提供有效的治疗手段,但目前控制这些疾病的方法依然是预防性的,其中包括产前诊断(prenatal diagnosis,PND)技术.PND的目的是在妊娠期尽可能早对胎儿提供准确、快速的诊断.及时、安全地取得胎儿组织是诊断的前提,目前主要采用绒毛膜取材和羊膜腔穿刺方法.孕妇血循环中存在的胎儿细胞和游离胎儿DNA虽然为非侵入性胎儿取材提供了潜在来源,但要可靠地应用于临床尚需进一步完善.PND的大缺点是一旦胎儿诊断为患病,必须终止妊娠.尽管PND为希望避免生育患儿的夫妇增加了生育健康儿的希望,但由于人们结婚推迟以及寻求辅助生育需求的增加,意味着怀孕并非易事,终止妊娠对这部份人来说往往难于接受[1].
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试述人类基因组学的研究与中医药学的发展
人类基因组计划的进展研究是近年来兴起的生命科学的前沿领域,是生命科学进入后基因组时代的标志,人类基因组计划、功能基因组学及研究方法可促进中医药学的发展.
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DNA芯片及其在法医物证鉴定中的应用前景
自90年代初,世界各国相继启动人类基因组计划,目前已取得了相当大的进展.生物科学、计算机科学、数学等各个学科中的理论和技术的相继应用,它们相互交叉与融合,使这一领域发展日新月异.
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应用于精准医学研究的转录组可变剪接分析
精准医学是针对患者的基因组(转录组、表观组等)和个体特点进行防治的未来医学模式。随着人类基因组计划的完成,针对复杂疾病的第三次医药卫生革命—“精准医学”拉开了序幕。近15年来,通过对组学数据与各种临床表型相关性的不断深入解析,人类已经对复杂疾病有了相当深入的认识;同时,千美元基因组测序的实现,使得规模化开展精准医学研究成为可能。RNA-Seq是一种研究转录组的强大工具,在精准医学的研究中有重要作用。它使用第二代测序技术,能够快速获得某个物种或组织在特定条件下所表达的全部转录本序列,相当于一种对RNA的存在和数量的快照技术[1],可用于研究未知基因、剪接异构体等微阵列技术所无法研究的内容。通过将具有足够深度的RNA-Seq数据与整个基因组或转录组进行比对,笔者可以更为精确地从整体水平研究基因功能及基因结构、分析基因的表达水平、鉴定新的转录本、检测融合基因或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),以及识别可变剪接等[2]。随着第二代测序技术的广泛应用,得到的测序数据正以惊人的速度扩增,现在每次测序已经可以产生150bp或更长的读段(reads),而且每次运行的通量已达到TB级。高通量测序技术的发展为精准医学的研究带来了前所未有的机遇,但数据的爆发式增长也为后续的分析带来了巨大的挑战。现简要介绍从RNA-Seq数据中鉴定可变剪接,以及后续的差异比较等方面的精准医学领域研究进展。
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国外肿瘤基因临床研究现状
人类基因组计划的完成以及近年来肿瘤基础领域研究的突破,极大地推动了肿瘤治疗慨念性的更新.传统的肿瘤治疗方法正经历着概念性的更新,涌现出大量的癌症基因临床产品,部分产品已经进入临床前期试验或临床试验.目前治疗癌症的基因临床产品大致可分为两大类:基因治疗产品和针对癌症关键致病基因的特异性拮抗剂.现介绍如下.
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21世纪攻克癌症的对策
人类进入新的干年,科学家纷纷预言21世纪的发展.的确,20世纪的发展使人鼓舞.从癌症研究的角度,人类基因组计划的实施与进步,是对攻克癌症具有深远战略意义的一件大事.因为它将有可能从根本上,从修复癌细胞遗传出错方面入手.21世纪的某一天,将通过验一滴血,可能获得个人的基因"身份证".
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基因抗癌任重道远
人类征服癌症的斗争,在过去四五十年中,没有取得突破性进展.主要原因在于人们对癌症的认识还很肤浅,所研制的抗癌药物大多缺乏针对性.近年来,科学界寄希望于到2003年将完成的人类基因组计划--绘制出的人类全部基因图谱,帮助人们彻底征服癌症.
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展望21世纪的癌症(上)
从全球而言,21世纪癌症的发病将有增有减.增加主要出现在发展中国家,尤其是由于吸烟与污染的增加.另外,全球人口的增加与老龄化是一个重要因素.但癌症也确有减少的前景.如能注意生活方式的改变,以及全球戒烟取得成效,则在这些人群中,癌症可能下降.人类基因组计划的实施,也将有助于划分癌症的"易感人群",并确立预防对策.
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中国与人类基因组计划
基因组是一个生命体遗传信息的总和.人类单倍体基因组序列含3×109碱基对,包括约4~10万个基因.以认识人类自身为目标的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP),是人类科学史上一项伟大的科学工程.HGP自1990年正式启动以来,经过全球科学共同体的努力,提前完成了遗传和物理作图,于1998年转入大规模测序的阶段.
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表示物种进化的LTR基因群绝大多数不在染色体DNA上--人类基因组计划远远不能解析人类的遗传奥秘
LTR基因通过转座因子调控生物遗传基因组的活动表达,因与病毒基因组两端的LTR重复序列同类而命名[1,2].已经进化完备的LTR基因以RNA+形式形成"类朊病毒颗粒",彼此离散地分布在细胞质、细胞核质的特定位置上,即不在染色体DNA上;待进化完善的LTR基因可以离散地分布在染色体DNA的特定位置上.1951年McClintock称转座因子为控制成分(controlling element),因为转座因子不仅能在基因组内不同区域转移,而且也能改变基因的活性并引起功能改变.1983年McClintock因发现转座因子获得诺贝尔奖.笔者由衷地希望中国科学家能够抓住机遇,积极地开展实验验证,力争取得重大发现.