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常染色体显性遗传性多囊肾病患者与血管紧张素转换酶基因多态性的关系
目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 用PCR方法对103例ADPKD患者及16个ADPKD家系(患者35例,非患病直系亲属30人)进行ACE基因多态性分析.收集患者及家系成员的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等为主要参数,用统计学方法研究该病ACE基因多态性与ADPKD的关系.结果 DD型患者的发病年龄比DI型患者早7.2岁[(31.90±11.41)岁比(39.10±10.08)岁];DD型患者的发病年龄比Ⅱ型患者[(46.15±14.74)岁]早14.25岁;DI型患者的发病年龄比Ⅱ型患者早7.05岁,各型间的差异均有统计学意义(均P<0.05).3组间高血压、血尿差异有统计学意义.11个家系检查结果显示,ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义;家系中患病与非患病者ACE基因型频率差异无统计学意义;家系中患病与非患病者男女之间ACE基因型频率差异无统计学意义;家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05).结论 DD型患者的发病年龄较早,Ⅱ型患者的发病年龄较晚,DI型居中.DI型患者血尿的发生率较高,Ⅱ型患者血尿的发生率较低.DI型患者高血压的发生率较高.ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息;ACE基因多态性与人ADPKD的发病无显著相关性;ACE基因多态性与性别无明显关系.DD型基因型是ADPKD发生肾功能不全的易感因素.
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原发性高血压血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因遗传倾向
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)基因在原发性高血压中的遗传倾向.方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态及四角分析法检测并比较各组ACE和AGT基因多态的频数和优势比(95%可信区间).结果 ACE基因DD/Ⅱ基因型及D/I等位基因在各组间均无差异(P＜0.05);而AGT基因TT/MM及T/M等位基因在高血压父母与正常血压父母的正常血压子代者间存在显著差异(P＜0.01),优势比分别为18.0(3.09～104.9)和2.69(1.63～4.45),其余组间无明显差异(P＜0.05).结论 AGT基因M235T突变具有明显的遗传倾向,可能是汉族人群易患高血压的候选基因(遗传标志).
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冠心病患者血管紧张素转化酶基因多态性与血管活性物质的相关性
目的:探讨冠心病患者血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与血管活性物质间的关系.方法:提取冠心病患者血白细胞DNA,多聚酶链反应(PCR)检测ACE基因多态性.紫外吸收法检测血ACE活性,放免非平衡法测定血中血管活性物质[肾素(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、醛固酮(ALD)、内皮素(ET)]浓度,硝酸还原酶法测定一氧化氮(NO)浓度并做相关分析.结果:80例冠心病人ACE基因I/D多态性DD型27例.DⅠ型39例.Ⅱ型14 例.正常对照组80例,DD型12例,DⅠ型42例,Ⅱ型26例.冠心病人DD型分布较正常对照组明显增高.Ⅱ型分布显著减少,不同ACE基因型患者其血中ACE活性、AngⅡ、ALD、ET及NO浓度差异有显著性.相关分析发现冠心病组ACE与Ang Ⅱ、ALD、ET浓度相关.结论:在研究人群中.ACE基因I/D多态性可能是预测冠心病危险性的遗传标志,ACE基因的这种多态性能显著地影响血清ACE水平,冠心病患儿ACE活性与AngⅡ、ALD、ET浓度相关.
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肾素-血管紧张素系统基因多态与子痫前期的相关性
目的:探讨肾素-血管紧张素系统基因中血管紧张素原(AGT)基因M235T多态、血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态和血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态与子痫前期的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法对45例子痫前期患者(子痫前期组)和45例非高血压妊娠妇女(对照组)的AGT基因M235T多态、ACE基因I/D多态、AT1R基因A1166C多态性进行分析.结果:(1)AGT M235T多态的TT基因频率两组比较差异有显著性.(2)ACE基因DD、ID、Ⅱ型在两组中分布无明显差异.(3)AT1R基因A1166C AA、AC、CC型在两组中分布无明显差异.(4)子痫前期组具备TY基因型者,其合并DD基因型的95%CI为1.473～31.919,合并1166C等位基因C的95%CI为1.316～18.991.结论:AGT变异基因235T与子痫前期发生有关,T等位基因可能是子痫前期的易感基因.ACE基因DD型与子痫前期的相关性限于携带有M235T等位基因的患者.携带有AT1R基因C等位基因和AGT基因TT型的妇女子痫前期发病危险升高.
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依那普利对自发性高血压大鼠心脏局部Ang Ⅱ、ACE和Chymase活性的影响
目的:研究自发性高血压大鼠(SHR)心脏局部AngⅡ、ACE和Chymase活性及ACEI依那普利对其影响,探讨ACE和Chymase对SHR心脏局部AngⅡ形成的作用.方法:12周龄SHR 40只,随机分为两组,一组依那普利治疗30 mg/(kg·d),另一组作为对照,同时设一同周龄的WKY作为正常对照,测量各组的AngⅡ浓度、ACE和Chymase活性.结果:(1)SHR组AngⅡ浓度为(5.780±3.734)ng/(mg组织),显著高于WKY组(2.723±0.84)ng/(mg组织)(P＜0.05);而依那普利治疗SHR-d组AngⅡ浓度为(2.757±2.717)ng/(mg组织),与WKY组相比无统计学意义(P＞0.05).(2)SHR、SHR-d、WKY 3组ACE活性分别为(0.60±0.13)U/(mL·mg组织),(0.47±0.12)U/(mL·mg组织),(0.45±0.19)U/(mL·mg组织),SHR组与SHR-d、WKY两组比较均差异有显著性(P＜0.05),SHR-d组与WKY组比较差异无显著性(P＞0.05).(3)Chymase活性测定,SHR组为(28.65±7.51)nmol/(min·mg组织),SHR-d组为(27.69±8.61)nmol/(min·mg组织),WKY组(27.68±8.16)nmol/(min·mg组织),3组两两比较均差异无显著性(P＞0.05).结论:应用ACEI能有效抑制SHR心脏局部AngⅡ生成,提示ACE在SHR心脏局部AngⅡ形成中其重要作用.
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小儿紫癜性肾炎ACE基因多态性及其血清ACE分析
目的:探讨小儿紫癜性肾炎(Henoch-schonlein purpura nephritis,HSPN)与ACE基因第16内含子插入/缺失多态性、血清ACE活性的关系.方法:采用聚合酶链式反应(PCR)检测72例小儿紫癜性肾炎患儿和58例正常儿童ACE基因并同时用酶偶联法测血清ACE活性.结果:(1)72例小儿紫癜性肾炎患儿中ACE基因Ⅱ型,ID型和DD型频率分别为27.8%(20/72),25%(18/72)和47.2%(34/72).58例正常儿童ACE基因Ⅱ型,ID型和DD型频率分别为46.5%(27/58),29.3%(17/58)和24.2%(14/58).(2)小儿紫癜性肾炎患儿和正常儿童之间ACE基因I/D多态性频率差异有显著意义(P＜0.01).小儿紫癜性肾炎患儿和正常儿童血清ACE活性比较差异没有显著意义(P＞0.05).ACE各基因型中血清ACE活性DD型＞ID型＞Ⅱ型,差异有显著意义.结论:小儿紫癜性肾炎患儿ACE基因多态性与正常儿童分布不同,DD型的发生频率明显高于正常儿童.小儿紫癜性肾炎患儿血清ACE活性与正常儿童没有差异.
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血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平与脑梗死的关系
目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及血清ACE水平与脑梗死之间的相互关系及可能机制.方法 对84例脑梗死患者和74例健康对照者用聚合酶链反应(PCR)技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入/缺失(I/D)多态性测定.分析比较脑梗死组与健康对照组之间ACE基因多态性的分布差异.结果 脑梗死组DD基因型频率(50%)和D等位基因频率(64%)与健康对照组(分别为28%、46%)比较增高,差异有统计学意义(分别为P<0.01,P<0.05).ACE基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平依次为:DD型>ID型>Ⅱ型,三者相互之间差异有统计学意义(P<0.01).结论 ACE基因多态性与血清ACE水平和脑梗死有关,其DD型基因和D等位基因是脑梗死的危险因素.
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人精子血管紧张素Ⅰ转换酶与男性不育的关系
血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)是一种锌-金属蛋白酶,具有广泛的底物特异性.ACE在调节体内血压、电解质平衡中起重要作用.在人和动物体内存在2种同工酶,一种为体细胞ACE(sACE ),其抑制剂是目前治疗高血压的常用药物;另一种为精子ACE(gACE),目前研究表明其在男性生殖方面有重要作用.现根据国外文献就gACE在男性不育中的作用作一综述.
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血管紧张素转换酶在肾脏疾病中的研究进展
血管紧张素转化酶(ACE)是肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAS)的重要组成部分,在血管紧张素Ⅱ的产生及缓激肽的降解过程中起关键性的作用.现对血管紧张素转化酶的生物学功能、基因多态性及在肾脏疾病中的临床应用等方面进行综述.
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血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死的关系
血管紧张素转换酶(ACE)基因与血浆中ACE水平密切相关,其多态性变化可能是脑梗死发生的独立危险因素.本文从肾素-血管紧张素系统(RAS)入手,主要阐述ACE的生物学特性、ACE基因及其与脑梗死的关系.
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原发性高血压基因机制研究进展
原发性高血压是遗传和环境因素相互作用所致的多基因遗传性疾病,对其基因机制的研究有助于对高血压的诊断、治疗和预防等.现就原发性高血压易感基因的研究方法(候选基因策略和全基因组扫描策略)以及部分候选基因的研究进展进行综述.
关键词： 高血压 基因 肾素-血管紧张素系统 血管紧张素原 肽基二肽酶A -
血清中血管紧张素转换酶测定的临床应用
血管紧张素转换酶(ACE)是一种二肽羧肽酶,主要分布在肺泡毛细血管内皮表面,其主要作用是水解血管紧张素Ⅰ(Ang Ⅰ)转化成血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ).现对其结构、测定方法、临床应用等方面作一介绍.
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河北沧州健康人群血管紧张素转换酶基因多态性分析
目的 探讨河北沧州地区汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的分布及其与血清ACE水平的相关性.方法 采用聚合酶链反应技术(PCR)检测107例健康受检者ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定其血清ACE的浓度.结果 河北沧州健康人群ACE基因多态性中基因型DD占18.69%,ID型占50.47%,II型占30.84%;等位基因I和D的分布频率分别为56.07%和43.93%;血清ACE水平DD型高,ID型其次,II型低.结论 ACE基因的I/D多态性与血清ACE水平相关.
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肝纤维化形成中血管紧张素(1-7)及其转换酶与胰岛素样生长因子结合蛋白2的动态变化
肝脏存在局部肾素-血管紧张素系统(RAS),血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)是其主要介质,AngⅡ在肝星状细胞活化与纤维增生中起重要作用.近年发现血管紧张素转换酶2(ACE2)及其代谢产物Ang-(1-7),Ang-(1-7)可通过Mas受体拮抗AngⅡ的作用,引起血管舒张、抑制细胞增殖[1].胰岛素样生长因子结合蛋白2(IGFBP-2)主要由肝实质细胞产生和表达,与肝纤维化的形成关系密切[2].但对Ang-(1-7)、ACE2及IGFBP-2在肝纤维化形成过程中的动态变化报道较少.因此,本实验采用CC14诱导的大鼠肝纤维化模型作为研究对象,探讨ACE2、Ang-(1-7)、IGFBP-2在大鼠肝纤维化形成过程中的动态变化.
关键词： 肝硬化 肽基二肽酶A 血管紧张素类 胰岛素样生长因子结合蛋白2 -
贝那普利对肝纤维化大鼠血管紧张素转化酶2表达的影响
肝脏存在独立的肾素-血管紧张素系统(RAS),其中血管紧张素(Ang)Ⅱ是其核心效应分子,促进肝纤维化形成[1].近来发现RAS系统存在新的代谢通路,Ang Ⅱ被血管紧张素转化酶2(ACE2)降解为Ang(1-7),其与AngⅡ生物学作用相拮抗.我们的目的是观察血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)贝那普利对四氯化碳(CCl4)诱导的大鼠肝纤维化模型的疗效及其对ACE2的影响.
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大鼠肝纤维化进程中血管紧张素转化酶2-血管紧张素(1-7)-Mas受体的动态变化情况
目的 探讨大鼠肝纤维化形成过程中血管紧张素转化酶2-血管紧张素(1-7)-Mas[ACE2-Ang(1-7)-Mas]受体轴各组分的变化情况.方法 成年雄性Wistar大鼠36只,随机取6只为正常对照组,余30只用于制备CCl4诱导大鼠肝纤维化模型,分别在造模第15、30、45、60、75天随机处死6只；取各组大鼠肝组织进行HE及Masson染色观察其病理学改变情况,酶联免疫吸附试验检测肝组织Ang(1-7)的水平,免疫组织化学方法检测肝组织ACE2、Mas受体的表达情况,Real-time PCR检测肝组织ACE2、Mas受体mRNA的表达情况.对多组间数据进行单因素方差分析,进而的两两比较采用LSD-t检验法或者Dunnet-T3检验法.结果 病理学结果显示,正常组大鼠肝细胞规整,肝小叶结构正常；模型组肝细胞排列紊乱,部分细胞胞质疏松、脂肪变性,呈空泡状,汇管区有胶原沉积,肝小叶结构紊乱,随着造模时间的延长肝小叶内逐渐形成纤维间隔.与正常对照组比较,15、30、45、60、75 d各时间点模型组Ang(1-7)含量均增高(67.79±9.35、92.86±10.40、110.47±14.40、142.89±16.16、132.13±12.91与50.23±11.41,F=49.05,P＜0.01),并呈逐渐上升趋势;15、30、45、60d模型组相邻两组间比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),但第60天至第75天增加不明显.ACE2、Mas受体的蛋白和mRNA表达水平的变化趋势与之一致.结论 ACE2-Ang(1-7)-Mas受体轴各成分参与肝纤维化的发生和发展过程.
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血管紧张素转换酶2在四氯化碳诱导的大鼠肝纤维化中的表达及其相关性
目的 运用CCl4肝纤维化模型研究血管紧张素转换酶(ACE)2在肝纤维化形成中的表达及其与纤维化的关系. 方法 将64只雄性SD大鼠随机分为2组.模型组按3m/kg皮下注射40％CC14,对照组按3ml/kg皮下注射橄榄油,每周2次.分别在注射前(0周)及注射后第2、4、6周取肝组织及血清.实时荧光定量PCR检测ACE2和ACE的mRNA相对表达量,Western blot检测ACE2蛋白相对表达量,酶联免疫吸附法检测血清中ACE2浓度.两组间差异比较用t检验,多组样本的比较用单因素方差分析或Kruskal Wallis检验,等级相关分析用Spearman等级相关检验.结果 造模0、2、4、6周组的ACE2 mRNA相对表达量分别为0.991±0.079、3.055±1.034、3.545±1.947、6.448±1.836,差异有统计学意义(H=23.224,P＜0.01); ACE2 mRNA的表达在造模2、4、6周逐步升高,且均明显高于对照组(t值分别为-5.760、-3.678和-8.453,P值均＜0.01).造模0、2、4、6周组肝组织ACE mRNA相对表达量分别为1.005±0.193、3.956±0.934、4.974±2.004、6.265±2.718,差异有统计学意义F=12.982,P＜0.01); ACE mRNA的表达在造模2、4、6周逐步升高,且均明显高于对照组(t值分别为-8.790、-5.544和-5.431,P值均＜0.01).ACE2蛋白在正常组低表达,随着造模时间的延长,其表达逐渐升高,造模0、2、4、6周组的ACE2蛋白相对表达量分别为0.034、0.097、0.356、0.512,造模第6周表达高.ACE2 mRNA的表达与肝纤维化等级评分及ALT、AST变化具有良好的相关性(r值分别为0.850、0.669和0.815,P值均＜0.01),外周血中游离ACE2的含量与肝纤维化等级评分具有良好相关性(r=0.730,P＜0.01).结论 ACE2参与肝纤维化的形成,在肝纤维化形成过程中的表达明显上调,且其表达量与肝纤维化程度明显相关.
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济南战区陆勤干部血管紧张素转换酶基因多态性分析
目的：对济南战区陆勤干部血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分布情况进行调查分析。方法采用罗氏Cy-cler480II型荧光定量PCR分析仪进行基因型判断。同时随机抽样进行琼脂糖凝胶电泳分型进行对比分析。结果济南战区陆勤干部ACE基因DD型占23．3％，ID型占43．2％，II型占33．5％，D和I等位基因频率分别为0．44和0．56；济南战区陆勤干部女性ACE基因II型频率高，而男性ACE基因ID型频率高，差异具有统计学意义（P＜0．05）；男性与女性等位基因频率差异无统计学意义（P＞0．05）。结论济南战区陆勤干部ACE基因多态性以II型和I型等位基因占优势；进行ACE基因调查对于早期发现和及时预防某些相关疾病有十分重要的意义。
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跳远运动员血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性研究
目的：研究汉族跳远运动员血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态分布特点。方法采用PCR扩增、DNA测序、Hardy‐Weinberg遗传平衡定律、SPSS统计学分析跳远运动员ACE基因I／D多态性特点，并与普通人群。结果ACE基因16号存在II、DD、ID3种，Hardy‐Weinberg检验结果显示该研究受试对象具有群体代表性。跳远运动员ACE基因DD型和D等位基因明显高于普通汉族人群（P＜0．05）。结论ACE基因DD型和D等位基因可作为跳远运动员遗传选材的分子标记。
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不同剂量的食用白酒对大鼠心脏结构与功能影响的研究
目的：观察不同剂量的食用白酒对大鼠心脏结构和功能的影响，并探讨其对心脏损害的机制。方法将成年雄性SD大鼠54只分成生理盐水组、乙醇组和白酒组，每组各分为低、中和高剂量组。灌胃12周后，监测大鼠左心室内压，计算左心室内压变化幅度；测定全心质量指数；快速Masson染色观察心肌细胞纤维化情况；酶联免疫吸附试验（ELISA）检测心肌组织血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）含量；荧光定量聚合酶链反应（PCR）法检测心肌组织血管紧张素转换酶（ACE）、ACE2 mRNA表达。结果白酒、乙醇增加了全心质量指数、左心室内压变化幅度，剂量依赖性地加重了心肌细胞变性，纤维组织增生，且剂量依赖性地增加了心肌组织AngⅡ含量及ACE mRNA表达。低剂量的白酒、乙醇增加了心肌组织ACE2 mRNA表达，但其中、高剂量降低了心肌组织ACE2 mRNA表达。结论长期饮酒可破坏心肌内的ACE和ACE2平衡，使ACE和AngⅡ升高，ACE2降低，导致心肌纤维化，其纤维化的变化程度与饮酒量以及时间长短有关。
