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精准医学对妇科恶性肿瘤治疗的影响及发展现状
2015年1月，美国政府推出一项名为“精准医学”( precision medicine)的计划[1]，其核心是通过分析不同年龄阶层和各种身体状况的男女志愿者库，研究遗传变异对人体健康和疾病形成产生的影响，以便更好地了解疾病机理，进而为开发相应药物、实现“精准用药”铺平道路。美国启动“精准医疗”计划，掀起了全球精准医学的热潮。2015年3—4月，国家卫计委和科技部先后召开精准医学战略研讨会[2]，将精准医学列为“十三五”健康保障问题研究的重大专项进行讨论，这标志着精准医学时代已经到来。
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精准理解和探究遗传致病因素:从孟德尔遗传病到遗传易感
随着高通量基因测序和大数据分析技术的推广应用,个体基因数据越来越容易获取,群体遗传学研究也已经进入了万人基因组时代.海量的数据积累及迅速增加的病例对照研究,为精准理解和探究遗传致病因素提供了良好的基础.本文介绍近年来的相关研究进展,并结合笔者的工作经验,提出遗传致病因素的冰山模型.
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精准医疗、精准检验、检验精准
随着人类基因测序、生物医学分析技术的进步及大数据分析工具的出现,提出了新的精准医疗的概念.精准医疗在个体化用药、遗传病分析和疾病预测等方面的应用越来越广,并将成为今后疾病诊疗的发展趋势.然而,要实现精准医疗,首先必须做到精准检验,这一需求的不断强化才能推动检验新技术的持续发展.临床实验室是实现精准检验的载体,加强临床实验室的建设,提高实验室的管理水平,做到检验精准,才能为精准医疗提供更加可靠的依据.
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新型生物标志物在炎症性肠病精准诊疗中的应用及展望
炎症性肠病(IBD)是病因不明的慢性肠道炎症性疾病,可能与环境、遗传和免疫等因素有关.IBD个体化或精准诊疗是目前IBD临床管理发展的新方向.生物标志物的检测在IBD的诊疗和临床管理中显得十分重要,除了传统生物标志物外,基于遗传学、miRNA及代谢组学等新型标志物在IBD的诊断和鉴别诊断;疾病活动性、严重程度及并发症的判定;治疗方案选择和治疗效果的预测等方面的有良好的应用前景,并将有助于临床IBD患者实现个体化管理.
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精准医学与临床实验室规范化
从精准医学发展初,DNA测序等实验室检测就伴随精准医学,成为推动精准医学的关键技术.而展望精准医学的发展,其必将是与临床实验室检测相伴相随.但随着新的方法和新的检测指标的不断出现,临床实验室规范化检测也面临巨大的挑战.精准医学检测商品化试剂或系统、临床实验室检测,特别是精准医学检测项目、实验室自建试剂方法和结果报告与解释等方面均有一些规范化要求值得重视.
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临床分子诊断自动化的应用现状与展望
分子诊断在疾病的诊断、预后评估及疗效监测中发挥着越来越重要的作用,伴随国家相关政策的支撑及社会对精准医疗需求的逐步释放,分子诊断依托其准确、便捷、灵敏、无创和自动化的优势朝着精准检验的方向飞速发展.分子诊断自动化的应用无疑是分子诊断领域发展的催化剂,但其应用现状不尽如人意,有待逐步完善,日益标准.
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新一代测序技术在肺癌个体化医疗中的应用
肺癌是全球常见的恶性肿瘤,死亡率居癌症之首.肺癌与其他肿瘤一样,在肿瘤的发生发展过程中存在异质性.对异质性的全面了解才能实现真正意义上的个体化治疗,这也是精准医疗的精髓.近年来,新一代测序技术依托其高通量、多靶点分析的优势为精准医疗提供了新的重要技术手段,在肺癌的分子分型、靶向药物选择及预后判断中发挥着越来越重要的作用.
关键词： 肺肿瘤 高通量核苷酸序列分析 精准医学 -
伴随诊断的临床应用:现况与未来
伴随诊断(CD)与特定的治疗产品(包括药品和生物制品)密切关联,它可以确定可能从这一治疗中获益的患者以及哪些患者针对这一治疗发生严重不良反应的风险明显增加等.随着2014年美国食品药品监督管理局(FDA)《体外伴随诊断设备》指南的发布,伴随诊断的概念、范围及使用规范等愈发清晰,而随着精准医学及个体化治疗快速发展的需求,伴随诊断也正从传统的肿瘤治疗,不断向其他疾病的治疗和预防领域发展;同时伴随诊断的检测技术也不再仅限于分子生物学检测,更多不同类型的生物标志物检测正在逐渐被关注,有望发展为伴随诊断产品.
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精准医学给予检验医学的机遇与挑战
精准医学旨在通过对个体基因异质性、生活环境及生活习惯的大数据分析，探寻维护人类健康的“精准密码”。精准医学的核心是精准治疗，精准治疗的前提是精准诊断。精准医学的实施依赖于更多新型的医学检验手段应用于疾病诊断。新的医学模式给检验医学带来了什么样的发展契机和挑战，检验人员该如何适应精准医学的变革，本文进行了初步探讨。（中华检验医学杂志，2017，40：14-16）
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精准医学思维对创伤诊治模式的影响与前景
随着现代急救技术和有效药物的运用，创伤患者即刻和早期死亡得到有效控制。然而，循证医学证据表明，创伤患者伤情转归和并发症的防治迄今仍是国际医学界面临的重大挑战。究其原因，创伤救治模式的经验性和普适性对于常规创伤伤情的诊治有重要价值。然而，受社会和机体内外环境因素的制约，创伤患者伤情与转归千差万别，无统一依据可循。因此，现今程序性创伤诊治模式在理念上尚有提升空间。精准医学概念的提出，为创伤诊治开辟了新的视角，是对创伤伤情认识水平在理论上的深化与拓展。在转化医学时代，将创伤基础研究成果有效指导伤员诊治，不仅对创伤精准与个体化诊治具有重要价值，也是在思维层面对创伤诊治从理论－实践－理论循环模式的提升，这对于提升创伤患者诊治水平，促进伤员康复和回归社会有重要临床意义。
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肝内胆管癌的分子靶向治疗进展
肝内胆管癌是一类相对少见的恶性肿瘤.极其不良的预后源于对其分子发病机制认识不足和有效治疗方法的匮乏,精准医疗计划的提出和癌症基因组学的研究,有助于对肿瘤分子发病机制深入了解以及发现潜在治疗靶点.随着基础和临床研究的深入,精准靶向治疗将能够更好地改善患者预后,提高总生存率.
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精准医学在肝细胞肝癌治疗中的应用:希望和挑战
肝细胞肝癌(简称肝癌)是我国常见的恶性肿瘤之一,多年来由于缺乏有效的治疗药物导致预后较差.2007年多靶点激酶抑制剂索拉菲尼的上市结束了肝癌无药可治的历史.不幸的是,索拉菲尼仅能延长晚期肝癌患者2-3 mo的生存期,且在治疗失败后尚无有效的二线药物可以替代.近年来,随着基因测序、生物信息学与大数据科学的快速发展,精准医学作为一种新型医学概念和医疗模式席卷全球.通过对肿瘤生物标志物的分析与鉴定、验证与应用,对特定晚期肝癌进行个性化精准治疗这一期望正逐步接近临床实践.本文就精准医疗在肝癌治疗中取得的新进展进行述评,分析存在的主要障碍,希望给从事肝癌临床和基础研究的临床工作者、科研人员提供新的思路和启发.
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精准医学时代食管癌研究现状及展望
食管癌(esophageal cancer,EC)是常见的消化系肿瘤,而中国是全球EC高发地区之一.EC的预后不佳,发展中国家的病例5年生存率极低,多与临床症状发现较晚有关.在精准医学时代,新理念、新技术在EC筛查、诊断和治疗中的应用,将为每一位患者制定个性化、精准的治疗方案成为可能,从而达到治疗效果大化和副作用小化,终实现改善EC预后的目标.本文旨在对精准医学时代下EC的筛查、诊断和治疗研究现状做一述评,并探讨未来可能的发展方向.
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肝内胆管结石病的精准诊断与治疗
肝内胆管结石病(hepatolithiasis)简称肝石病,病情复杂、病变广泛.临床常用检查与治疗方法多样,但均有局限.其整个诊治过程应始终体现和贯彻精准外科理念,综合应用多种技术手段,努力提高各种诊疗技术水平,并实现治疗方案个体化;此外,还要重视精准医学、生物医疗技术和智能技术发展的新成果.
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精准医学背景下的高血压分型
众所周知,高血压是全球死因的重要危险因素之一.据世界卫生组织报告,高血压在引起死亡的各种危险因素中位居首位,约占全球总死亡率的13％[1].《中国心血管病报告2015》的数据显示,2010年我国因高血压导致的死亡占全部死亡的24.6％,这一比例远远高于全球平均水平.这主要是因为我国居民高血压患病率逐年增高,2012年中国居民营养与慢性病调查报告显示,我国18岁以上居民高血压患病率为25.2％[2],较2002年的18.8％增长了7％,意味着我国每年新增高血压病例达1 000万.为我国的医疗卫生事业带来了沉重的负担,2013年,我国卫生总费用超过3万亿元,其中高血压直接费用占6.61％[3].近20年来,通过各级医疗部门对心血管病的积极防控,我国高血压患者的检出、治疗和控制情况都取得了显著的进步.
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2型糖尿病口服降糖药药物基因组学研究进展
T2DM是一种常见的慢性代谢疾病,其病因复杂,由环境因素和遗传因素共同作用引起.目前,治疗T2DM的口服降糖药主要有双胍类,磺脲类,TZDs,氯茴苯酸类等几大类.已经确定一些基因与T2DM的发展和治疗效果有关.人类基因组中个体间的差异会影响T2DM发展趋势和同一药物疗法的个性化反应.药物基因组学研究的重点是基因单核苷酸多态性及其对药物疗效和毒性的个性化反应的影响.T2DM的药物基因组学研究对于精准医学以及个性化用药的应用具有重要的意义,改善糖尿病治疗效果.本文对糖尿病治疗药物及其相关的基因多态性信息进行综述.
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精准外科在结直肠癌根治术中的临床实践及意义
随着基因组学、生物分析技术、影像诊断和外科技术的发展，肿瘤患者术前精准临床分期判断及分子生物学信息的获得使得个体化的精准医疗成为可能，结直肠肿瘤的外科治疗开始逐步迈向“精准医学”时代。肿瘤的精准外科治疗是在标准根治术的基础上，利用现代影像学和分子病理诊断技术对肿瘤类型及分期进行精确全面的术前诊断，细致周全的术前准备，精细准确的手术操作和术后康复计划，大限度减少手术创伤及保留脏器功能，快速促进患者康复。本文我们将探讨精准外科在结直肠癌根治术中的临床实践及意义，旨在进一步推广精准外科治疗理念，推进我国胃肠肿瘤防治事业的进步。
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中美结直肠癌流行病学特征及防诊治策略的对比分析
结直肠癌作为一种常见的消化道恶性肿瘤,在全世界范围内严重威胁着人类的健康.2017年美国发布了新的结直肠癌流行病学结果,其数据显示近20年美国的发病率和死亡率持续下降.而根据中国国家癌症中心公布的数据显示中国结直肠癌发病率和死亡率却在不断升高.因此本文通过对比中美两国结直肠癌流行病学特征,分析美国结直肠癌防治过程中采取相应措施,提出具体的策略:I级预防中采取改变生活方式和应用预防性药物;II级预防中重视早期筛查;III级预防中则应提高诊断准确性,制定规范化治疗策略下,结合多学科治疗,加强随访.在宏观方面,则应该从国家层面、社会层面以及个人层面等三个战略层面上深入我国结直肠整体管控和治疗方面认知,进一步探寻具有中国特色的结直肠癌防诊治的新方向.
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重视直肠癌的术前精准评估
以往对于直肠癌患者术前评估主要关注的是手术方式的选择以及能否达到根治性切除.而近年来随着新辅助治疗及多学科诊疗模式等新技术在直肠癌临床实践中的应用,精准术前评估对患者也不仅限于手术方式选择、预后评估,更重要的是指导个体化综合治疗方案和流程的选择,使患者生存获益及生活质量提高.因此,精准的术前评估对于直肠癌患者显得尤为重要.本文旨在对直肠癌术前的精准评估做一概述,供临床医生借鉴.
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结直肠癌的精准医学：大数据和微进展的时代
依据大数据为基础的结直肠癌精准医学是一个有吸引力的研究方向。虽然下一代测序（next generation sequencing，NGS）技术发展迅速，但科学和实践方面的挑战导致临床上进展微小。大的挑战是驱动突变的识别，因为除了EGFR、MLH1、PIK3CA和KRAS基因异常，结直肠癌没有其他有效的致癌驱动突变存在。发展生物信息学工具，超深度测序和监测循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）方法，以帮助确定发生率微小的驱动突变，以及评估通路的激活，并进行联合治疗的方法，有助于在将来解决上述问题。大多数候选基因组改变的发生率微小，限制了精准医学的临床实践。解决策略是发展个体化的篮子试验或雨伞试验。
