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乳腺癌IGF2基因的印迹状态
基因印迹(genomic imprintin)在胚胎发育、生长中起重要作用[1].越来越多的研究表明印迹基因异常是某些恶性肿瘤重要的分子生物学特征,这种基因突变的调控异常可能是癌变机制中的重要环节[2].IGF2(insulin-like grow factor Ⅱ)为父源等位基因表达的印迹基因,在除肝、脉络膜丛和软脑脊膜外的绝大多数正常组织中均表现为父源等位基因表达,而母源等位基因静止或表达极弱[3].有报道,IGF2的印迹异常与儿童肿瘤如Wilms瘤和某些成人肿瘤,如肾透明细胞肉瘤、卵巢癌等密切相关.IGF2基因表现为双等位基因表达,称为印迹消失(loss of imprinting,LOI),亦称印迹松弛(relaxation of imprinting,LOR).它可使表达量成倍增加,从而促进肿瘤的发生和生长,因此被认为是生长因子调控异常的新机制.IGF2与乳腺癌的关系亦有报道[4,5],但结果不一,我们采用显微解剖精确取材,根据IGF2第9外显子的Apa I 位点多态性特点,作聚合酶链反应(PCR)-片段长度多态性(RFLP)和逆转录(RT)-PCR-RFLP分析,旨在进一步观察乳腺癌中IGF2的印迹状态,探讨其在乳腺癌发生中的可能作用.
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右侧小脑半球脉络丛乳头状瘤1例
患者男,52岁,因“持续性头晕伴双下肢乏力3个月”就诊.MRI:右侧小脑半球见不规则形肿块,约4.0 cm×3.6 cm×4.8 cm,呈长T1混杂长T2信号(图1A、1B),右侧桥小脑结合臂受压,邻近脑组织及第四脑室受压变形;DWI示病灶无明显扩散受限,ADC图呈混杂高信号;增强扫描示病变呈明显不均匀强化,边缘凹凸不平,呈分叶状(图1C).行右侧小脑占位切除术及侧脑室外引流术,术中见肿瘤组织呈鲜红色,质软,包膜坚韧,血供丰富,小脑后下动脉发出分支供应肿瘤.镜下见瘤细胞呈柱状、分支乳头状排列.免疫组化:Vimentin、S-100均为阳性,TTF-1、GFAP、CEA、P53均为阴性,Ki-67增殖指数约2％.病理诊断:右侧小脑脉络丛乳头状瘤(choroid plexus papilloma,CPP),局灶呈不典型CPP表现(图2).
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透明隔腔的产前超声研究进展
透明隔腔(cavum septum pellucidum,CSP)是标志胎儿中枢神经系统正常发育的一个重要指标[1].美国超声医学会(American Institute of Ultrasound in Medicine,AIUM)新指南[2]规定,胎儿中枢神经系统(centralnervous system,CNS)扫查时需对小脑、脉络膜丛、小脑延髓池、侧脑室、大脑镰及透明隔腔等颅内结构进行扫查,并将透明隔腔扫查纳入胎儿中枢神经系统必须检查的项目之一.随着超声仪器分辨率的不断提高及超声工作者扫查经验的不断丰富,超声医师正逐渐将透明隔腔扫查列为常规扫查项目.目前已有不少关于产前超声扫查透明隔腔的文献报道,但内容不够全面,在此将从透明隔腔的胚胎发育特点、正常结构、异常类型(透明隔腔缺如、透明隔腔增大、先天性透明隔移位)特征及透明隔腔缺如相关畸形超声声像图特征、超声扫查技巧等进行阐述.
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室管膜瘤三例的临床病理特点
室管膜瘤是源自脑室系统、脉络膜丛、终丝或脊髓中央管的室管膜细胞的少见神经外胚层肿瘤。我们诊断3例室管膜瘤，均为MRI或CT提示占位性病变而入院，均行完整的手术切除，发生部位分别在幕上脑实质、幕下第四脑室及腰脊髓椎管内。例1男性，5岁，主因“逐渐加重性头痛半年，明显加重伴恶心、呕吐近20 d”于2009年6月2日入院。患者头颅CT显示右侧额颞叶脐实质内不规则囊实性异常密度灶，大直径约5.0 cm，病灶境界欠清，密度不均，以囊性密度为主，可见不规则等密度影及斑点状高密度影。
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双侧脑室脉络丛乳头状瘤一例
1病例报告患儿女,4个月.主因头颅增大4d,于2011年3月5日入院.患儿4d前头部可见清晰血管,头颅较平时偏大,出现精神差,后白行缓解.入院前患儿再次出现精神弱症状,头部CT检查示脑积水并脊液外渗,双侧脑室三角区等密度影.患儿系第1胎,第1产,足月,剖宫产.生后无窒息史,Apgar评分10分.生后配方奶喂养,父母体健.查体:神志清,精神反应可,头颅增大,头围42 cm,前囟约3 cm×1 cm,张力高,眼睑无水肿,巩膜无黄染,双侧瞳孔等大等圆,左:右=2:2,对光反应(+),双眼落日征(+),颈强直,四肢活动可,肌张力略低,生理反射存在,Brudzinski征(+).实验室检查示血红蛋白(Hb)106 g/L,肝肾功能、生化常规、出凝血时间等检查均未见异常.胸部X线片示心肺膈无著变.
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非典型性脉络丛乳头状瘤1例
病例男,26岁.右眼球及眶周疼痛,伴恶心、呕吐两月余,加重两天.专科检查:双侧眼球活动自如,无震颤.头颅CT平扫示右侧脑室三角区巨大分叶状肿块,表面尚光整;病灶以团块状钙化、软组织密度影(CT值约45HU)为主,前外侧部分呈现为囊性改变;侧脑室三角区明显扩大并为病灶所充填,邻近脑实质明显水肿;双侧侧脑室扩大,以左侧为主.MRI示右侧脑室三角及枕角巨大的分叶状囊实性肿块,实体部分以等T1、等T2信号为主,囊性部分呈现为稍长T1、长T2信号;FLAIR序列实体部分呈等～稍高信号,囊性部分呈稍低～等信号;周围脑实质明显水肿,侧脑室及三脑室扩大;增强后实体部分呈明显较均匀性强化,囊性部分呈明显、均匀的环形强化,伴壁结节形成.
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四脑室脉络丛乳头状瘤远期鞍区种植转移1例
脉络丛乳头状瘤是非常少见的颅内肿瘤,幕上、幕下多发脉络丛乳头状瘤更为少见,本院收治1例侵犯鞍区的多发脉络丛乳头状瘤,现报道如下.
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侧脑室肿瘤的临床表现和外科治疗
侧脑室肿瘤,是指位于侧脑室内的肿瘤,约占颅内肿瘤总数的0.75%～2.8%,占脑室系统肿瘤的44.7%.侧脑室肿瘤可起源于侧脑室壁、脉络膜丛以及异位的组织,其具体发生的部位、病理性质和临床表现等各不相同[1].本文对侧脑室常见肿瘤的病理、临床表现、神经影像学、手术方法(包括侵入三脑室肿瘤的手术方法)的进展等进行综述.
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透射免疫比浊法前白蛋白试剂盒的应用
前白蛋白是一种非糖化蛋白,主要在肝脏和脑脉络膜丛合成.它结合并转运大约10%的血清甲状腺素和三碘甲状腺原氨酸,同时它和视黄醇结合蛋白形成的复合物在维生素A的运转中也起着重要作用.前白蛋白是反映营养状况的早期实验室指标,也是营养不良的佳标志物,因为它与许多临床情况下病人预后有关.
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婴儿脉络丛乳头状瘤术前脑积水程度与预后的关系
目的 探究婴儿脉络丛乳头状瘤(CPP)术前脑积水程度的判定与预后之间的关系,讨论各种因素对于患儿预后的影响.方法 回顾性分析2006年9月至2011年12月间收治的手术切除并经病理检查证实的11例1岁以内婴儿幕上CPP的临床资料,并在随后4个月～6年内进行随访(其中1例失访),对患儿预后情况进行全面评估.依据Vassilouthis法在CT及MRI片上进行脑室-颅比率测定,判定患儿术前脑积水程度.同时测量脑室额角宽度和侧脑室颞角扩大长度加以确认.采用统计学Fisher精确概率法分析患儿术前脑积水程度不同与其预后之间的关系.结果 随访到10例幕上CPP患儿平均年龄为7.4个月,男女之比为3∶7.其中,6例术前脑积水程度判定为轻度,4例则为重度.根据随访结果,进行全面评估,6例术前轻度脑积水患儿预后明显改善；但4例术前重度脑积水患儿中,3例预后不佳,未见明显改善.经Fisher精确概率法,两组间差异有统计学意义(P=0.033).结论 婴儿CPP术前脑积水严重程度是预后的决定性因素.瘤体大小、位置、手术切除、脑室-腹腔分流术等因素对患儿整体预后的影响尚需讨论,制定个体化治疗方案.婴儿CPP术后并发硬膜下积液较多,其发生机制,应对措施及远期预后值得探究.
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侧脑室肿瘤93例临床分析
侧脑室肿瘤，是指来源于侧脑室壁、脉络膜丛以及异位组织的侧脑室内肿瘤。约占颅内肿瘤总数的1.4%，占脑室系统肿瘤的44.7%。侧脑室肿瘤的早期常无明显临床症状，诊断困难。当出现临床症状时，肿瘤已生长较大，加之肿瘤位于大脑深部，所以手术难度大［1］。回顾性分析1993～1999年间华山医院和中山医院收治的93例侧脑室肿瘤。现报告如下。
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脉络丛乳头状瘤术后椎管内种植二例
脉络丛乳头状瘤(choroid plexus papillomas,CPP)是临床少见的颅内良性肿瘤,约占颅内肿瘤0.4%～0.6%[1],手术后椎管内播散种植更为罕见.本文报道CPP术后椎管内播散种植2例并进行临床分析.
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90例超声显示胎儿心脏内强光点的病例分析
胎儿心脏内强光点在常规的产前超声检查中很容易被发现.近年来,随着产前超声诊断技术的提高及胎儿超声心动图检查的发展,对胎儿心脏内强光点的意义有了新的认识,本组资料表明,胎儿心脏内强光点可能与染色体异常有关,如果合并其他的轻微异常(染色体异常标记),如脉络膜丛囊肿、肾盂轻度增宽、股骨略短小、肠管强回声、侧脑室轻度增宽等,染色体异常的风险则大大增加.
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显微手术治疗侧脑室肿瘤8例报告
侧脑室肿瘤是指来源于侧脑室壁、脉络膜丛以及异位组织的侧脑室内肿瘤.约占颅内肿瘤总数的1.4%,占脑室系统肿瘤的44.7%.侧脑室肿瘤生长缓慢,早期常无明显临床症状,当出现临床症状时,肿瘤已经很大,加之肿瘤位于大脑深部,所以手术难度大[1].本院于2003年1月至2004年12月收治侧脑室肿瘤8例,采用显微手术治疗,现分析报告如下.
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非典型脉络丛乳头状瘤1例临床分析
非典型脉络丛乳头状瘤（ atypical choroids plexus papilloma ， ACPP ）是介于脉络丛乳头状瘤（ choroids plexus papilloma ， CPP ）和脉络丛癌（ choroids plexus carcinoma，CPC）之间的类型，世界卫生组织（WHO）分级Ⅱ级，疾病编码为ICD-O9390/1[1]。ACPP是一种极其少见的颅内交界性肿瘤，目前国内外学者对此无系统研究，仅见于少数个案报道，缺乏对ACPP的临床诊治规范。现结合相关文献及本院收治的1例ACPP患者，从临床及影像学表现、病理及免疫组化、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面进行探讨。
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头痛的鉴别诊断与治疗(二)
1.2颅内压变化引起的头痛1.2.1颅内压减低引起的头痛特征是平卧时头痛减轻,坐起时头痛加剧,卧床休息和补低渗液可使头痛消失.腰穿后出现的为腰穿后头痛,通常发生在腰穿后数小时或数天,反复穿刺的病人较容易发生.疼痛的性质为钝痛,多位于额部或枕部,程度从轻度不适到剧烈头痛,持续数小时;无明确原因的称为自发性颅内压减低症,可能因分泌脑脊液的脉络膜丛暂时性的功能障碍引起.腰穿检查发现脑脊液压力显著降低.
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脉络丛乳头状瘤破裂致脑内出血死亡1例
1 案例某男,24岁,某日突发头痛症状,送医院经抢救无效死亡.尸表检查:成年男性尸体,体表未见明显损伤.尸体解剖:头皮未见损伤,颅骨未见骨折,全脑质量1 225 g.大脑、小脑及脑干表面未见挫伤、出血,切面见侧脑室、第三脑室及第四脑室积血,侧脑室内见一暗红色团状凝血块(图1),凝血块质地较粗糙,与周围脑组织粘连,侧脑室周围脑组织、海马沟回及胼胝体内见灶性出血.胸、腹腔内未见异常积液,各器官均未见损伤及疾病改变.
