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中国北方汉族人群强直性脊柱炎与HLA-B27亚型关联性研究
强直性脊柱炎(AS)患者131例,根据患者民族、籍贯挑选出北方汉族群体,临床均符合1984年AS纽约修订诊断标准.男女比例2.68:1,年龄5~69岁,平均25岁;采用微量淋巴细胞毒实验,筛选出118例HLA-B27阳性样本;正常对照组,从4202名中国北方汉族群体,主要包括北京、河北、河南、山东、辽宁、黑龙江、山西、陕西等近10个省市造血干细胞供者中,采用流式反向PCR-SSO(One Lambda RSSOIA,RSSO1B,RSSO2B1)方法检测出150名HLA-B27阳性样本.采用PCR-SSP方法,以中国北方汉族HLA-B27(+)的AS患者为研究对象,150例北方汉族HLA-B27(+)正常健康人为对照,对B27基因亚型与AS关联性进行分析.
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中国北方汉族人群哮喘患者受体基因多态性研究
支气管哮喘是一种多基因遗传病,本研究通过检测支气管哮喘患者β2肾上腺素受体基因第46、79位点及高亲和力免疫球蛋白Eβ链受体基因第5189、5191、5195、6843位点的多态性,探讨其与支气管哮喘发病的相关性。 一、对象与方法 1.对象:哮喘组:支气管哮喘患者55例,男30例,女25例,年龄20~66岁。诊断符合中华医学会呼吸病学分会1997年制定的诊断标准。根据临床症状和所需药物情况,将患者分为轻度(包括间歇发作)和中重度,轻度患者25例,中重度患者30例。正常对照组:正常健康成人38例,男15例,女23例,年龄25~46岁。两组均为北方汉族人。
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北方汉族人群HLA-DM基因多态性的研究
近,人们陆续在人和动物MHC Ⅱ类区域内发现了一系列参与抗原加工和转运的基因,其中HLA-DM基因编码的产物参与了抗原多肽的转运和MHC Ⅱ类分子的折叠。这一基因由DMA和DMB组成,在遗传学上也有一定的多态性[1]。本研究旨在探讨HLA-DM基因多态性在北方汉族正常人群中的分布规律及其对类风湿关节炎(RA)的影响。
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河南省2003年医药卫生科研进展
一、基础医学研究1.河南汉族群体中短串联重复序列的遗传多态性研究及应用:人类基因组是一个结构十分稳定的体系,同时又是一个变异的体系.在长期的进化过程中,基因组DNA的序列不断地发生变异,导致了不同种族、群体和个体间基因组的差异和多态性.随着分子生物学技术的不断发展,检测基因组DNA 多态性已成为可能.河南地处中原,人口众多,河南汉族群体的遗传学特征对中国北方汉族人群有较好的代表性.
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HLA-DQA1等位基因与自身免疫性甲状腺病的相关性
自身免疫性甲状腺病(AITD)主要包括Graves病(GD),桥本甲状腺炎(HT)及特发性粘液水肿(IM)等.AITD的发病是与遗传、环境和人体内源因素之间复杂的相互作用所致,其遗传易感性与HLA-Ⅱ类抗原某些等位基因密切相关,并存在种族差异.本研究在天津市人群自身免疫性甲状腺病流行病学调查的基础上,应用PCR-RFLP技术对AITD患者进行HLA-DQA1等位基因分型,研究北方汉族人群HLA-DQA1等位基因与GD,HT的相关性,从而进一步探讨AITD的发病机制及分子遗传背景.
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北方汉族人群EPHX1基因多态性与华法林稳定剂量的关系
目的 探讨中国北方汉族人群环氧化物水解酶1 (epoxide hydrolase 1,EPHX1)基因4个单核苷酸多态位点(rs2260863、rs4653436、rs2234922、rs1877724)基因突变情况及其基因多态性与心脏瓣膜置换术后患者服用华法林稳定剂量的关系.方法 心脏机械瓣膜置换术后需长期服用华法林抗凝治疗的北方地区汉族患者189例,采用IlluminaSNP GoldenGate芯片技术对EPHX1基因4个单核苷酸多态位点基因分型,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验验证群体代表性,采用Haploview软件分析各基因位点间的连锁不平衡,分析目的基因多态性与患者华法林稳定剂量的关系.结果 EPHX1基因4个单核苷酸多态位点rs2260863、rs4653436、rs2234922、rs1877724等位基因突变频率分别为92.3%、18.6%、15.2%、38.6%;携带rs2260863 GC基因型患者华法林稳定剂量[(3.45±1.03)mg/d]明显高于CC型患者[(3.03±0.94)mg/d](P<0.05);EPHX1基因rs4653436、rs2234922、rs1877724位点各基因型之间华法林稳定剂量比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 我国北方地区汉族心脏瓣膜置换术后患者EPHX1 rs2260863基因多态性与华法林剂量有明显相关性,可能是影响华法林个体间用量差异的遗传因素.
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退变性腰椎侧凸肿瘤坏死因子-α基因多态性和蛋白表达水平的关系
肿瘤坏死因子-α( TNF-α)作为一种前炎性因子与腰椎退变相关.我们采用病例对照的研究方法,针对中国北方汉族人群的遗传背景,探讨TNF-α-308G/A单核苷酸多态性及TNF-α血清蛋白水平与退变性腰椎侧凸的关系.一、材料与方法1.材料:病例组:选择2009年10月至2011年12月于河北医科大学第三医院门诊及住院治疗的退变性腰椎侧凸患者60例,其中男24例,女36例.年龄51~65(58.10±7.06)岁,体质量指数(BMI)(22.5±8.7)kg/m2,对照组:选取同时期于该院进行健康体检者60例作为正常对照组,其中男28例,女32例,年龄55 ~67(60.70±6.32)岁,体质量指数(BMI) (24.3±7.1)kg/m2.
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北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究
苯丙酮尿症(PKU)是由肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为智力低下.研究表明,PKU的分子基础主要是PAH基因的点突变.