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神经纤维瘤病1家系报告并文献复习
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经皮肤综合征中相对较常见的类型之一,该综合征是指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的病,特别是神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层.到目前为止,其包括的病已有40余种[1],但临床均较少见.本文报告1家系神经纤维瘤病并结合文献复习,讨论该病的诊断、治疗及预后.
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神经纤维瘤病1家系报告并文献复习
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经皮肤综合征中相对较常见的类型之一,该综合征是指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的病,特别是神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层.到目前为止,其包括的病已有40余种[1],但临床均较少见.本文报告1家系神经纤维瘤病并结合文献复习,讨论该病的诊断、治疗及预后.
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常染色体显性遗传性眼球震颤一家系
眼球震颤在临床上并不少见,但常染色体显性遗传性眼球震颤(autosomal dominant nystagmus,ADN)近年来少有报道,现将本院门诊调查的一家系报告如下:
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单纯性晶状体异位一家系
晶状体异位是指晶状体偏离其在视轴中央的正常位置,包括全异位和半异位两类.该体征可单独出现,如外伤性晶状体异位、先天性晶状体异位,也可为全身病变的一部靠分,如马方综合征.单纯性晶状体异位临床表现不同于马方综合征,除眼部异常外,无骨骼和心血管系统异常;而单纯性晶状体异位与先天性晶状体异位的区别在于前者出生时晶状体位置并无异常.该病在我国至今尚无家系报告.我们在诊治一例儿童病例时,发现了单纯性晶状体异位家系,现报告如下.
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低血钾性周期性麻痹一家系四例报告
周期性麻痹为一组原因不明,呈周期性忽然发作的弛缓性瘫痪.低钾性麻痹临床上常有散在发生,而具有家庭史的低钾性麻痹国内报道甚少.现将我们近期发现的一个家系报告如下.
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遗传性弥漫性胃癌伴遗传性非息肉病性结直肠癌一家系
一、家系报告先证者A,男,1949年1月出生.于1996年4月(47岁)因大便次数增多、便血诊断为直肠癌,行直肠癌根治术(Dixon术式).术后病理提示直肠中分化腺癌.于1998年5月(49岁)因腹痛、腹胀诊断为胃贲门癌,行近端胃癌根治术,术后病理提示胃贲门低分化腺癌.于2006年4月(57岁)因腹痛、便血诊断为盲肠癌,行右半结肠切除术,术后病理提示盲肠中分化腺癌.目前存活.
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Marfan综合征一家系6例报告
Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病,临床少见.现将我们在临床上遇到的一个家系报告如下.
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遗传性家族性脂肪瘤一家系报告
脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处的良性肿瘤.国内对非多发有家族史者很少报道,笔者发现一家族5代16人中,有9例发生同一部位的脂肪瘤,现报告如下.
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遗传性脊髓小脑共济失调一家系7例报告
先证者,男,51岁,因进行性走路不稳,下肢无力20年加重1年来我院就诊.20年前无明显诱因出现走路不稳左右摇晃,下肢无力.上述症状进行性加重,直线行走困难,易跌倒.并出现饮水呛咳,言语不清,呈吟诗样语言.2008年于吉林大学白求恩医学部就诊,诊断为"遗传性共济失调",未经治疗,近1年症状仍在加重,走路困难,行走时需人搀扶,生活自理性差.既往史:否认高血压、糖尿病、心脏病史.家族史:父亲、祖母等曾有类似的病史.
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Welander远端肌病1家系12例
患者,男,32岁.主因无明显诱因出现右手握物无力11年,精细动作差,后逐渐累及左手,并出现双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩,无肌肉跳动及肌肉疼痛于2006年10月入院.曾就诊于当地医院,肌电图示肌源性损害.心肌酶谱:肌酸肌酶(CK)675 U/L,肌酸肌酶同工酶(CK-MB)88 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)48.7 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)254 U/L,羟丁酸脱氢酶(α-HBD)250.5 U/L,均有不同程度升高,未能明确诊断.给予维生素类药物治疗,病情仍缓慢加重.
关键词： Welander远端肌病 家系报告 -
遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报道
遗传性脊髓小脑共济失调(Hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)为常见.国外现已经报道30 余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本例报道一以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.
关键词： 遗传性脊髓小脑共济失调 家系报告 -
Alport综合征1家系报告并相关文献复习
Alport综合征(alport syndrome,AS)是一种家族遗传性肾脏病,以血尿、进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部损害.是青少年肾衰竭重要原因之一.1927年由Alport首次报道,1961年Williamson将之命名为Alport综合征,又称"眼、耳、肾综合征".该病以血尿伴或不伴蛋白尿为肾脏首发症状,90%以上患者均有血尿,部分患者伴有蛋白尿,甚至可达到肾病水平的蛋白尿.
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颗粒状角膜营养不良一家系
颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystrophy)是一种临床比较少见的、遗传性角膜病变.1898年首先由Groenouw报告,国内报道不多.现将我们发现的一家系报告如下.
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蓝巩膜-骨脆综合征一家系
蓝巩膜-骨脆综合征是一胶原形成障碍而发生的先天遗传性疾病,现将遇一家系报告如下.
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Marfan综合征一家系
Marfan综合征(Marfan syndrome)为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常所致,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征.现将我们发现的一家系报告如下.
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伴有听力下降的CADASIL一家系报告及文献复习
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种家族遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病.其临床特征为有先兆的偏头痛,反复发作短暂性脑缺血,渐出现多发性皮质下梗死和血管性痴呆[1,2].
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一个强直性肌营养不良家系报告
强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy)呈常染色体显性遗传.国内发病率尚无统计资料,白种人发病率为1～37/10万人口/年.现将我们见到的一个强直性肌营养不良家系报告如下.
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两个家族性斜疝家系报告
我们自1992年至2001年共发现两个家族性腹股沟斜疝家系病人共13例,均为男性,现报告如下.
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遗传性白内障一家系报告
［先证者］，男，出生41天，1999年6月21日就诊。患儿父亲主诉，患儿生后1周内不能睁眼，1周后即发现双眼颤动，瞳孔区发白。检查见患儿营养及发育良好。双眼水平震颤，眼睑、结膜、角膜及前房正常，但瞳孔光反射迟钝，瞳孔较小。散瞳后见:双眼晶状体中央区后囊及部分前囊混浊，眼底无法窥视。患儿属足月顺产，无产伤，父母非近亲结婚，患儿母亲怀孕期间无营养、代谢障碍，无病毒感染及药物中毒病史，全身体格检查无阳性体征，遂诊为双眼遗传性白内障。
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近亲婚配致高度近视视网膜变性一家系报告
患者,女,26岁,因左眼高度近视、视网膜脱离术后3个月,右眼闪光感来院就诊.查:VD:0.1,VS:0.1,未散瞳验光、矫正视力:VD=1.0×6.25DS,VS=0.8×6.5DS.
