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罕见类型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展
先天性高胰岛素血症(CHI)是一类遗传异质性疾病,由于胰岛素自主分泌过多,血胰岛素浓度增加,从而导致生后出现顽固性、持久性低血糖.迄今已发现了8种遗传学类型,分子遗传学研究证实:KATP-HI是CHI常见的类型(由ABCC8和KCNJ11基因突变引起),占CHI的40%~45%,另外7种罕见类型CHI占5%~10%[1].由于致病基因不同,罕见类型CHI患儿的发病年龄、临床表现、低血糖严重程度、药物疗效、预后等也不尽相同.本文对罕见类型CHI的遗传发病机制及诊疗进展进行综述,以期提高临床医师对罕见类型CHI的认识.
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6q24暂时性新生儿糖尿病的病因及临床特点
新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus, NDM)是指患者在出生后6个月内出现,并至少需接受2周以上胰岛素治疗的一类单基因糖尿病[1]。NDM分两型:暂时性NDM (transient neonatal diabetes mellitus, TNDM)和永久性NDM (permanent neonatal diabetes mellitus, PNDM)。TNDM多能在起病后18个月内达到完全缓解,但约半数在儿童期或之后会发展为T2DM并持续终生。根据已知的遗传发病机制,TNDM大致可被分为TNDM1、TNDM2、TNDM3三型。TNDM1即6q24 TNDM,占TNDM多数,与染色体6q24区基因印迹异常有关。
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强直性脊柱炎与T细胞亚群及其细胞因子的研究现状
强直性脊柱炎(AS)是以骶髂关节和脊柱慢性炎症为主要表现的全身性疾病,其特征性病理变化为肌腱、韧带附着点炎症.AS多见于青壮年,有家族聚集性,是-种与遗传相关的自身免疫性疾病,患者体内存在复杂的免疫功能改变,其免疫与遗传发病机制仍不十分清楚.研究表明辅助性T细胞(Th)亚群、Th1/Th2平衡及其分泌的细胞因子在AS的发病中起重要作用.本文就AS与Th细胞亚群及其细胞因子的研究现状作一综述.
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NOD2基因P268S突变是中国人克罗恩病的易感基因吗?
本期龙靖华等作者发表的论文,采用聚合酶链反应(PCR)扩增NOD2/CARD15基因12对外显子,纯化后直接测序的方法,研究了我国广东地区48例克罗恩病(CD)患者、50例溃疡性结肠炎(UC)患者和50名健康对照者NOD2基因突变与炎症性肠病(IBD)的相关性,结果发现了一个有意义的现象,CD组NOD2 P268S突变率显著高于UC组和健康对照组,且与CD患者的发病年龄、病变部位和并发症呈显著相关,CD组、UC组和健康对照组均未检出3个西方人常见的R702W、G908R和L1007fsinsC基因突变,提示P268S可能是与中国人CD发病相关的等位基因,为国人CD遗传发病机制的研究提供了一条重要的线索.
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云南汉族痤疮表型与家族史相关性的研究
痤疮在青少年中的患病率高达45.6%[1],青春期患病率在15~16岁达到高峰[2].有证据表明,遗传因素可能在痤疮发病中起重要作用[34].我们通过787例痤疮患者与443例正常健康人群有无痤疮家族史的对比分析,了解痤疮患者表型与家族史的关系,为阐明痤疮的遗传发病机制提供依据.
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冠心病基因组学方法研究进展
冠心病(CHD)是导致全球人群死亡和致残的首要原因之一,其遗传发病机制一直备受关注。CHD 遗传发病机制的基因组学研究常用方法分为连锁分析、关联分析、全基因组外显子测序三种。连锁分析能发现部分CHD 的致病基因,但精确定位性差,与 CHD 相关研究较少。关联分析,特别是全基因组关联分析可弥补连锁分析的不足,在 CHD 基因组学研究方面取得了突破性进展,但也存在研究样本量大、遗传度丢失等缺点。全基因组外显子测序具有高通量、高精度、低成本的优点,是研究 CHD 遗传发病机制的一种较好方法。
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中医药治疗强直性脊柱炎临床研究新进展
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis AS)是一种主要侵犯中轴关节,以骶髂关节炎和脊柱强直为主要特点的风湿性疾病,为自身免疫病,属祖国医学"骨痹"、"大偻"范畴 .因本病免疫与遗传发病机制至今不明,西医缺乏特异的治疗方法,仍以非甾体类抗炎药和缓解病情药物为主,虽有抗TNF-α单克隆抗体、可溶性TNF-α受体、帕米膦酸盐、反应停等新疗法的报道,但并未使AS的治疗出现根本性改观.
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2型糖尿病与单基因突变的研究进展
2型糖尿病(diabetes mellitus of type two DM2)是常见的内分泌代谢疾病.运用分子生物学技术对致病候选基因的研究,尤其是基因组扫描技术在DM中的应用,探讨其遗传发病机制成为当今研究的热点.