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山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
目的 探讨山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) C677T多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.方法 收集山西地区150例非综合征性唇腭裂患儿及其父母(其中包含135个核心家庭,实验组)和150例正常新生儿及其母亲(对照组),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对MTHFR基因C677T位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、实验组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相对危险度分析(HHRR)研究该突变与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,实验组和对照组子代及母亲基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05);在实验组和对照组的子代中,CC、CT、TT 3种基因型分布,差异有统计学意义(P＜0.05),实验组和对照组子代及母亲中,TT基因型携带者相对于CC基因型的相对危险度(OR)值均大于1,且95％可信区间(CI)不包含1(子代相对危险度:2.692,95％可信区间:1.319 ～5.495;母亲相对危险度:2.469,95％可信区间:1.136 ～5.363);实验组和对照组分别在子代和母亲中,C等位基因和T突变等位基因的分布差异均有统计学意义(P＜0.05);非综合征性唇腭裂核心家系TDT检验,x2=4.507,P＜0.05;HHRR检验,P＜0.05.结论 山西人群MTHFR基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的发生存在关联.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 非综合征性唇腭裂 多态性现象 遗传 核型家庭 -
急性冠状动脉综合征患者白细胞介素-6基因多态性的研究
目的 探讨白细胞介素-6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与急性冠状动脉综合征(ACS)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测了157例ACS患者和168例对照者的白细胞介素-6基因-597G/A及-572C/G基因型.结果 ACS组和对照组两组研究对象中-597位点均仅发现GG基因型;-572位点均存在CC、CG、GG三种基因型,三种基因型频率依次分别为51.59%、42.68%、5.73%;63.10%、35.71%、1.19%.-572C/G基因型和等位基因频率在两组间分布存在显著差异(P均＜0.02);以CC基因型为参照,暴露于CG+GG基因型的OR值是1.60(95%可信区间CI:1.03～2.50,P＜0.02),校正了传统危险因素的影响后,该OR值仍然具有统计学意义[95%可信区间(CI):1.01～2.91,P＜0.05].-572C/G多态性与冠状动脉病变程度无关(P＞0.05).结论 中国汉族人群中可能不存在IL-6基因-597G/A多态性,存在-572C/G多态性,后者可能是中国汉族人群ACS发病的易感基因之一.
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基因多态性与妊娠期高血压疾病
妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,发病率高,对妊娠妇女、胎儿及新生儿危害极大,是导致孕产妇和围生儿死亡率增加的主要原因.近半个世纪,国内外学者对其发病机制进行了大量研究,有过度炎症反应、血管内皮损伤、氧化应激、母胎免疫平衡失调、滋养细胞缺血及遗传基因易感性等学说,但至今病因尚未阐明.众多研究发现,妊娠期高血压疾病具有较高遗传倾向,与某些基因多态性有关,与多基因有关,且更易发生原发性高血压.相关基因的突变可导致基因表达异常,使基因产物出现数量及功能异常,而诱发妊娠期高血压疾病.
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Graves病甲亢肝损害与CD40基因C/T单核苷酸多态性相关性的研究
目的:探讨CD40基因5'非翻译区域-1位点C/T多态性和中国天津地区汉族人Graves病(GD)甲亢肝损害发病的相关性.方法:采用序列特异性聚合酶链式反应-限制性内切酶酶切长度多态性(PCR-RFLP)方法分析60例GD甲亢患者,60例GD甲亢肝损害患者CD40基因5'非翻译区域-1位点C/T多态性,并和106例正常对照组比较.结果:天津地区汉族人CD40基因5'非翻译区域-1位点基因型、等位基因型在正常对照组、GD甲亢肝功正常患者、GD甲亢肝功异常患者差异有统计学意义(P＜0.05),但在GD甲亢肝功正常患者与GD甲亢肝功异常患者差异无统计学意义(P＞0.05).结论:CD40基因可能是GD甲亢的一种易感基因,但并非GD甲亢肝损害的易感基因.
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X线修复交叉互补基因1多态性对FOLFOX4方案治疗转移性结直肠癌疗效及毒副作用的影响
目的 探索X线修复交叉互补基因(XRCC1)多态性与奥沙利铂联合氟尿嘧啶和亚叶酸钙(FOLFOX4)方案治疗转移性结直肠癌有效率及毒副反应的关系.方法 利用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)等方法对159例转移性结直肠癌患者进行XRCC1基因多态性检测.所有研究对象均接受4个周期以上的FOLFOX4方案化疗,满4个周期后全面评价疗效和毒副反应.结果 159例转移性结直肠癌患者中,携带XRCC1 G/G、G/A和A/A基因型患者所占比例分别为52.2％、40.3％和7.6％；携带XRCC1 G/G型患者和携带G/A或A/A基因型患者的治疗有效率分别为60.2％和34.2％,2组之间差异有统计学意义(P＜0.01)；XRCC1 G/G基因型携带者的临床受益率明显高于G/A或A/A型携带者(P＜0.01)；XRCCl G/G基因型患者恶心、呕吐的发生率明显低于G/A或A/A型患者(P＜0.01),其余毒副反应各基因型患者之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 转移性结直肠癌患者XRCC 1基因多态性与FOLFOX4治疗方案疗效及毒副反应具有相关性.
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系统性红斑狼疮患者白介素10受体cDNA基因多态性研究
目的探讨白介素10受体(IL-10R)的两个基因位点G241A和G520A基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)患者发病的相关性.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和聚合酶链反应限制性片段多态性(PCR-RFLP)及DNA测序方法进行基因分型.结果IL-10R2基因型与SLE易感性显著相关.G520/G520基因型增加SLE发病危险性,P=0.004,OR=0.515,95%的可信区间为0.444-0.579;G520/A520基因型增加SLE发病危险性,P=0.055,OR=1.968,95%的可信区间为0.981-3.949.IL-10R1基因型与SLE易感性无显著相关.各个基因型组合的分布情况和优势比显示具有IL-10R1 G241/G241基因型和IL-10R2 G520/G520的个体SLE发病危险性明显高于其他的基因型组合,P=0.004,OR=0.515,95%的可信区间为0.444-0.597.结论IL-10R2基因型与SLE易感性显著相关,G520/G520基因型增加SLE发病危险性.具有IL-10R1 G241/G241基因型和IL-10R2 G520/G520的个体SLE发病危险性明显高于其他的基因型组合.
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登革热媒介伊蚊种群多样性研究进展
种群多样性是指在物种的分布区域内,存在2个以上不同的种群,且在同一个种群内也存在2种以上不同遗传类型的个体[1].登革热是由登革病毒引起的急性虫媒传染病,主要是由埃及伊蚊和白纹伊蚊引起的[2].传播登革热的虫媒存在着种群遗传多态性.研究登革热虫媒的遗传多态性现象,主要包括染色体多态、蛋白质多态、基因多态等三方面的研究,可从蚊虫的群体水平看出遗传结构的变化规律,不同区域蚊种差异,登革病毒易感性的差异,从而对蚊虫的分类和防治有重要意义[3].目前用于研究蚊虫种群多样性技术或标志主要有同工酶分析技术、微卫星标志、线粒体基因分析、RAPD、PCR-SSCP和AFLP技术等.本文结合不同分子技术或标志的运用,对登革热媒介伊蚊种群多样性研究进展进行综述.
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精神分裂症患者治疗前后血清腺苷脱氨酶活性变化的观察
腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)是核酸代谢的重要酶类,广泛分布于人体各种组织和细胞中,以红细胞和淋巴细胞ADA含量高,其含量与T淋巴细胞数量有关,更与T淋巴细胞的增殖、分化有密切关系[1].人ADA基因位于第20对染色体上,并呈现遗传多态性现象.
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芯片显色法检测HBV基因多态性临床应用
目的用芯片显色法检测HBV DNA在前C/C区、BCP区、P区基因突变来探讨拉米夫丁使用与HBV基因多态性关系.方法用含有HBV DNA前C区1896、1814和BCP区1762、1764以及P区552位点突变信息的探针芯片与HBV DNA杂交,采用显色方法判断结果,检测184例乙型肝炎患者HBV基因多态性,并将拉米夫丁治疗组和非拉米夫丁治疗组HBV基因多态性进行比较.结果 184例乙肝患者中,前C区1896、1814和BCP区1762、1764以及P区552位点的突变率分别为28.8%、22.2%、25.5%、29.8%和7.0%;拉米夫丁治疗组和非拉米夫丁治疗组P区552位突变率分别为44.4%和8.7%.结论乙肝患者HBV DNA前C区和BCP区的突变与肝炎慢性化、肝硬化以及HBeAg表达有关;拉米夫丁的使用在HBV DNA P区基因突变中起重要作用.
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肿瘤坏死因子基因多态性与乙型肝炎的相关性研究
肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor ,TNF)包括TNF-α和TNF-β两种.TNF基因与MHC基因紧密连锁,位于MHC Ⅲ类基因区内.近来研究发现,TNF的基因具有多态性,这种多态性现象与许多疾病中TNF的分泌有关[1],甚至可以调节其转录水平[2].TNF基因多态性是否与人类某些肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病相关,国内外学者的研究尚无定论.迄今为止,有关TNF基因多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染关系的报道极少.因此,我们以病例-对照方法,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析武汉地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布,探讨TNF基因多态性与乙型肝炎易感性的关系.
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IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性在湖北汉族人群中的分布
目的:观察白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A与-572C/G多态性在湖北地区汉族人群中的分布及其与研究人群一般临床和生化特征的关系.方法:检测203例湖北地区汉族健康人群的IL-6基因-597G/A、-572C/G多态性和一般临床、生化指标.结果:在湖北地区汉族人群中IL-6基因-597位点仅发现有GG基因型,未见GA和AA基因型;-572位点存在CC、CG、GG3种基因型,C和G等位基因频率分别为0.81,0.19,基因型和等位基因分布均无性别差异.-572C/G基因型间年龄、性别、体重指数、血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、白细胞计数等水平均无差异(P均＞0.05),但G等位基因携带者血小板计数显著高于CC基因型人群(188.23±52.56)vs(181.30±50.10,P＜0.05;单位:×109·L-1).湖北地区汉族人群IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布与日本人群较为接近(P＞0.05),但明显不同于欧美白种人(P＜0.01).结论:IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布存在种族差异,中国湖北地区汉族人群中可能不存在IL-6基因-597G/A多态性,-572位点存在多态性,G等位基因为少见基因;-572G等位基因携带者外周血血小板计数较高,这在血栓性疾病的一级预防中具有一定的意义.
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GST基因多态性与肝癌家族聚集性关系的研究进展
基因多态性是指正常人群中在某一基因位点上存在着两个或两个以上不同等位基因的现象 [1].近年的研究结果提示谷胱苷肽转硫酶( Glutathione-s-transferase, GST)基因存在多态性现象,并且与包括肝癌在内的多种肿瘤的发生发展有密切联系.
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9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨
9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,关于9号染色体臂间倒位是否有遗传效应,至今仍有争议,一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象.而近年来,9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道日渐增多,为探讨9号染色体臂间倒位的细胞遗传效应,我们对2803例有不孕不育或流产史患者进行研究,现报告如下.
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再生障碍性贫血的免疫发病机制
再生障碍性贫血(AA)患者存在特异性的T细胞功能紊乱,已得到大家的公认.天然免疫和调节性T细胞的缺陷也可诱发AA发病.PNH克隆的存在可能与AA的免疫发病机制相关,但不包括所有的AA患者.AA中Th1/Th2比例失衡与T-bet有一定关系,而是否与NKT细胞有关还有待于深入研究.AA患者存在体液免疫紊乱,已经发现许多特异的自身抗体.另外拥有特定HLA表型的人群可能对AA易感.AA中还发现了细胞因子的多态性现象.AA发病机制的研究任重而道远.
